كشفت دراستان جديدتان عن تقنية جديدة قادرة على الكشف عن أسباب فقدان الحمل المتكرر.
استخدمت كلتا الدراستين اللتين عُرضتا في الاجتماع السنوي لجمعية علم الأمراض الجزيئي (AMP) لعام 2025، الذي عُقد في الفترة من 11 إلى 15 نوفمبر (تشرين الثاني) في بوسطن بالولايات المتحدة، تقنية متطورة تُعرف باسم «رسم الخرائط الجينومية البصرية»، تُتيح للباحثين دراسة بنية التسلسل الجيني بدقة عالية جداً للكشف عن التشوهات التي غالباً ما تُغفلها طرق الكشف التقليدية للتسلسل الجيني. وبالفعل كشفت تقنية رسم الخرائط الجينومية الضوئية عن الأسباب الخفية لفقدان الحمل.
قال باحثو الدراسة، في بيان، الجمعة، إنه «عند استخدام التقنية الجديدة إلى جانب الاختبارات الجينية القياسية، يُمكن أن يُعزز التقييم التشخيصي لفقدان الحمل المتكرر، مما يُساعد الأطباء على فهم الأسباب الجينية المُحتملة بشكل أفضل».
وكان الباحثون في مركز «دارتموث هيتشكوك» الطبي في نيوهامبشاير الأميركية، قد درسوا مدى قدرة التقنية الجديدة على كشف التغيرات الكروموسومية الضارة لدى المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي أو معرضون لخطر فقدان الحمل المتكرر، والذين خضعوا سابقاً لاختبارات جينية تقليدية، مثل التنميط النووي أو تحليل المصفوفة الكروموسومية الدقيقة، مما أتاح مقارنة مباشرة بين الطرق.
وجد الباحثون، في المتوسط، نحو 40 تغيراً هيكلياً في الجينوم بعد مراجعة دقيقة للبيانات. ركزت الدراسة على 238 جيناً معروفاً بارتباطها بفقدان الحمل المتكرر (RPL).
في حالتين، تأثرت 4 جينات مهمة مرتبطة بفقدان الحمل المتكرر، التي تلعب دوراً أيضاً في العقم، بشكل مباشر بهذه التغيرات الهيكلية. أظهرت حالة أخرى إعادة ترتيب خفية للكروموسومات، مما أدى إلى تعطيل جينات أخرى غير مرتبطة بفقدان الحمل المتكرر.
تُظهر هذه النتائج أن رسم الخرائط الجينومية الضوئية (OGM) يمكنه الكشف عن التغيرات الجينية التي غالباً ما تغفلها الاختبارات القياسية.
ويحدث فقدان الحمل في ما يصل إلى 25 في المائة من حالات الحمل. وتحدث معظم معدلات الفقد هذه في الأشهر الثلاثة الأولى، ويعود سبب نصفها تقريباً إلى مشاكل جينية أو كروموسومية، وعندما يحدث فقدان الحمل ثلاث مرات أو أكثر، يُشار إلى الفقدان بأنه متكرر. وغالباً ما يصعب اكتشاف سبب فقدان الحمل المتكرر وقد يظل مجهولاً لمن يعانون منه.
ومن المعروف أن بعض أجزاء الكروموسومات البشرية، المعروفة بالمواقع الهشة، أكثر عُرضة للانقطاعات أو الفجوات أو الانقباضات، خصوصاً عندما يكون الحمض النووي (DNA) تحت ضغط أثناء التضاعف أو في أثناء عمليات الإصلاح.
وفي حين أن المواقع الجينية الهشة معروفة بمساهمتها في عدم الاستقرار الجيني، فإن ارتباطها بفقدان الحمل المتكرر لم يُدرس جيداً.
درس الباحثون في مركز «كينغستون» للعلوم الصحية بجامعة كوينز وجامعة أوتاوا العلاقة بين المواقع الهشة وفقد الحمل المتكرر. وجد فحص الكروموسومات التقليدي كسوراً في الموقع الهش النادر «FRA16B» في نحو ثلث خلاياها.
وباستخدام رسم الخرائط الجينومية الضوئية (OGM)، اكتشف الباحثون أن قطعة الحمض النووي المتكررة في (FRA16B) كانت كبيرة بشكل غير عادي، مما يؤكد عدم الاستقرار الذي قد يكون مرتبطاً بفقد الحمل.
قال الباحثون قد تكون المواقع الهشة مثل (FRA16B) مساهمات غير مُقدّرة في مشاكل الإنجاب، ويمكن أن يساعد دمج تقنية (OGM) في تحديد الأسباب التي تم تجاهلها سابقاً.
ووفق الباحثين يوفر الجمع بين الاختبارات الوراثية الخلوية التقليدية، مثل التنميط النووي، و«OGM» فهماً أوضح وأكثر دقة للمواقع الهشة.
