علاج جيني لفاقدي البصر يُحسّن الرؤية 10 آلاف ضعف

مرض ضمور الشبكية الوراثي يؤدي إلى فقدان شديد للرؤية (جامعة أريزونا)
مرض ضمور الشبكية الوراثي يؤدي إلى فقدان شديد للرؤية (جامعة أريزونا)
TT

علاج جيني لفاقدي البصر يُحسّن الرؤية 10 آلاف ضعف

مرض ضمور الشبكية الوراثي يؤدي إلى فقدان شديد للرؤية (جامعة أريزونا)
مرض ضمور الشبكية الوراثي يؤدي إلى فقدان شديد للرؤية (جامعة أريزونا)

كشفت دراسة أميركية عن علاج جيني أظهر تحسّناً هائلاً في الرؤية لدى المصابين بحالة وراثية نادرة تُسبّب فقدان البصر منذ الطفولة.

وأوضح الباحثون في جامعة بنسلفانيا أنّ العلاج يحسّن الرؤية بمقدار 100 ضعف لدى بعض المرضى، في حين حقّق البعض الآخر تحسّناً وصل إلى 10 آلاف ضعف بعد تلقّي أعلى جرعة منه، وفق النتائج المنشورة، الخميس، في دورية «ذا لانسيت». وشارك في التجربة 15 مريضاً يعانون ضمور الشبكية الوراثي، الذي يؤدّي إلى فقدان شديد للرؤية منذ الطفولة المبكرة.

وينتج هذا المرض عن خلل في جين يُسمَّى «GUCY2D»؛ وهو جين مهم لإنتاج البروتينات الضرورية لوظيفة الخلايا الحساسة للضوء في الشبكية. ويعاني المرضى ضعفاً شديداً في الرؤية لا يمكن تصحيحه بالنظارات، كما يواجهون صعوبة في الرؤية حتى في الإضاءة الجيّدة. وتُعدّ هذه الحالة سبباً رئيسياً للعمى الوراثي لدى الأطفال، وتؤثر في نحو 100 ألف شخص حول العالم.

وعانى جميع المشاركين في التجربة ضعفاً شديداً في الرؤية؛ إذ كانت قدرتهم على الرؤية لا تتجاوز 20/80 أو أسوأ، ما يعني أنّ المصاب يجب أن يكون على بُعد 20 قدماً لرؤية ما يمكن لشخص طبيعي رؤيته بوضوح من مسافة 80 قدماً.

وخلال الدراسة، اختُبِرت 3 جرعات مختلفة من العلاج الجيني المُسمَّى «ATSN-101» الذي حُقن جراحياً تحت الشبكية. وتلقّت مجموعات من 3 بالغين جرعات منخفضة ومتوسّطة وعالية، وجرت تقييمات للتأكد من سلامة العلاج قبل الانتقال إلى الجرعة التالية.

وفي المرحلة الثانية من الدراسة، أُعطيت الجرعة العالية لكل من البالغين والأطفال بعد مراجعة سلامة الجرعات السابقة.

ولوحظت التحسينات بسرعة، خلال الشهر الأول من تلقّي العلاج، واستمرّت لـ12 شهراً على الأقل.

وأظهرت الاختبارات، التي شملت القدرة على التنقّل في مستويات إضاءة مختلفة، أنّ 3 من بين 6 مرضى تلقّوا أعلى جرعة حقّقوا أعلى النتائج الممكنة.

وأفاد الباحثون بأنّ اثنين من المرضى التسعة الذين تلقّوا الجرعة العالية شهدا تحسّناً بمقدار 10 آلاف ضعف في الرؤية. وأظهرت النتائج أنّ العلاج الجيني للعمى بعد سنوات حقّق استجابة ملحوظة للمستقبلات الضوئية.

وركزت الدراسة أيضاً على تقويم أمان العلاج وجرعاته، وسجّلت بعض الآثار الجانبية المرتبطة بالإجراءات الجراحية، مثل نزيف تحت سطح العين تعافى لاحقاً، والتهابات عولجت.

وأعرب الباحثون عن رضاهم بالنتائج، مؤكدين أهمية تطوير العلاج واستهداف مراحل مبكرة من المرض لضمان أفضلها، مع استمرار التأكد من سلامة العلاج قبل تعميم استخدامه.


