اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال

طفرة جينية قد تكون السبب في العديد من حالاته

اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال
TT

اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال

اكتشاف مورثة مسؤولة عن التراجع العقلي لدى الأطفال

لا شك أن الآباء يشعرون بخيبة أمل كبيرة في حالات التأخر الدراسي لأطفالهم أو حتى قبل دخولهم المدرسة، حينما يدرك الآباء من خلال تعاملهم اليومي مع الطفل أن قدراته العقلية أقل من باقي أقرانه. وبطبيعة الحال، فإن هناك العديد من الأسباب التي يمكن أن تكون مسؤولة عن ذلك؛ سواء كانت أسبابا ناتجة عن عدوى سببت التهابا للمخ أو الأغشية المحيطة به، أو عن حادث أدى إلى ارتطام جمجمة الطفل.. أو غيرها. ولكن يبقى السبب الجيني من أهم الأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى التراجع العقلي.
وقد انصبت الدراسات على محاولة معرفة تلك الأسباب، وبالتالي إمكانية تجنبها أو حلها إذا أمكن أو حتى تحسينها من درجة إلى أخرى، حيث إن درجات التراجع العقلي مختلفة المستوى، وهناك منها القابل للتعلم لحدود معينة، وهناك غير القابل للتعلم نهائيا، وهناك الذي يمكن تدريبه.. وأخيرا، فهناك أنواع من التراجع العقلي لا يمكن حتى تدريبها على أداء وظيفة معينة مهما كانت بساطة هذه الوظيفة.

* التراجع العقلي
* واحدة من أحدث الدراسات التي نشرت في مطلع يونيو (حزيران) من العام الحالي في مجلة «نتشر» Nature تناولت مشكلة التراجع العقلي الشديد severe intellectual disability.
وقام بالدراسة باحثون من جامعة رادبود Radboud university medical center في هولندا، حيث أشاروا إلى أنه يمكن أن يكون هناك سبب جيني وراء هذه الحالات الشديدة، وأن احتمالية أن يكون جين معين هو المسؤول عن ذلك تصل إلى نسبة 60 في المائة من تلك الحالات. وبدراسة ذلك الجين بشكل كامل ومفصل، يمكن أن تجري مستقبلا محاولة تجنب حدوث ذلك، خاصة أنه في الأغلب تحدث طفرة جينية تؤدي إلى الخلل العقلي لا تكون موجودة بشكل أساسي في الأب أو الأم.
وأوضحت الدراسة أن هناك طفلا من كل 200 طفل يعاني من التخلف أو التراجع العقلي الشديد وفي كثير من الأحيان يكون بلا أسباب واضحة سواء كانت بيئية أم عيوبا خلقية في المخ، أم بسبب نزف أو أورام. وقالوا إن معرفة السبب الحقيقي المؤدي لذلك ليست بالأمر اليسير، حيث إن هناك نحو ألف جين مسؤول عن النمو العقلي والإدراكي ويحتاج الأمر إلى دراسة الجينوم genome بشكل كامل (الجينوم هو المجموعة الكاملة من الحامض النووي لأي كائن حي ويحتوي على جميع جيناته، وكل جينوم يحتوي على المعلومات اللازمة لنمو وتطور الكائن الحي، وبالنسبة للإنسان، تحتوي كل الخلايا التي تمتلك نواة على نسخة من الجينوم الذي يحتوي بدوره على ما يقرب من ثلاثة ملايين زوج من الحامض النووي).

