في أحدث دراسة نُشرت في مجلة «نيو إنغلاند» الطبية (New England Journal of Medicine) في نهاية شهر نوفمبر (تشرين الثاني) الماضي، عن أهمية التسلسل الجيني (genetic sequencing) في الكشف عن الأمراض الوراثية، قام فريق من الباحثين من مستشفى ماساتشوستس بالولايات المتحدة، وبمساعدة أطباء نساء وعلماء من جامعات أميركية مختلفة، بتطوير اختبار وراثي غير جراحي يمكن من خلاله فحص دم النساء الحوامل لمسح جميع الجينات اللازمة؛ لمعرفة التغيرات التي تحدث في تسلسل الحمض النووي للجنين.
اختبار جيني للجنين
لتقييم كفاءة الاختبار، قام الباحثون بفحص لعينات الدم من 51 امرأة حاملاً. وتبين أن الاختبار نجح في رصد المتغيرات الجينية الموروثة من الأم، بالإضافة إلى متغيرات جديدة مثلت طفرات جينية لم تكن موجودة في جينات الأم.
وتُعد هذه النتائج تقدماً هائلاً في تشخيص الأمراض الوراثية؛ لأنها تساعد في عمل مسح كامل لمعظم الجينات الموجودة في الجنين عن طريق استخدام اختبار فحص لدم الأم بدلاً من الحاجة إلى إجراء جراحي مثل بزل السائل الأمنيوسي (amniocentesis) للأم والمخاطر المترتبة على ذلك الإجراء.
الاختبار الجديد الذي يتم دون جراحة قبل الولادة (NIPT) والمعروف أيضاً باسم فحص الحمض النووي دون خلايا قبل الولادة prenatal - cell - free DNA - screening يوفر فرصة كبيرة جداً للحوامل لمعرفة وتشخيص الأمراض الخطيرة المتعلقة بالتغيرات الجينية مثل حالة داون (Down syndrome) التي يوجد بها نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وأيضاً الأمراض التي تتعلق باكتساب أو فقدان نسخ كاملة من الكروموسومات الأخرى بما فيها الكروموسومات الجنسية X وY (التي تقوم بتحديد جنس الجنين ذكراً كان أو أنثى)، بالإضافة إلى العديد من الأمراض وراثية المنشأ.
في الوقت الحالي بالنسبة للعديد من التشخيصات الجينية التي تتم قبل الولادة، من الضروري تحديد التغيرات الفردية في كل خلية فيما يشبه شفرة مميزة، ويتم ذلك عبر كود (رمز) معين يرمز لتسلسل البروتين في الجينوم والمعروف أيضاً باسم (الإكسوم Exome) . ولكن إجراء هذه الاختبارات الجينية حالياً لا بد أن يكون جراحياً بجانب التكلفة الكبيرة. والاختبار الجديد يستطيع اكتشاف المتغيرات التي تحدث عبر إكسوم الجنين من الحمض النووي المنتشر في دم الأم، وهو ما يعرف باسم تسلسل الجنين غير الجراحي (non - invasive fetal sequencing).
الاختبار الذي تم تطويره في التجربة بشكل عالي الدقة مكّن الفريق البحثي من عمل مسح للإكسوم ودراسته ومعرفة خواصه على وجه التحديد، مما أدى إلى اكتشاف أي تغييرات حدثت في التسلسل الجيني ورصدها بجانب القدرة على التمييز بين المتغيرات الجينية المسببة للأمراض من المتغيرات الأخرى الحميدة المحتملة الموروثة من الأم التي يمكن أن تحدث بشكل طبيعي.
وقام الباحثون بتجربة الاختبار الجديد على 51 من السيدات الحوامل طوال فترة متابعة حملهم المقسمة على ثلاث مراحل تشمل كل مرحلة ثلاثة شهور من الحمل، لرصد التغيرات الجينية التي تحدث نتيجة للتغيرات العضوية والنفسية في كل مرحلة من بداية الشهور الأولى للحمل، وحتى نهايته، وذلك من خلال التردد على المستشفى.
رصد التغيرات الجينية
تميزت الطريقة الجديدة أيضاً في اعتمادها على فحص عينة دم من الأم فقط، دون الحاجة إلى إجراء اختبار جيني منفصل على الأم أو الأب لرصد التسلسل الجيني لكل منهما. وقد وجد فريق البحث أن الطريقة كانت حساسة للغاية لاكتشاف التغيرات البسيطة في الحمض النووي الموجود في جينوم الجنين، ولكن ليست بالضرورة في جينوم الأم.
أوضح الباحثون أنهم تمكنوا من اكتشاف متغيرات تسلسل الجنين والتنبؤ بها بدقة عن طريق الاختبار الجديد بدرجة حساسية أكثر من 90 في المائة بغض النظر عن كمية الحمض النووي الجيني المكتشف. والجدير بالذكر أن هذه الحساسية في التشخيص تطابقت مع المعلومات المعروفة مسبقاً عن التاريخ الوراثي لهؤلاء السيدات الحوامل التي لها صلة بحدوث حالات إكلينيكية سابقة سواء لهن أو للأطفال الذين تمت ولادتهم قبل تجربة الاختبار الجديد، وأيضاً الاختبارات السابقة التي تم عملها لهن عن طريق بزل السائل الأمنيوسي.
أكد الباحثون أن النتائج تُعد بالغة الأهمية، على الرغم من صغر حجم عينة الدراسة؛ لأنها تشير إلى إمكانية إجراء الاختبار على عدد أكبر من النساء. كما أن الآثار الإكلينيكية المترتبة على أهمية الكشف المبكر عن الخلل في تسلسل الجينات كبيرة جداً خاصة في حالات الحمل التي يشتبه فيها بوجود عيوب خلقية في الجنين (fetal anomaly) أثناء عمل الموجات فوق الصوتية والتي تستلزم تدخلاً جراحياً أثناء الحمل في بعض الأحيان حتى يمكن تلافي آثارها. وقال الفريق البحثي إن الأمر يحتاج إلى دراسات كثيرة متكررة على عينات أكبر؛ حتى يتم التعامل مع هذا الإجراء بشكل روتيني في المستقبل القريب؛ لأنه حتى الآن لا بد من التدخل الجراحي.
أوصت الدراسة بضرورة توفير أفضل الطرق لدعم الأمهات الحوامل اللاتي يتوقعن حدوث ولادة جنين يعاني من خلل جيني؛ لأن الأمراض الجينية تتطلب في الأغلب قرارات حاسمة من الآباء أثناء فترة الحمل. وتعاني الأسرة من الضغوط النفسية، لذلك يجب شرح عواقب كل الاختيارات الطبية المطروحة حسب رغبة الآباء، سواء بإنهاء الحمل أو محاولات العلاج أو التعايش مع الخلل الجيني في حالة عدم القدرة على علاجه. ولذلك لا بد من وجود فريق طبي متعدد التخصصات للتعامل مع هذه الحالات؛ من أطباء النساء والأطفال والأمراض الوراثية والأطباء النفسيين أيضاً لمساعدة الآباء.
• استشاري طب الأطفال
