اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال

طفرة جينية قد تكون السبب في العديد من حالاته

اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال
TT

اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال

اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال

لا شك أن الآباء يشعرون بخيبة أمل كبيرة في حالات التأخر الدراسي لأطفالهم أو حتى قبل دخولهم المدرسة، حينما يدرك الآباء من خلال تعاملهم اليومي مع الطفل أن قدراته العقلية أقل من باقي أقرانه. وبطبيعة الحال، فإن هناك العديد من الأسباب التي يمكن أن تكون مسؤولة عن ذلك؛ سواء كانت أسبابا ناتجة عن عدوى سببت التهابا للمخ أو الأغشية المحيطة به، أو عن حادث أدى إلى ارتطام جمجمة الطفل.. أو غيرها. ولكن يبقى السبب الجيني من أهم الأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى التراجع العقلي.
وقد انصبت الدراسات على محاولة معرفة تلك الأسباب، وبالتالي إمكانية تجنبها أو حلها إذا أمكن أو حتى تحسينها من درجة إلى أخرى، حيث إن درجات التراجع العقلي مختلفة المستوى، وهناك منها القابل للتعلم لحدود معينة، وهناك غير القابل للتعلم نهائيا، وهناك الذي يمكن تدريبه.. وأخيرا، فهناك أنواع من التراجع العقلي لا يمكن حتى تدريبها على أداء وظيفة معينة مهما كانت بساطة هذه الوظيفة.

* التراجع العقلي
* واحدة من أحدث الدراسات التي نشرت في مطلع يونيو (حزيران) من العام الحالي في مجلة «نتشر» Nature تناولت مشكلة التراجع العقلي الشديد severe intellectual disability.
وقام بالدراسة باحثون من جامعة رادبود Radboud university medical center في هولندا، حيث أشاروا إلى أنه يمكن أن يكون هناك سبب جيني وراء هذه الحالات الشديدة، وأن احتمالية أن يكون جين معين هو المسؤول عن ذلك تصل إلى نسبة 60 في المائة من تلك الحالات. وبدراسة ذلك الجين بشكل كامل ومفصل، يمكن أن تجري مستقبلا محاولة تجنب حدوث ذلك، خاصة أنه في الأغلب تحدث طفرة جينية تؤدي إلى الخلل العقلي لا تكون موجودة بشكل أساسي في الأب أو الأم.
وأوضحت الدراسة أن هناك طفلا من كل 200 طفل يعاني من التخلف أو التراجع العقلي الشديد وفي كثير من الأحيان يكون بلا أسباب واضحة سواء كانت بيئية أم عيوبا خلقية في المخ، أم بسبب نزف أو أورام. وقالوا إن معرفة السبب الحقيقي المؤدي لذلك ليست بالأمر اليسير، حيث إن هناك نحو ألف جين مسؤول عن النمو العقلي والإدراكي ويحتاج الأمر إلى دراسة الجينوم genome بشكل كامل (الجينوم هو المجموعة الكاملة من الحامض النووي لأي كائن حي ويحتوي على جميع جيناته، وكل جينوم يحتوي على المعلومات اللازمة لنمو وتطور الكائن الحي، وبالنسبة للإنسان، تحتوي كل الخلايا التي تمتلك نواة على نسخة من الجينوم الذي يحتوي بدوره على ما يقرب من ثلاثة ملايين زوج من الحامض النووي).

* فحص الجينات
* وأوضحت الدراسة أنه باستخدام تقنية جديدة لفحص تسلسل الجينوم الكامل، فإن يمكن دراسة جينات الطفل، وكذلك الجينات الخاصة بوالديه غير المصابين بالتراجع العقلي، وأن هذه التقنية تعطي نتائج وبيانات أكثر مئات المرات من التقنيات السابقة. وتصل إمكانية معرفة السبب وراء التراجع العقلي إلى ستة من كل عشرة أطفال.
وأشارت هذه الدراسة إلى أن كل أنواع التراجع العقلي تقريبا ناتجة عن طفرة جينية للطفل المريض. وما يؤكد هذه الفرضية أن في معظم الحالات كانت جينات الآباء سليمة دون طفرات إلا في حالات استثنائية فقط في بعض الحالات الوراثية التي حملت فيها جينات الأب أو الأم أو كليهما طفرات توارثها الأبناء.
وفي السياق نفسه، كشفت في دراسة أخرى نشرت منذ شهرين في مجلة «الجينات البشرية وجزيئات الجينات البشرية» Human Genetics and Human Molecular Genetics عن توصل العلماء إلى أن اثنين من الجينات مسؤولان عن التراجع العقلي. وأجريت الدراسة على حالتين: الأولى تتبعت عائلة باكستانية تزاوجت من خلال الأقارب، وكان هناك خمسة من الأطفال من أصغر الأجيال قد تأثروا بتراجع عقلي بسيط أو متوسط، وكان السبب في ذلك خلل في جين معين يلعب دورا في الطريقة التي يقدم بها البروتين للخلية العصبية أثناء نموها خاصة في القشرة المخية. وفي الحالة الثانية، وباستخدام التقنية نفسها قام فريق العلماء نفسه بدراسة عائلة باكستانية وعائلة أخرى نمساوية، وجرى التوصل أيضا إلى خلل موجود في أحد الجينات المسؤولة عن نمو المخ وتطوره.
ودراسة هاتين الحالتين جزء من خطة شاملة لدراسة التأثير الجيني على التراجع العقلي، خاصة أن التقاليد والأعراف الباكستانية تشجع على زواج الأقارب، وهو الأمر الذي يمكن أن يؤدي لاحقا إلى ظهور الأمراض الوراثية. وهذه الجينات ليست قاصرة بطبيعة الحال على الأطفال من زواج الأقارب، ولكن يمكن أن تظهر أيضا في حالة أن يحمل الطفل زوجا من الجينات المتنحية من الوالدين.
ويعد الكشف العلمي الأخير إنجازا كبيرا يمكن أن يسهم في تلافي وعلاج العديد من مثل هذه الحالات في السنوات المقبلة، خاصة أن تكاليف هذه التقنيات انخفضت جدا، فبعد أن كانت هذه التقنيات تتكلف ملايين الدولارات منذ ما يقرب من عشر سنوات، أصبحت لا تتكلف أكثر من بضعة آلاف من الدولارات، وهو الأمر الذي يمكن أن يسهم في انتشارها على نطاق أوسع.