* فحص الجينات
* وأوضحت الدراسة أنه باستخدام تقنية جديدة لفحص تسلسل الجينوم الكامل، فإن يمكن دراسة جينات الطفل، وكذلك الجينات الخاصة بوالديه غير المصابين بالتراجع العقلي، وأن هذه التقنية تعطي نتائج وبيانات أكثر مئات المرات من التقنيات السابقة. وتصل إمكانية معرفة السبب وراء التراجع العقلي إلى ستة من كل عشرة أطفال.
وأشارت هذه الدراسة إلى أن كل أنواع التراجع العقلي تقريبا ناتجة عن طفرة جينية للطفل المريض. وما يؤكد هذه الفرضية أن في معظم الحالات كانت جينات الآباء سليمة دون طفرات إلا في حالات استثنائية فقط في بعض الحالات الوراثية التي حملت فيها جينات الأب أو الأم أو كليهما طفرات توارثها الأبناء.
وفي السياق نفسه، كشفت في دراسة أخرى نشرت منذ شهرين في مجلة «الجينات البشرية وجزيئات الجينات البشرية» Human Genetics and Human Molecular Genetics عن توصل العلماء إلى أن اثنين من الجينات مسؤولان عن التراجع العقلي. وأجريت الدراسة على حالتين: الأولى تتبعت عائلة باكستانية تزاوجت من خلال الأقارب، وكان هناك خمسة من الأطفال من أصغر الأجيال قد تأثروا بتراجع عقلي بسيط أو متوسط، وكان السبب في ذلك خلل في جين معين يلعب دورا في الطريقة التي يقدم بها البروتين للخلية العصبية أثناء نموها خاصة في القشرة المخية. وفي الحالة الثانية، وباستخدام التقنية نفسها قام فريق العلماء نفسه بدراسة عائلة باكستانية وعائلة أخرى نمساوية، وجرى التوصل أيضا إلى خلل موجود في أحد الجينات المسؤولة عن نمو المخ وتطوره.
ودراسة هاتين الحالتين جزء من خطة شاملة لدراسة التأثير الجيني على التراجع العقلي، خاصة أن التقاليد والأعراف الباكستانية تشجع على زواج الأقارب، وهو الأمر الذي يمكن أن يؤدي لاحقا إلى ظهور الأمراض الوراثية. وهذه الجينات ليست قاصرة بطبيعة الحال على الأطفال من زواج الأقارب، ولكن يمكن أن تظهر أيضا في حالة أن يحمل الطفل زوجا من الجينات المتنحية من الوالدين.
ويعد الكشف العلمي الأخير إنجازا كبيرا يمكن أن يسهم في تلافي وعلاج العديد من مثل هذه الحالات في السنوات المقبلة، خاصة أن تكاليف هذه التقنيات انخفضت جدا، فبعد أن كانت هذه التقنيات تتكلف ملايين الدولارات منذ ما يقرب من عشر سنوات، أصبحت لا تتكلف أكثر من بضعة آلاف من الدولارات، وهو الأمر الذي يمكن أن يسهم في انتشارها على نطاق أوسع.

* استشاري طب الأطفال



هل تناول الفطر مفيد لصحتك؟

يتميز الفطر بخصائص تغذية فريدة (بيكسباي)
يتميز الفطر بخصائص تغذية فريدة (بيكسباي)
TT

هل تناول الفطر مفيد لصحتك؟

يتميز الفطر بخصائص تغذية فريدة (بيكسباي)
يتميز الفطر بخصائص تغذية فريدة (بيكسباي)

يحتوي الفطر أنواعاً من الألياف لا توجد في معظم النباتات الأخرى، بالإضافة إلى مستويات عالية من مضادات الأكسدة.

نوعان فريدان من الألياف

وفقاً لموقع «نيويورك تايمز»، يحتوي الفطر كمية جيدة من الألياف خصوصاً النوع الذي يُعرف باسم «بيتا غلوكان»، كما ذكر الدكتور أريغو سيسيرو، مدير «كلية التغذية البشرية» في جامعة بولونيا بإيطاليا.

يوجد «بيتا غلوكان» عادةً في الحبوب مثل الشوفان والشعير، ويرتبط بانخفاض مستويات الكولسترول وتقليل ارتفاعات سكر الدم. لكن الفطر يحتوي نوعاً غير عادي من «بيتا غلوكان»، يبدو أنه يدعم جهاز المناعة، كما ذكر الدكتور سيسيرو.

يحتوي الفطر أيضاً الـ«كَيْتِين»، وهو نوع من الألياف يوجد بشكل رئيسي في قشور الحشرات والقشريات. ولأن الـ«كَيْتِين» لا يُهضم بسهولة، فإنه يصل إلى القولون، حيث يُساعد في دعم الميكروبيوم المعوي.

