قبل وصول سيلفانا سانتوس إلى بلدة سيرينها دوس بينتوس البرازيلية الصغيرة قبل أكثر من 20 عاماً، لم يكن لدى السكان أدنى فكرة عن سبب فقدان هذا العدد الكبير من الأطفال المحليين القدرة على المشي.
في هذه البلدة النائية الواقعة شمال شرقي البرازيل، والتي يقطنها أقل من 5000 نسمة، اكتشفت عالمة الأحياء وخبيرة الوراثة سانتوس حالةً لم تكن معروفة من قبل، وهي «متلازمة Spoan».
وتُعرف هذه المتلازمة أيضاً باسم متلازمة الشلل النصفي التشنجي، وضمور العصب البصري، والاعتلال العصبي. وهي اضطراب وراثي نادر يتميز بمزيج من الشلل النصفي التشنجي، وضمور العصب البصري، والاعتلال العصبي المحيطي. وتؤثر هذه المتلازمة، الناتجة عن طفرة جينية، على الجهاز العصبي، مما يُضعف الجسم تدريجياً. ولا تظهر إلا عندما يُورث الجين المُعدّل من كلا الوالدين.
ومثّل بحث سانتوس المرة الأولى التي يُوصف فيها هذا المرض في أي مكان في العالم. وبفضل هذا العمل، ولعملها اللاحق، اختيرت سانتوس واحدة من أكثر 100 امرأة تأثيراً في العالم لعام 2024 في قائمة هيئة الإذاعة البريطانية (بي بي سي).
وقبل وصول سانتوس، لم يكن لدى العائلات أي تفسير للمرض الذي يُصيب أطفالهم. أما اليوم، فيتحدث السكان بثقة عن «متلازمة Spoan» وعلم الوراثة. ويقول ماركينيوس، أحد المرضى: «أعطتنا تشخيصاً لم نكن نعرفه من قبل. وبعد البحث، جاءت المساعدة: أشخاص، وتمويل، وكراسي متحركة».
ومن حيث نشأت سانتوس في ساو باولو، أكبر وأغنى مدينة في البرازيل، كان كثير من جيرانها أفراداً من عائلةٍ ممتدةٍ واحدةٍ تنحدر أصلًا من بلدة سيرينها دوس بينتوس. وكان كثير منهم أبناء عمومة بدرجاتٍ متفاوتة، متزوجين بعضهم من بعض. وأخبروا سانتوس أن الكثير من سكان بلدتهم لا يستطيعون المشي، لكن لا أحد يعرف السبب.
كانت إحدى بنات الجيران تعاني من حالةٍ مُنهكة: ففي طفولتها، كانت عيناها تتحركان لا إرادياً، ومع مرور الوقت، فقدت قوة أطرافها واحتاجت إلى استخدام كرسيٍّ متحرك، مما تطلب المساعدة حتى في أبسط المهام. وقادت سنواتٌ من البحث سانتوس وفريق بحثي إلى تحديد هذه الأعراض على أنها أعراض لـ«متلازمة Spoan». ووجد الفريق 82 حالة أخرى حول العالم.
وكلما تجولت سانتوس وتحدثت مع السكان المحليين في سيرينها، ازدادت دهشتها من شيوع الزواج بين أبناء العمومة. فبسبب عزلة سيرينها الجغرافية وقلة الهجرة الداخلية، يرتبط كثير من السكان بصلة قرابة، مما يجعل الزواج بين أبناء العمومة أكثر احتمالاً وأكثر قبولاً اجتماعياً. وأظهرت دراسة أُجريت عام 2010 بقيادة سانتوس أن أكثر من 30 في المائة من الأزواج في سيرينها مرتبطون، وأن ثلثهم لديهم طفل واحد على الأقل من ذوي الإعاقة.
جمعت سانتوس عينات من الحمض النووي من منزل إلى منزل، وما كان من المفترض أن يستغرق ثلاثة أشهر من العمل الميداني تحول إلى سنوات من التفاني، وأدى كل ذلك إلى نشر دراسة الفريق عام 2005 التي كشفت عن وجود «متلازمة Spoan» في المناطق النائية البرازيلية.
ووجد فريق سانتوس أن الطفرة تنطوي على فقدان جزء صغير من كروموسوم، مما يتسبب في قيام أحد الجينات بالإفراط في إنتاج بروتين رئيسي في خلايا المخ. ومن المرجح أن هذه الطفرة وصلت منذ أكثر من 500 عام مع المستوطنين الأوروبيين الأوائل في شمال شرقي البرازيل.
وتقول سانتوس: «تُظهر دراسات التسلسل الجيني وجود أصول أوروبية قوية لدى المرضى». واكتسبت النظرية قوة بعد اكتشاف حالتين مصابتين بـ«متلازمة Spoan» في مصر، وأظهرت دراسات أن الحالات المصرية تشترك أيضاً في أصول أوروبية.
