اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال

طفرة جينية قد تكون السبب في العديد من حالاته

اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال
TT

اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال

اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال

لا شك أن الآباء يشعرون بخيبة أمل كبيرة في حالات التأخر الدراسي لأطفالهم أو حتى قبل دخولهم المدرسة، حينما يدرك الآباء من خلال تعاملهم اليومي مع الطفل أن قدراته العقلية أقل من باقي أقرانه. وبطبيعة الحال، فإن هناك العديد من الأسباب التي يمكن أن تكون مسؤولة عن ذلك؛ سواء كانت أسبابا ناتجة عن عدوى سببت التهابا للمخ أو الأغشية المحيطة به، أو عن حادث أدى إلى ارتطام جمجمة الطفل.. أو غيرها. ولكن يبقى السبب الجيني من أهم الأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى التراجع العقلي.
وقد انصبت الدراسات على محاولة معرفة تلك الأسباب، وبالتالي إمكانية تجنبها أو حلها إذا أمكن أو حتى تحسينها من درجة إلى أخرى، حيث إن درجات التراجع العقلي مختلفة المستوى، وهناك منها القابل للتعلم لحدود معينة، وهناك غير القابل للتعلم نهائيا، وهناك الذي يمكن تدريبه.. وأخيرا، فهناك أنواع من التراجع العقلي لا يمكن حتى تدريبها على أداء وظيفة معينة مهما كانت بساطة هذه الوظيفة.

* التراجع العقلي
* واحدة من أحدث الدراسات التي نشرت في مطلع يونيو (حزيران) من العام الحالي في مجلة «نتشر» Nature تناولت مشكلة التراجع العقلي الشديد severe intellectual disability.
وقام بالدراسة باحثون من جامعة رادبود Radboud university medical center في هولندا، حيث أشاروا إلى أنه يمكن أن يكون هناك سبب جيني وراء هذه الحالات الشديدة، وأن احتمالية أن يكون جين معين هو المسؤول عن ذلك تصل إلى نسبة 60 في المائة من تلك الحالات. وبدراسة ذلك الجين بشكل كامل ومفصل، يمكن أن تجري مستقبلا محاولة تجنب حدوث ذلك، خاصة أنه في الأغلب تحدث طفرة جينية تؤدي إلى الخلل العقلي لا تكون موجودة بشكل أساسي في الأب أو الأم.
وأوضحت الدراسة أن هناك طفلا من كل 200 طفل يعاني من التخلف أو التراجع العقلي الشديد وفي كثير من الأحيان يكون بلا أسباب واضحة سواء كانت بيئية أم عيوبا خلقية في المخ، أم بسبب نزف أو أورام. وقالوا إن معرفة السبب الحقيقي المؤدي لذلك ليست بالأمر اليسير، حيث إن هناك نحو ألف جين مسؤول عن النمو العقلي والإدراكي ويحتاج الأمر إلى دراسة الجينوم genome بشكل كامل (الجينوم هو المجموعة الكاملة من الحامض النووي لأي كائن حي ويحتوي على جميع جيناته، وكل جينوم يحتوي على المعلومات اللازمة لنمو وتطور الكائن الحي، وبالنسبة للإنسان، تحتوي كل الخلايا التي تمتلك نواة على نسخة من الجينوم الذي يحتوي بدوره على ما يقرب من ثلاثة ملايين زوج من الحامض النووي).

