سلَّطت دراستان شارك فيهما باحثون من مركز «سيدارز-سيناي غيرين» للأطفال، وجامعة كمبردج في المملكة المتحدة، الضوء على الإمكانات الكبيرة للتسلسل الجيني الكامل في إحداث تحول جذري في تشخيص وعلاج حالات مرضية تصيب الأطفال، مثل الشلل الدماغي والسرطان.
دراستان لتحليل التسلسل الجيني
من المعروف أن التسلسل الجيني الكامل يُعد نوعاً من التحليل لنحو 20 ألف جين موجود في الحمض النووي «دي إن إيه» (DNA)، ويتم إجراؤه في الأغلب باستخدام عينة من الدم أو اللعاب، بهدف تحديد الاختلافات الجينية التي قد تكون مرتبطة بأمراض مختلفة.
بحثت الدراسة الأولى -التي نُشرت في دورية «لانسيت» للصحة الإقليمية في أوروبا (The Lancet Regional Health Europe)، في شهر سبتمبر (أيلول) من العام الحالي- في استخدام التسلسل الجيني الكامل للكشف عن الأسباب الوراثية للشلل الدماغي لدى الأطفال.
أما الدراسة الثانية التي نُشرت في دورية «Nature Communications» في الأسبوع الأول من شهر أكتوبر (تشرين الأول) من العام الحالي، فبحثت إذا كان التسلسل الجيني الكامل السريع الذي تظهر نتائجه في غضون 3 إلى 7 أيام مقارنة بأسابيع عدة في الاختبارات التقليدية، يمكن أن يسهم في تحسين تشخيص وعلاج الأطفال المصابين بالسرطان.
وقال الباحثون إن التسلسل الجيني الكامل يمنحهم فرصة لفهم أسباب إصابة الطفل بحالة مرضية معينة بشكل أفضل، كما يتيح في بعض الحالات تغيير منهج الرعاية المقدمة لهذا الطفل؛ حيث يُطلق على هذا النوع من الرعاية اسم الطب الجيني (genomic medicine).
الشلل الدماغي
من المعروف أن الشلل الدماغي حالة تستمر مع الطفل مدى الحياة، وتنتج عن تلف في المخ أثناء نموه، سواء بسبب الولادة المبكرة أو الإصابة بعدوى أو التعرض لإصابات في المخ. وعلى مستوى العالم يعاني ما يقرب من 18 مليون شخص من الشلل الدماغي، وهي حالة تؤثر على الحركة والتحكم في العضلات والقدرة على التعلم ومهارات التواصل.
وتشير الأدلة الحديثة إلى أن نحو واحد من كل 4 أشخاص من المصابين بالشلل الدماغي قد تكون لديهم طفرة جينية كامنة في جين معين؛ حيث تُظهر البحوث وجود أكثر من مائة جين مرتبط بهذه الحالة. لذلك يساعد التسلسل الجيني في تشخيص الحالات الوراثية، وتحديد ما إذا كان التغير الجيني موروثاً أم أنه ظهر لدى الطفل وحده.
ويساهم التسلسل الجيني الكامل في مساعدة الأطباء في تحديد مخاطر صحية أخرى تتعلق بالأمراض الوراثية وتستدعي المراقبة. على سبيل المثال: إذا تبين أن الشلل الدماغي جزء من متلازمة وراثية تشمل آثاراً صحية على القلب، فسوف يقوم الأطباء بإحالة المريض إلى استشاري قلب لتقييم حالته.
وقام الباحثون في الدراسة الحالية بتعديل خطط الرعاية لما يقرب من 63 في المائة من الأطفال الذين تم التوصل إلى تشخيص وراثي لحالاتهم.
إصابات السرطان
في الدراسة الثانية التي شملت 54 طفلاً مصاباً بالسرطان، توصل الباحثون إلى أن نحو 50 في المائة من الحالات استفادت من الحصول على النتائج بشكل أسرع، بعد أن تم الاعتماد على التسلسل الجيني الكامل في التشخيص. وبالنسبة لبعض الأطفال قام الباحثون بتعديل جرعة العلاج الكيميائي لتتناسب مع معدل التمثيل الغذائي لهم، واستبدلوا أدوية بأدوية في حالات أخرى.
ويأمل الباحثون أن يتم استخدام طرق الفحص الجيني بشكل موسع في مجال أورام الأطفال؛ خصوصاً التي يمكن أن تُحدث فيها المعلومات الجينية فارقاً جوهرياً في التشخيص، وقالوا إن الهدف لا يقتصر على التشخيص فقط؛ بل يتجاوز ذلك لمساعدة الأطباء في اختيار الرعاية الأمثل لكل طفل.