* استشاري طب الأطفال



لماذا لا يستطيع البعض النوم ليلاً رغم شعورهم بالتعب الشديد؟

لا يستطيع بعضنا النوم في بعض الأحيان رغم شعورنا بالتعب والإرهاق الشديدين (رويترز)
لا يستطيع بعضنا النوم في بعض الأحيان رغم شعورنا بالتعب والإرهاق الشديدين (رويترز)
TT

لماذا لا يستطيع البعض النوم ليلاً رغم شعورهم بالتعب الشديد؟

لا يستطيع بعضنا النوم في بعض الأحيان رغم شعورنا بالتعب والإرهاق الشديدين (رويترز)
لا يستطيع بعضنا النوم في بعض الأحيان رغم شعورنا بالتعب والإرهاق الشديدين (رويترز)

أحياناً، لا يستطيع بعضنا النوم، رغم شعورنا بالتعب والإرهاق الشديدين، الأمر الذي يعود إلى سبب قد لا يخطر على بال أحد؛ وهو الميكروبات الموجودة بأمعائنا، وفقاً لما توصلت إليه دراسة جديدة.

وكل ليلة، ومع غروب الشمس، تبدأ بعض ميكروبات الأمعاء، المعروفة بميكروبات الليل، التكاثر والازدهار، بينما تموت ميكروبات أخرى، وتتغير المواد الكيميائية التي تفرزها هذه الميكروبات أيضاً، مما يسهم في النعاس، وفق ما نقله موقع «سايكولوجي توداي» عن مؤلفي الدراسة الجديدة.

ويصل بعض هذه المواد الكيميائية إلى منطقة تحت المهاد، وهي جزء من دماغك يساعدك على البقاء هادئاً في أوقات التوتر.

وقال الباحثون في الدراسة الجديدة: «من المدهش أن الميكروبات التي تحكم أمعاءك لها إيقاعات يومية، فهي تنتظر الإفطار بفارغ الصبر في الصباح، وفي الليل تحب أن تأخذ قسطاً من الراحة، لذا فإن تناول وجبة خفيفة، في وقت متأخر من الليل، يؤثر إيجاباً بشكل عميق على ميكروبات الأمعاء لديك، ومن ثم على نومك ومدى شعورك بالتوتر».

وأضافوا أن عدم التفات الشخص لما يأكله في نهاية يومه ربما يؤثر بالسلب على نومه، حتى وإن كان يشعر بالتعب الشديد.

كما أن هذا الأمر يزيد من شعوره بالتوتر، وهذا الشعور يؤثر سلباً أيضاً على النوم.

ولفت الفريق، التابع لجامعة كوليدج كورك، إلى أنه توصّل لهذه النتائج بعد إجراء اختبارات على عدد من الفئران لدراسة تأثير الميكروبيوم على الإجهاد والإيقاعات اليومية لديهم.

وقد حددوا بكتيريا واحدة على وجه الخصوص؛ وهي «L. reuteri»، والتي يبدو أنها تهدئ الأمعاء وتؤثر إيجاباً على الإيقاعات اليومية والنوم.

ويقول الباحثون إن دراستهم تقدم «دليلاً دامغاً على أن ميكروبات الأمعاء لها تأثير عميق على التوتر وجودة النوم».

ونصح الباحثون بعدم تناول الأطعمة والمشروبات السكرية ليلاً، أو الوجبات السريعة، وتلك المليئة بالدهون، واستبدال الأطعمة الخفيفة والمليئة بالألياف، بها.