خلل الكروموسومات والهوية الجنسية

حالات نادرة لتركيب جيني ذكري وشكل ظاهري أنثوي

الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
TT

خلل الكروموسومات والهوية الجنسية

الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية

أثارت مباريات الملاكمة للسيدات أثناء دورة الألعاب الأوليمبية العديد من التساؤلات حول الهوية الجنسية للاعبات (تبعاً للتركيبة الجينية لهن) ومدى توافقها مع الشكل الخارجي.

«الهوية الجنسية» للاعبة إيمان خليف

وكان الجدل قد احتدم حول الهوية الجنسية للاعبة الجزائرية إيمان خليف بعد اتهامها من قبل منافستها الإيطالية بأنها أنثى متحولة trans female، وتحمل كروموسوماً ذكورياً Y «واي».

والحقيقة أن هذا الجدل راجع لأن الجمعية الدولية للملاكمة منعتها من الاشتراك في بطولة العالم في السنة الماضية، ولكن هذا الاتهام كان من دون دليل طبي ويعتمد على مجرد الشكل الخارجي الذي تتحكم فيه عدة عوامل تبعاً لتوازن الهرمونات. والجدير بالذكر أن اللجنة الأوليمبية ساندت البطلة التي حصلت على الميدالية الذهبية

التركيب الجيني والشكل الظاهري

والحقيقة أن التفريق بين التركيب الجيني genotype للشخص وشكله الظاهري Phenotype ليس دائماً بالأمر اليسير كما يتصور الجميع، وذلك لوجود حالات (نادرة جداً ولكن موجودة) يكون فيها التركيب الجيني رجلاً، أما الشكل الخارجي فهو أنثى والعكس.

وهو الأمر الذي يحدث نتيجة لخلل في عدد الكروموسومات ونوعيتها في الجنين ويتسبب في العديد من المشكلات النفسية والجنسية لهؤلاء المصابين.

إن عدد الكروموسومات الطبيعي في الإنسان هو 23 زوجاً متماثلاً منها زوج معين لتحديد الهوية الجنسية، ويكون XY في حالة المولود الذكر أو XX في حالة المولود الأنثى.

ولكن في بعض الأحيان ونتيجة للخلل الجيني وبعض الأمراض الأخرى ذات العيوب الخلقية يحدث تغيير في هذا العدد بزيادة كروموسوم جنسي أو نقصانه، مما يؤدي إلى تغييرات كبيرة حيث يجمع الطفل بين سمات كلا الجنسين في الأعضاء التناسلية الخارجية مما يسبب الشك في الجنس الحقيقي له.

الجنس المختلط

الجنس المختلط

لذلك أصبح هناك خلط في الحالة الجنسية لبعض الأطفال الذين يولدون بهذا التركيب الجيني والشكل الخارجي سُمي بالجنس المختلط أو Intersex. وفي حالة الأنثى عند الميلاد يكون لديها أعضاء جنسية داخلية مثل المبايض وشكل خارجي أقرب للرضيع الذكر (وفي بعض الأحيان لها أعضاء تناسلية خارجية تشبه الذكور). ولكن عند البلوغ يحدث لها تغيرات جنسية ثانوية ترسخ الشكل الذكوري (مثل الملامح الذكورية وكثافة شعر الشارب والذقن وخشونة الصوت).

وفي حالة الذكر يحدث العكس يولد الطفل ويكون تكون لديه خصيتان وشكل أقرب للأطفال الإناث وعند البلوغ يحدث التغيرات التي ترسخ الشكل الأنثوي.

هرمونات الذكورة والأنوثة

من المعروف أن هرمونات الذكورة والأنوثة تُفرز في الجنسين، ولكن بنسب مختلفة. وفي الذكر الطبيعي يكون هناك العديد من الآليات التي تقاوم عمل هرمون الأنوثة وتضعف تأثيره على جسم الذكر (منها إنزيمات معينة يتم فرزها من الكبد) مما يحافظ على الشكل الخارجي المتعارف عليه للذكور. ولكن في الطفل المصاب يعاني من ضعف النمو الجنسي وظهور الخصائص الثانوية الجنسية الخاصة بالأنثى عند البلوغ مثل تضخم الثديين ونعومة الصوت بسبب التأثيرات غير المعارضة للإستروجين (هرمون الأنوثة) ونقص (الأندروجين) هرمون الذكورة.

