خلل الكروموسومات والهوية الجنسية

حالات نادرة لتركيب جيني ذكري وشكل ظاهري أنثوي

الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
TT

خلل الكروموسومات والهوية الجنسية

الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية

أثارت مباريات الملاكمة للسيدات أثناء دورة الألعاب الأوليمبية العديد من التساؤلات حول الهوية الجنسية للاعبات (تبعاً للتركيبة الجينية لهن) ومدى توافقها مع الشكل الخارجي.

«الهوية الجنسية» للاعبة إيمان خليف

وكان الجدل قد احتدم حول الهوية الجنسية للاعبة الجزائرية إيمان خليف بعد اتهامها من قبل منافستها الإيطالية بأنها أنثى متحولة trans female، وتحمل كروموسوماً ذكورياً Y «واي».

والحقيقة أن هذا الجدل راجع لأن الجمعية الدولية للملاكمة منعتها من الاشتراك في بطولة العالم في السنة الماضية، ولكن هذا الاتهام كان من دون دليل طبي ويعتمد على مجرد الشكل الخارجي الذي تتحكم فيه عدة عوامل تبعاً لتوازن الهرمونات. والجدير بالذكر أن اللجنة الأوليمبية ساندت البطلة التي حصلت على الميدالية الذهبية

التركيب الجيني والشكل الظاهري

والحقيقة أن التفريق بين التركيب الجيني genotype للشخص وشكله الظاهري Phenotype ليس دائماً بالأمر اليسير كما يتصور الجميع، وذلك لوجود حالات (نادرة جداً ولكن موجودة) يكون فيها التركيب الجيني رجلاً، أما الشكل الخارجي فهو أنثى والعكس.

وهو الأمر الذي يحدث نتيجة لخلل في عدد الكروموسومات ونوعيتها في الجنين ويتسبب في العديد من المشكلات النفسية والجنسية لهؤلاء المصابين.

إن عدد الكروموسومات الطبيعي في الإنسان هو 23 زوجاً متماثلاً منها زوج معين لتحديد الهوية الجنسية، ويكون XY في حالة المولود الذكر أو XX في حالة المولود الأنثى.

ولكن في بعض الأحيان ونتيجة للخلل الجيني وبعض الأمراض الأخرى ذات العيوب الخلقية يحدث تغيير في هذا العدد بزيادة كروموسوم جنسي أو نقصانه، مما يؤدي إلى تغييرات كبيرة حيث يجمع الطفل بين سمات كلا الجنسين في الأعضاء التناسلية الخارجية مما يسبب الشك في الجنس الحقيقي له.

الجنس المختلط

الجنس المختلط

لذلك أصبح هناك خلط في الحالة الجنسية لبعض الأطفال الذين يولدون بهذا التركيب الجيني والشكل الخارجي سُمي بالجنس المختلط أو Intersex. وفي حالة الأنثى عند الميلاد يكون لديها أعضاء جنسية داخلية مثل المبايض وشكل خارجي أقرب للرضيع الذكر (وفي بعض الأحيان لها أعضاء تناسلية خارجية تشبه الذكور). ولكن عند البلوغ يحدث لها تغيرات جنسية ثانوية ترسخ الشكل الذكوري (مثل الملامح الذكورية وكثافة شعر الشارب والذقن وخشونة الصوت).

وفي حالة الذكر يحدث العكس يولد الطفل ويكون تكون لديه خصيتان وشكل أقرب للأطفال الإناث وعند البلوغ يحدث التغيرات التي ترسخ الشكل الأنثوي.

هرمونات الذكورة والأنوثة

من المعروف أن هرمونات الذكورة والأنوثة تُفرز في الجنسين، ولكن بنسب مختلفة. وفي الذكر الطبيعي يكون هناك العديد من الآليات التي تقاوم عمل هرمون الأنوثة وتضعف تأثيره على جسم الذكر (منها إنزيمات معينة يتم فرزها من الكبد) مما يحافظ على الشكل الخارجي المتعارف عليه للذكور. ولكن في الطفل المصاب يعاني من ضعف النمو الجنسي وظهور الخصائص الثانوية الجنسية الخاصة بالأنثى عند البلوغ مثل تضخم الثديين ونعومة الصوت بسبب التأثيرات غير المعارضة للإستروجين (هرمون الأنوثة) ونقص (الأندروجين) هرمون الذكورة.

