اضطراب طيف التوحد... حقائق ودراسات حديثة

في يومه العالمي لعام 2023

اضطراب طيف التوحد... حقائق ودراسات حديثة
TT

اضطراب طيف التوحد... حقائق ودراسات حديثة

اضطراب طيف التوحد... حقائق ودراسات حديثة

وفقاً لتقرير الأمم المتحدة في اليوم العالمي للتوحد 2023، فإن التوحد حالة عصبية تظهر خلال مرحلة الطفولة المبكرة وتستمر مدى الحياة، بغض النظر عن الجنس أو العرق أو الحالتين الاجتماعية والاقتصادية. ويتم الاحتفال به في جميع أنحاء العالم بشهر أبريل (نيسان) من كل عام، إذ تجتمع منظمات التوحد في جميع أنحاء العالم معاً من أجل إجراء الأبحاث والتشخيصات والعلاج لأولئك الذين لديهم مسار نو متأثرم بالتوحد.
ووفقاً لمنظمة الصحة العالمية، فإن اضطراب طيف التوحد يشكل مجموعة متنوعة من الحالات المتعلقة بتطور الدماغ. وغالباً ما يعاني الأشخاص المصابون بالتوحد من حالات متزامنة، بما في ذلك الصرع والاكتئاب والقلق واضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط، بالإضافة إلى السلوكيات الصعبة مثل صعوبة النوم وإيذاء النفس. يختلف مستوى الأداء الفكري بين المصابين بالتوحد بشكل كبير، حيث يمتد من ضعف شديد إلى مستويات أعلى.

حقائق حول التوحد

• انتشار التوحد. في عام 2023، حدثت مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها الأميركية (CDC) نسبة انتشار اضطراب طيف التوحد (ASD) إلى ما يقرب من طفل واحد من بين كل 36 طفلاً في الولايات المتحدة، وذكرت أن الأولاد أكثر عرضة للإصابة بالتوحد 4 مرات من الفتيات، وأن التوحد يؤثر على جميع المجموعات العرقية والاجتماعية والاقتصادية.
ويعاني 31 في المائة من الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد من إعاقة ذهنية (معدل الذكاء [IQ] أقل من 70)، و25 في المائة في النطاق الحدودي (معدل الذكاء 71-85)، و44 في المائة لديهم درجات حاصل ذكاء في النطاق المتوسط إلى فوق المتوسط (أي، معدل الذكاء اكثر من 85).
ولا يزال يتم تشخيص معظم الأطفال بعد سن الرابعة، على الرغم من أنه يمكن تشخيص مرض التوحد بشكل موثوق في وقت مبكر من سن الثانية، حيث يوفر التدخل المبكر أفضل فرصة لدعم التنمية الصحية وتقديم فوائد طول العمر.
وأخيراً، لا يوجد كشف طبي للتوحد.
• ما الذي يسبب التوحد؟ التوحد هو اضطراب في النمو يؤثر على التواصل والسلوك. يُعتقد أنه ناتج عن عوامل بيئية وجينية. يجد المصابون بالتوحد التفاعلات الاجتماعية صعبة، وكذلك لديهم سلوكيات متكررة واهتمامات مركزة. والتوحد هو أيضاً اضطراب طيفي، مما يعني أن شدة ونطاق الأعراض يختلفان من شخص لآخر.
تشير الأبحاث إلى أن علم الوراثة متورط في الغالبية العظمى من الحالات، وفقاً لموقع «أوتيزم سبيكس» (autismspeaks.org):
- الأطفال المولودون لأبوين أكبر سناً هم أكثر عرضة للإصابة بالتوحد.
- الآباء والأمهات الذين لديهم طفل مصاب باضطراب طيف التوحد لديهم فرصة بنسبة من 2 إلى 18 بالمائة في إنجاب طفل ثانٍ مصاب أيضاً.
- أظهرت الدراسات أنه من بين التوائم المتماثلة، إذا كان أحد الأطفال مصاباً بالتوحد، فسوف يتأثر الآخر بنحو من 36 إلى 95 بالمائة. وفي حالة التوائم غير المتطابقة، إذا كان أحد الأطفال مصاباً بالتوحد، فإن الطفل الآخر يتأثر بنحو 31 بالمائة.
- على مدى العقدين الماضيين، تساءل كثير من الدراسات والأبحاث المكثفة عما إذا كان هناك أي صلة بين لقاحات الطفولة ومرض التوحد. جاءت النتائج واضحة: اللقاحات لا تسبب التوحد.

