اعتماد أول علاج جيني لاضطرابات الدم الموروثة

علاج اضطرابات الدم الموروثة (شايترستوك)
علاج اضطرابات الدم الموروثة (شايترستوك)
TT

اعتماد أول علاج جيني لاضطرابات الدم الموروثة

علاج اضطرابات الدم الموروثة (شايترستوك)
علاج اضطرابات الدم الموروثة (شايترستوك)

اعتمد منظمو الأدوية في المملكة المتحدة علاجاً جينياً يعدّ الأول من نوعه في العالم لاثنين من اضطرابات الدم الموروثة، حسب «استات نيوز» (Stat News). ويعدّ عقار «Casgevy» المخصص لمرض «الخلايا المنجلية» و«ثلاسيميا بيتا»، هو أول علاج يتم ترخيصه باستخدام أداة تعديل الجينات المعروفة باسم «كريسبر»، والتي حصل مخترعوها على جائزة نوبل في عام 2020.

وقالت «وكالة تنظيم الأدوية ومنتجات الرعاية الصحية البريطانية» إن العلاج مخصص للمرضى الذين تبلغ أعمارهم 12 عاماً أو أكثر «بعد تقييم دقيق لسلامته وجودته وفاعليته». ويذكر، أن مرض فقر الدم المنجلي و«ثلاسيميا بيتا» هي حالات وراثية ناجمة عن أخطاء في جينات الهيموغلوبين، والتي تستخدمها خلايا الدم الحمراء لنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. وينتشر مرض فقر الدم المنجلي بشكل خاص بين الأشخاص ذوي الأصول العائلية الأفريقية أو الكاريبية، بينما يصيب «ثلاسيميا بيتا» بشكل رئيسي الأشخاص من أصول دول البحر الأبيض المتوسط، وجنوب آسيا، وجنوب شرق آسيا والشرق الأوسط.

وتشمل أعراض مرض فقر الدم المنجلي ألماً شديداً وعدوى خطيرة ومهددة للحياة وفقر الدم. ويمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بـ«الثلاسيميا بيتا» فقر دم حاداً، وغالباً ما يحتاج المرضى إلى نقل دم كل ثلاثة إلى خمسة أسابيع، إلى جانب الحقن والأدوية بصورة منتظمة.

وتم تصميم «Casgevy» للعمل عن طريق تعديل الجين المعيب في الخلايا الجذعية لنخاع العظم للمريض بحيث ينتج الجسم الهيموغلوبين الفعال. وفي التجربة السريرية لمرض الخلايا المنجلية، كان 28 من أصل 29 مريضاً في التحليل (97 في المائة) معافيين من أي ألم شديد طيلة 12 شهراً على الأقل بعد العلاج. وفي التجربة السريرية لـ«الثلاسيميا بيتا»، لم يكن 39 من أصل 42 مريضاً خضعوا للتحليل (93 في المائة) في حاجة إلى نقل خلايا الدم الحمراء لمدة 12 شهراً على الأقل بعد العلاج، في حين تراجعت حاجة المرضى الثلاثة الآخرين إلى الخضوع لعمليات نقل الخلايا الحمراء بواقع 70 في المائة.


مقالات ذات صلة

رعشة اليدين: 7 نقاط حول أنواعها وأسبابها

صحتك رعشة اليدين: 7 نقاط حول أنواعها وأسبابها

رعشة اليدين: 7 نقاط حول أنواعها وأسبابها

قد لا يكون بمقدورك منع ارتجاف يديك أو تهدّج صوتك في لحظات غضبك وانفعالك. ولكن حينما يكون القيام بالأنشطة البسيطة، مثل التقاط فنجان من القهوة، فعلٌ صعبٌ للغاية

د. عبير مبارك (الرياض)
صحتك عقوبات الفصل من المدرسة لها آثار نفسية بالغة السوء

عقوبات الفصل من المدرسة لها آثار نفسية بالغة السوء

حذَّرت الأكاديمية الأميركية لطب الأطفال AAP في أحدث توصياتها، من الآثار النفسية بالغة السوء لعقوبة الحرمان من المدرسة.