* فحص الجينات
* وأوضحت الدراسة أنه باستخدام تقنية جديدة لفحص تسلسل الجينوم الكامل، فإن يمكن دراسة جينات الطفل، وكذلك الجينات الخاصة بوالديه غير المصابين بالتراجع العقلي، وأن هذه التقنية تعطي نتائج وبيانات أكثر مئات المرات من التقنيات السابقة. وتصل إمكانية معرفة السبب وراء التراجع العقلي إلى ستة من كل عشرة أطفال.
وأشارت هذه الدراسة إلى أن كل أنواع التراجع العقلي تقريبا ناتجة عن طفرة جينية للطفل المريض. وما يؤكد هذه الفرضية أن في معظم الحالات كانت جينات الآباء سليمة دون طفرات إلا في حالات استثنائية فقط في بعض الحالات الوراثية التي حملت فيها جينات الأب أو الأم أو كليهما طفرات توارثها الأبناء.
وفي السياق نفسه، كشفت في دراسة أخرى نشرت منذ شهرين في مجلة «الجينات البشرية وجزيئات الجينات البشرية» Human Genetics and Human Molecular Genetics عن توصل العلماء إلى أن اثنين من الجينات مسؤولان عن التراجع العقلي. وأجريت الدراسة على حالتين: الأولى تتبعت عائلة باكستانية تزاوجت من خلال الأقارب، وكان هناك خمسة من الأطفال من أصغر الأجيال قد تأثروا بتراجع عقلي بسيط أو متوسط، وكان السبب في ذلك خلل في جين معين يلعب دورا في الطريقة التي يقدم بها البروتين للخلية العصبية أثناء نموها خاصة في القشرة المخية. وفي الحالة الثانية، وباستخدام التقنية نفسها قام فريق العلماء نفسه بدراسة عائلة باكستانية وعائلة أخرى نمساوية، وجرى التوصل أيضا إلى خلل موجود في أحد الجينات المسؤولة عن نمو المخ وتطوره.
ودراسة هاتين الحالتين جزء من خطة شاملة لدراسة التأثير الجيني على التراجع العقلي، خاصة أن التقاليد والأعراف الباكستانية تشجع على زواج الأقارب، وهو الأمر الذي يمكن أن يؤدي لاحقا إلى ظهور الأمراض الوراثية. وهذه الجينات ليست قاصرة بطبيعة الحال على الأطفال من زواج الأقارب، ولكن يمكن أن تظهر أيضا في حالة أن يحمل الطفل زوجا من الجينات المتنحية من الوالدين.
ويعد الكشف العلمي الأخير إنجازا كبيرا يمكن أن يسهم في تلافي وعلاج العديد من مثل هذه الحالات في السنوات المقبلة، خاصة أن تكاليف هذه التقنيات انخفضت جدا، فبعد أن كانت هذه التقنيات تتكلف ملايين الدولارات منذ ما يقرب من عشر سنوات، أصبحت لا تتكلف أكثر من بضعة آلاف من الدولارات، وهو الأمر الذي يمكن أن يسهم في انتشارها على نطاق أوسع.

* استشاري طب الأطفال



أفضل طريقة لتناول مكملات الكالسيوم لتحسين الامتصاص ودعم صحة العظام

الحليب من أفضل المشروبات لدعم صحة العظام وتقويتها لأنه غني بالكالسيوم والبروتين وفيتامين «د - D» (بيكسباي)
الحليب من أفضل المشروبات لدعم صحة العظام وتقويتها لأنه غني بالكالسيوم والبروتين وفيتامين «د - D» (بيكسباي)
TT

أفضل طريقة لتناول مكملات الكالسيوم لتحسين الامتصاص ودعم صحة العظام

الحليب من أفضل المشروبات لدعم صحة العظام وتقويتها لأنه غني بالكالسيوم والبروتين وفيتامين «د - D» (بيكسباي)
الحليب من أفضل المشروبات لدعم صحة العظام وتقويتها لأنه غني بالكالسيوم والبروتين وفيتامين «د - D» (بيكسباي)

إذا كنت تعاني من ضعف في العظام أو كنت معرضاً لخطر الإصابة بأمراض العظام، فقد تعتقد أن تناول كمية إضافية من الكالسيوم سيقوي هيكلك العظمي. لكن الإفراط في تناول الكالسيوم لن يفيد، وقد يكون ضاراً.

الجسم لا ينتج الكالسيوم بنفسه، لذا يجب الحصول عليه من مصادر غذائية مثل منتجات الألبان، والخضراوات الورقية، أو البدائل النباتية المدعمة.

يمكن للمكملات أن تساعد الأشخاص الذين لا يتناولون منتجات الألبان، مثل النباتيين أو الذين يعانون من عدم تحمل اللاكتوز، في تلبية احتياجاتهم اليومية من الكالسيوم، وفقاً لموقع «فيري ويل هيلث».

