خلل الكروموسومات والهوية الجنسية

حالات نادرة لتركيب جيني ذكري وشكل ظاهري أنثوي

الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
TT

خلل الكروموسومات والهوية الجنسية

الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية

أثارت مباريات الملاكمة للسيدات أثناء دورة الألعاب الأوليمبية العديد من التساؤلات حول الهوية الجنسية للاعبات (تبعاً للتركيبة الجينية لهن) ومدى توافقها مع الشكل الخارجي.

«الهوية الجنسية» للاعبة إيمان خليف

وكان الجدل قد احتدم حول الهوية الجنسية للاعبة الجزائرية إيمان خليف بعد اتهامها من قبل منافستها الإيطالية بأنها أنثى متحولة trans female، وتحمل كروموسوماً ذكورياً Y «واي».

والحقيقة أن هذا الجدل راجع لأن الجمعية الدولية للملاكمة منعتها من الاشتراك في بطولة العالم في السنة الماضية، ولكن هذا الاتهام كان من دون دليل طبي ويعتمد على مجرد الشكل الخارجي الذي تتحكم فيه عدة عوامل تبعاً لتوازن الهرمونات. والجدير بالذكر أن اللجنة الأوليمبية ساندت البطلة التي حصلت على الميدالية الذهبية

التركيب الجيني والشكل الظاهري

والحقيقة أن التفريق بين التركيب الجيني genotype للشخص وشكله الظاهري Phenotype ليس دائماً بالأمر اليسير كما يتصور الجميع، وذلك لوجود حالات (نادرة جداً ولكن موجودة) يكون فيها التركيب الجيني رجلاً، أما الشكل الخارجي فهو أنثى والعكس.

وهو الأمر الذي يحدث نتيجة لخلل في عدد الكروموسومات ونوعيتها في الجنين ويتسبب في العديد من المشكلات النفسية والجنسية لهؤلاء المصابين.

إن عدد الكروموسومات الطبيعي في الإنسان هو 23 زوجاً متماثلاً منها زوج معين لتحديد الهوية الجنسية، ويكون XY في حالة المولود الذكر أو XX في حالة المولود الأنثى.

ولكن في بعض الأحيان ونتيجة للخلل الجيني وبعض الأمراض الأخرى ذات العيوب الخلقية يحدث تغيير في هذا العدد بزيادة كروموسوم جنسي أو نقصانه، مما يؤدي إلى تغييرات كبيرة حيث يجمع الطفل بين سمات كلا الجنسين في الأعضاء التناسلية الخارجية مما يسبب الشك في الجنس الحقيقي له.

الجنس المختلط

الجنس المختلط

لذلك أصبح هناك خلط في الحالة الجنسية لبعض الأطفال الذين يولدون بهذا التركيب الجيني والشكل الخارجي سُمي بالجنس المختلط أو Intersex. وفي حالة الأنثى عند الميلاد يكون لديها أعضاء جنسية داخلية مثل المبايض وشكل خارجي أقرب للرضيع الذكر (وفي بعض الأحيان لها أعضاء تناسلية خارجية تشبه الذكور). ولكن عند البلوغ يحدث لها تغيرات جنسية ثانوية ترسخ الشكل الذكوري (مثل الملامح الذكورية وكثافة شعر الشارب والذقن وخشونة الصوت).

وفي حالة الذكر يحدث العكس يولد الطفل ويكون تكون لديه خصيتان وشكل أقرب للأطفال الإناث وعند البلوغ يحدث التغيرات التي ترسخ الشكل الأنثوي.

هرمونات الذكورة والأنوثة

من المعروف أن هرمونات الذكورة والأنوثة تُفرز في الجنسين، ولكن بنسب مختلفة. وفي الذكر الطبيعي يكون هناك العديد من الآليات التي تقاوم عمل هرمون الأنوثة وتضعف تأثيره على جسم الذكر (منها إنزيمات معينة يتم فرزها من الكبد) مما يحافظ على الشكل الخارجي المتعارف عليه للذكور. ولكن في الطفل المصاب يعاني من ضعف النمو الجنسي وظهور الخصائص الثانوية الجنسية الخاصة بالأنثى عند البلوغ مثل تضخم الثديين ونعومة الصوت بسبب التأثيرات غير المعارضة للإستروجين (هرمون الأنوثة) ونقص (الأندروجين) هرمون الذكورة.

