خلل الكروموسومات والهوية الجنسية

حالات نادرة لتركيب جيني ذكري وشكل ظاهري أنثوي

الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
TT

خلل الكروموسومات والهوية الجنسية

الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية

أثارت مباريات الملاكمة للسيدات أثناء دورة الألعاب الأوليمبية العديد من التساؤلات حول الهوية الجنسية للاعبات (تبعاً للتركيبة الجينية لهن) ومدى توافقها مع الشكل الخارجي.

«الهوية الجنسية» للاعبة إيمان خليف

وكان الجدل قد احتدم حول الهوية الجنسية للاعبة الجزائرية إيمان خليف بعد اتهامها من قبل منافستها الإيطالية بأنها أنثى متحولة trans female، وتحمل كروموسوماً ذكورياً Y «واي».

والحقيقة أن هذا الجدل راجع لأن الجمعية الدولية للملاكمة منعتها من الاشتراك في بطولة العالم في السنة الماضية، ولكن هذا الاتهام كان من دون دليل طبي ويعتمد على مجرد الشكل الخارجي الذي تتحكم فيه عدة عوامل تبعاً لتوازن الهرمونات. والجدير بالذكر أن اللجنة الأوليمبية ساندت البطلة التي حصلت على الميدالية الذهبية

التركيب الجيني والشكل الظاهري

والحقيقة أن التفريق بين التركيب الجيني genotype للشخص وشكله الظاهري Phenotype ليس دائماً بالأمر اليسير كما يتصور الجميع، وذلك لوجود حالات (نادرة جداً ولكن موجودة) يكون فيها التركيب الجيني رجلاً، أما الشكل الخارجي فهو أنثى والعكس.

وهو الأمر الذي يحدث نتيجة لخلل في عدد الكروموسومات ونوعيتها في الجنين ويتسبب في العديد من المشكلات النفسية والجنسية لهؤلاء المصابين.

إن عدد الكروموسومات الطبيعي في الإنسان هو 23 زوجاً متماثلاً منها زوج معين لتحديد الهوية الجنسية، ويكون XY في حالة المولود الذكر أو XX في حالة المولود الأنثى.

ولكن في بعض الأحيان ونتيجة للخلل الجيني وبعض الأمراض الأخرى ذات العيوب الخلقية يحدث تغيير في هذا العدد بزيادة كروموسوم جنسي أو نقصانه، مما يؤدي إلى تغييرات كبيرة حيث يجمع الطفل بين سمات كلا الجنسين في الأعضاء التناسلية الخارجية مما يسبب الشك في الجنس الحقيقي له.

الجنس المختلط

الجنس المختلط

لذلك أصبح هناك خلط في الحالة الجنسية لبعض الأطفال الذين يولدون بهذا التركيب الجيني والشكل الخارجي سُمي بالجنس المختلط أو Intersex. وفي حالة الأنثى عند الميلاد يكون لديها أعضاء جنسية داخلية مثل المبايض وشكل خارجي أقرب للرضيع الذكر (وفي بعض الأحيان لها أعضاء تناسلية خارجية تشبه الذكور). ولكن عند البلوغ يحدث لها تغيرات جنسية ثانوية ترسخ الشكل الذكوري (مثل الملامح الذكورية وكثافة شعر الشارب والذقن وخشونة الصوت).

وفي حالة الذكر يحدث العكس يولد الطفل ويكون تكون لديه خصيتان وشكل أقرب للأطفال الإناث وعند البلوغ يحدث التغيرات التي ترسخ الشكل الأنثوي.

هرمونات الذكورة والأنوثة

من المعروف أن هرمونات الذكورة والأنوثة تُفرز في الجنسين، ولكن بنسب مختلفة. وفي الذكر الطبيعي يكون هناك العديد من الآليات التي تقاوم عمل هرمون الأنوثة وتضعف تأثيره على جسم الذكر (منها إنزيمات معينة يتم فرزها من الكبد) مما يحافظ على الشكل الخارجي المتعارف عليه للذكور. ولكن في الطفل المصاب يعاني من ضعف النمو الجنسي وظهور الخصائص الثانوية الجنسية الخاصة بالأنثى عند البلوغ مثل تضخم الثديين ونعومة الصوت بسبب التأثيرات غير المعارضة للإستروجين (هرمون الأنوثة) ونقص (الأندروجين) هرمون الذكورة.