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
صحتك تعزيز استراتيجيات «الشيخوخة الصحية»

تعزيز استراتيجيات «الشيخوخة الصحية»

تُعدّ شيخوخة السكان اتجاهاً عالمياً رئيسياً يُعيد تشكيل المجتمعات في جميع أنحاء العالم، إذ يتجاوز متوسط العمر المتوقع عند الولادة الآن 75 عاماً

د. عبد الحفيظ يحيى خوجة (وافر - بلجيكا)
صحتك استشارات طبية: تغذية مرضى أورام الدماغ... واختلاف ضغط الدم بالليل عن النهار

استشارات طبية: تغذية مرضى أورام الدماغ... واختلاف ضغط الدم بالليل عن النهار

بعد إجراء عملية جراحية للدماغ وإزالة ورم من الدرجة الثانية وبعد تصوير الأشعة، ما النصائح التي يمكن تقديمها للمريض؟ وهل يتبع المريض حمية غذائية خاصة؟

د. حسن محمد صندقجي
يوميات الشرق رأس الدش يحتوي على تشكيلة متنوعة للغاية من الفيروسات (جامعة نورث وسترن)

600 فيروس في فرشاة الأسنان و«دُش الاستحمام»

أفادت دراسة أميركية بأن فرش الأسنان ورؤوس الدش الخاص بالاستحمام تحتوي على تشكيلة متنوعة من الفيروسات، تصل لأكثر من 600 نوع، معظمها لم يُرَ من قبل.

«الشرق الأوسط» (القاهرة)

انتبه إلى المؤشرات الدقيقة لفقر الدم

تدني مستوى الخلايا الحمراء في الدم (إلى اليمين) مقابل مستواها السليم
تدني مستوى الخلايا الحمراء في الدم (إلى اليمين) مقابل مستواها السليم
TT

انتبه إلى المؤشرات الدقيقة لفقر الدم

تدني مستوى الخلايا الحمراء في الدم (إلى اليمين) مقابل مستواها السليم
تدني مستوى الخلايا الحمراء في الدم (إلى اليمين) مقابل مستواها السليم

بوجه عام، ربما ليس هناك ما يدعو للقلق عند الشعور بالتعب والضعف من حين لآخر. ومع ذلك، إذا كان الشعور بالتعب والضعف مستمراً، فقد تشير هذه الأعراض إلى الإصابة بفقر الدم، وهي حالة طبية شائعة، وقد تكون خطيرة، كثيراً ما يجري تجاهلها مع تقدمنا في العمر.

في هذا الصدد، شرحت د. سوزان سالامون، رئيسة قسم الشيخوخة في مركز بيث إسرائيل ديكونيس الطبي، التابع لجامعة هارفارد: «قد يغفل المرضى حتى الأطباء عن العلامات، التي تكون غير محددة، وغالباً ما يجري إيعازها إلى شيء آخر».

ما فقر الدم؟

يعاني الأشخاص المصابون بفقر الدم من انخفاض غير طبيعي في عدد خلايا الدم الحمراء. وتنشأ هذه الخلايا الصغيرة، في الأصل، داخل نخاع العظام. وتتمثل وظيفتها داخل مجرى الدم، في التقاط الأكسجين من الرئتين، وتوصيله إلى جميع أنحاء الجسم، والعودة إلى الرئتين مع حمولة من ثاني أكسيد الكربون والغازات الأخرى ليجري طردها من الجسم عبر الزفير.

وحال عدم وجود عدد كافٍ من خلايا الدم الحمراء، لا تنال أعضاؤك وأنسجتك كمية كافية من الأكسجين، الأمر الذي قد يؤدي إلى ظهور أعراض مثل:

ـ تسارع ضربات القلب

ـ ضيق التنفس

ـ ألم في الصدر

ـ التعب

ـ الشعور بالإغماء أو الدوار

ـ الشعور بالصداع

ـ شحوب الجلد عن المعدل الطبيعي

أسباب فقر الدم

يمكن أن يُسبب كثير من الحالات فقر الدم. وهي تندرج تحت عدة فئات رئيسية:

- ضعف إنتاج خلايا الدم الحمراء: قد لا يصنع الجسم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء، إذا كنت تعاني من نقص الحديد أو فيتامين بي 12، أو مرض التهابي مزمن، مثل: التهاب المفاصل الروماتويدي (rheumatoid arthritis)، أو بعض الأمراض الوراثية، أو العدوى، أو مرض بنخاع العظم، مثل سرطان الدم - ابيضاض الدم (leukemia) أو سرطان النخاع العظمي (myeloma).