لا يحصل معظم الناس على كمية كافية من الألياف، لكن تناول مزيد من الفطر يُعدّ طريقة سهلة لزيادة استهلاكك وتنويع مصادرها، كما تقول ميغان لازلو، اختصاصية التغذية لمرضى السرطان في «مركز سيدارز سيناي الطبي» في لوس أنجليس.

يحتوي نحو كوب واحد من فطر «شيتاكي» النَّيّئ على نحو 4 غرامات من الألياف؛ ويوصي الخبراء بتناول ما بين 21 و38 غراماً يومياً، وفق العمر والجنس.

ما أفضل مصادر «فيتامين د»؟

مضادات أكسدة قوية

يقول روبرت بيلمان، مدير «مركز الأغذية النباتية والفطرية للصحة» في جامعة ولاية بنسلفانيا، إن الفطر غنيٌّ للغاية بالـ«إرغوثيونين» والـ«غلوتاثيون»، وهما مضادان للأكسدة مهمان يساعدان خلايا الجسم على مقاومة التلف الناتج عن الاستخدام اليومي.

وبينما يستطيع الجسم إنتاج الـ«غلوتاثيون»، فإننا نحصل على الـ«إرغوثيونين» من الطعام فقط، ويحتوي الفطر، خصوصاً فطر الـ«إينوكي» وفطر المحار الملكي، على أعلى مستويات منه مقارنةً بأي طعام آخر.

وفي إحدى الدراسات التي تابعت أكثر من 3 آلاف مشارك على مدى 21 عاماً، رُبط ارتفاع مستويات الـ«إرغوثيونين» في الدم بانخفاض خطر الإصابة بأمراض القلب والوفاة المبكرة. ووجدت أبحاث أخرى أن الأشخاص الذين يعانون ضعفاً إدراكياً طفيفاً وهشاشة عامة وُجد لديهم انخفاض في مستويات الـ«إرغوثيونين».

وأوضح الدكتور بيلمان أن هذه النتائج، وإن لم تثبت أن الـ«إرغوثيونين» مسؤول بشكل مباشر عن هذه التأثيرات الصحية، تتوافق مع فكرة أن مضادات الأكسدة تحمي الخلايا من التلف وتدعم وظائف الجهاز المناعي. قد يكون هذا أيضاً سبب ربط بعض الأبحاث بين زيادة استهلاك الفطر وانخفاض خطر الإصابة بالسرطان، كما ذكرت لازلو. فهو غني بفيتامينات «ب»، ويمكنه إنتاج فيتامين «د». وأضافت لازلو أن الفطر مصدر جيد لكثير من فيتامينات «ب» المهمة لعملية التمثيل الغذائي ودعم الجهاز العصبي.

كما أنه قادر على إنتاج فيتامين «د»، وهذه القدرة ميزة لا تتوفر في معظم الأطعمة الأخرى. يُعد فيتامين «د» مهماً لوظائف المناعة وصحة القلب وقوة العضلات، ولكنه موجود بشكل طبيعي في عدد قليل جداً من الأطعمة. ولا يحتوي معظم الفطر المتوفر في المتاجر على كميات كبيرة منه، لأنه يُزرع عادةً في الظلام.

يقول الدكتور تيم سبيكتور، عالم الأوبئة في «كلية كينغز كوليدج لندن»: «إذا تعرض الفطر لأشعة الشمس، فإنه سينتج فيتامين (د) كما يفعل الإنسان». لتجربة ذلك، تنصح لازلو بوضع الفطر في الخارج تحت أشعة الشمس المباشرة قبل طهوه. استهدف فترة تتراوح بين 15 دقيقة وساعة، وقطّع الفطر مسبقاً لزيادة مساحة سطحه المعرضة للشمس. في الظروف المناسبة، يمكن لكوب من الفطر النيئ أن يمدّ الجسم بكمية كافية من فيتامين «د» لتلبية الاحتياج اليومي المقرر.

مشروبات تقلل التوتر والقلق بشكل طبيعي

ما أفضل طريقة لتناول الفطر؟

بينما قد يحتوي بعض أنواع الفطر المميزة على نسبة أعلى من بعض العناصر الغذائية، فإن جميع الأنواع مفيدة، كما ذكر الدكتور سبيكتور. الذي أضاف: «ربما يكون من الأهم تناولها بانتظام. يتميز الفطر بانخفاض سعراته الحرارية ونسبة الدهون فيه، ولكنه غني بالنكهة اللذيذة. يُعزز تحميصُه قليلاً أو قَلْيُه أو شَيُّه نكهته الغنية. وتجنب طهوه على نار عالية مدة طويلة؛ لأن ذلك قد يُفقده بعض العناصر الغذائية»، كما أوضح الدكتور سبيكتور.


