خلل الكروموسومات والهوية الجنسية

حالات نادرة لتركيب جيني ذكري وشكل ظاهري أنثوي

الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
TT

خلل الكروموسومات والهوية الجنسية

الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية
الملاكمة الجزائرية إيمان خليف عند فوزها بالميدالية الذهبية

أثارت مباريات الملاكمة للسيدات أثناء دورة الألعاب الأوليمبية العديد من التساؤلات حول الهوية الجنسية للاعبات (تبعاً للتركيبة الجينية لهن) ومدى توافقها مع الشكل الخارجي.

«الهوية الجنسية» للاعبة إيمان خليف

وكان الجدل قد احتدم حول الهوية الجنسية للاعبة الجزائرية إيمان خليف بعد اتهامها من قبل منافستها الإيطالية بأنها أنثى متحولة trans female، وتحمل كروموسوماً ذكورياً Y «واي».

والحقيقة أن هذا الجدل راجع لأن الجمعية الدولية للملاكمة منعتها من الاشتراك في بطولة العالم في السنة الماضية، ولكن هذا الاتهام كان من دون دليل طبي ويعتمد على مجرد الشكل الخارجي الذي تتحكم فيه عدة عوامل تبعاً لتوازن الهرمونات. والجدير بالذكر أن اللجنة الأوليمبية ساندت البطلة التي حصلت على الميدالية الذهبية

التركيب الجيني والشكل الظاهري

والحقيقة أن التفريق بين التركيب الجيني genotype للشخص وشكله الظاهري Phenotype ليس دائماً بالأمر اليسير كما يتصور الجميع، وذلك لوجود حالات (نادرة جداً ولكن موجودة) يكون فيها التركيب الجيني رجلاً، أما الشكل الخارجي فهو أنثى والعكس.

وهو الأمر الذي يحدث نتيجة لخلل في عدد الكروموسومات ونوعيتها في الجنين ويتسبب في العديد من المشكلات النفسية والجنسية لهؤلاء المصابين.

إن عدد الكروموسومات الطبيعي في الإنسان هو 23 زوجاً متماثلاً منها زوج معين لتحديد الهوية الجنسية، ويكون XY في حالة المولود الذكر أو XX في حالة المولود الأنثى.

ولكن في بعض الأحيان ونتيجة للخلل الجيني وبعض الأمراض الأخرى ذات العيوب الخلقية يحدث تغيير في هذا العدد بزيادة كروموسوم جنسي أو نقصانه، مما يؤدي إلى تغييرات كبيرة حيث يجمع الطفل بين سمات كلا الجنسين في الأعضاء التناسلية الخارجية مما يسبب الشك في الجنس الحقيقي له.

الجنس المختلط

الجنس المختلط

لذلك أصبح هناك خلط في الحالة الجنسية لبعض الأطفال الذين يولدون بهذا التركيب الجيني والشكل الخارجي سُمي بالجنس المختلط أو Intersex. وفي حالة الأنثى عند الميلاد يكون لديها أعضاء جنسية داخلية مثل المبايض وشكل خارجي أقرب للرضيع الذكر (وفي بعض الأحيان لها أعضاء تناسلية خارجية تشبه الذكور). ولكن عند البلوغ يحدث لها تغيرات جنسية ثانوية ترسخ الشكل الذكوري (مثل الملامح الذكورية وكثافة شعر الشارب والذقن وخشونة الصوت).

وفي حالة الذكر يحدث العكس يولد الطفل ويكون تكون لديه خصيتان وشكل أقرب للأطفال الإناث وعند البلوغ يحدث التغيرات التي ترسخ الشكل الأنثوي.