المؤشرات والمضاعفات

فيما يلي بعض مؤشرات التوحد، وفقاً للدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية - V.( American Psychiatric Association)
- عدم الكلام أو التأشير بعمر سنة واحدة، ولا توجد كلمات مفردة بعمر 16 شهراً أو عبارات من كلمتين بعمر سنتين.
- ضعف القدرة على تكوين صداقات مع الأقران.
- ضعف القدرة على بدء أو استمرار المحادثة مع الآخرين.
- الاستخدام المتكرر أو غير المعتاد للغة.
- اهتمام شديد أو مركّز بشكل غير طبيعي.
- الانشغال بأشياء أو مواضيع معينة.
- التقيد غير المرن بأنماط أو طقوس معينة.
تقول الدكتورة ميريام سوندرز (Merriam Saunders)، وهي أخصائية نفسية في كاليفورنيا، إنه يمكن اعتبار اضطراب طيف التوحد (ASD) شيئاً يؤثر على اللغة ونظرية العقل، كما يعني تأثير اللغة أنهم غير صوتيين أو لديهم استخدام محدود للغة. عادة ما تكون هذه هي الحالات «الأكثر خطورة». وتوضح سوندرز أيضاً أن الأعراض الأخرى، مثل المشكلات الحسية (صعوبة في الأصوات، والتذوق، واللمس، والضوء)، يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة.
أما مضاعفات اضطراب طيف التوحد فهي:
- يمكن أن يؤثر التوحد على الجسم كله.
- يؤثر اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) على ما يقدر بنحو من 30 إلى 61 في المائة من الأطفال المصابين بالتوحد.
- يعاني أكثر من نصف الأطفال المصابين بالتوحد من مشكلة أو أكثر من مشاكل النوم المزمنة.
- تؤثر اضطرابات القلق على ما يقدر بنحو من 11 إلى 40 في المائة من الأطفال والمراهقين الذين يعانون من طيف التوحد.
- الاكتئاب يصيب ما يقدر بـ7 في المائة من الأطفال و26 في المائة من البالغين المصابين بالتوحد.
- الأطفال المصابون بالتوحد أكثر عرضة بنحو 8 مرات للإصابة بواحد أو أكثر من اضطرابات الجهاز الهضمي المزمنة مقارنة بالأطفال الآخرين.
- يعاني ما يصل إلى ثلث المصابين بالتوحد من الصرع (اضطراب النوبات).
- تشير الدراسات إلى أن الفصام يصيب ما بين 4 و35 بالمائة من البالغين المصابين بالتوحد. على النقيض من ذلك، يصيب مرض انفصام الشخصية ما يقدر بنحو 1.1 في المائة من عامة السكان.
- تمتد المشاكل الصحية المرتبطة بالتوحد مدى الحياة - من الأطفال الصغار إلى كبار السن. ما يقرب من الثلث (32 في المائة) من 2 إلى 5 سنوات من المصابين بالتوحد يعانون من زيادة الوزن، و16 في المائة يعانون من السمنة. على النقيض من ذلك، يعاني أقل من الربع (23 بالمائة) من عمر 2 إلى 5 سنوات من زيادة الوزن و10 بالمائة فقط يعانون من السمنة المرضية.
- هناك دواءان وحيدان معتمدان من إدارة الغذاء والدواء الأميركية (FDA) لعلاج الإثارة والتهيج المرتبطين بالتوحد؛ هما ريسبيريدون (Risperidone)، وأريبيبرازول (aripiprazole).

دراسات حديثة

• سلوكيات مؤذية. تشير نتائج الدراسات الحديثة إلى أن ما يقدر بنحو من 25 إلى 30 في المائة من الأشخاص المصابين بالتوحد هم أشخاص غير لفظيين (nonverbal) أو شفهيون (أقل من 30 كلمة أو غير قادرين على استخدام الكلام وحده للتواصل).
وما يقرب من نصف المصابين بالتوحد يبتعدون عن الأمان، بينما تعرض ما يقرب من ثلثي الأطفال المصابين بالتوحد الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و15 عاماً للتنمر.
وما يقرب من 28 في المائة من الأطفال في سن 8 سنوات المصابين بالتوحد لديهم سلوكيات مؤذية للنفس. ومن بين أكثر الطرق شيوعاً ضرب الرأس وعض الذراع وخدش الجلد. ولا يزال الغرق سبباً رئيسياً لوفاة الأطفال المصابين بالتوحد ويشكل ما يقرب من 90 بالمائة من الوفيات المرتبطة بالتجول أو الانزلاق في سن 14 عاماً أو أقل.
• مصير التوحد في مرحلة البلوغ. توضح الأبحاث أن الأنشطة الوظيفية التي تشجع على الاستقلال تقلل من أعراض التوحد وتزيد من مهارات الحياة اليومية.
- على مدى العقد المقبل، سيدخل ما يقدر بـ707 آلاف إلى مليون و116 ألف مراهق (70700 إلى 111600 كل عام) مرحلة البلوغ ويخرجون من خدمات التوحد القائمة على المدرسة.
- المراهقون المصابون بالتوحد الذين يتلقون خدمات الرعاية الصحية الانتقالية هم نصف عدد الأشخاص الذين لديهم احتياجات رعاية صحية خاصة أخرى. والشباب الذين يقترن لديهم التوحد مع مشاكل طبية مصاحبة أخرى هم أقل عرضة لتلقي الدعم الانتقالي.
- لا يتلقى كثير من الشباب المصابين بالتوحد أي رعاية صحية لسنوات بعد توقفهم عن زيارة طبيب الأطفال.
- يظل أكثر من نصف الشباب المصابين بالتوحد عاطلين عن العمل وغير ملتحقين بالتعليم العالي في العامين التاليين للمدرسة الثانوية. هذا معدل أقل من معدل الشباب في فئات الإعاقات الأخرى، بما في ذلك صعوبات التعلم أو الإعاقة الذهنية أو ضعف الكلام واللغة.
- من بين ما يقرب من 18 ألف شخص مصاب بالتوحد ممن استخدموا برامج إعادة التأهيل المهني الممولة من الدولة في عام 2014، ترك البرنامج 60 بالمائة فقط مع وظيفة. ومن بين هؤلاء، 80 في المائة يعملون بدوام جزئي بمعدل أسبوعي متوسط قدره 160 دولاراً، مما يجعلهم أقل بكثير من مستوى الفقر.
• ما يقرب من نصف الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 25 عاماً والمصابين بالتوحد لم يشغلوا أبداً وظيفة مدفوعة الأجر.