مقالات ذات صلة

كيف تعالجين إصابة طفلك بالقمل؟

يوميات الشرق على عكس الاعتقاد الشائع فإن الإصابة بالقمل لا تعني سوء النظافة الشخصية (بكسلز)

كيف تعالجين إصابة طفلك بالقمل؟

هناك ثلاث كلمات يخشى الآباء -في مجموعات الدردشة الخاصة بفصول أبنائهم الدراسية- قراءتها، وهي: «طفلي مصاب بالقمل».

«الشرق الأوسط» (القاهرة)
يوميات الشرق تصور فني للديناصور الجديد داخل نظامه البيئي قبل نحو 120 مليون سنة (سيرجي كراسوفسكي وبيدرو سالاس)

اكتشاف نوع جديد من الديناصورات في بريطانيا

اكتشف فريق بحثي بقيادة كلية لندن الجامعية (UCL) نوعاً جديداً من الديناصورات، استناداً إلى أحفورة عُثر عليها في جزيرة وايت الإنجليزية.

«الشرق الأوسط» (القاهرة)
يوميات الشرق تعلم اللغات يتطلب قدرة على تمييز الفروق الدقيقة بين الأصوات (جامعة سياتل)

دقة السمع تعزز تعلم اللغات الأجنبية

أفادت دراسة دولية بأن الأشخاص الأكثر قدرة على تمييز الفروق الدقيقة بين الأصوات يمكنهم إتقان نطق اللغات الأجنبية الجديدة بسرعة ودقة أكبر من غيرهم.

«الشرق الأوسط» (القاهرة )
يوميات الشرق العادات الغذائية للأمهات خلال الحمل ترتبط باحتمالات إصابة أطفالهن بالمغص والإكزيما (جامعة ولاية آيوا)

أغذية للحوامل تحد من المغص لدى الرضع

كشفت دراسة أميركية أن اتباع نظام غذائي صحي خلال الحمل يرتبط بانخفاض احتمالات إصابة الرضع بالمغص والإكزيما.

«الشرق الأوسط» (القاهرة)
يوميات الشرق على الأبناء إدراك ما يحتاجونه بالفعل من الآباء (بكسلز)

8 أسئلة تقود لتحوّل إيجابي في علاقة الأبناء بالآباء

تتسم العلاقات بين الأبناء البالغين وآبائهم بطبيعة معقدة متعددة الأبعاد، وقد تكون في بعض الأحيان مصدراً للإحباط والتوتر.

«الشرق الأوسط» (القاهرة)

لماذا تزداد نوبات القولون العصبي مع تغيّر الفصول؟

متلازمة القولون العصبي حالة مرضية شائعة (جامعة كمبردج)
متلازمة القولون العصبي حالة مرضية شائعة (جامعة كمبردج)
TT

لماذا تزداد نوبات القولون العصبي مع تغيّر الفصول؟

متلازمة القولون العصبي حالة مرضية شائعة (جامعة كمبردج)
متلازمة القولون العصبي حالة مرضية شائعة (جامعة كمبردج)

تتفاقم أعراض متلازمة القولون العصبي الموسمية مع تغيّر الفصول بسبب تبدّل العادات الغذائية، وتغيّر النشاط البدني، واضطرابات النوم، والتوتر، مما قد يؤثر في حركة الأمعاء وحساسيتها.

العوامل الرئيسية وراء تفاقم الأعراض

يلقي معهد الجهاز الهضمي في ولاية أريزونا الأميركية الضوء على ازدياد حدة أعراض متلازمة القولون العصبي مع تغير الفصول نتيجةً لعوامل عديدة، منها التغيرات الجسدية المرتبطة بالطقس، والحساسية البيئية، وتغيرات النظام الغذائي والنشاط البدني، والتوتر الذي يصيب الجهاز الهضمي والدماغ نتيجةً لتغيرات ضوء النهار والحالة المزاجية.

درجة الحرارة وحركة الأمعاء

تؤثر التغيرات الشديدة في درجات الحرارة على سرعة حركة الجهاز الهضمي فالطقس البارد قد يحفز الجهاز العصبي الودّي ويسبب تشنجات معوية أو تباطؤاً في حركة الأمعاء، بينما في الشتاء قد تتغير معدلات نمو البكتيريا في الأمعاء، مما قد يؤدي إلى الجفاف أو زيادة الإجهاد البدني.