يحدث العكس في الأنثى حيث يتم إفراز الأندروجين بشكل زائد مما يؤدي إلى نمو مفرط للعظام الطويلة وقوة عضلية أشبه بالذكور ويحدث نضج جنسي مبكر وخصائص ثانوية ذكورية مثل ظهور الشعر الزائد وحب الشباب. وفي الأغلب لا يحدث نمو كبير للثدي عند البلوغ ويكون أقرب لصدر الذكور ولا تحدث لهؤلاء الفتيات دورة شهرية مثل بقية الإناث. وهذه الخصائص فضلاً عن الشكل الذكوري يمكن أن تكسب هؤلاء الفتيات قدرة عضلية أكبر وقدرة على التحمل، وهو الأمر الذي سبب اللغط في المباريات الرياضية لتفوق إحدى اللاعبات بشكل واضح على الأخرى (بغض النظر عن صحة الادعاء الطبي من عدمه)

خصائص أنثوية وذكورية

في الأغلب يعاني هؤلاء الأطفال عند بداية المراهقة مع ظهور الخصائص الثانوية المحددة لكل جنس من أزمات نفسية كبيرة نتيجة لعدم القدرة على تحديد الهوية الجنسية ونتيجة للتنمر من الأقران لأن الطفل يكون مختلفاً في الشكل عن بقية أفراد جنسه (على الرغم من سهولة تحديد جنسه).

بمعنى أن يكون المراهق ظاهرياً ذكراً بخصائص أنثوية، أو العكس أنثى بملامح ذكورية مما يعرضهم لحرج بالغ. وفي النهاية يعتمد علاج هذه الحالات على التكامل بين العلاج العضوي المتمثل في العلاج بالهرمونات والجراحة في بعض الأحيان والعلاج النفسي المصاحب له.


مقالات ذات صلة

صحتك يطلق «كوفيد-19» رد فعل مناعياً ذاتياً يسبب متلازمة الالتهاب متعدد الأجهزة لدى الأطفال (أ.ف.ب)

«النيران الصديقة»... مصدر الالتهابات الخطيرة لدى الأطفال المصابين بـ«كوفيد»

عندما يتعرض الجسم البشري لفيروس، يقوم الجهاز المناعي بتعبئة نفسه للدفاع عن الجسم ضد مصدر الخطر. ولكن في بعض الأحيان، يخطئ الدفاع ويهاجم الجسم نفسه.

«الشرق الأوسط» (لندن)
المشرق العربي شعار منظمة الصحة العالمية خارج مبنى المنظمة في جنيف بسويسرا 6 أبريل 2021 (رويترز)

«الصحة العالمية»: نواجه تحدياً لوجيستياً لتوزيع 1.2 مليون جرعة من لقاح شلل الأطفال في غزة

أعلنت منظمة الصحة العالمية اليوم (الأربعاء) أنها سترسل أكثر من مليون لقاح ضد شلل الأطفال إلى قطاع غزة حيث اكتُشف الفيروس في مياه الصرف الصحي.

«الشرق الأوسط» (جنيف)
صحتك رائحة الأم تساعد الطفل الرضيع في التعرف على الوجوه

رائحة الأم تساعد الطفل الرضيع في التعرف على الوجوه

أداة لفهم العالم البصري.

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
يوميات الشرق الغذاء الصحّي للحوامل مفيد لصحة الأجنّة (مستشفيات جونز هوبكنز)

غذاء للحوامل يُجنِّب الأطفال الإصابة بالتوحّد

اكتشف فريق بحثي رابطاً مُحتَملاً بين النظام الغذائي للأمهات في أثناء الحمل وتقليل فرص إصابة المواليد بالتوحّد.

«الشرق الأوسط» (القاهرة)

علاج القلق ليس نفسياً دائماً... انتبه لـ10 حالات طبية تشبه أعراضه

ماذا لو لم يكن جذر القلق نفسياً؟ (رويترز)
ماذا لو لم يكن جذر القلق نفسياً؟ (رويترز)
TT

علاج القلق ليس نفسياً دائماً... انتبه لـ10 حالات طبية تشبه أعراضه

ماذا لو لم يكن جذر القلق نفسياً؟ (رويترز)
ماذا لو لم يكن جذر القلق نفسياً؟ (رويترز)

غالباً ما يلجأ الأشخاص الذين يعانون اضطراب القلق إلى الطبيب النفسي، وغالباً ما يصف لهم الطبيب أدوية تساعدهم على السيطرة على قلقهم إضافةً إلى العلاج النفسي.

لكن ماذا لو لم يكن الجذر نفسياً؟ إذ يمكن لعديد من الحالات الصحية أن تحاكي أعراض اضطراب القلق، مما يؤدي إلى تشخيص خاطئ محتمل، حسب تقرير لموقع «هيلث لاين».

واضطرابات القلق هي حالات صحية عقلية شائعة، وتسبب شعوراً بالقلق الشديد والعصبية والخوف.

إلا أن بعض الحالات الطبية لها أعراض مشابهة لأعراض القلق، على سبيل المثال، خفقان القلب وضيق التنفس والتعب والدوار.