يحدث العكس في الأنثى حيث يتم إفراز الأندروجين بشكل زائد مما يؤدي إلى نمو مفرط للعظام الطويلة وقوة عضلية أشبه بالذكور ويحدث نضج جنسي مبكر وخصائص ثانوية ذكورية مثل ظهور الشعر الزائد وحب الشباب. وفي الأغلب لا يحدث نمو كبير للثدي عند البلوغ ويكون أقرب لصدر الذكور ولا تحدث لهؤلاء الفتيات دورة شهرية مثل بقية الإناث. وهذه الخصائص فضلاً عن الشكل الذكوري يمكن أن تكسب هؤلاء الفتيات قدرة عضلية أكبر وقدرة على التحمل، وهو الأمر الذي سبب اللغط في المباريات الرياضية لتفوق إحدى اللاعبات بشكل واضح على الأخرى (بغض النظر عن صحة الادعاء الطبي من عدمه)

خصائص أنثوية وذكورية

في الأغلب يعاني هؤلاء الأطفال عند بداية المراهقة مع ظهور الخصائص الثانوية المحددة لكل جنس من أزمات نفسية كبيرة نتيجة لعدم القدرة على تحديد الهوية الجنسية ونتيجة للتنمر من الأقران لأن الطفل يكون مختلفاً في الشكل عن بقية أفراد جنسه (على الرغم من سهولة تحديد جنسه).

بمعنى أن يكون المراهق ظاهرياً ذكراً بخصائص أنثوية، أو العكس أنثى بملامح ذكورية مما يعرضهم لحرج بالغ. وفي النهاية يعتمد علاج هذه الحالات على التكامل بين العلاج العضوي المتمثل في العلاج بالهرمونات والجراحة في بعض الأحيان والعلاج النفسي المصاحب له.


مقالات ذات صلة

الصداع النصفي لدى الأطفال... ألم في الرأس وآخر في البطن

صحتك الصداع النصفي لدى الأطفال... ألم في الرأس وآخر في البطن

الصداع النصفي لدى الأطفال... ألم في الرأس وآخر في البطن

الصداع النصفي هو حالة تشمل لدى الكثيرين «صداع ألم الرأس». ولكن في نفس الوقت، ثمة نوع آخر من الصداع النصفي الذي يُصيب الأطفال، وهو صداع «ألم البطن».

د. عبير مبارك (الرياض)
صحتك يؤثر استخدام الأطفال للهواتف على النوم وصحتهم العقلية (أرشيفية - أ.ف.ب)

دراسة تحذّر من امتلاك هاتف ذكي قبل سن 12 عاماً

وجدت دراسة أن الأطفال الذين امتلكوا هاتفاً ذكياً في سن 12 عاماً كانوا أكثر عُرضة للاكتئاب والسمنة وقلة النوم.

«الشرق الأوسط» (واشنطن)
صحتك السنة الأولى من العمر تُعدّ مرحلة أساسية لتكوين الشبكة العصبية

التدخل المبكر لعلاج ضعف السمع لدى الأطفال يطور القدرات اللغوية الإدراكية

توفير بيئة لغوية غنية يُساعد في تعزيز المسارات العصبية.

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
الخليج سيُسهم الدعم في توفير مضخات الإنسولين الحديثة بصفتها أحد الحلول العلاجية المتقدمة (صندوق الوقف الصحي)

حرم ولي العهد السعودي تدعم صندوق «أطفال السكري» بـ10 ملايين ريال

قدّمت حرم ولي العهد السعودي، الأميرة سارة بنت مشهور بن عبد العزيز، تبرعاً سخياً بمبلغ 10 ملايين ريال إلى صندوق دعم الأطفال المصابين بداء السكري من النوع الأول.