الدعمان الخارجي والعائلي
• التدخل والدعم المبكر. أجمعت كل الدراسات على أن التدخل المبكر يمكن أن يحسن التعلم والتواصل والمهارات الاجتماعية للمصاب بطيف التوحد، وكذلك في نمو الدماغ الأساسي.
ومن التدخلات:
- تحليل السلوك التطبيقي (Applied behavior analysis (ABA)) والعلاجات القائمة على مبادئها هي التدخلات السلوكية الأكثر بحثاً والأكثر استخداماً لمرض التوحد.
- يستفيد كثير من الأطفال المصابين بالتوحد أيضاً من التدخلات الأخرى مثل النطق والعلاج المهني.
- التدخل للحد من الانحدار النمائي، أو فقدان المهارات، مثل اللغة والاهتمامات الاجتماعية، يؤثر على نحو 1 من كل 5 أطفال سيتم تشخيصهم بالتوحد، ويحدث عادةً بين سن 1 و3 سنوات.
* مقدمو الرعاية والعائلات. في المتوسط، وُجد أن مرض التوحد يكلف ما يقدر بنحو 60 ألف دولار في السنة خلال مرحلة الطفولة، الجزء الأكبر منها لتكاليف الخدمات الخاصة والأجور المفقودة المرتبطة بزيادة الطلب على أحد الوالدين أو كليهما. تزداد التكاليف مع حدوث الإعاقة الذهنية.
أما أمهات الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد، وأولئك اللائي يملن إلى العمل في رعاية الطفل المصاب ومناصرته، فمن غير المرجح أن يعملن خارج المنزل. في المتوسط، يكون العمل ساعات أقل في الأسبوع والكسب 56 في المائة أقل من أمهات الأطفال الذين لا يعانون من قيود صحية، و35 في المائة أقل من أمهات الأطفال الذين يعانون من إعاقات أو اضطرابات أخرى.
• دور النظام الغذائي السليم والتغذية في التوحد. في كثير من الأحيان، تظل الحالة التغذوية للأطفال المصابين بالتوحد معرضة للخطر. يُلاحظ أنهم عادةً ما يعانون من نقص الفيتامينات أو المعادن الأخرى، مثل فيتامين إيه وفيتامين بي6 وفيتامين بي12 ونقص حمض الفوليك. قد يكون هذا نتيجة لصعوبات في البلع أو مشاكل حسية مثل تفضيلات الطعام أو مشاكل متعلقة بالأمعاء مثل الإسهال والإمساك والالتهابات المتكررة والانتفاخ وآلام الجهاز الهضمي. قد تكون مشكلات مثل عدم القدرة على الجلوس في مكان واحد أثناء أوقات الوجبات أحد الأسباب أيضاً.
عندما تسوء الأمور في «القناة الهضمية»، يمكن أن تحدث تغيرات سلوكية سلبية ومشاكل معرفية أو يمكن أن تتفاقم. ومن ثم، فإن خطة النظام الغذائي للتوحد مع تغيير النظام الغذائي فيما يتعلق بالمتطلبات الغذائية بعد تقييم الجوانب الأخرى مثل القدرة على البلع والهضم، أمر ضروري لتحسين نوعية حياة المريض.
تماماً كما الحال مع الأطفال الآخرين، قد يكون من الصعب على والد الطفل المصاب بالتوحد، ضمان حصول طفله على جميع العناصر الغذائية المناسبة بالنسب الصحيحة. ومن ثم، فإن خطة النظام الغذائي الصحي والمغذي والمتوازن لاحتياجات التوحد يمكن أن تحدث فرقاً كبيراً في قدرتهم على التعلم، وكيف يديرون عواطفهم وكيف يعالجون المعلومات.
عادة، يتم اتباع أنظمة غذائية مثل النظام الغذائي الخالي من الغلوتين والكازين (GFCF) والنظام الغذائي المحدد للكربوهيدرات (SCD) والنظام الغذائي البيئي للجسم Body Ecology Diet (BED) والنظام الغذائي الخالي من اللوتين (Sara›s Diet) لمساعدة الأطفال المصابين بطيف التوحد.
* استشاري طب المجتمع



7 أنواع للراحة

7 أنواع للراحة
TT

7 أنواع للراحة

7 أنواع للراحة

ربما يبدو النوم لليلة كاملة مثل انتصار صغير، لكن ليس من المضمون أو الأكيد مع ذلك ألا نشعر بالثقل والخمول. وإذا كنا قد حصلنا فعلاً على إفادة من الطبيب تؤكد سلامتنا وصحتنا الجيدة، فما الذي يفسر إذن هذا التعارض بين الراحة التي حصلنا عليها وبين افتقارنا المربك إلى الحيوية والنشاط؟

النوم ليس النوع الوحيد للراحة

ربما نفترض أن النوم هو النوع الوحيد للراحة التي نحتاجها، لكن ربما يكون لدينا نقص في إحدى الأنواع الكثيرة الأخرى للراحة، التي تعدّ جميعها أساسية وضرورية للتمتع بالقدرة على الإحساس وعلى العمل بأفضل نحو ممكن. واستعرضت الدكتورة سوندرا دالتون سميث في كتابها «سيكريد ريست» «الراحة المقدسة» سبعة أنواع للراحة يستهدف كلُ منها معالجة نوع مختلف من «العوَزْ في الراحة».

يعتقد الكثيرون أن النوم والراحة تعبيران مترادفان، لكننا بحاجة إلى توسيع إطار هذا النموذج ليشمل كيفية استعادة الطاقة بالكامل، حسب ما يشير إيريك جو، أستاذ مساعد في قسم طب النوم بكلية الطب في جامعة هارفارد. ويضيف إيريك أنه وحتى إن حصرت السبعة أنواع المُوصى بها (من الراحة) في تسع ساعات من النوم الجيد كل ليلة، فإن الحصول على المزيد منها ليس بالضرورة علاج لما يسبب لك الاعتلالات. ويقول جو: «ينظر الكثيرون إلى الراحة في نطاق الراحة البدنية فحسب. ويعدّ النوم أحد عناصر الراحة البدنية، وله دور مهم جداً في تجديد النشاط، لكنه لا يعالج نطاقات أخرى يوجد فيها اختلال قد يواجه الإنسان».