يحدث العكس في الأنثى حيث يتم إفراز الأندروجين بشكل زائد مما يؤدي إلى نمو مفرط للعظام الطويلة وقوة عضلية أشبه بالذكور ويحدث نضج جنسي مبكر وخصائص ثانوية ذكورية مثل ظهور الشعر الزائد وحب الشباب. وفي الأغلب لا يحدث نمو كبير للثدي عند البلوغ ويكون أقرب لصدر الذكور ولا تحدث لهؤلاء الفتيات دورة شهرية مثل بقية الإناث. وهذه الخصائص فضلاً عن الشكل الذكوري يمكن أن تكسب هؤلاء الفتيات قدرة عضلية أكبر وقدرة على التحمل، وهو الأمر الذي سبب اللغط في المباريات الرياضية لتفوق إحدى اللاعبات بشكل واضح على الأخرى (بغض النظر عن صحة الادعاء الطبي من عدمه)

خصائص أنثوية وذكورية

في الأغلب يعاني هؤلاء الأطفال عند بداية المراهقة مع ظهور الخصائص الثانوية المحددة لكل جنس من أزمات نفسية كبيرة نتيجة لعدم القدرة على تحديد الهوية الجنسية ونتيجة للتنمر من الأقران لأن الطفل يكون مختلفاً في الشكل عن بقية أفراد جنسه (على الرغم من سهولة تحديد جنسه).

بمعنى أن يكون المراهق ظاهرياً ذكراً بخصائص أنثوية، أو العكس أنثى بملامح ذكورية مما يعرضهم لحرج بالغ. وفي النهاية يعتمد علاج هذه الحالات على التكامل بين العلاج العضوي المتمثل في العلاج بالهرمونات والجراحة في بعض الأحيان والعلاج النفسي المصاحب له.


مقالات ذات صلة

نوبات غضب الأطفال تكشف اضطراب فرط الحركة

يوميات الشرق من المهم مراقبة مسارات تطوّر تنظيم المشاعر لدى الأطفال (جامعة واشنطن)

نوبات غضب الأطفال تكشف اضطراب فرط الحركة

الأطفال في سنّ ما قبل المدرسة الذين يواجهون صعوبة في التحكُّم بمشاعرهم وسلوكهم عبر نوبات غضب، قد يظهرون أعراضاً أكبر لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

«الشرق الأوسط» (القاهرة )
صحتك العوامل المؤثرة على الأعراض الداخلية والخارجية للصدمات النفسية

العوامل المؤثرة على الأعراض الداخلية والخارجية للصدمات النفسية

تأثير الأحداث الحياتية المؤلمة في مرحلة الطفولة.

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
صحتك الإهمال العاطفي في مرحلة الطفولة ربما يؤدي إلى السكتة الدماغية

الإهمال العاطفي في مرحلة الطفولة ربما يؤدي إلى السكتة الدماغية

انعدام التوافر العاطفي وتجاهل المشاعر في مرحلة الطفولة يتسببان في معاناة ومشكلات صحية عضوية خطيرة لاحقاً في البلوغ.

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
صحتك هل يُمكن أن يساعد الكافيين أثناء الحمل في منع الشلل الدماغي للمواليد الجدد؟

هل يُمكن أن يساعد الكافيين أثناء الحمل في منع الشلل الدماغي للمواليد الجدد؟

يقلل خطر نقص الأكسجين لدى الأطفال

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
صحتك توصيات حديثة لوصف الأدوية الأفيونية للأطفال

توصيات حديثة لوصف الأدوية الأفيونية للأطفال

إعطاء أقل جرعة كافية لتسكين الألم لأقصر وقت ممكن لتجنب الإدمان

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)

«كوفيد طويل الأمد»: حوار طبي حول أحدث التطورات

«كوفيد طويل الأمد»: حوار طبي حول أحدث التطورات
TT

«كوفيد طويل الأمد»: حوار طبي حول أحدث التطورات

«كوفيد طويل الأمد»: حوار طبي حول أحدث التطورات

بينما تلاشت جائحة «كوفيد» إلى حدٍ كبير في خلفية الأحداث اليومية، لا يزال جانب واحد من الفيروس المسبب لها باقياً: «كوفيد طويل الأمد».