«الشرق الأوسط» (الرياض)
صحتك السمنة في مرحلة الطفولة تُعدّ من أهم عوامل الخطر لارتفاع معدلات ضغط الدم بين الأطفال (بكساباي)

معدلات ارتفاع ضغط الدم لدى الأطفال تتضاعف خلال 20 عاماً

ارتفعت معدلات ارتفاع ضغط الدم عالمياً لدى الأطفال والمراهقين إلى نحو الضعف منذ عام 2000؛ ما يعرّض مزيداً من الصغار لخطر تدهور صحتهم لاحقاً في الحياة.

«الشرق الأوسط» (واشنطن)

لقاح الهربس النطاقي يخفض خطر الوفاة نتيجة الخرف

تلقي لقاح «زوستافاكس» قلّل خطر الوفاة بسبب الخرف 30 % تقريباً (رويترز)
تلقي لقاح «زوستافاكس» قلّل خطر الوفاة بسبب الخرف 30 % تقريباً (رويترز)
TT

لقاح الهربس النطاقي يخفض خطر الوفاة نتيجة الخرف

تلقي لقاح «زوستافاكس» قلّل خطر الوفاة بسبب الخرف 30 % تقريباً (رويترز)
تلقي لقاح «زوستافاكس» قلّل خطر الوفاة بسبب الخرف 30 % تقريباً (رويترز)

أظهرت نتائج دراسة كبيرة أن المصابين بالخرف الذين تلقوا لقاح الهربس النطاقي كانوا أقل عرضة للوفاة جراء ذلك المرض ممن لم يحصلوا عليه، ما يشير إلى أن اللقاح يمكن أن يؤدي إلى تباطؤ تطور المرض المرتبط بالتقدم في السن.

وبشكل عام، توفي ما يقرب من نصف الـ14 ألفاً من كبار السن في ويلز الذين أصيبوا بالخرف في بداية برنامج التطعيم خلال متابعة استمرت 9 سنوات.

لكن الباحثين قالوا في دورية «سيل» العلمية إن تلقي لقاح «زوستافاكس» الذي تنتجه شركة «ميرك» قلّل خطر الوفاة بسبب الخرف 30 في المائة تقريباً.

ووجد الباحثون في ويلز، في وقت سابق من العام أن كبار السن الذين تلقوا لقاح «زوستافاكس» كانوا أقل عرضة للإصابة بالخرف 20 في المائة عن نظرائهم الذين لم يتلقوا اللقاح.

وقال معدّ الدراسة الدكتور باسكال غيلدسيتزر من جامعة ستانفورد في كاليفورنيا، في بيان، إن «الجزء الأكثر إثارة (من أحدث النتائج) هو أن هذا يشير حقّاً إلى أن لقاح الهربس النطاقي ليست له فوائد وقائية فقط في تأخير الخرف، بل له أيضاً إمكانات علاجية لمن يعانون بالفعل من ذلك المرض».

وذكر الباحثون أنه لا يزال من غير المعروف ما إذا كان اللقاح يحمي من الخرف عن طريق تنشيط الجهاز المناعي بشكل عام، أو عن طريق الحدّ من إعادة تنشيط الفيروس المسبب للهربس النطاقي على وجه التحديد، أو عن طريق آلية أخرى لا تزال غير معروفة.

ومن غير المعروف أيضاً ما إذا كان أحدث لقاحات الهربس النطاقي، وهو «شينغريكس» من إنتاج «غلاكسو سميث كلاين»، قد يكون فعالاً بالمثل أو أكثر فاعلية في الحدّ من آثار الخرف من اللقاح الأقدم الذي تلقاه المشاركون في دراسات ويلز.

وتبين أن الحماية من الهربس النطاقي بلقاح ميرك تتضاءل بمرور الوقت، ولم يعد معظم الدول يستخدم اللقاح بعدما ثبت أن لقاح «شينغريكس» أفضل.

ويقول الباحثون إنهم وجدوا في العامين الماضيين نتائج مشابهة لنتائج ويلز في السجلات الصحية من دول أخرى، من بينها إنجلترا وأستراليا ونيوزيلندا وكندا.

