كشفت دراسة حديثة، لباحثين من جامعة كاليفورنيا في الولايات المتحدة، عن تطوير نموذج لتعليم الآلة machine learning يُسمى T1GRS، قادر على التنبؤ بدقة بخطر الإصابة بالنوع الأول من مرض السكري من خلال تحليل التفاعلات المعقدة بين الكثير من الجينات المختلفة.
نظام رصد مبكر للمرض
وتظهر الدراسة أن هذه الآلة قادرة على رصد وتحديد الأطفال والبالغين المعرَّضين لخطر الإصابة في وقت مبكر جداً أفضل من الطرق الحالية؛ ما يسهِم في الوقاية من المضاعفات التي يمكن حدوثها في حالة تطور المرض بشكل كامل. ونُشرت هذه الدراسة في 30 أبريل (نيسان) الماضي في مجلة «نتشر-علوم الجينات» Nature Genetics.
ويعمل الجهاز المناعي في الأشخاص المصابين بداء السكري من النوع الأول، على تعطيل قدرة الجسم على إنتاج هرمون الإنسولين، المسؤول عن تنظيم مستوى السكر في الدم، وتزويد الخلايا بالغلوكوز لإنتاج الطاقة؛ لذا فإنهم يعتمدون على مصادر خارجية لهذا الهرمون طوال حياتهم. وحتى الآن لا يزال التنبؤ بحدوث المرض بالغ الصعوبة؛ ولذلك تُعدّ القدرة على التنبؤ بالإصابة نوعاً من الوقاية.
تحليل البيانات الجينية
حلل الباحثون، بيانات جينية لأكثر من 20 ألف شخص من أصول أوروبية مصابين بمرض السكري من النوع الأول، ونحو 800 ألف شخص غير مصابين بالمرض. ورصدوا المتغيرات الجينية المرتبطة بالمرض، ووجدوا متغيرات واضحة تزيد من خطر الإصابة في الكثير من مواقع الجينات على الكروموسومات، ومنها مواقع جديدة لم يسبق ربطها بالمرض من قبل، وهي مواقع مسؤولة عن تنظيم الجينات، ووظائف الجهاز المناعي، والتحكم في مستوى السكر في الدم.
حدد الفريق، متغيرات جينية محددة على كروموسوم معين، وهذه المتغيرات تحتوي على ارتباط جيني وثيق بالنوع الأول من المرض، وأيضاً كشفوا عن وجود متغيرات جينية تؤثر على وظائف الجهاز المناعي.
وهذه التغيرات الجينية، أشبه بمجموعة من الشفرات المتوارثة، توجد بكثرة لدى الأفراد المصابين بالنوع الأول من المرض، وقال العلماء إن وجود هذه المجموعة لا يعني بالضرورة حتمية الإصابة بالسكري، ولكن عدم وجودها يعني انخفاض احتمالية الإصابة به بشكل كبير.
دراسة 200 جين
وتدرس الآلة التي طوَّرها الباحثون، التغيرات الجينية لما يقرب من 200 جين، وتحسب احتمالية إصابة الشخص بالمرض تبعاً لهذه التغيرات الجينية بدقة كبيرة. ونجحت الآلة في تحديد الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة، وعند مراجعة النتائج ثبت بالفعل أن هؤلاء الأشخاص لديهم تاريخ مرضي قوي.
أظهرت النتائج، أن الآلة نجحت أيضاً في تحديد الأفراد المصابين بمرض السكري، ولكن ليس لديهم عوامل جينية عالية الخطورة، بمعدل أعلى بكثير من طرق التشخيص العادية.
4 أنواع فرعية للسكري من النوع الأول
وساعد تحليل الصفات الجينية في تصنيف الأفراد المصابين بالنوع الأول إلى أربعة أنواع فرعية، لكل منها خصائص سريرية ونتائج فريدة.
* المجموعة الأولى، تتميز بشكل أساسي بوجود متغيرات جينية معروفة عالية الخطورة للإصابة بالمرض، وفي الأغلب يصاب هؤلاء الأفراد بالمرض في سن مبكرة من الطفولة/ كما وفي الأغلب تكون الأعراض أكثر حدة.
* المجموعة الثانية تتميز بوجود تغيرات جينية أقل، حيث يبدأ ظهور المرض في وقت متأخر نسبياً من العمر، وفي الأغلب تكون الأعراض متوسطة الحدّة.
* المجموعة الثالثة، تتميز بوجود تغيرات جينية تؤثر على الاستجابة المناعية، وفي الأغلب يحدث المرض في هؤلاء الأفراد في سن متوسطة بعد مرحلة الطفولة.
* المجموعة الرابعة، تتميز بتغيرات جينية تؤثر على خلايا البنكرياس، بما في ذلك الخلايا التي تفرز الإنسولين، وعلى الرغم من ظهور المرض في سن متأخرة، فإن أفراد هذه المجموعة يواجهون أعلى معدلات المضاعفات.