يحدث العكس في الأنثى حيث يتم إفراز الأندروجين بشكل زائد مما يؤدي إلى نمو مفرط للعظام الطويلة وقوة عضلية أشبه بالذكور ويحدث نضج جنسي مبكر وخصائص ثانوية ذكورية مثل ظهور الشعر الزائد وحب الشباب. وفي الأغلب لا يحدث نمو كبير للثدي عند البلوغ ويكون أقرب لصدر الذكور ولا تحدث لهؤلاء الفتيات دورة شهرية مثل بقية الإناث. وهذه الخصائص فضلاً عن الشكل الذكوري يمكن أن تكسب هؤلاء الفتيات قدرة عضلية أكبر وقدرة على التحمل، وهو الأمر الذي سبب اللغط في المباريات الرياضية لتفوق إحدى اللاعبات بشكل واضح على الأخرى (بغض النظر عن صحة الادعاء الطبي من عدمه)

خصائص أنثوية وذكورية

في الأغلب يعاني هؤلاء الأطفال عند بداية المراهقة مع ظهور الخصائص الثانوية المحددة لكل جنس من أزمات نفسية كبيرة نتيجة لعدم القدرة على تحديد الهوية الجنسية ونتيجة للتنمر من الأقران لأن الطفل يكون مختلفاً في الشكل عن بقية أفراد جنسه (على الرغم من سهولة تحديد جنسه).

بمعنى أن يكون المراهق ظاهرياً ذكراً بخصائص أنثوية، أو العكس أنثى بملامح ذكورية مما يعرضهم لحرج بالغ. وفي النهاية يعتمد علاج هذه الحالات على التكامل بين العلاج العضوي المتمثل في العلاج بالهرمونات والجراحة في بعض الأحيان والعلاج النفسي المصاحب له.


مقالات ذات صلة

صحتك يطلق «كوفيد-19» رد فعل مناعياً ذاتياً يسبب متلازمة الالتهاب متعدد الأجهزة لدى الأطفال (أ.ف.ب)

«النيران الصديقة»... مصدر الالتهابات الخطيرة لدى الأطفال المصابين بـ«كوفيد»

عندما يتعرض الجسم البشري لفيروس، يقوم الجهاز المناعي بتعبئة نفسه للدفاع عن الجسم ضد مصدر الخطر. ولكن في بعض الأحيان، يخطئ الدفاع ويهاجم الجسم نفسه.

«الشرق الأوسط» (لندن)
المشرق العربي شعار منظمة الصحة العالمية خارج مبنى المنظمة في جنيف بسويسرا 6 أبريل 2021 (رويترز)

«الصحة العالمية»: نواجه تحدياً لوجيستياً لتوزيع 1.2 مليون جرعة من لقاح شلل الأطفال في غزة

أعلنت منظمة الصحة العالمية اليوم (الأربعاء) أنها سترسل أكثر من مليون لقاح ضد شلل الأطفال إلى قطاع غزة حيث اكتُشف الفيروس في مياه الصرف الصحي.

«الشرق الأوسط» (جنيف)
صحتك رائحة الأم تساعد الطفل الرضيع في التعرف على الوجوه

رائحة الأم تساعد الطفل الرضيع في التعرف على الوجوه

أداة لفهم العالم البصري.

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
يوميات الشرق الغذاء الصحّي للحوامل مفيد لصحة الأجنّة (مستشفيات جونز هوبكنز)

غذاء للحوامل يُجنِّب الأطفال الإصابة بالتوحّد

اكتشف فريق بحثي رابطاً مُحتَملاً بين النظام الغذائي للأمهات في أثناء الحمل وتقليل فرص إصابة المواليد بالتوحّد.

«الشرق الأوسط» (القاهرة)

الجراحة المفتوحة تتفوق على التدخل بالمنظار في علاج سرطان عنق الرحم

يُنصح بإجراء جراحة مفتوحة بدلاً المنظار (شاترستوك)
يُنصح بإجراء جراحة مفتوحة بدلاً المنظار (شاترستوك)
TT

الجراحة المفتوحة تتفوق على التدخل بالمنظار في علاج سرطان عنق الرحم

يُنصح بإجراء جراحة مفتوحة بدلاً المنظار (شاترستوك)
يُنصح بإجراء جراحة مفتوحة بدلاً المنظار (شاترستوك)

يعد سرطان عنق الرحم الذي تصاب به نسبة كبيرة من النساء بين سن 35 و44، رابع أكثر أنواع السرطان شيوعاً بين النساء على مستوى العالم.

وأظهرت دراسة امتدت لـ5 سنوات، قادها باحثو مستشفى «هيوستن ميثوديست» ونُشرت نتائجها في «جورنال أوف كلينيكال أونكولوجي Journal of Clinical Oncology»، أن المريضات اللاتي يعانين سرطان عنق الرحم في مرحلة مبكرة واللواتي يخضعن لاستئصال الرحم الجذري المفتوح (open radical hysterectomy)، يلحظن نتائج أفضل بشكل كبير مقارنة بالمريضات اللواتي يخضعن لاستئصال الرحم الجذري الأقل توغلاً (minimally invasive radical hysterectomy).