«كوفيد طويل الأمد»

يُعرَّف «كوفيد طويل الأمد» Long COVID بأنه استمرار أو تطور أعراض جديدة بعد ثلاثة أشهر على الأقل من الإصابة الأولية بفيروس «سارس-كوف-2» SARS-CoV-2 (الفيروس المسبب لكوفيد) دون أي تفسير آخر.

يؤثر «كوفيد الطويل الأمد» على ما يقدر بنحو 6 في المائة إلى 11 في المائة من البالغين الذين أصيبوا بـ«كوفيد»، وفقاً لأحدث الإحصائيات من مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها، فيما يواصل العلماء معرفة المزيد حول كيفية تأثيره على الناس وآثاره المحتملة على المدى الطويل.

حوار طبي حول «كوفيد»

للمساعدة في الإجابة على بعض الأسئلة الأكثر شيوعاً حول «كوفيد الطويل الأمد»، لجأنا إلى الدكتور مايكل فان إلزاكر Dr. Michael VanElzakker، عالم الأعصاب وباحث «كوفيد طويل الأمد» في مستشفى ماساتشوستس العام التابع لجامعة هارفارد.

صعوبة فرز «كوفيد طويل الأمد»

س. ما مقدار ما نعرفه عن «كوفيد طويل الأمد»؟

- الدكتور فان إلزاكر: نحن نعرف الكثير. وهناك بعض الأدلة الجيدة حول ما قد يكون سبباً للأعراض. ​​ومع ذلك، فإن البحث يعاني من صعوبة فرزه لسببين رئيسيين. الأول هو أن كوفيد ظاهرة جديدة، لذلك ليس لدينا العديد من الدراسات طويلة الأمد. أما التحدي البحثي الرئيسي الثاني فهو أن «كوفيد الطويل» هو تسمية واسعة النطاق تشمل أي أعراض جديدة استمرت أو تطورت بعد الإصابة الأولية بفيروس «سارس - كوف - 2».

الأعراض

بالنسبة لبعض الأشخاص، قد يعني هذا إرهاقاً شديداً بشكل غير عادي أو صعوبة في التركيز، ولكنه قد يعني أيضاً ضيق التنفس أو فقدان حاسة التذوق أو الشم أو الصداع النصفي أو رنين في الأذنين أو حتى تساقط الشعر.

أضف إلى ذلك أن الدراسات التي تشمل كل أنواع «كوفيد الطويل» لا تحظى باحتمالية كبيرة لإيجاد إجابات، وأفضل أبحاث «كوفيد الطويل» تختار بعناية أنواعاً معينة من المرضى.

أسباب متنوعة

س. ما الذي يسبب «كوفيد الطويل»؟

- الدكتور فان إلزاكر: نظراً لأن «كوفيد الطويل» ظاهرة متنوعة، فمن المرجح أن تكون الأسباب متنوعة. على سبيل المثال، إذا أصيب أحد المرضى بحالة شديدة من «كوفيد - 19» تركته في المستشفى، فقد يكون لبعض أعراضه طويلة الأمد علاقة كبيرة بإصابة الأنسجة التي حدثت له عندما كان مريضاً.

ولكن بالنسبة للمرضى الذين أصيبوا بحالة خفيفة أو معتدلة من «كوفيد - 19» وما زالوا يشعرون بالمرض، فهناك العديد من النظريات. أحد الاحتمالات المباشرة هنا هو أن الفيروس لم يتم القضاء عليه بالكامل أبداً ويستمر في خزان يحفز الالتهاب والأعراض، على الأقل في مجموعة فرعية من المرضى.