ونتيجة لذلك، من الممكن أن يكون لدى الأشخاص إحدى هذه الحالات وتُشخَّص خطأً على أنها اضطراب القلق. ومن الممكن أيضاً أن يكون لدى الأشخاص اضطراب قلق مع واحدة أو أكثر من هذه الحالات الصحية.

ويعدد الموقع 10 حالات صحية لها أعراض مشابهة لاضطراب القلق وفق التالي:

متلازمة تسرع القلب الانتصابي الوضعي (POTS)

تتميز متلازمة تسرع القلب الانتصابي الوضعي بزيادة مفرطة في معدل ضربات القلب عند الانتقال من الاستلقاء إلى الوقوف. ويمكن أن يسبب ذلك الدوخة والدوار وخفقان القلب، وهي شائعة أيضاً في اضطرابات القلق.

لماذا تحاكي متلازمة تسرع القلب الانتصابي الوضعي اضطراب القلق؟

يمكن الخلط بين الأعراض، مثل ضربات القلب السريعة والدوار والتعب، ونوبات الهلع أو القلق العام.

عدم انتظام دقات القلب الجيبي غير المناسب (IST)

يحدث«IST» عندما يكون معدل ضربات القلب مرتفعاً بشكل غير طبيعي من دون سبب واضح. ويمكن أن يؤدي هذا إلى الشعور بتسارع القلب وخفقان القلب.

لماذا يحاكي«IST» اضطراب القلق؟

العَرَض الأساسي لـ«IST» هو ضربات القلب السريعة، وهي أيضاً أحد الأعراض الشائعة للقلق ونوبات الهلع.

ويتضمن «IST» معدل ضربات قلب مرتفع بشكل مستمر في أثناء الراحة لا ينخفض ​​مع الراحة. يمكن أن تساعد أجهزة مراقبة «هولتر» أو تخطيط كهربية القلب في التمييز بين«IST» وتسارع القلب الناجم عن القلق.

بطانة الرحم المهاجرة

بطانة الرحم المهاجرة هي حالة ينمو فيها نسيج مشابه للبطانة داخل الرحم في مكان آخر من الجسم، مما يسبب الألم وقد يؤدي إلى مشكلات في الخصوبة.

قد لا يخطئ الأطباء في تشخيص بطانة الرحم المهاجرة على أنها اضطراب القلق فحسب، بل قد يخطئون أيضاً في تشخيصها على أنها متلازمة القولون العصبي أو حيض مؤلم.

اضطرابات القلق والاكتئاب وغيرها من حالات الصحة العقلية شائعة بين الأشخاص المصابين ببطانة الرحم المهاجرة.

لماذا تحاكي بطانة الرحم المهاجرة اضطراب القلق؟

يمكن أن يؤدي الألم المزمن والتعب المرتبط ببطانة الرحم المهاجرة إلى زيادة التوتر وأعراض تشبه القلق.

وغالباً ما ترتبط أعراض بطانة الرحم المهاجرة بالدورة الشهرية ويمكن أن تشمل آلام الحوض الشديدة والدورة الشهرية الغزيرة والألم أثناء الجماع. ويتضمن التشخيص عادةً فحوصات الحوض ودراسات التصوير.

متلازمة تكيس المبايض (PCOS)

متلازمة تكيس المبايض هي اضطراب هرموني يسبب تضخم المبايض مع وجود أكياس صغيرة على الحواف الخارجية.

واضطرابات القلق شائعة أيضاً بين الأشخاص المصابين بمتلازمة تكيس المبايض.

لماذا تحاكي متلازمة تكيس المبايض اضطراب القلق؟

يمكن أن تؤدي الاختلالات الهرمونية إلى تغيرات في المزاج والتعب والتهيج، وهي شائعة في اضطرابات القلق.

ومن السمات المهمة لمتلازمة تكيس المبايض مستويات هرمون التستوستيرون الأعلى من المعتاد، والتي يمكن تحديدها من خلال فحص الدم. وتشمل أعراض متلازمة تكيس المبايض الأخرى عدم انتظام الدورة الشهرية، ونمو الشعر المفرط، وحب الشباب، وزيادة الوزن.

مرض التهاب الأمعاء (IBD)

مرض التهاب الأمعاء هو مجموعة من الحالات التي تنطوي على التهاب مزمن في الجهاز الهضمي. ويشمل حالات مثل مرض كرون والتهاب القولون التقرحي.

لماذا يحاكي مرض التهاب الأمعاء اضطراب القلق؟

يمكن أن تؤدي الأعراض، مثل آلام البطن والتشنجات والتعب، إلى إجهاد وقلق كبيرين. ويمكن أن يكون ألم المعدة أيضاً أحد أعراض القلق.