- موت خلايا الدم الحمراء: تتسبب بعض الأمراض الوراثية، مثل فقر الدم المنجلي (sickle cell anemia)، في تقليل عدد خلايا الدم الحمراء، وتضعف قدرتها على توصيل الأكسجين.

- تعرض خلايا الدم الحمراء للدمار: تعيش خلايا الدم الحمراء عادة نحو 120 يوماً. ومع ذلك، هناك بعض الحالات تجعلها تموت في سن مبكرة. وعن ذلك، قالت د. سالامون: «قد ينتج الجسم كثيراً من خلايا الدم الحمراء، لكن بعض الأدوية، والعلاج الكيميائي، وبعض أمراض المناعة الذاتية، وضعف صمام القلب، أو مشاكل الكلى يمكن أن تقصر من عمرها».

- فقدان الدم: قد يأتي هذا من القرحة، أو السلائل السرطانية السابقة أو الأوعية الدموية الضعيفة في الأمعاء الغليظة، أو سرطان الأمعاء أو المسالك البولية.

تشخيص فقر الدم

يمكن أن يسبب فقر الدم الشديد مشاكل صحية خطيرة، مثل النوبة القلبية أو السكتة الدماغية. لذلك، عليك الإسراع إلى الحديث إلى طبيبك حول الأعراض التي ربما تنبئ عن إصابتك بفقر الدم. ويتطلب التشخيص إجراء فحص جسدي واختبارات دم شاملة.

هنا، شرحت د. سالامون: «نقيس مؤشرات عدد خلايا الدم الحمراء التي يصنعها الجسم، وعدد الخلايا الدائرة بالدم، ونبحث عما إذا كانت خلايا الدم الحمراء لديك تالفة بسبب حالة صحية أو دواء، وفي حجم وشكل خلايا الدم الحمراء. كما نتحقق من مستويات الحديد وفيتامين بي 12».

بجانب ذلك، ربما يطلب طبيبك إجراء اختبارات للتحقق من وجود دم في البراز أو البول، ما قد يشير إلى ما إذا كنت تفقد الدم من الأمعاء أو المسالك البولية.

وحسب نتائج اختبارات الدم والبراز، قد يسعى طبيبك إلى إجراء اختبارات أو اتخاذ إجراءات إضافية. مثلاً، إذا كان لديك دم في البراز، فقد تحتاج إلى إجراء «تنظير القولون» لفحص بطانة القولون. وإذا كان نخاع العظم لا ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء، فقد تحتاج إلى خزعة نخاع العظم.

العلاج

قد يحتاج فقر الدم الشديد، في البداية، إلى العلاج بنقل الدم، ما قد يجعلك تشعر بتحسن سريع.

أما في الحالات الأخرى، فيجري توجيه العلاج نحو السبب الأساسي. وقد يكون إصلاح الأمر سهلاً. عن ذلك، قالت د. سالامون: «على سبيل المثال، إذا كان دواء ما تتناوله السبب وراء فقر الدم، فقد نتمكن من إيقاف الدواء. وإذا كانت المشكلة نقص الحديد أو فيتامين بي 12، فقد تحتاج إلى تناول المكملات الغذائية فقط. وإذا اكتشفنا مرضاً يسبب فقر الدم، فسيجري توجيه جهود العلاج إلى هذا المرض».

تنبيه

لا تحاول علاج نفسك. مثلاً، إذا كنت تعرف أصدقاء يتناولون مكملات الحديد لعلاج فقر الدم، فلا تفترض أن مكملات الحديد ستنجح معك؛ فربما لا تكون مصاباً بفقر الدم من الأساس، أو قد لا يكون فقر الدم لديك ناتجاً عن نقص الحديد.

علاوة على ذلك، أوضحت د. سالامون أن تناول كثير من الحديد يمكن أن يسبب مشاكل صحية أخرى بسبب زيادة الحديد بالجسم.

• رسالة هارفارد الصحية، خدمات «تريبيون ميديا».