تغيرات ضوء النهار والإيقاعات البيولوجية

يؤدي قِصَر النهار في فصلَي الخريف والشتاء إلى تقليل التعرض لأشعة الشمس، مما ينتج عنه انخفاض مستويات فيتامين د، واضطراب الساعة البيولوجية، وانخفاض المزاج أو الإصابة بالاضطراب العاطفي الموسمي، الأمر الذي يزيد من حساسية الألم الحشوي عبر محور الأمعاء والدماغ.

يعاني المصابون بمتلازمة القولون العصبي من ألم في المعدة (بيكسلز)

الحساسية وتنشيط المناعة

يؤدي ارتفاع نسبة حبوب اللقاح في فصلي الربيع والخريف، أو مسببات الحساسية البيئية، إلى إطلاق الهيستامين والسيتوكينات الالتهابية في الجسم، مما يزيد من حساسية الجهاز العصبي المعوي ويغير نفاذية الأمعاء.

العدوى والأمراض

يجلب فصل الشتاء معدلات أعلى من العدوى الفيروسية والتنفسية الموسمية، والتي تسبب التهاباً في جميع أنحاء الجسم، واضطراباً في ميكروبيوم الأمعاء، وتفاقماً لأعراض الجهاز الهضمي.

مستويات النشاط والتوتر

غالباً ما يؤدي الطقس البارد أو القاسي إلى نمط حياة أكثر خمولاً وبقاءً في الأماكن المغلقة، مما يبطئ حركة الأمعاء، بينما يُرهق التوتر الناتج عن العطلات أو القلق المرتبط بالطقس الجهاز العصبي.


شخير أم انقطاع التنفس أثناء النوم... كيف تفرّق بينهما؟

الشخير قد يكون أحد أبرز أعراض انقطاع النفس النومي (بيكسلز)
الشخير قد يكون أحد أبرز أعراض انقطاع النفس النومي (بيكسلز)
TT

شخير أم انقطاع التنفس أثناء النوم... كيف تفرّق بينهما؟

الشخير قد يكون أحد أبرز أعراض انقطاع النفس النومي (بيكسلز)
الشخير قد يكون أحد أبرز أعراض انقطاع النفس النومي (بيكسلز)

يبدأ معظم الناس بالشخير من وقت إلى آخر، ويعاني نحو 25 في المائة إلى 50 في المائة من البالغين من الشخير بشكل منتظم. وبينما يكون الشخير غالباً غير ضار، فإنه قد يشير أحياناً إلى اضطراب نوم أكثر خطورة يؤثر على طريقة تنفسك في أثناء الليل. وقد يكون الشخير العالي والمتكرر والمصحوب باللهاث أو الاختناق أو توقف التنفس علامة على انقطاع النفس النومي.

ما الذي يسبب الشخير؟

الشخير صوت ناتج عن اهتزاز الأنسجة في الفم والأنف والحلق. وتسترخي العضلات الداعمة لهذه الأنسجة في أثناء النوم، لذا فإن مرور الهواء إلى الرئتين يتسبب في اهتزاز الأنسجة، مما ينتج صوت الشخير، وفقاً لموقع «سليب آبنيا».

وإذا ضاق مجرى الهواء لديك تزداد سرعة تدفق الهواء فوق هذه الأنسجة، مما قد يسبب مزيداً من الاهتزاز والشخير. ونتيجة لذلك، يزداد احتمال الشخير إذا أصبح تدفق الهواء عبر الأنف أو الحلق مسدوداً جزئياً في أثناء النوم. ومن العوامل المعروفة التي تسبب الشخير ما يلي: السمنة، وشرب الكحوليات أو الأدوية المهدئة، وتدخين السجائر، والنوم على الظهر، واحتقان الأنف، وانحراف في الجدار الفاصل بين فتحتي الأنف، وقصور الغدة الدرقية، وتورم اللوزتين أو الأنسجة الأخرى القريبة من الحلق.

ما هو انقطاع النفس النومي؟

انقطاع النفس النومي نوع من اضطرابات النوم يتضمن انقطاعات في التنفس. وهناك نوعان رئيسيان من انقطاع النفس النومي: انقطاع النفس النومي الانسدادي (OSA) وانقطاع النفس النومي المركزي (CSA).