تمارين الدماغ تسهم في الحدّ من خطر الإصابة بالخرف

سيدة مصابة بالخرف (رويترز)
سيدة مصابة بالخرف (رويترز)
TT

تمارين الدماغ تسهم في الحدّ من خطر الإصابة بالخرف

سيدة مصابة بالخرف (رويترز)
سيدة مصابة بالخرف (رويترز)

أعلن علماء الاثنين أن تجربة عشوائية مضبوطة بالشواهد (النوع ذو النتائج الأكثر صدقية في مجال البحوث الطبية) توصلت إلى أن ثمة علاجاً يسهم في الحدّ على نحو ملحوظ من خطر الإصابة بالخرف.

وبيَّنت التجربة التي وردت نتائجها في دراسة نشرتها مجلة «ألزهايمرز أند ديمنشيا: ترانسليشنل ريسيرتش أند كلينيكل ريسيرتش» أن العلاج ليس دواء باهظ الثمن، بل هو تمرين بسيط وغير مكلف للدماغ، يُقلل معدلات الإصابة بالخرف بنسبة الربع، وفقاً للدراسة.

وقالت الباحثة التي شاركت في الدراسة مارلين ألبرت من جامعة جونز هوبكنز في الولايات المتحدة لوكالة الصحافة الفرنسية: «للمرة الأولى توفّر دراسة بهذا القدر من الصدقية فكرة عما يُمكن فعله للإقلال من خطر الإصابة بالخرف».

ورغم وجود عدد كبير من الألعاب والتطبيقات الهادفة إلى تدريب الدماغ ومكافحة التدهور المعرفي، تندر البحوث التي تُثبت فاعليتها وتكون عالية الجودة وتمتد على فترة طويلة.

إلا أن فريق الباحثين الأميركيين الذين أجروا الدراسة نبّهوا إلى أنها لم تثبت سوى فاعلية نوع واحد من التدريب، ولا تعني تالياً أن هذا الأمر ينطبق على كل ألعاب تدريب الدماغ.

بدأت التجربة التي أُطلَقَت عليها تسمية «أكتيف» في أواخر تسعينات القرن العشرين، ووُزِّعَ أكثر من 2800 شخص شملتهم وتبلغ أعمارهم 65 عاماً فما فوق، عشوائياً للقيام بثلاثة أنواع مختلفة من تدريب الدماغ؛ هي السرعة والذاكرة والقدرة على التفكير المنطقي.

في البداية، خضع المشاركون لحصة تدريبية مدتها ساعة واحدة مرتين أسبوعياً لمدة 5 أسابيع. وبعد عام خضعوا لأربع حصص تعزيزية، ومثلها في العام الثالث. ولم يتجاوز الوقت الإجمالي للتدريب 24 ساعة.

وتبيّن من المتابعة بعد 5 و10 سنوات، وفي الآونة الأخيرة، أي بعد 20 عاماً، أن تدريب السرعة كان «مفيداً بشكل ملحوظ»، بحسب ألبرت.

سيدة مصابة بالخرف (رويترز)

وأظهرت سجلات برنامج الرعاية الصحية الحكومي «ميديكير» بعد عقدين أن خطر الإصابة بالخرف قلّ بنسبة 25 في المائة لدى الأشخاص الذين خضعوا لتدريب السرعة والجلسات التعزيزية، في حين لم يُحدِث النوعان الآخران من التدريب فرقاً ذا دلالة إحصائية.

ويتضمن تمرين السرعة النقر على صور السيارات وإشارات المرور التي تظهر في أماكن مختلفة من شاشة الكمبيوتر.

الخرف هو سابع سبب رئيسي للوفيات عالمياً ويعاني منه 57 مليون شخص، وفقاً لمنظمة الصحة العالمية.