استعادة الحيوية والنشاط

يشرح جو في هذا السياق الأنواع السبع للراحة، إلى جانب استراتيجيات لتحقيقها عليها.

1 - الراحة البدنية: هل تشعر بالإرهاق أو غياب الإتقان أو كثرة النسيان بوجه خاص؟ ربما تكون بحاجة إلى المزيد من الراحة البدنية. ويقول جو: «إنه المؤشر الأكبر لفراغ خزان وقود جسمك. للنوم دور مهم جداً في استعادة نشاطك بطبيعة الحال، وليس ذلك من خلال النوم ليلاً فحسب، بل من خلال فترات القيلولة أيضاً. كذلك يُوضع في الاعتبار الاستلقاء والراحة قليلاً.

مع ذلك من المدهش أن يمثل القيام بحركات بسيطة خفيفة مثل تمارين الإطالة وحركات اليوغا والمشي شكلاً نشطاً من أشكال الراحة البدنية يمكنه تعزيز الطاقة. ويوضح قائلاً: «تقع الإجابات على طرفين متقابلين تماماً من الطيف، فالقيام بأي شيء يجعل جسدك أكثر نشاطاً يمكنه جعلك تشعر بقدر أكبر من الطاقة بدنياً».

2 - الراحة الذهنية: إذا كنت تعاني من تلاحق الأفكار داخل رأسك أو لديك مشكلة في التركيز، ربما تكون منهك ذهنياً. ويقول جو: «ربما تعيد قراءة الجملة نفسها ثلاث مرات أو لا تستطيع التركيز في اجتماع عمل عبر تطبيق (زوم). تمكّنك الراحة الذهنية من تهدئة العقل وإراحته من التفكير المستمر أو حل المشكلات أو جمع المعلومات. للحصول على ذلك دوّن المهام التي عليك فعلها قبل الذهاب إلى النوم حتى لا ينشغل بالك بها، أو مارس التأمل».

الراحة الروحانية والإبداعية

3 - الراحة الروحانية: إذا كنت تشعر بانعدام الغاية والهدف أو عدم الاتصال مع ذاتك أو الميل إلى التشاؤم والانتقاد، ربما تكون بحاجة إلى إعادة تحفيز روحانية. لا يقتصر معنى الراحة الروحانية على الانخراط في الصلاة، بل يمكنه أن يشمل التواصل مع شيء أكبر من ذاتك من خلال الطبيعة أو المجتمع مثل ممارسة الأنشطة التطوعية. ويقول: «ركّز على ما يجعلك تشعر بقدر أكبر من الرضا الداخلي أو الاتصال بالذات أو تكامل الذات».

4 - الراحة الحسّية: ربما تشعر بالاهتياج والاستثارة العصبية أو مجرد الإنهاك. وتلك هي المؤشرات الكبيرة التي تدل على المعاناة من فرط العبء الحسي. وحتى تعيد ضبط ذاتك، عليك بالابتعاد عن كل الأجهزة، وجعل الإضاءة خافتة، والاسترخاء في بيئة هادئة أو طبيعية. ويقول جو: «إذا كنا نقف في صف انتظار أمام مقهى، نميل بشكل طبيعي إلى إخراج هاتفنا وتفحص رسائل البريد الإلكتروني أو مواقع التواصل الاجتماعي. مع ذلك من الضروري أن نعي تكلفة هذا التحفيز الحسي المستمر، ونسمح لأنفسنا بالشعور بالملل بين الحين والآخر».

5 - الراحة الإبداعية: حالة العجز عن الكتابة من المؤشرات الدالة على نقص الراحة الإبداعية، لكن من بين المؤشرات الأخرى الشعور بأنك عالق أو عدم الشعور بالإلهام أياً ما كانت مهنتك. ولمعالجة هذا النقص، ينبغي عليك قضاء الوقت في الإعجاب بالفن أو بصور أخرى للجمال أو القيام بشيء جديد. يقول جو: «بصفتي باحثاً أستطيع الذهاب إلى مؤتمر علمي حيث ألتقي بأشخاص جدد وأناقش أفكاراً جديدة. يأتي الإبداع في صور كثيرة».

الراحة العاطفية والاجتماعية

6 - الراحة العاطفية: يمكننا الشعور بالاستنزاف بسبب احتياجات الآخرين خلال المواقف اليومية، مثل رعاية الأبناء الصغار أو أمور مزعجة كبيرة مثل رعاية شخص مقرّب مريض مرضاً شديداً. في كل تلك الأحوال ربما لا تشعر بقدرتك على التعبير عن مشاعرك بشكل صريح وواضح، وهو ما يمثل جوهر الراحة العاطفية. ولإعادة شحن طاقتك في هذه الحالة، حاول كتابة الخواطر أو الإفضاء بمكنون نفسك إلى صديق مقرّب موثوق به. مع ذلك حاول الشعور بالارتياح لفكرة عدم حاجتك إلى الانتظار حتى تنتهي الظروف المنهكة المسببة للتوتر لتشعر بالارتياح النفسي. ويقول جو: «لا تعدّ معالجة مصدر التحديات العاطفية أمرا ًسهلا في كل الأحيان مثل الحصول على الأشكال الأخرى التي نحتاجها من الراحة».

7 - الراحة الاجتماعية: يرتكز هذا النوع على تحقيق التوازن بين المواجهات والتفاعلات التي تستنزف طاقتك وبين التفاعلات التي تشحذ همتك وتعيد شحن طاقتك. إذا كنت تخاف من التفاعلات الاجتماعية أو تشعر بالوحدة رغم وجود الرفقة، سوف تستفيد على الأرجح من الراحة الاجتماعية. ويقول جو: «ابحث عن فرصة لعدم الموافقة على أمور من المعتاد أن توافق عليها. وابحث أيضاً عن طرق لمنح الأولوية للعلاقات الحقيقية ذات المعنى في مقابل العلاقات السطحية».