ويُعد انقطاع النفس النومي الانسدادي أكثر شيوعاً بكثير من انقطاع النفس النومي المركزي. ويحدث انقطاع النفس النومي الانسدادي عندما تضيق الأنسجة المحيطة بالمجرى الهوائي العلوي، مما يؤدي إلى انخفاض التنفس أو توقفه. ويؤدي اضطراب التنفس إلى انخفاض مستويات الأكسجين في الدم؛ لأن إمداد الرئتين بالهواء غير كافٍ. وتؤدي انخفاضات الأكسجين في الدم أو محدودية تدفق الهواء إلى إيقاظ جزئي يتعارض مع جودة النوم.

ويحدث الإيقاظ الجزئي لإعادة تنشيط العضلات المحيطة بالمجرى الهوائي وأخذ أنفاس استردادية. وسيكرر الشخص المصاب بانقطاع النفس النومي الانسدادي هذه الدورة من انسداد المجرى الهوائي عشرات إلى مئات المرات على مدار فترة النوم.

وكعَرَض من الأعراض، يرتبط الشخير بشكل أساسي بانقطاع النفس النومي الانسدادي، لكنه قد يحدث أيضاً لدى الأشخاص المصابين بانقطاع النفس النومي المركزي.

هل هو شخير أم انقطاع نفس نومي؟

من الطبيعي أن ترغب في التمييز بين الشخير وانقطاع النفس النومي. وعلى الرغم من أن الاختبارات الطبية وحدها هي التي يمكنها التمييز بينهما بشكل قاطع، فإنه لا يزال من المفيد معرفة العلامات المحتملة التي قد تشير إلى ارتباط الشخير بانقطاع النفس النومي الانسدادي.

يشمل كل من الشخير وانقطاع النفس النومي الانسدادي تغييرات في طريقة مرور الهواء عبر المجرى الهوائي العلوي. ومن الشائع أن يشخر الأشخاص المصابون بانقطاع النفس النومي الانسدادي. ومع ذلك، فإن بعض الأشخاص الذين يشخرون لا يعانون من انقطاع النفس النومي الانسدادي، وليس كل من يعاني من انقطاع النفس النومي الانسدادي يشخر.

في انقطاع النفس النومي الانسدادي، يتوقف التنفس أو يتباطأ لأكثر من 10 ثوانٍ في المرة الواحدة في نقاط مختلفة في أثناء النوم. ويؤدي ذلك إلى انخفاض مستويات الأكسجين في الدم، وإيقاظ وجيز وجزئي، ونوم متقطع، ونعاس نهاري، مما يجعل انقطاع النفس النومي الانسدادي اضطراب نوم خطيراً.

ويقع الشخير وانقطاع النفس النومي الانسدادي على طيف واحد، ومع مرور الوقت قد يتطور شخير الشخص إلى انقطاع النفس النومي الانسدادي. وهذا أحد أسباب الحاجة إلى تكرار الاختبارات الطبية لانقطاع النفس النومي الانسدادي.

علامات قد تدل على أن الشخير بسبب انقطاع النفس النومي

لا يمكنك أن تعرف من الأعراض وحدها إذا كنت مصاباً بانقطاع النفس النومي أو مدى شدة الحالة، لكن التعرف على العلامات المحتملة لانقطاع النفس النومي يمكن أن يساعدك في معرفة متى ينبغي التحدث إلى طبيبك. وتحدث بعض أكثر أعراض انقطاع النفس النومي الانسدادي شيوعاً في أثناء النوم، لذا قد لا تكون على علم بها إلا إذا لاحظها شخص آخر وأخبرك بها. وتشمل هذه الأعراض: الشخير وتوقف التنفس والاختناق أو اللهاث طلباً للهواء.

وهناك أعراض أخرى لانقطاع النفس النومي الانسدادي قد تؤثر عليك عندما تكون مستيقظاً؛ منها: النعاس المفرط في أثناء النهار، والصداع الصباحي، وضعف التركيز، وارتفاع ضغط الدم.

أما بالنسبة للأطفال المصابين بانقطاع النفس النومي، فقد تكون الأعراض النهارية مختلفة. فبدلاً من الشعور بالتعب، يكون العديد من الأطفال المصابين بانقطاع النفس النومي الانسدادي أكثر عرضة لإظهار علامات العدوانية أو عدم الاستقرار أو فرط النشاط.