هرمونات الذكورة والأنوثة

من المعروف أن هرمونات الذكورة والأنوثة تُفرز في الجنسين، ولكن بنسب مختلفة. وفي الذكر الطبيعي يكون هناك العديد من الآليات التي تقاوم عمل هرمون الأنوثة وتضعف تأثيره على جسم الذكر (منها إنزيمات معينة يتم فرزها من الكبد) مما يحافظ على الشكل الخارجي المتعارف عليه للذكور. ولكن في الطفل المصاب يعاني من ضعف النمو الجنسي وظهور الخصائص الثانوية الجنسية الخاصة بالأنثى عند البلوغ مثل تضخم الثديين ونعومة الصوت بسبب التأثيرات غير المعارضة للإستروجين (هرمون الأنوثة) ونقص (الأندروجين) هرمون الذكورة.

يحدث العكس في الأنثى حيث يتم إفراز الأندروجين بشكل زائد مما يؤدي إلى نمو مفرط للعظام الطويلة وقوة عضلية أشبه بالذكور ويحدث نضج جنسي مبكر وخصائص ثانوية ذكورية مثل ظهور الشعر الزائد وحب الشباب. وفي الأغلب لا يحدث نمو كبير للثدي عند البلوغ ويكون أقرب لصدر الذكور ولا تحدث لهؤلاء الفتيات دورة شهرية مثل بقية الإناث. وهذه الخصائص فضلاً عن الشكل الذكوري يمكن أن تكسب هؤلاء الفتيات قدرة عضلية أكبر وقدرة على التحمل، وهو الأمر الذي سبب اللغط في المباريات الرياضية لتفوق إحدى اللاعبات بشكل واضح على الأخرى (بغض النظر عن صحة الادعاء الطبي من عدمه)

خصائص أنثوية وذكورية

في الأغلب يعاني هؤلاء الأطفال عند بداية المراهقة مع ظهور الخصائص الثانوية المحددة لكل جنس من أزمات نفسية كبيرة نتيجة لعدم القدرة على تحديد الهوية الجنسية ونتيجة للتنمر من الأقران لأن الطفل يكون مختلفاً في الشكل عن بقية أفراد جنسه (على الرغم من سهولة تحديد جنسه).

بمعنى أن يكون المراهق ظاهرياً ذكراً بخصائص أنثوية، أو العكس أنثى بملامح ذكورية مما يعرضهم لحرج بالغ. وفي النهاية يعتمد علاج هذه الحالات على التكامل بين العلاج العضوي المتمثل في العلاج بالهرمونات والجراحة في بعض الأحيان والعلاج النفسي المصاحب له.


مقالات ذات صلة

نوبات غضب الأطفال تكشف اضطراب فرط الحركة

يوميات الشرق من المهم مراقبة مسارات تطوّر تنظيم المشاعر لدى الأطفال (جامعة واشنطن)

نوبات غضب الأطفال تكشف اضطراب فرط الحركة

الأطفال في سنّ ما قبل المدرسة الذين يواجهون صعوبة في التحكُّم بمشاعرهم وسلوكهم عبر نوبات غضب، قد يظهرون أعراضاً أكبر لاضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

«الشرق الأوسط» (القاهرة )
صحتك العوامل المؤثرة على الأعراض الداخلية والخارجية للصدمات النفسية

العوامل المؤثرة على الأعراض الداخلية والخارجية للصدمات النفسية

تأثير الأحداث الحياتية المؤلمة في مرحلة الطفولة.

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
صحتك الإهمال العاطفي في مرحلة الطفولة ربما يؤدي إلى السكتة الدماغية

الإهمال العاطفي في مرحلة الطفولة ربما يؤدي إلى السكتة الدماغية

انعدام التوافر العاطفي وتجاهل المشاعر في مرحلة الطفولة يتسببان في معاناة ومشكلات صحية عضوية خطيرة لاحقاً في البلوغ.