نصائح خاصة بالتأمل

- يمكن لممارسة تهدئة العقل بهدف تعزيز الهدوء والصفاء النفسي، تقوية أنواع متعددة من الراحة من بينها الراحة الذهنية والإبداعية والحسية والروحانية. نوضح لك فيما يلي كيف تبدأ:

- اختر مساحة تخلو من الأمور المشتتة. ضع وسادات أو أي شيء مريح آخر مثل شمعة في المساحة المحيطة بك.

- اجلس بشكل مستقيم، فالجلوس يوفر الطريقة المثالية للجمع بين التركيز والاسترخاء.

- ضع يديك على ركبتيك سواء كانت الراحتان لجهة الأعلى أو الأسفل، أو يمكنك وضعها على الصدر فيما يشبه وضع الصلاة. ركّز على النفس ولاحظ إيقاع الشهيق والزفير الطبيعي، ولا تحاول تغييره. فقط لاحظ.

- ثبِّت انتباهك. ربما يجنح ذهنك بعيداً، لكن ببساطة يمكنك الإقرار بوجود الفكرة والعودة إلى التركيز على التنفس أو ما تشعر به في جسدك.

- ابدأ بفترات قصيرة تتراوح بين دقيقتين إلى خمس دقائق في المرة الواحدة، واعمل على زيادة المدة تدريجياً بحسب رغبتك.

* رسالة هارفارد الصحية

ـ خدمات «تريبيون ميديا»


«الهيموفيليا»... من التشخيص المتأخر إلى آفاق العلاج الجيني

الهيموفيليا ابرز اضطرابات الدم الوراثية
الهيموفيليا ابرز اضطرابات الدم الوراثية
TT

«الهيموفيليا»... من التشخيص المتأخر إلى آفاق العلاج الجيني

الهيموفيليا ابرز اضطرابات الدم الوراثية
الهيموفيليا ابرز اضطرابات الدم الوراثية

قد يبدو الجرح الصغير أمراً عابراً في حياة معظم الناس، فما هي إلاّ لحظةُ ألمٍ قصيرة يعقبها شفاء سريع، لكن بالنسبة لآخرين قد يتحول إلى مشكلة معقدة تتجاوز ما تراه العين، ويكون بداية معاناة أطول مما نتخيل.

فهناك أمراض لا تُقاس شدتها بحجم الإصابة، مثل اضطرابات النزيف، بل تقاس بقدرة الجسم على إيقاف النزيف، أو عجزه عن ذلك.

وفي شهر أبريل (نيسان) من كل عام، تتجه أنظار العالم إلى هذه الفئة من الأمراض من خلال شهر التوعية باضطرابات النزيف، ويبلغ هذا الاهتمام ذروته في اليوم العالمي للهيموفيليا الذي يصادف السابع عشر من الشهر نفسه، ليحمل رسالة إنسانية وعلمية مفادها بأن ما لا يُرى من أمراض، قد يكون الأكثر تأثيراً في حياة المرضى.

الهيموفيليا

• اضطراب في تخثر الدم. تُعد الهيموفيليا (Hemophilia) أحد أبرز اضطرابات النزيف الوراثية، وتنجم عن نقص أو خلل في أحد عوامل تخثر الدم، غالباً العامل الثامن (Hemophilia A)، أو العامل التاسع (Hemophilia B)، ما يؤدي إلى صعوبة في تكوين الخثرة الدموية اللازمة لإيقاف النزيف.

وبحسب تقديرات الاتحاد العالمي للهيموفيليا (World Federation of Hemophilia)، يعيش مئات الآلاف حول العالم مع هذا المرض، حيث يُقدّر عدد المصابين بالهيموفيليا عالمياً بأكثر من 400 ألف شخص، إلا أن ما يقارب 75 في المائة منهم لا يحصلون على تشخيص، أو رعاية كافية، خاصة في الدول منخفضة ومتوسطة الدخل التي تفتقر إلى برامج الفحص المبكر.

ولا يقتصر النزيف في الهيموفيليا على الجروح الظاهرة، بل قد يحدث داخلياً فيما يُعرف بـ«النزيف الصامت»، خصوصاً داخل المفاصل، والعضلات، وهو ما يجعل المرض أكثر تعقيداً، وخطورة. فالنزيف المتكرر داخل المفاصل قد يؤدي مع مرور الوقت إلى تلف دائم، وإعاقة حركية، وفقدان تدريجي للوظيفة، وهو ما ينعكس سلباً على جودة الحياة.

• مؤشرات لا يجب تجاهلها. من أبرز ما يميز اضطرابات النزيف، وعلى رأسها الهيموفيليا، أنها قد تكون «صامتة» في بداياتها، فلا تُكتشف إلا بعد تكرار النزيف، أو ظهور المضاعفات. وتشير البيانات السريرية إلى أن نحو 30–50 في المائة من الحالات الشديدة يتم اكتشافها خلال السنة الأولى من الحياة، غالباً بعد ملاحظة كدمات غير مبررة، أو نزيف مطوّل بعد إجراءات بسيطة.

وقد تظهر العلامات الأولى في الطفولة على شكل:

- كدمات متكررة دون سبب واضح.

- نزيف مطوّل بعد الجروح البسيطة.

- نزيف بعد الإجراءات الطبية، أو خلع الأسنان.

- تورم، وألم في المفاصل نتيجة نزيف داخلي.

