وافقت إدارة الغذاء والدواء الأميركية (FDA) على علاج جيني لانحلال البشرة الفقاعي الحثلي المعروف أيضًا باسم «مرض الفراشة».
وأعلنت الإدارة يوم (الجمعة) الماضي، أن جل العلاج الجيني الجديد هو أول علاج معتمد على الإطلاق لأشد أشكال «مرض الفراشة»، وهي حالة نادرة ومؤلمة من تقرحات الجلد.
فانحلال البشرة الفقاعي الحثلي (DEB) هو حالة وراثية تجعل الجلد عرضة للبثور والجروح المزمنة المؤلمة. فتزيد الجروح من مخاطر العدوى التي تهدد الحياة وتشوهات الأطراف وسرطان الجلد المسمى «سرطان الخلايا الحرشفية».
وأنه بسبب طفرة جينية، لا يستطيع المرضى صنع نوع معين من الكولاجين في بشرتهم. وعادة ما يقوم هذا الكولاجين بترسيخ طبقات مختلفة من الجلد مع بعضها البعض وبالتالي يمنعها من الاحتكاك ببعضها البعض وتظهر البثور.
والعلاج الجيني المعتمد حديثًا المسمى «Vyjuvek» (الاسم العام beremagene geperpavec)، يعمل عن طريق توصيل نسخ عاملة من جين الكولاجين المعيب مباشرة إلى خلايا المرضى.
والعلاج نفسه عبارة عن جل يحتوي على نسخة من فيروس قرحة البرد (فيروس الهربس البسيط 1) الذي تم تعديله بحيث لا يمكنه التكاثر في الخلايا البشرية ويحمل نسختين من جين الكولاجين: COL7A1، وذلك وفق ما نشر موقع «لايف ساينس» العلمي.
العلاج الجيني: ما هو وكيف يعمل؟
تم اختبار فعالية الجل في تجربتين سريريتين ضمتا معًا ما يقرب من 40 شخصًا بالغًا وأطفالًا لديهم الشكل السائد أو المتنحي من DEB، والذي يسبب الأخير أعراضًا أكثر حدة بكثير من السابق. وفي كلتا التجربتين، حسن الجل بشكل ملحوظ من معدل إغلاق جروح المرضى، مقارنةً بالهلام الوهمي. كما ساعد العلاج أيضًا في منع الجلد من التقرح فورًا مرة أخرى؛ حيث ظلت النسخ العاملة من COL7A1 معلقة في خلايا الجلد لبعض الوقت. فيما تضمنت الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا الحكة والقشعريرة والاحمرار والطفح الجلدي والسعال وسيلان الأنف.
ووفقًا لإدارة الغذاء والدواء. فان أول طفل في المملكة المتحدة يتلقى العلاج الجيني لاضطراب وراثي قاتل أصبح الآن «سعيدًا وبصحة جيدة».
كما تمت الموافقة على جل العلاج الجيني للاستخدام لمرضى DEB الذين لا تقل أعمارهم عن 6 أشهر؛ إذ يمكن تطبيق العلاج من قبل أخصائي الرعاية الصحية إما في العيادة أو في منزل المرضى؛ وحتى الآن، لم يكن لدى الأطباء والممرضات أي وسيلة لوقف ظهور البثور والجروح على جلد المريض المصاب بالضمور ، وكل ما يمكنهم فعله هو إعطاء ضمادات وانتظار بثور جديدة من غير ان يكون لهم حول أو قوة.
ويبين قائد التجربة الدكتور م. بيتر مارينكوفيتش مدير عيادة الأمراض الجلدية بجامعة ستانفورد للرعاية الصحية أستاذ الأمراض الجلدية المساعد بكلية الطب بجامعة ستانفورد، في بيان «لأن الدواء آمن وسهل التطبيق مباشرة على الجروح، فإنه لا يتطلب الكثير من التكنولوجيا الداعمة أو الخبرة المتخصصة، ما يجعله سهل الوصول حتى للمرضى الذين يعيشون بعيدًا عن المراكز المتخصصة».
وكان مارينكوفيتش قد صرح سابقا بأن هناك علاجات تجريبية لـ EB تتضمن ترقيع الجلد والخلايا الجذعية المهندسة؛ وهي بالطبع أكثر بكثير من وضع هلام موضعي على الجلد.
