في كشف علمي قد يغير حياة آلاف العائلات، توصل باحثون من جامعة «نورث وسترن» الأميركية إلى إمكانية التدخل العلاجي لنوع نادر وشديد من الصرع قبل ولادة الطفل. وأشارت الدراسة الحديثة التي نُشرت في مجلة «Nature Communications» إلى أن هذا التدخل يمكن أن يبدأ في وقت مبكر من عمر الجنين يصل إلى الأسبوع الخامس عشر من الحمل، مما يساهم في إنقاذ آلاف الأطفال من أضرار عصبية دائمة لا يمكن تلافيها لاحقاً.
ويعتمد هذا التطور الطبي على علاج جيني جديد يستخدم تقنية الحمض النووي (RNA) للتحكم في الإشارات العصبية لخلايا المخ. ويستهدف العلاج تحديداً الطفرات التي تحدث في جين يُسمى $KCNT1$، وهو المسؤول عن نوع من الصرع المقاوم للأدوية التقليدية. وأوضح الباحثون أن العلاج الجديد، الذي يُعرف باسم «أوليغونوكليوتيد»، نجح في حماية المخ النامي من فرط الاستثارة العصبية خلال فترة نموه داخل الرحم، مما يحد من الضرر العصبي، ويمنع حدوث النوبات العنيفة التي قد تصل إلى مئات النوبات يومياً لدى الأطفال المصابين.
وقد اعتمد العلماء في دراستهم على اختبار العلاج باستخدام خلايا مخية مُستنبتة معملياً تم استخلاصها من مرضى يعانون من هذه الطفرة الجينية. وأظهرت النتائج أن هذه الخلايا تنتج نشاطاً كهربائياً مفرطاً يفسر سبب حدوث النوبات الشديدة، لكن عند تطبيق العلاج التجريبي، انخفضت التيارات الكهربائية غير الطبيعية بشكل ملحوظ. كما أجرى الفريق تجارب على خلايا مخية بشرية تحاكي مرحلة منتصف الحمل، وأثبتت النتائج فاعلية العلاج في تقليل النشاط العصبي الزائد في تلك المرحلة الحرجة التي يتميز فيها مخ الجنين بمرونة عالية تسهل عملية الشفاء.
ورغم هذه الآفاق الواعدة، يواجه الأطباء تحدياً في التوقيت المناسب للتشخيص، حيث إن الفحوصات الروتينية قبل الولادة قد تغفل التغيرات في الجينات المفردة، مثل حالة هذا الصرع النادر الذي يصيب نحو 3 آلاف شخص عالمياً. ومع ذلك، يؤكد العلماء أنه في حال عدم الكشف عن الحالة أثناء الحمل، فإن التطور في الاختبارات الجينية السريعة يسمح حالياً بالتشخيص في غضون أيام قليلة بعد الولادة، مما يتيح بدء العلاج فوراً، وتقليل مخاطر الوفاة المبكرة، أو الإعاقة الذهنية الشديدة المرتبطة بهذا المرض.