تم العثور على دليل على وجود بروتينات نشطة لفيروس «سارس-كوف-2» أو بروتينات فيروسية مثل بروتين «سبايك» في عينات الدم وخزعات الأنسجة لبعض الأشخاص المصابين بـ«كوفيد - 19» لفترة طويلة.

مدة استمرار المرض

س. كم من الوقت يستمر «كوفيد طويل الأمد»؟

- الدكتور فان إلزاكر: لا نعرف الإجابة لأن كوفيد جديد جداً، لكن بعض الأشخاص الذين مرضوا في الموجة الأولى منذ أكثر من أربع سنوات ما زالوا مرضى.

وأفاد معظم الأشخاص الذين يعانون من أعراض «كوفيد» أنهم تعافوا تماماً في غضون ثلاثة أشهر (وغالباً في غضون أيام أو أسابيع قليلة). هناك أيضاً العديد من الحالات التي يستغرق فيها التعافي وقتاً أطول من ثلاثة أشهر، لكن الناس أفادوا في النهاية بالعودة إلى طبيعتهم.

من المعرضون أكثر له؟

س. هل بعض الأشخاص أكثر عرضة للإصابة بـ«كوفيد طويل الأمد»؟

- الدكتور فان إلزاكر: نظراً لأن معظم الأشخاص أصيبوا بـ«كوفيد» الآن، لكن مجموعة فرعية فقط تعاني من «كوفيد طويل الأمد»، فلا بد أن يكون هناك بعض الضعف.

الشدة الأولية للمرض هي أحد العوامل، إلى جانب بعض الحالات مثل مرض السكري، أو العدوى الموجودة مثل فيروس «إبشتاين بار»، أو أمراض القلب أو الرئة الموجودة.

ومع ذلك، ليس كل من يعاني من «كوفيد طويل الأمد» لديه عوامل خطر واضحة. هناك تأثير تراكمي كذلك. وربما أيضاً ليس من الأخبار الجيدة أن العديد منا يصابون بالعدوى المتكررة.

العلاج بإدارة الأعراض

س. كيف يتم علاج «كوفيد طويل الأمد»؟

-الدكتور فان إلزاكر: تركز معظم الرعاية السريرية طويلة الأمد لـ«كوفيد» حالياً على إدارة الأعراض، نظراً لأن الاختبارات السريرية الحالية لا تحدد الآليات البيولوجية الأساسية التي تحرك الأعراض. ​​هناك العديد من طرق البحث في التجارب السريرية الجارية، بما في ذلك تلك التي تستخدم العلاجات المناعية التي تدعم بدلاً من قمع الجهاز المناعي وأساليب مختلفة مضادة للفيروسات.

يدرس الباحثون أيضاً كيفية التعرف على الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بـ«كوفيد» طويل الأمد عندما يصابون بالعدوى في البداية والعلاجات المبكرة التي قد تساعد.

مضاعفات المرض

س. هل يسبب كوفيد طويل الأمد مضاعفات طويلة الأمد؟

-الدكتور فان إلزاكر: نظراً لأن «كوفيد» يبلغ من العمر خمس سنوات فقط، فقد بدأنا للتو في التعرف على العواقب طويلة الأمد لكل من الحالة الأولية لـ«كوفيد» و«كوفيد طويل الأمد». لسوء الحظ، نعلم من الدراسات الأولية أن خطر تفاقم الأعراض لدى الأشخاص المصابين بأمراض مزمنة يزداد مع التعرض لـ«كوفيد». ويشمل ذلك أمراض القلب والسكتة الدماغية والسكري ومرض ألزهايمر لدى كبار السن. مع مرور الوقت، قد نتعلم المزيد من المخاطر.

س. كيف يمكنك حماية نفسك من «كوفيد طويل الأمد»؟

-الدكتور فان إلزاكر: التطعيم يقلل من خطر الإصابة بـ«كوفيد طويل الأمد» بعد الإصابة. بالإضافة إلى ذلك، يجب على الناس الاستمرار في ارتداء أقنعة «كيه إن 95» KN95 الملائمة في الأماكن العامة المزدحمة، مثل المطارات والمتاجر.

• رسالة هارفارد «مراقبة صحة الرجل»، خدمات «تريبيون ميديا».