أطعمة فائقة المعالجة قد تضر بصحتك أكثر مما تظن

الأقماع المصنعة قد تكون شديدة المعالجة بحد ذاتها وقد تمنح جرعة مضاعفة من السكر والدهون والمكونات الصناعية (بيكساباي)
الأقماع المصنعة قد تكون شديدة المعالجة بحد ذاتها وقد تمنح جرعة مضاعفة من السكر والدهون والمكونات الصناعية (بيكساباي)
TT

أطعمة فائقة المعالجة قد تضر بصحتك أكثر مما تظن

الأقماع المصنعة قد تكون شديدة المعالجة بحد ذاتها وقد تمنح جرعة مضاعفة من السكر والدهون والمكونات الصناعية (بيكساباي)
الأقماع المصنعة قد تكون شديدة المعالجة بحد ذاتها وقد تمنح جرعة مضاعفة من السكر والدهون والمكونات الصناعية (بيكساباي)

أعاد خبير في التغذية ونمط الحياة، الأميركي إريك بيرغ، المعروف على الإنترنت بلقب «نوليدج دوك»، Knowledge Doc (أي «طبيب المعرفة)، تسليط الضوء على بعض الأطعمة فائقة المعالجة التي قد تبدو عادية في النظام الغذائي اليومي، لكنها قد تحمل آثاراً سلبية على الصحة الأيضية على المدى الطويل. هذه المنتجات غالباً ما تكون مصنّعة وتحتوي على زيوت مكرّرة ومواد مضافة مثل المثبّتات والمستحلبات، وقد ربطتها دراسات بارتفاع معدلات السمنة وأمراض القلب والاضطرابات المزمنة، وفق تقرير لشبكة «فوكس نيوز» الأميركية.

يُشار إلى أن المُثبّتات والمُستحلبات هي مواد تُضاف إلى الأطعمة المصنّعة لتحسين القوام والشكل وإطالة مدة الصلاحية.

يحتوي الكاتشاب التجاري على نسب مرتفعة من السكر (بيكساباي)

الكاتشاب

قد يحتوي الكاتشاب التجاري على نسب مرتفعة من السكر. فحتى الكميات الصغيرة منه، عند تناولها بانتظام، قد ترفع استهلاك السكر اليومي وتؤثر في توازن الجسم. وينصح الخبير بقراءة الملصقات الغذائية واختيار أنواع الكاتشاب قليلة السكر أو الخالية منه.

اللبن المنكّه

تحتوي بعض أنواع اللبن المنكّه على سكريات مضافة ومُحلّيات صناعية ومثبتات قد تفوق فائدته المتوقعة. البديل الأفضل هو اختيار اللبن الطبيعي وإضافة الفاكهة الطازجة في المنزل. ويؤكد مختصون آخرون أن تأثير اللبن الصحي يرتبط أساساً بكمية السكر ونوعية المكونات.

غالباً ما يحتوي البسكويت المملح على طحين مكرر وزيوت غير صحية يمكن أن تسبّب ارتفاعاً سريعاً في سكر الدم (بيكساباي)

البسكويت المملح

قد يبدو البسكويت المملح وجبة خفيفة، إلا أنه غالباً ما يحتوي على طحين مكرر وزيوت غير صحية يمكن أن تسبّب ارتفاعاً سريعاً في سكر الدم. ويُفضَّل استبدال خيارات تعتمد على المكسرات أو البذور به.

ألواح الحلوى

ألواح الحلوى هي مزيج من سكريات ونشويات مكررة ومواد صناعية مع قيمة غذائية محدودة، مما قد يضر بصحة القلب والتمثيل الغذائي عند تناولها بكثرة.

ألواح الحلوى هي مزيج من سكريات ونشويات مكررة ومواد صناعية مع قيمة غذائية محدودة مما قد يضر بصحة القلب (بيكساباي)

أقماع البوظة

الأقماع المصنعة قد تكون شديدة المعالجة بحد ذاتها، ومع إضافة المثلجات التجارية يحصل المستهلك على جرعة مضاعفة من السكر والدهون والمكونات الصناعية.

يبقى الانتباه إلى الملصقات الغذائية والعودة إلى الأطعمة الكاملة والبسيطة الخيار الأكثر أماناً لدعم الصحة على المدى الطويل.