وهنا تبرز أهمية الوعي، ليس فقط لدى الأطباء، بل لدى الأسرة أيضاً، إذ إن التعرف المبكر على هذه المؤشرات قد يغيّر مسار حياة المريض، ويحد من مضاعفات المرض بشكل كبير.

• اضطرابات النزيف. إلى جانب الهيموفيليا، وهي الأكثر شهرة، فإن التقديرات الطبية تشير إلى أن ملايين الأشخاص عالمياً يعانون من أحد أشكال اضطرابات النزيف (Bleeding Disorders)، إلا أن نسبة كبيرة منهم لا تدرك ذلك، وهو ما يجعل شهر أبريل فرصة مهمة لتوسيع دائرة الوعي بهذه الحالات.

وتشمل اضطرابات النزيف مجموعة واسعة من الحالات، مثل:

- مرض فون ويلبراند (Von Willebrand Disease): وهو من أكثر اضطرابات النزيف شيوعاً، إذ يُقدّر أنه يصيب ما يصل إلى 1 في المائة من سكان العالم، إلا أن الحالات المشخصة سريرياً تمثل نسبة أقل بكثير، بسبب خفة الأعراض في العديد من الحالات.

- نقص الصفائح الدموية، أو خلل وظيفتها.

- اضطرابات عوامل التخثر الأخرى.

وتختلف هذه الحالات في شدتها، وأعراضها، إلا أنها تشترك في سمة أساسية هي صعوبة السيطرة على النزيف.

ويهدف شهر التوعية باضطرابات النزيف (أبريل) إلى تسليط الضوء على هذا الطيف الواسع من الأمراض، وتعزيز الفهم بأن النزيف غير الطبيعي ليس أمراً يجب تجاهله، بل علامة تستدعي التقييم الطبي.

• أعباء المرض. لا تتوقف آثار اضطرابات النزيف عند الجانب الجسدي، بل تمتد إلى أبعاد نفسية واجتماعية عميقة. فقد أظهرت دراسات جودة الحياة أن المرضى المصابين بالهيموفيليا الشديدة يعانون من انخفاض في مؤشرات النشاط البدني قد يصل إلى 40-60 في المائة مقارنة بأقرانهم الأصحاء، نتيجة الخوف من النزيف، أو الألم المزمن.

كما تشير بعض الدراسات إلى أن نحو 30 في المائة من المرضى يعانون من أعراض قلق أو اكتئاب مرتبطة بالمرض، خاصة في الحالات التي تتطلب علاجاً مستمراً، أو تعاني من مضاعفات مفصلية.

فالطفل المصاب قد يُحرم من بعض الأنشطة، وقد يعيش تحت مظلة من الحذر الزائد، بينما قد يشعر المراهق أو البالغ بقلق دائم من التعرض للإصابات. كما أن نقص الوعي المجتمعي قد يؤدي إلى سوء فهم الحالة، أو التقليل من خطورتها، أو حتى وصم المرضى بطريقة غير مباشرة.

وتشير دراسات جودة الحياة إلى أن المرضى الذين يعانون من أمراض مزمنة غير مرئية، مثل اضطرابات النزيف، يواجهون تحديات نفسية لا تقل أهمية عن التحديات الجسدية، ما يؤكد أن الدعمين النفسي والاجتماعي جزء لا يتجزأ من الرعاية الصحية الشاملة.

رحلة العلاج

• أولاً: من العلاج عند الحاجة إلى الوقاية. شهدت السنوات الأخيرة تحولاً نوعياً في علاج اضطرابات النزيف، خاصة الهيموفيليا، حيث انتقل النهج العلاجي من التعامل مع النزيف بعد حدوثه إلى استراتيجيات وقائية متقدمة تهدف إلى منعه قبل وقوعه. فبعد أن كان العلاج يعتمد بشكل أساسي على إعطاء عوامل التخثر بشكل متكرر، ظهرت خيارات علاجية أكثر تطوراً أعادت تشكيل مسار المرض، وتحسين جودة حياة المرضى.

• ثانياً: من الوقاية إلى منع النزيف قبل حدوثه. يُعد العلاج الوقائي حجر الأساس في الإدارة الحديثة للهيموفيليا، إذ يعتمد على إعطاء عوامل التخثر بشكل منتظم لمنع النزيف قبل حدوثه. وقد أظهرت الدراسات أن هذا يساهم في تقليل معدل النزيف السنوي بنسبة تصل إلى 80–90 في المائة لدى المرضى المصابين بالحالات الشديدة مقارنة بالعلاج عند الحاجة فقط.

• ثالثاً: من العلاج الجيني إلى تحرير الجينات. يمثل العلاج الجيني أحد أهم التحولات الحديثة في علاج الهيموفيليا، حيث أظهرت التجارب السريرية أن بعض المرضى تمكنوا من تحقيق مستويات مستقرة من عامل التخثر، ما أدى إلى انخفاض كبير في معدلات النزيف، وفي بعض الحالات الاستغناء المؤقت عن العلاج التقليدي لعدة سنوات.

وفي هذا السياق، تشير تقارير الاتحاد العالمي للهيموفيليا (WFH) وإرشادات الاتحاد الدولي للتخثر والإرقاء (ISTH) إلى أن العلاج الوقائي، والعلاجات الحديثة، بما فيها العلاج الجيني، أسهمت بشكل كبير في خفض معدلات النزيف، وتحسين جودة الحياة لدى المرضى.

ومع التسارع الكبير في علوم الجينات، يتجه الأفق العلاجي نحو آفاق غير مسبوقة، حيث تبرز تقنيات التحرير الجيني، وعلى رأسها CRISPR - Cas9، كأحد أكثر الابتكارات الواعدة، إذ تتيح إمكانية تعديل الطفرة الجينية المسببة للمرض بشكل مباشر داخل الخلايا.

