عقار مطور لعلاج مرض وراثي نادر داخل الرحم

التعرف على جنس الوليد بتحليل نقطة دم من أمه

في حدثين طبيين نجح أطباء ألمان في علاج توأم داخل رحم أمهما من مرض وراثي بتوظيف عقار مصنع بطرق التقنيات الحيوية، الأمر الذي يمهد الطريق للتطوير أمام وسائل جديدة للتخلص من الأمراض الوراثية مبكرا. بينما نجح علماء برازيليون في تحديد جنس الجنين بتحليل نقطة دم من أمه.
وقال الأطباء الألمان في تجربة نشرت نتائجها في مجلة «نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين» أمس، إنهم أجروا اختباراتهم في عام 2016 في عيادة طبية متخصصة بعلاج أمراض جلدية نادرة.
- فقدان الغدد العرقية
وكانت الأجنة مصابة بمرض جلدي وراثي نادر يطلق عليه «إكس إل إتش إي دي» XLHED الذي يؤدي إلى ولادة أطفال بأسنان أمامية تشابه الأنياب، وليس لديهم القدرة على التعرق. ويعاني هؤلاء المرضى من عدم إنتاج أجسامهم لبروتين معين ضروري لنمو الغدد العرقية في الجسم. ويصيب هذا المرض الوراثي النادر 1 من 25 ألف شخص.
وأدخل الأطباء نوعا من البروتينات في لحظة زمنية معينة جدا خلال الحمل، أظهر نجاحا في الحفاظ على صحة توأم من الأجنة بحيث منع البروتين المزروع ولادتهم من دون غدد عرقية، أي أوقف المرض لديهم.
وكانت العيادة الطبية التابعة لجامعة «إرلانجين - نورمبرغ، قد ساهمت في دراسات إكلينيكية سابقة لاختبار طرق العلاج البروتيني التعويضي هذا لدى الأطفال الصغار، إلا أن هذا العلاج لم يؤد مفعوله للأطفال، ولذا اضطر الأطباء وشركة «إديمير» الصيدلانية المصنعة للعقار إلى وقف التجارب عليه، وذلك رغم نجاح تجاربهم على الحيوانات الحوامل في علاج أجنتها من المرض.
إلا أن إحدى الممرضات الألمانيات «كورينا تي» التي شخص أحد أبنائها بالمرض في عمر السنتين، طلبت بعد أن عانى ابنها من شدة حرارة جسمه، من الأطباء مساعدتها عندما حملت بعده بتوأم، وكانت في أسبوعها الحادي والعشرين وأظهر التشخيص بالموجات فوق الصوتية أن التوأم يعانيان من المرض نفسه.
وقال هولم شنايدر الطبيب الذي أشرف على التجربة إن الفريق الطبي كان مترددا في القيام بالتجربة بسبب المخاوف من أخطارها المحتملة، إلا أن إصرار الممرضة أدى إلى موافقة الجامعة «للتعاطف مع حالتها». وتمكن الأطباء من توظيف العقار المتبقي من التجارب السابقة المتوقفة.
وقال الأطباء إن العلاج استغل حقيقة أن الجسم يحتاج البروتين المفقود مؤقتا في فترة الحمل بين 20 و30 أسبوعا لنمو الغدد العرقية داخل الجنين النامي. وقال شنايدر إن الفريق حقن البروتين مباشرة إلى الأكياس الأمينوسية للتوأم.
وعلقت أنا ديفيد مديرة معهد صحة المرأة في جامعة «يونيفرسيتي كوليدج لندن» بأن أعظم جانب في العلاج وجود هذه الفترة المعينة الحرجة لنمو وتطور الغدد العرقية. وأضافت أن «هذه أول مرة نشهد فيها عقارا من البروتين يستخدم لتصحيح مرض وراثي قبل الولادة».
ولا يمكن علاج أمراض وراثية أخرى مثل «الهيموفيليا» (نزف الدم) بهذه الطريقة لأن الجسم يحتاج إلى إمدادات متواصلة من الجزيئات العلاجية اللازمة. ونقلت وسائل الإعلام عن الممرضة «كورينا تي» أن العلاج أدى مهمته وكان ناجحا بشكل استثنائي، لأن التوأم بمقدورهما التعرق بشكل طبيعي رغم أن لديهما ملامح وجه غريبة وأسنان مفقودة.
- تحديد جنس الوليد
قال باحثون برازيليون إن النساء الحوامل بمقدورهن الآن تحديد جنس الوليد مبكرا، وبعد مرور شهرين من الحمل، بوخزة إبرة ونقطة من الدم. وتنتظر الحوامل عادة حتى منتصف فترة الحمل للتعرف على جنس الجنين بالفحص بالموجات فوق الصوتية.
وحديثا أصبح بإمكانهن التعرف على ذلك في الثلث الأول من الحمل بعد تطوير اختبار للتعرف على الأجنة المصابين بمرض داون، عند الحصول على عينات من الدم بسعة 20 ملليلترا من الدم على التعرف على الحمض النووي «دي إن إيه» للجنين المتسرب إلى دم الأم.
أما الآن فقد نجح غوستافو بارا الباحث في «مختبرات سابين: وهي شركة برازيلية لتشخيص الأمراض، في تطوير طريقة أسهل للفحص، إذ أظهر أن نقطة دم واحدة تكفي لتحديد جنس الجنين.
وفي دراسة له على 100 حامل وجد فريق غوستافو أن نقطة دم واحدة كافية لرصد جنس الجنين بدقة 100 في المائة بعد فترة 8 أسابيع من بداية الحمل وفقا لما ذكرته مجلة «نيو ساينتست» العلمية البريطانية. وتم تحليل الدم لرصد كروموسوم «واي» الذكري غير الموجود في دم الأم، لتمييز الذكر عن الأنثى.