ولكن هناك أمران مهمان يجب معرفتهما عن كيفية استخدام الجسم للكالسيوم؛ فيتامين «د» ضروري لكي يمتص الجسم الكالسيوم بفاعلية. ويمكن للجسم امتصاص نحو 500 ملليغرام فقط من الكالسيوم في المرة الواحدة، أي أن الجرعات الصغيرة يتم امتصاصها بكفاءة أكبر من الجرعات الكبيرة المفردة.

وقد يؤدي الإفراط في تناول الكالسيوم لبعض المشكلات مثل تكوّن حصوات في الكلى، أو يتداخل مع قدرة الجسم على امتصاص المعادن الأخرى.

معظم البالغين يحتاجون إلى 1000 - 1200 ملليغرام من الكالسيوم يومياً، ويجب ألا تتجاوز الكمية الإجمالية 2000 ملليغرام من جميع المصادر، بما في ذلك الطعام والمكملات.


3 أمور أساسية يجب أن يعرفها كل مريض بارتفاع ضغط الدم

تناول أدوية ضغط الدم ليلاً قد يكون أكثر فاعلية في خفضه (بيكسلز)
تناول أدوية ضغط الدم ليلاً قد يكون أكثر فاعلية في خفضه (بيكسلز)
TT

3 أمور أساسية يجب أن يعرفها كل مريض بارتفاع ضغط الدم

تناول أدوية ضغط الدم ليلاً قد يكون أكثر فاعلية في خفضه (بيكسلز)
تناول أدوية ضغط الدم ليلاً قد يكون أكثر فاعلية في خفضه (بيكسلز)

وسط الانتشار الواسع لارتفاع ضغط الدم حول العالم، يزداد وعي المرضى بأهمية السيطرة على هذا «القاتل الصامت»، الذي غالباً ما يتطور دون أعراض واضحة. وإذا كنتَ من بين من يعانون منه، فمن الطبيعي أن تشعر بالقلق حيال كيفية التحكم به وتجنب مضاعفاته الخطيرة. غير أن الخبر الجيد هو أن التقدم الطبي يقدّم اليوم رؤى جديدة وفعّالة تساعد على إدارة هذه الحالة بشكل أفضل.

يُعدّ ارتفاع ضغط الدم عامل خطر رئيسياً للإصابة بأمراض القلب - السبب الأول للوفاة - والسكتة الدماغية، التي تحتل مرتبة متقدمة بين أسباب الوفاة عالمياً؛ إذ يسهم في أكثر من 1100 حالة وفاة يومياً. والمثير للانتباه أن نسبة كبيرة من هذه الحالات يمكن الوقاية منها، خصوصاً في ظل توفر علاجات فعّالة ومنخفضة التكلفة.

وإذا كنتَ تسعى لضبط ضغط دمك بشكل أفضل، فهناك ثلاث نتائج حديثة في الدراسات الطبية ينبغي معرفتها، وفقاً لموقع «ويب ميد»:

1. قياس ضغط الدم في المنزل أكثر أهمية مما تعتقد

يوضح طبيب القلب آر. تود هيرست: «كنتُ، مثل كثير من الأطباء، أعتقد أن قياس ضغط الدم في العيادة - وخاصة عندما أقوم به بنفسي - هو الأكثر دقة. لكن الأبحاث الحديثة تشير إلى أن هذه القياسات قد تكون غير دقيقة في كثير من الأحيان».

تشير الدراسات إلى أن ما يصل إلى 65 في المائة من قراءات ضغط الدم في العيادات قد لا تعكس الوضع الحقيقي. في المقابل، أظهرت أبحاث أخرى أن القياس المنزلي قد يكون مؤشراً أدق على المخاطر الصحية، كما أنه يسهم في خفض ضغط الدم وتحسين السيطرة عليه.

بناءً على ذلك، توصي العديد من الإرشادات الطبية بقياس ضغط الدم في المنزل بانتظام. وينصح هيرست مرضاه بالجلوس بهدوء لمدة خمس دقائق قبل القياس للحصول على قراءة أكثر دقة.