وقد أظهرت الدراسات الأولية نتائج مشجعة في استعادة إنتاج عوامل التخثر بدرجات متفاوتة، مما يعزز فرص الوصول إلى علاج طويل الأمد، وربما جذري، ويقربنا أكثر من مرحلة الانتقال من «إدارة المرض» إلى «إعادة تشكيله»... وربما، في الأفق القريب، إلى الشفاء الممكن.

• رابعاً: العوامل طويلة المفعول. تهدف إلى تقليل العبء العلاجي من خلال التطورات الحديثة، من أبرزها «العوامل طويلة المفعول» التي أسهمت في تقليل عدد الجرعات الدورية، حيث قد تنخفض وتيرة الحقن بنسبة تصل إلى 50 في المائة، أو أكثر في بعض الحالات، ما يعزز الالتزام بالعلاج، ويخفف العبء اليومي على المرضى.

• خامساً: علاجات غير معتمدة على العامل. إلى جانب ذلك، هناك آليات مبتكرة، حيث برزت علاجات غير معتمدة على العامل (Non - factor therapies)، وهي تعمل بآليات بديلة لتعزيز عملية التخثر، أسهمت في تبسيط أنظمة العلاج، وتقليل معدلات النزيف، خاصة لدى المرضى الذين يواجهون تحديات مع العلاجات التقليدية.

في السعودية: خطوات متقدمة

شهدت المملكة العربية السعودية تقدماً ملحوظاً في مجال تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية، بما في ذلك اضطرابات النزيف، من خلال مراكز متخصصة، وبرامج صحية متقدمة.

كما أسهمت الجهود الوطنية في تعزيز الفحص المبكر، وتحسين الوصول إلى الخدمات العلاجية، وهو ما ينسجم مع مستهدفات رؤية المملكة 2030 في رفع جودة الحياة، وتعزيز الصحة العامة.

ومع ذلك، تبقى الحاجة قائمة لتعزيز الوعي المجتمعي، خاصة فيما يتعلق بالأعراض المبكرة، وأهمية المتابعة الطبية، ودعم المرضى نفسياً، واجتماعياً.

ختاماً، وفي ضوء ما تقدم، فإن اضطرابات النزيف، وعلى رأسها الهيموفيليا، لم تعد مجرد حالات طبية نادرة تُدار عند حدوث النزيف، بل أصبحت نموذجاً حياً لكيف يمكن للعلم أن يُعيد تشكيل مسار المرض بالكامل. فمن التشخيص المبكر، إلى العلاج الوقائي، وصولاً إلى العلاجات الجينية الواعدة، تتسارع الخطى نحو مستقبل أكثر أماناً وإنصافاً للمرضى.

غير أن هذا التقدم العلمي، على أهميته، لا يكتمل دون وعي مجتمعي يوازيه؛ فالكثير من الحالات لا تزال غير مُشخّصة، وكثير من المضاعفات يمكن تفاديها بخطوات بسيطة تبدأ بالانتباه إلى العلامات الأولى، وتنتهي بالحصول على الرعاية المناسبة في الوقت المناسب.

ورغم أن التقنيات الحديثة، بما فيها العلاجات الجينية، والتحرير الجيني، لا تزال في طور التقييم طويل المدى، فإنها تمثل تحولاً عميقاً في فهم المرض، وإدارته، وتنقل المرضى من مرحلة «التعايش مع النزيف» إلى أفق جديد عنوانه «السيطرة المستدامة»... وربما، في المستقبل القريب، «الشفاء الممكن».

إن الهيموفيليا لم تعد كما كانت... لم تعد حكماً دائماً بالنزيف، أو الإعاقة، بل حالة قابلة للإدارة، بل وربما، في المستقبل القريب، للتغيير الجذري. وبين ما تحقق من إنجازات، وما يلوح في الأفق من آمال، تبقى الرسالة الأهم واضحةً: المعرفة تنقذ، والتشخيص المبكر يحمي، والعلم يفتح أبواباً لم تكن ممكنة يوماً.

* استشاري طب المجتمع


الخوف من الكوارث العامة يلحق الضرر بالأم والجنين

الخوف من الكوارث العامة يلحق الضرر بالأم والجنين
TT

الخوف من الكوارث العامة يلحق الضرر بالأم والجنين

الخوف من الكوارث العامة يلحق الضرر بالأم والجنين

كشفت دراسة نفسية حديثة لباحثي من جامعة واسيدا في اليابان، وجامعة كولومبيا في الولايات المتحدة الأميركية، وجامعة سيول الوطنية في كوريا، عن احتمالية أن تتسبب الضغوط النفسية الناتجة عن حدوث كوارث عامة، مثل الزلازل والحروب والأحداث الضاغطة، في مشاكل عضوية تنعكس بالسلب على صحة الأم والجنين.

وصدرت الدراسة إلكترونياً في الأسبوع الأول من شهر مارس (آذار) من العام الحالي. ونظراً لأهميتها الكبيرة، سوف تنشر لاحقاً في المجلد 107 من مجلة «اقتصادات الصحة» the Journal of Health Economics، في مطلع شهر مايو (أيار) المقبل.

الضغوط النفسية على الأم

تنعكس الضغوط النفسية على الأم أثناء فترة حملها، عليها وعلى جنينها بشكل عضوي، لأن الجسم يفرز هرمونات معينة، تؤدي إلى حدوث كثير من المشاكل العضوية، حيث تكون الأم أكثر عُرضة للإصابة بمرض السكري، وارتفاع ضغط الدم، وزيادة احتمالية حدوث تسمم الحمل، بالإضافة إلى أن هرمونات التوتر تمر عبر المشيمة وتصل إلى الجنين. وهذه العوامل جميعها تزيد من خطر الولادة المبكرة، وانخفاض وزن المولود، وحدوث خلل في النمو العصبي.