وتقدم الدراسة أدلة أكثر تفصيلاً، تؤكد صحة التجربة الرائدة لمقاربة علاج سرطان عنق الرحم باستخدام تنظير البطن (Laparoscopic Approaches to Cervical Cancer (LACC، التي دفعت الشبكة الوطنية (الأميركية) الشاملة للسرطان لتغيير إرشاداتها، لتوصي بإجراء جراحة مفتوحة بدلاً من استئصال الرحم الجذري بالمنظار.

ويقول الدكتور بيدرو راميريز، المؤلف الأول للدراسة ورئيس قسم التوليد وأمراض النساء في مستشفى «هيوستن ميثوديست»: «تتمتع الإجراءات الأقل تدخلاً جراحياً بفوائد كبيرة عندما يتعلق الأمر بتقليل المضاعفات المحيطة بالجراحة، وإعادة الأشخاص إلى منازلهم واستعادة عافيتهم بشكل أسرع. ولكن عند التعامل مع السرطان، من المهم التأكد من أن الأنواع الجديدة من الإجراءات الجراحية لها نتائج طويلة الأمد لا تقل جودة - إن لم تكن أفضل - عن الأنواع الأقدم من الجراحة التي تحل محلها. الأمر الذي لاحظناه في معالجة سرطان عنق الرحم في مرحلة مبكرة، حيث لم تكن النتائج جيدة مع الجراحة الأقل توغلاً».

وأضاف د. راميريز أن الدراسة الجديدة من شأنها تعزيز النتائج التي جرى التوصل إليها من تجربة عام 2018، التي وصف نتائجها التحويلية بأنها «من الصعب المبالغة فيها». فقبل نشر تجارب مقاربة علاج سرطان عنق الرحم باستخدام منظار البطن، بلغت نسبة عمليات استئصال الرحم الجذرية المرتبطة بالمرض بأقل قدر من التدخل الجراحي نحو 75 في المائة. وأظهرت الدراسات الباحثة في التدخل الجراحي الأقل توغلاً، بالمقارنة مع استئصال الرحم الجذري المفتوح في حالات سرطان بطانة الرحم، أن إجراءات تنظير البطن (laparoscopic procedures) ارتبطت بمعدلات أقل من المضاعفات الجراحية، ونتائج فحوصات الأورام بعد 5 سنوات من إجرائها.

وتابع د. راميريز: «لسنا متأكدين لماذا نتائج الجراحة طفيفة التوغل لعلاج سرطان عنق الرحم أقل كفاءة مقارنة بالعلاجات الأخرى، ولكن هناك بعض النظريات العملية الجيدة التي قد تساعد على شرح ذلك. فمن ناحية، يظهر سرطان بطانة الرحم عادة على شكل ورم صغير للغاية محصور تماماً داخل حدود الرحم، في حين أن سرطان عنق الرحم هو عادة ورم خارجي أكبر حجماً على سطح عنق الرحم، مما يزيد من احتمال التعرض للحقل الجراحي».

ويشرح د. راميريز أنه قد يكون الأمر متعلقاً بالغاز المستخدم لتوسيع البطن، أو الأدوات التي تسمح بالكشف بشكل أفضل في أثناء الجراحة الأقل توغلاً، أو ضرورة سحب عنق الرحم عبر التجويف المهبلي لإزالته، الأمر الذي يمكن أن يزيد من احتمالية انسكاب الورم وانبثاثه. وتقوم دراسات قيد البحث على تحديد السبب الدقيق، ومعرفة ما إذا كانت هناك طرق أفضل لإجراء عمليات جراحية طفيفة التوغل دون هذه المخاطر.

ويضيف أنه، في الوقت الحالي، تملي أفضل الممارسات أن مريضات سرطان عنق الرحم لا ينبغي أن يخضعن لعمليات استئصال الرحم الجذرية بأقل تدخل جراحي، إلا إذا كن يشاركن في تجربة سريرية تحت مراقبة مجلس المراجعة المؤسسية الخاص بإدارة الغذاء والدواء (FDA’s Institutional Review Board). وأكد د. راميريز أنه من المهم أن ننشر الوعي حول نتائج هذه الدراسة، لأن هناك بعض مقدمي الخدمات الصحية لا يزالون يعتقدون أن المخاطر لا تنطبق عليهم أو على مرضاهم.

ويختم د. راميريز: «لسوء الحظ، ما زلت أرى مرضى بعد 5 سنوات من تغيير التوصيات، الذين قيل لهم إن الجراحة بأقل تدخل جراحي هي الخيار الأفضل واليوم يعانون سرطاناً كان قابلاً للشفاء، ولكن التدخل الخاطئ أدى لانتشاره في مختلف أنحاء جسدهم، وكل ما يمكننا فعله الآن هو محاولة إطالة بقائهم على قيد الحياة».