2. توقيت تناول الدواء قد يُحدث فرقاً

يشير هيرست إلى أن الاعتقاد السائد سابقاً كان أن ضغط الدم يرتفع خلال النهار، وبالتالي يُفضَّل تناول الأدوية صباحاً. لكن الأبحاث الحديثة تقدّم رؤية مختلفة؛ فقد أظهرت الدراسات أن تناول أدوية ضغط الدم ليلاً قد يكون أكثر فاعلية في خفضه، بل قد يسهم في تقليل مخاطر الوفاة، والنوبات القلبية، وفشل القلب، والسكتات الدماغية.

ومع ذلك، يلفت الطبيب إلى استثناء مهم؛ إذ يُفضَّل تناول الأدوية المُدرّة للبول في الصباح لتجنب الاستيقاظ ليلاً بشكل متكرر.

3. قد يكون السبب هرمونياً... فلا تتجاهله

من المعروف منذ فترة أن ارتفاع هرمون «الألدوستيرون» يمكن أن يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم، وكان يُعتقد أن هذه الحالة نادرة. غير أن الأبحاث الحديثة تشير إلى أنها أكثر شيوعاً مما كان يُظن؛ فقد أظهرت إحدى الدراسات أن نحو 20 في المائة من الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم المستعصي قد يكون لديهم ارتفاع في مستويات هذا الهرمون، رغم أن الفحوصات لا تُجرى إلا لنسبة ضئيلة جداً من المرضى.

لذلك، فإذا كنتَ تواجه صعوبة في السيطرة على ضغط دمك، فقد يكون من المفيد استشارة طبيبك لإجراء الفحوصات اللازمة.

التحكم ممكن... والخطوة تبدأ منك

رغم خطورة ارتفاع ضغط الدم، فإن السيطرة عليه ممكنة إلى حد كبير. وتُظهر الدراسات أن تغييرات نمط الحياة - مثل ممارسة الرياضة بانتظام، واتباع نظام غذائي صحي، وتقليل استهلاك الملح والكحول، والحفاظ على وزن مناسب - قد تكون فعّالة بقدر الأدوية، أو حتى أكثر في بعض الحالات.

وإلى جانب هذه التغييرات، من المهم مناقشة طبيبك بشأن قياس ضغط الدم في المنزل، وتوقيت تناول الأدوية، وإمكانية إجراء فحوصات هرمونية عند الحاجة.


ما تأثير تناول الطعام في وقت متأخر على مرضى السكري؟

تناول جزء كبير من السعرات الحرارية اليومية ليلاً قد يزيد خطر الإصابة بالسكري أو تفاقمه (بكسلز)
تناول جزء كبير من السعرات الحرارية اليومية ليلاً قد يزيد خطر الإصابة بالسكري أو تفاقمه (بكسلز)
TT

ما تأثير تناول الطعام في وقت متأخر على مرضى السكري؟

تناول جزء كبير من السعرات الحرارية اليومية ليلاً قد يزيد خطر الإصابة بالسكري أو تفاقمه (بكسلز)
تناول جزء كبير من السعرات الحرارية اليومية ليلاً قد يزيد خطر الإصابة بالسكري أو تفاقمه (بكسلز)

تُعدّ إدارة مرض السكري مهمة معقّدة لا تقتصر فقط على مراقبة تناول الكربوهيدرات أو اختيار أطعمة صحية أكثر، بل تشمل أيضاً الانتباه إلى توقيت تناول الطعام.

وأظهرت أبحاث حديثة أجرتها الجامعة المفتوحة في كاتالونيا وجامعة كولومبيا أنّ تناول جزء كبير من السعرات الحرارية اليومية بعد الساعة الخامسة مساءً قد يعيق عملية استقلاب الغلوكوز ويزيد خطر الإصابة بالسكري أو تفاقمه.

تسلّط الدراسة الضوء على كيفية تأثير الساعة البيولوجية الطبيعية للجسم، التي تنظّم عمليات مثل إفراز الإنسولين وحساسية الجسم له، على مستويات السكر في الدم.

إذ ينخفض إنتاج الإنسولين بشكل طبيعي خلال المساء، كما تصبح خلايا الجسم أقل حساسية له؛ ما يجعل معالجة الغلوكوز الناتج من الوجبات المتأخرة أكثر صعوبة.

