حقق باحثون من صندوق «جايز آند سانت توماس إن إتش إس فاونديشن تراست»، وهو من المؤسسات الصحية التابعة للخدمة الصحية الوطنية البريطانية، «اختراقاً» في الكشف المبكر عن أمراض التنكس العصبي التي تصيب الأطفال الذين يعانون من مرض «جفاف الجلد المصطبغ»، عبر خوارزمية أعلنوا عنها، أمس (الأحد)، في المؤتمر السنوي للجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية.
و«جفاف الجلد المصطبغ»، اضطراب وراثي «نادر ومدمر»، يحول دون إصلاح تلف الجلد الناجم عن الأشعة فوق البنفسجية، ونتيجة لذلك يصاب المرضى عادة بسرطان الجلد في مرحلة الطفولة، وبمجرد تشخيصهم، يمكن حمايتهم عن طريق تجنب أشعة الشمس، وارتداء ملابس خاصة ونظارات شمسية واستخدام واقٍ من الشمس.
ويصاب البعض منهم بتنكسات عصبية مثل فقدان السمع، وفقدان الوظيفة الفكرية، وسوء التنسيق، والنوبات المرضية. ويعد اكتشاف سبب ذلك، إضافة إلى تحديد المرضى الذين من المحتمل أن يصابوا بمثل هذه الحالات، من أولويات الباحثين.
وعملت صوفي مؤمن، استشارية الأمراض الجلدية من صندوق «جايز آند سانت توماس إن إتش إس فاونديشن تراست»، على بحث لفهم الحالات العصبية التي تصيب هؤلاء المرضى، كما طورت مع فريقها خوارزمية الكشف المبكر للتنبؤ بالمرضى الذين قد يصابون بمثل هذا التنكس العصبي.
وحتى الآن، كان هناك القليل من الأبحاث في هذا المجال، ويرجع ذلك جزئياً إلى أن مرض «جفاف الجلد المصطبغ»، هو حالة نادرة تؤثر على شخص واحد من بين مليون شخص؛ ولأن الدماغ من الصعب جداً إجراء الأبحاث عليه.
ولحل هذه المشكلة، أخذ الباحثون عينات دم من المرضى الذين يعانون من «جفاف الجلد المصطبغ» مع أو من دون تنكس عصبي، ومن أفراد الأسرة الذين ليس لديهم المرض، وقاموا بتحويل هذه العينات إلى خلايا جذعية متعددة القدرات (خلايا يمكن تحويلها إلى أنواع مختلفة من الخلايا)، وتمكن الباحثون بعد ذلك من تحديد الخلايا الجذعية التي ستصبح خلايا دماغية (خلايا عصبية).
وتقول صوفي مؤمن، في تقرير نشره الموقع الإلكتروني للجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية (الأحد)، إنه «تم إجراء تجارب مختلفة على هذه الخلايا العصبية باستخدام تقنيات متعددة لمحاولة فهم سبب تطوير بعض مرضى (جفاف الجلد المصطبغ) تنكساً عصبياً، في حين لم يحدث ذلك لدى البعض الآخر، ومن هذا المنطلق، تمكنت الدراسة من تطوير خوارزمية، يمكن أن تكون مفيدة في التنبؤ بالمرضى الذين سيطورون أعراضاً تنكسية عصبية، ما سيكون مفيداً في إمكانية تقديم شيء ما للمرضى لمحاولة إبطاء أو وقف ظهور التنكس العصبي»، لافتة إلى أن «البحث كشف عن أهداف دوائية محتملة».