من المعروف أن نمو الجنين يُعد مرحلة حاسمة لها آثار قد تستمر مدى الحياة. وترتبط الضغوط التي تتعرض لها الأم أثناء الحمل سواء الجسدية أو النفسية، مثل المخاوف المختلفة، ارتباطاً مباشراً بصحة الجنين، وهذه الضغوط في الأغلب تكون خاصة نتيجة لمشاكل نفسية تتعرض لها الأم، لذلك من الطبيعي أن تؤثر بالسلب على صحة الأم وجنينها.

ولكن هل يمكن أن تؤثر المشاكل النفسية العامة على كل أو معظم السيدات الحوامل، على الرغم من اختلاف ظروفهن النفسية؟ للإجابة عن هذا السؤال، قام الفريق البحثي بدراسة الآثار النفسية لكارثة طبيعية، أحدثت قلقاً واسع النطاق يتجاوز بكثير تأثيرها المادي المباشر، وهي حادثة محطة فوكوشيما Fukushima النووية في اليابان، التي وقعت في عام 2011، حيث قام الباحثون برصد آثار القلق على الأمهات، فيما يتعلق بتعرض أجنتهن للإشعاع النووي، بسبب الصدمة التي أحدثها الحادث في نفوس الناس، خصوصاً النساء الحوامل والأمهات الشابات، حتى في المناطق البعيدة عن أي خطر مادي.

فحص الفريق ثلاث مجموعات مواليد، شملت عدداً من الولادات يزيد على مليون ولادة، ضمت المجموعة الأولى (التعرض قبل الولادة) الأطفال الذين كانوا في الرحم أثناء الحادث ووُلدوا بعده، أما المجموعة الثانية (التعرض بعد الولادة) فضمت الأطفال الذين وُلدوا قبل الحادث، بينما ضمت المجموعة الثالثة (الضابطة) الأطفال الذين وُلدوا خلال الفترة نفسها التي وُلدت فيها مجموعة ما بعد الولادة ولكن في العام السابق (2010).

لرصد الحالة النفسية للأمهات، قام الباحثون بتطوير اختبار نفسي، مخصص لقياس القلق من الكوارث العامة، لمعرفة ما إذا كانت نتائج الولادة تتأثر بالسلب مع ازدياد حدة القلق، في المناطق الجغرافية التي تتعرض للكوارث الطبيعية من عدمه.

ولادات مبكرة وأقل وزناً

وجدت الدراسة أن الولادات المبكرة كانت أكثر شيوعاً بنسبة تصل إلى 18 في المائة، في مجموعة ما قبل الولادة مقارنة بمجموعتي ما بعد الولادة والمجموعة الضابطة، وكان متوسط وزن المواليد أقل بمقدار يصل إلى 26 غراماً، كما كانت معدلات انخفاض وزن المواليد بشكل واضح، وانخفاض وزن المواليد بشكل مفرط، أعلى بنسبة 50 في المائة و77 في المائة تقريباً على التوالي، مقارنة بالمجموعات الأخرى.

وقام الباحثون بتحليل الاختلافات في نسب الولادات المبكرة، ومعرفة هل تمت بسبب القلق من الإشعاع أم لأسباب أخرى، عن طريق البحث في السجلات عن نسب الولادة المبكرة، في المناطق الجغرافية المحيطة بمحطات الطاقة النووية، في الفترة نفسها من العام السابق لحدوث الكارثة، وأظهرت التحليلات أن القلق المرتبط بالإشعاع يُفسر حدوث ما يقرب من 80 في المائة من الاختلافات في نسب الولادات المبكرة.

أوضح الباحثون أيضاً، أن القلق من الإشعاع لعب دوراً مهماً، في زيادة معدلات انخفاض وزن المواليد عند الولادة، خصوصاً قلة الوزن بشكل مفرط، وقالوا إن السبب في حدوث النقص الشديد في الوزن ربما يكون بسبب الولادة المبكرة.

وأظهرت النتائج أن التأثيرات السلبية للقلق من الإشعاع على نتائج الولادة، كانت مرتبطة ارتباطاً وثيقاً بالعوامل الاجتماعية والاقتصادية، فقد كان الأطفال الذين وُلدوا لأمهات حاصلات على شهادات جامعية أو لأسر تتمتع بدخل مادي جيد، هم الأقل تأثراً.

وقال العلماء إن السبب في ذلك ربما يكون لأن التعليم العالي يوفر سهولة الوصول إلى معلومات دقيقة حول مخاطر الإشعاع، وبالتالي يمكن تقييم المخاطر، وعدم الإحساس بالقلق المبالغ فيه. أما فيما يخص العامل الاقتصادي، فإن ارتفاع دخل الأسرة يُتيح الوصول إلى رعاية صحية أفضل، كما أنه يُعطي نوعاً من الطمأنينة للأم.

أكدت الدراسة أن الآثار النفسية غير المرئية للأزمات الكبرى الأخرى، ربما تكون هي السبب المباشر في زيادة المشاكل المتعلقة بصحة النساء الحوامل وأطفالهن، ويجب أن توضع في الحسبان أثناء التشخيص، خصوصاً في المناطق التي تعاني من وجود صراعات أو أثناء الأزمات الكبرى مثل جائحة «كوفيد - 19».

وأوصت الدراسة بضرورة توفير الدعم النفسي، والاستشارات الطبية للسيدات الحوامل أثناء الأزمات، خصوصاً في فترة الثلث الأخير من الحمل، لأنه يُعد فترة حرجة بشكل خاص، لأن أجهزة الجسم المختلفة في الجنين تكون في طريقها للاكتمال، وبالتالي يترك التوتر تأثيرات عميقة طويلة الأمد على الجنين.

*استشاري طب الأطفال