وأضاف غيلدسيتزر: «لا نزال نرى هذه الإشارة الوقائية القوية من الخرف في مجموعة بيانات تلو الأخرى».


فحص جديد يكشف سرطان المثانة بدقة عالية

الفحص الجديد يعتمد على عينة بول لتشخيص سرطان المثانة بدقة (مركز موفيت للسرطان في أميركا)
الفحص الجديد يعتمد على عينة بول لتشخيص سرطان المثانة بدقة (مركز موفيت للسرطان في أميركا)
TT

فحص جديد يكشف سرطان المثانة بدقة عالية

الفحص الجديد يعتمد على عينة بول لتشخيص سرطان المثانة بدقة (مركز موفيت للسرطان في أميركا)
الفحص الجديد يعتمد على عينة بول لتشخيص سرطان المثانة بدقة (مركز موفيت للسرطان في أميركا)

كشفت دراسة إسبانية عن فحص بسيط لعينة بول يمكن أن يشخِّص ويحدد مرحلة سرطان المثانة بشكل فعال وبدقة عالية.

وأوضح الباحثون في مؤسسة أبحاث الصحة بمستشفى «لا في» في فالنسيا، أن هذا الفحص يوفر بديلاً غير جراحي للإجراءات التقليدية مثل تنظير المثانة، ويخفِّض التكاليف الصحية، ويُعزِّز راحة المرضى، ويحسِّن نتائج العلاج. ونُشرت النتائج، الخميس، في دورية «Journal of Molecular Diagnostics».

يُعدّ سرطان المثانة أحد أكثر السرطانات شيوعاً وخطورة في الجهاز البولي، ويتميَّز بمعدل انتكاس مرتفع بعد العلاج. وينشأ عادة في بطانة المثانة، ويظهر بأعراض مثل دم في البول، والحاجة المتكررة للتبول، أو ألم عند التبول.

ويعتمد تشخيصه حالياً على فحوص غازية مثل تنظير المثانة أو فحوص الخلايا البولية، لكنها محدودة الحساسية وقد تكون مؤلمة أحياناً.

وتشير أحدث الأبحاث إلى أن تحليل الحمض النووي الحر في البول (cfDNA) قد يقدِّم بديلاً غير جراحي لتشخيص المرض وتحديد مرحلته، مما يُحسِّن راحة المرضى ويقلل الحاجة إلى الإجراءات الغازية المكلِّفة.

ويعتمد الفحص الجديد على تحليل الحمض النووي الحرّ في عيّنة البول، وهو أسلوب غير جراحي يمكنه تشخيص سرطان المثانة ومتابعة تقدمه. ويرِّكز الفحص على قياس شظايا الحمض النووي الصغيرة والمتوسطة من 5 جينات محددة مرتبطة بسرطان المثانة، منها (MYC وACTB و AR).

وفي الدراسة، حلَّل الباحثون عينات بول من 156 مريضاً بسرطان المثانة، و79 فرداً سليماً من المجموعة الضابطة، باستخدام تقنية «تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي (Real-Time PCR)» لقياس تركيز وتكامل شظايا الحمض النووي الحر في البول.

وأظهرت النتائج أن الفحص الجديد يُحقق دقة تصل إلى 97 في المائة وقيمة تنبؤية تصل إلى 88 في المائة لتحديد سرطان المثانة.

كما وجد الباحثون أن نسبة الشظايا الكبيرة إلى الصغيرة من الجين (ACTB) والشظية الصغيرة من الجين (AR) زادت مع شدة المرض، مما يشير إلى أنها مؤشرات موثوقة لتحديد مرحلة المرض، وقد يساعد تكامل هذه الجينات في اكتشاف عودة سرطان المثانة بعد العلاج.

وأشار الفريق إلى أن الفحص الجديد قادر على متابعة تطوُّر المرض واكتشاف الانتكاس، مما يتيح تدخلاً مبكراً وعلاجاً أكثر فعالية، مع تقليل التكاليف وتحسين تجربة المرضى بشكل كبير.