كيف تعرف ما إذا كنت مصاباً بانقطاع النفس النومي؟

الطريقة الوحيدة المؤكدة للتمييز بين الشخير والشخير الناتج عن انقطاع النفس النومي هي إجراء اختبار تشخيصي. وقد يتضمن ذلك الذهاب إلى عيادة لإجراء دراسة نوم أو، في بعض الحالات، إجراء اختبار منزلي لانقطاع النفس النومي.

وفي أثناء دراسة النوم واختبار انقطاع النفس النومي المنزلي، تراقب أجهزة أنماط تنفسك ومستويات الأكسجين لديك ونظم ضربات قلبك وأجهزة أخرى في الجسم في أثناء نومك. ويمكن استخدام هذه البيانات لتحديد ما إذا كنت مصاباً بانقطاع النفس النومي.

وإذا رأى طبيبك أن الاختبار ضروري، فيمكنه أن يوصي بأفضل نوع من الاختبارات المناسبة لك. وعندما تتوفر النتائج، يمكن للطبيب أن يخبرك ما إذا كان شخيرك مرتبطاً بانقطاع النفس النومي الانسدادي. وإذا كنت مصاباً بالفعل بانقطاع النفس النومي الانسدادي، فيمكنه أن يستعرض معك خيارات علاج انقطاع النفس النومي الانسدادي. وإذا لم تكن مصاباً به، فقد يناقش معك مع ذلك الخطوات التي يمكنك اتخاذها لتقليل الشخير.


حلول بسيطة لجفاف العين مع التدفئة والمكيّف

جفاف العينين يُعد مؤشراً مهماً على احتمال وجود خلل في جهاز المناعة (بيكسلز)
جفاف العينين يُعد مؤشراً مهماً على احتمال وجود خلل في جهاز المناعة (بيكسلز)
TT

حلول بسيطة لجفاف العين مع التدفئة والمكيّف

جفاف العينين يُعد مؤشراً مهماً على احتمال وجود خلل في جهاز المناعة (بيكسلز)
جفاف العينين يُعد مؤشراً مهماً على احتمال وجود خلل في جهاز المناعة (بيكسلز)

يسبب هواء التدفئة والمكيّف تبخر الدموع وزيادة جفاف العين وتهيجها.

وهناك حلول بسيطة منها استخدام الدموع الاصطناعية، وتجنب توجيه الهواء نحو الوجه، وأن تحافظ على رطوبة الغرفة، وكذلك فواصل منتظمة من الشاشات، ولكن إذا استمر الجفاف أو صاحبه ألم أو تغير في الرؤية، فاستشر طبيب العيون.

تعديلات بسيطة في البيئة المحيطة

ووفقاً لموقع «ويب ماد»، يمكن إعادة توجيه تدفق الهواء بتوجّيه فتحات مكيفات الهواء سواء في المنزل أو السيارة أو هواء التدفئة بعيداً عن وجهك وعينيك.

ويُنصح عند استخدام جهاز ترطيب الجو بالحفاظ على نسبة رطوبة داخلية تتراوح بين 40 في المائة و60 في المائة من خلال تشغيل جهاز ترطيب الجو في المنزل أو بالقرب من مكتبك.

ويجب تجنب النوم أو الجلوس مباشرة تحت مراوح السقف التي تعمل بسرعة عالية، حيث تؤدي إلى سحب الرطوبة من سطح العين.

العين تمتلك نظاماً دقيقاً لإنتاج الدموع وتصريفها (بيكسلز)

عادات يومية

يمكن استخدام الدموع الاصطناعية الخالية من المواد الحافظة من خلال الاستعانة بقطرات العين المرطبة على مدار اليوم لتعويض الرطوبة دون التسبب في تهيج كيميائي.

وينصح باتباع قاعدة «20 - 20 - 20»: كل 20 دقيقة من النظر إلى الشاشة، انظر إلى شيء يبعد عنك مسافة 20 قدماً (حوالي 6 أمتار) لمدة 20 ثانية على الأقل؛ فهذا يساعد في استعادة معدل الرمش الطبيعي.

ويمكن كذلك استخدام الكمادات الدافئة، بأن تضع قطعة قماش نظيفة ومبللة بماء دافئ فوق عينيك المغلقتين لمدة تتراوح بين 5 إلى 10 دقائق؛ فهذا يساعد على تهدئة التهيج وتنظيف الغدد في العين.

وكذلك احرص على شرب 8 إلى 10 أكواب من الماء يومياً لدعم إنتاج الدموع بشكل طبيعي.