ويشكّل ذلك تحدياً خاصاً لمرضى السكري؛ لأنهم يواجهون أساساً صعوبة في الحفاظ على استقرار مستويات السكر في الدم.

وشملت الدراسة 26 شخصاً تتراوح أعمارهم بين 50 و75 عاماً، كانوا يعانون زيادة في الوزن أو مقدمات السكري أو السكري من النوع الثاني.

وقُسّم المشاركون إلى مجموعتين: أشخاص يتناولون الطعام مبكراً وآخرون يتناولونه في وقت متأخر.

ورغم تناول المجموعتين الأطعمة نفسها والكميات نفسها من السعرات الحرارية، أظهر الذين تناولوا الطعام بعد الساعة الخامسة مساءً قدرة أضعف على تحمّل الغلوكوز، تمثّلت في ارتفاع مستويات السكر في الدم بعد الوجبات.

وتشير النتائج إلى أنّ تناول الطعام في وقت متأخر من اليوم قد يضعف قدرة الجسم على تنظيم الغلوكوز بشكل فعّال؛ ما قد يسهِم في مضاعفات السكري على المدى الطويل.

وغالباً ما يرتبط الأكل المتأخر بتناول أطعمة مصنّعة وغنية بالسعرات الحرارية؛ وهو ما قد يزيد مشكلات مثل زيادة الوزن وتراكم الدهون.

إضافة إلى ذلك، يميل الأشخاص الذين يتناولون الطعام في وقت متأخر إلى حرق السعرات الحرارية بوتيرة أبطأ، في حين قد تؤدي التغيرات الهرمونية الناتجة من الأكل الليلي إلى زيادة الشعور بالجوع وتقليل قدرة الجسم على تكسير الدهون.

ولا تقتصر آثار هذه العوامل على تعقيد إدارة مستويات السكر في الدم، بل تزيد أيضاً من احتمالات الإصابة بالسمنة.

الصيام المتقطع مفيد

حظي الصيام المتقطع، الذي يقوم عادةً على تناول الطعام ضمن نافذة زمنية محددة (مثل من الساعة 11 صباحاً حتى 5 مساءً)، باهتمام متزايد بسبب قدرته المحتملة على تحسين التحكم بمستويات السكر في الدم.

ومن خلال تشجيع تناول الطعام في وقت أبكر، ينسجم الصيام المتقطع مع آلية الجسم الطبيعية في استقلاب الغلوكوز؛ ما يمنح البنكرياس والأنسجة الحساسة للإنسولين فترة راحة من النشاط المستمر.

وقد يكون الانتباه إلى توقيت الوجبات وسيلة بسيطة، لكنها فعالة لتحسين التحكم بسكر الدم. ولتقليل المخاطر المرتبطة بالأكل المتأخر، يُنصح بـ:

- تناول معظم السعرات الحرارية اليومية في وقت أبكر من اليوم، ويفضل قبل الساعة الخامسة مساءً.

- التخطيط لوجبات متوازنة وغنية بالعناصر الغذائية، مع التركيز على الأطعمة الكاملة مثل الخضراوات، والبروتينات قليلة الدهون، والحبوب الكاملة.

- تجنّب الوجبات الخفيفة المصنّعة والغنية بالسعرات الحرارية في وقت متأخر من الليل؛ لأنها قد تزيد الضغط على تنظيم الغلوكوز في الجسم.

وتقول الدكتورة ديانا ريزولو، المشاركة في إعداد الدراسة: «حتى الآن، ركّزت النصائح الغذائية بشكل أساسي على ماذا نأكل وكم نأكل. لكن هذه الدراسة تُبرز الأهمية المتزايدة لتوقيت تناول الطعام في دعم صحة القلب والتمثيل الغذائي».

وبالنسبة للأشخاص الذين يديرون مرض السكري، فإن اعتماد جدول غذائي يقوم على تناول الطعام في وقت أبكر قد يشكّل وسيلة فعالة لتحسين التحكم بمستويات الغلوكوز وتقليل خطر المضاعفات.

وفي حين يتركّز الاهتمام غالباً على نوعية الطعام، يبرز توقيت الوجبات بشكل متزايد كعامل أساسي في الإدارة الفعالة لمرض السكري.