ونوّه الباحثون بأن هذه الدراسة تُعَدّ من أوائل الدراسات التي تقيِّم بشكل شامل تفتُّت الحمض النووي الحر في البول عبر مختلف مراحل سرطان المثانة، مما يقرِّب العلماء من مستقبل يمكن فيه تشخيص المرض ومراقبته بصورة أسهل وأقل إيلاماً.


من الأسود إلى الأبيض... 8 أنواع شاي تساعد على خسارة الوزن وحرق الدهون

يعدّ الشاي بأنواعه المختلفة من أكثر الخيارات شيوعاً لخسارة الوزن (بيكسلز)
يعدّ الشاي بأنواعه المختلفة من أكثر الخيارات شيوعاً لخسارة الوزن (بيكسلز)
TT

من الأسود إلى الأبيض... 8 أنواع شاي تساعد على خسارة الوزن وحرق الدهون

يعدّ الشاي بأنواعه المختلفة من أكثر الخيارات شيوعاً لخسارة الوزن (بيكسلز)
يعدّ الشاي بأنواعه المختلفة من أكثر الخيارات شيوعاً لخسارة الوزن (بيكسلز)

يبحث كثيرون عن طرق طبيعية وآمنة لدعم خسارة الوزن وتحسين عملية الأيض، ويعدّ الشاي بأنواعه المختلفة من أكثر الخيارات شيوعاً بفضل ما يحتويه من مضادات أكسدة تساعد في حرق الدهون وتعزيز الهضم.

وتشير دراسات حديثة إلى أن الشاي الأخضر والأسود والنعناع والأولونغ وغيرها قد تساهم في تقليل دهون البطن ودعم إدارة الوزن عند استهلاكها بانتظام، إلى جانب اتباع نظام غذائي متوازن ونمط حياة صحي.

ويستعرض تقرير نشره موقع «فيريويل هيلث» أبرز أنواع الشاي المرتبطة بفقدان الوزن وآلية تأثير كل منها وفق ما توضحه الأبحاث العلمية:

1. الشاي الأخضر

يُعدّ الشاي الأخضر مصدراً غنياً بالكاتيكينات، وهي مضادات أكسدة تساعد في تفكيك الدهون داخل الجسم. وتشير الدراسات إلى أن استهلاك مستخلص الشاي الأخضر يمكن أن يعزّز معدل الأيض وعمليات حرق الدهون، خصوصاً دهون البطن. ويحتوي الشاي الأخضر طبيعياً على الكافيين، الذي يعزّز الأيض واستخدام الجسم للدهون مصدراً للطاقة.

2. الشاي الأسود

يحتوي الشاي الأسود على البوليفينولات، وهي مركّبات نباتية قد تكون أكثر فاعلية في الوقاية من السمنة مقارنة بتلك الموجودة في الشاي الأخضر. ويمرّ الشاي الأسود بعملية تخمير تزيد من مستويات الفلافونويدات (نوع آخر من مضادات الأكسدة) التي قد تساهم في فقدان الوزن وحرق الدهون عبر رفع معدل الأيض.

كما يحتوي الشاي الأسود عادةً على كمية أكبر من الكافيين مقارنة بالأنواع الأخرى، ما قد يساهم في فقدان الوزن عبر زيادة استهلاك الطاقة.

3. شاي الزنجبيل

يساهم احتساء شاي الزنجبيل في إنقاص الوزن من خلال تعزيز معدل الأيض وزيادة عدد السعرات الحرارية التي يحرقها الجسم. كما أن الاستهلاك المنتظم لمكمّلات الزنجبيل قد يساعد على خفض الوزن الكلي للجسم.