وغالباً ما تشمل أعراض مرض التهاب الأمعاء الإسهال المزمن، والدم في البراز، وفقدان الوزن. ولتشخيص مرض التهاب الأمعاء، قد يطلب إخصائي الرعاية الصحية إجراء تنظير القولون ودراسات التصوير.

فرط نشاط الغدة الدرقية

يحدث فرط نشاط الغدة الدرقية، عندما تُنتج الغدة الدرقية كميات زائدة من الهرمونات مما يؤدي إلى تسريع عملية التمثيل الغذائي في الجسم.

لماذا يحاكي القلق؟

يمكن الخلط بين الأعراض، مثل نبضات القلب السريعة والعصبية والتعرق، على أنها قلق. وغالباً ما يظهر فرط نشاط الغدة الدرقية مع أعراض جسدية، مثل الرعشة وفقدان الوزن غير المبرر وعدم تحمل الحرارة وتضخم الغدة الدرقية. وتعد اختبارات الدم لقياس مستويات هرمون الغدة الدرقية أمراً بالغ الأهمية للتشخيص.

قصور الغدة الكظرية

قصور الغدة الكظرية، بما في ذلك مرض أديسون، هو عندما لا تُنتج الغدد الكظرية ما يكفي من الهرمونات، خصوصاً الكورتيزول.

لماذا يحاكي قصور الغدة الكظرية اضطراب القلق؟

يمكن أن تشبه الأعراض، مثل التعب وضعف العضلات وانخفاض ضغط الدم، أعراض القلق ونوبات الهلع.

ويمكن أن يسبب قصور الغدة الكظرية الرغبة الشديدة في تناول الملح وفقدان الوزن وفرط تصبغ الجلد. يستخدم الأطباء اختبارات الدم لقياس مستويات الكورتيزول والهرمون القشري لتشخيص الحالة.

التهاب الفقار اللاصق (AS)

يُطلق عليه أيضاً مرض بيكتريو، وهو نوع من التهاب المفاصل يؤثر في المقام الأول على العمود الفقري، مما يؤدي إلى آلام شديدة ومزمنة وتيبس.

لماذا يحاكي التهاب الفقار اللاصق اضطراب القلق؟

يمكن أن يساهم الألم المزمن والتعب المرتبط بالتهاب الفقار اللاصق في الشعور بالقلق والتوتر.

وتشمل أعراض التهاب الفقار اللاصق عادةً آلام الظهر وتيبسه الذي يتحسن مع ممارسة الرياضة ويزداد سوءاً مع الراحة.

ويمكن أن تساعد دراسات التصوير والاختبارات الجينية - المعروفة باسم HLA-B27 - إخصائي الرعاية الصحية في تشخيصك بالتهاب الفقار اللاصق.

مرض «لايم»

مرض «لايم» هو مرض معدٍ تسببه بكتيريا بوريليا بورغدورفيري. ينتقل عن طريق لدغات القراد. يمكن أن يزداد سوءاً بمرور الوقت، خصوصاً إذا تُرك من دون علاج أو إدارة.

لماذا يحاكي مرض «لايم» اضطراب «القلق»؟

يمكن الخلط بين عديد من أعراض مرض «لايم»، مثل التعب والصداع والصعوبات الإدراكية، بما في ذلك قلة التركيز أو «ضباب الدماغ»، على أنها قلق أو اكتئاب.

والشعور بالانفعال والقلق شائع بين الأشخاص المصابين بمرض «لايم».

وغالباً ما يكون لمرض «لايم» طفح جلدي مميز على شكل عين الثور، وألم في المفاصل، وأعراض تشبه أعراض الإنفلونزا. يمكن أن تؤكد اختبارات الدم للأجسام المضادة لمرض «لايم» التشخيص.

الألم العضلي الليفي

الألم العضلي الليفي هو حالة مزمنة، ويتميز بألم عضلي هيكلي واسع النطاق، وإرهاق، وحساسية في مناطق موضعية.

لماذا يحاكي الألم العضلي الليفي اضطراب القلق؟

يمكن أن يؤدي الألم المزمن والإرهاق المرتبط بالألم العضلي الليفي إلى إجهاد وقلق كبيرين. في الواقع، القلق والاكتئاب من الأعراض الشائعة للألم العضلي الليفي. وقد تؤدي الأحداث المؤلمة أيضاً إلى الإصابة بالألم العضلي الليفي، كما يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات القلق.

وغالباً ما يؤثر الألم العضلي الليفي في نقاط حساسة محددة في الجسم، بالإضافة إلى التسبب في أعراض، مثل اضطرابات النوم والصعوبات الإدراكية. لتشخيص شخص مصاب بالألم العضلي الليفي، يستبعد إخصائي الرعاية الصحية عادةً الأسباب الأخرى ويستخدم معايير محددة لتقييم مستويات الألم لديك.