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
صحتك هل يُمكن أن يساعد الكافيين أثناء الحمل في منع الشلل الدماغي للمواليد الجدد؟

هل يُمكن أن يساعد الكافيين أثناء الحمل في منع الشلل الدماغي للمواليد الجدد؟

يقلل خطر نقص الأكسجين لدى الأطفال

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
صحتك توصيات حديثة لوصف الأدوية الأفيونية للأطفال

توصيات حديثة لوصف الأدوية الأفيونية للأطفال

إعطاء أقل جرعة كافية لتسكين الألم لأقصر وقت ممكن لتجنب الإدمان

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)

دواء للسمنة والسكري يحمي الكلى من التلف

مرض الكلى المزمن يؤثر في واحد من كل 10 أشخاص حول العالم (جامعة مينيسوتا)
مرض الكلى المزمن يؤثر في واحد من كل 10 أشخاص حول العالم (جامعة مينيسوتا)
TT

دواء للسمنة والسكري يحمي الكلى من التلف

مرض الكلى المزمن يؤثر في واحد من كل 10 أشخاص حول العالم (جامعة مينيسوتا)
مرض الكلى المزمن يؤثر في واحد من كل 10 أشخاص حول العالم (جامعة مينيسوتا)

كشفت دراسة دولية عن أن فئة من الأدوية المستخدمة لعلاج السمنة والسكري يمكن أن تقلّل من خطر الإصابة بالفشل الكلوي وتوقف تدهور وظائف الكلى لدى مرضى الكلى المزمن.

وأفاد الباحثون في معهد جورج للصحة العالمية في أستراليا بأن هذه النتائج تمثل تطوراً مهماً في علاج هذه الحالات المزمنة، وفق النتائج المنشورة، الاثنين، في دورية (The Lancet Diabetes & Endocrinology).

ومرض الكلى المزمن حالة تؤدي إلى تدهور تدريجي في وظائف الكلى، مما يعوق تصفية الفضلات والسوائل من الدم، وغالباً ما ينتج عن السكري أو ارتفاع ضغط الدم.

ويُقدَّر أن المرض يؤثر في واحد من كل 10 أشخاص حول العالم، أي نحو 850 مليون شخص، وهو السبب العاشر للوفاة عالمياً، ومن المتوقع أن يحتل المرتبة الخامسة بحلول عام 2050.

وركزت الدراسة على «ناهضات الببتيد الشبيه بالغلوكاغون-1» (GLP-1)، وهي أدوية طُورت في الأصل لعلاج السكري من النوع الثاني، وتعمل على محاكاة هرمون طبيعي يُفرَز بعد تناول الطعام لتحفيز إنتاج الإنسولين في البنكرياس، مما يساعد على خفض مستويات السكر في الدم. كما أنها تُبطئ الهضم، وتزيد من الشعور بالشبع، وتقلل الشهية، مما يجعلها فعّالة في علاج السمنة.

وأجرى الفريق تحليلاً لنتائج 11 تجربة سريرية شملت أكثر من 85 ألف شخص، منهم 67 ألف مصاب بالسكري من النوع الثاني، و18 ألفاً يعانون من السمنة أو أمراض القلب. وتضمّنت التجارب أدوية «ناهضات الببتيد الشبيه بالغلوكاغون-1» مثل «سيماغلوتايد» و«دولاغلوتايد».

وأظهرت النتائج أن هذه الأدوية تقلّل خطر الفشل الكلوي بنسبة 16 في المائة وتحدُّ من تدهور وظائف الكلى بنسبة 22 في المائة. كما انخفض الخطر المشترك للفشل الكلوي، وتدهور الوظائف الكلوية، والوفاة بسبب أمراض الكلى بنسبة 19 في المائة. وأثبتت الدراسة فوائد تلك الأدوية أيضاً لصحة القلب، مع انخفاض خطر الوفاة بالأمراض القلبية والأزمات القلبية والسكتات الدماغية بنسبة 14 في المائة. بالإضافة إلى ذلك، انخفضت معدلات الوفاة لأي سبب بنسبة 13 في المائة بين المرضى الذين تلقوا العلاج.

وأكد الباحثون أن هذه النتائج ستُحدِث نقلة نوعية في الإرشادات الطبية لعلاج أمراض الكلى، والقلب، والسكري، مشدّدين على أهمية توسيع نطاق استخدام هذه الأدوية لمعالجة مجموعة واسعة من الحالات المزمنة.