ويساعد الزنجبيل أيضاً في دعم عملية الهضم عبر تعزيز حركة الجهاز الهضمي، أي سرعة مرور الطعام عبر القناة الهضمية. وقد يساعد شرب شاي الزنجبيل قبل الوجبات أو أثنائها في الوقاية من مشكلات هضمية مثل الحموضة وعسر الهضم. وتُظهر مكمّلات الزنجبيل قدرة على تقليل أعراض عسر الهضم، مثل:

التجشؤ

الانتفاخ

الغثيان

آلام المعدة

يساهم احتساء شاي الزنجبيل في إنقاص الوزن من خلال تعزيز معدل الأيض (بيكسلز)

4. شاي الكركديه

قد تُقلّل المركبات النباتية (الأنثوسيانينات) الموجودة في الكركديه من كمية الكربوهيدرات التي يمتصها الجسم، وهو ما قد يحدّ من السعرات الحرارية الواردة من الأطعمة السكرية أو الغنية بالنشويات.

وقد أظهر البحث العلمي أنّ تناول مستخلص الكركديه ساعد في خفض تراكم الدهون داخل الجسم. إلا أن الخبراء يشيرون إلى ضرورة تناول جرعات عالية من الكركديه للحصول على نتائج كبيرة في فقدان الوزن.

5. شاي النعناع

تدعم مضادات الأكسدة و«المنتول» الموجودة في شاي النعناع صحة الهضم عبر تخفيف التشنجات العضلية في الجهاز الهضمي، وتخفيف آلام المعدة، وتحسين عملية الهضم.

وبما أنّ النعناع يساعد كذلك على تقليل الانتفاخ، فقد يلاحظ البعض بطناً أكثر تسطّحاً مؤقتاً بعد احتسائه، الأمر الذي قد يشكّل حافزاً لاعتماد عادات أخرى لإدارة الوزن.

6. شاي الأولونغ

تشير بعض الأبحاث إلى أنّ شرب شاي الأولونغ لمدة أسبوعين ساهم في تسريع أكسدة الدهون، وهي العملية التي يكسّر فيها الجسم الأحماض الدهنية لإنتاج الطاقة.

كما وجدت دراسة أخرى أنّ استهلاك شاي الأولونغ قد يدعم فقدان الوزن من خلال خفض مستويات السكر والإنسولين في الدم.

7. الشاي الأبيض

يحتوي الشاي الأبيض على نسبة مرتفعة من مضادات الأكسدة، ما قد يساعد في دعم إدارة الوزن. وتشير الدراسات الأولية إلى أن شرب الشاي الأبيض بانتظام يمكن أن يساعد في الوقاية من السمنة ودعم جهود فقدان الوزن.

ورغم الحاجة إلى مزيد من الأدلة، تُظهر الأبحاث الأولية أنّ الشاي الأبيض قد يساهم في فقدان الوزن لدى الأشخاص الذين يعانون من السمنة عبر التأثير إيجاباً على مستويات الكوليسترول في الدم، والالتهابات، والاختلالات الهرمونية.

8. شاي الرويبوس

لا يزال الباحثون في المراحل الأولى من دراسة فوائد شاي الرويبوس، الذي يُعدّ خياراً خالياً من الكافيين. وقد تساعد البوليفينولات والفلافونويدات، مثل مركّب «أسبالاتين»، في تنظيم مستويات السكر في الدم وتقليل الدهون في الجسم.

وإضافة إلى ذلك، يتميز هذا الشاي العشبي بنكهة حلوة طبيعية، ما يجعله بديلاً جيداً للمشروبات المحلّاة التي يمكن أن تسهم في زيادة الوزن.

ما كمية الشاي المناسبة لخسارة الوزن؟

لا توجد إرشادات واضحة من الخبراء حول الكمية المثلى من الشاي لتحقيق فقدان الوزن، إلا أنّ الأبحاث استخدمت الكميات التالية:

وفي مراجعة بحثية، ساهم استهلاك ثلاثة إلى أربعة أكواب من الشاي الأخضر يومياً في تقليل الوزن.

ووجدت دراسة أخرى أن شرب أربعة أكواب أو أكثر يومياً من الشاي الأخضر خفّض خطر تراكم دهون البطن بنسبة 44 في المائة.

وتشير أدلة أخرى إلى أن شرب ثلاثة أكواب من الشاي الأسود يومياً يزيد مستويات مضادات الأكسدة، ما قد يساهم في فوائد إدارة الوزن.