عربي English Türkçe اردو فارسى
pdf
Logo
صورة الغلاف اقرأ النسخة المطبوعة
آخر الأخبار
استمع إلى "إيجاز" اليوم
10:22 دقيقه
علوم

إعادة التحليل الجيني تنجح في تشخيص مئات الأمراض النادرة «المجهولة»

رصدت سرطانات وراثية في الجهاز الهضمي وأمراضاً عصبية عضلية

إعادة التحليل الجيني تنجح في تشخيص مئات الأمراض النادرة «المجهولة»
TT
TT

إعادة التحليل الجيني تنجح في تشخيص مئات الأمراض النادرة «المجهولة»

إعادة التحليل الجيني تنجح في تشخيص مئات الأمراض النادرة «المجهولة»

في تقدم ملحوظ في مجال أبحاث الأمراض النادرة حصل أكثر من 500 مريض أوروبي كانوا يعانون من حالات مجهولة، على تشخيصات دقيقة بفضل تعاون رائد بين مؤسسات علمية أوروبية متعددة. وقد ساعدت هذه الجهود في تقديم تفسير واضح للمرضى الذين يعانون من اضطرابات عصبية نادرة مثل الإعاقات الذهنية الشديدة والسرطانات الوراثية في الجهاز الهضمي وأمراض عصبية عضلية.

تحديات الأمراض النادرة

تُصنف الأمراض النادرة في الاتحاد الأوروبي على أنها تلك التي تصيب أقل من خمسة أفراد لكل 10 آلاف شخص. ويوجد أكثر من 7 آلاف مرض نادر معروف 70 في المائة منها لها أسباب جينية، حيث يعد تشخيص هذه الحالات تحدياً هائلاً. وغالباً ما تجعل ندرة هذه الأمراض التعرف على المتغيرات الجينية المسبِّبة أمراً معقداً حتى بين أفراد الأسرة الواحدة.

وقدمت نتائج الأبحاث إجابات غيَّرت حياة المرضى وأسرهم، حسب الدراسة التي نُشرت في مجلة «Nature Medicine» في 17 يناير(كانون ثاني) 2025. وقاد هذا المشروع باحثون من جامعة توبنغن بألمانيا، والمركز الطبي لجامعة رادبود بهولندا، والمركز الوطني لتحليل الجينوم في برشلونة بإسبانيا.

ومن خلال مبادرة «حل الأمراض النادرة التي لم يتم حلها Solve-RD - solving the unsolved rare diseases»، حلّل الباحثون بيانات الجينوم لستة آلاف و447 مريضاً وثلاثة آلاف و197 من أفراد الأسرة غير المصابين. وقد أسفر عملهم عن تشخيصات لـ506 مرضى. في 15 في المائة من هذه الحالات جرى تحديد مؤشرات قابلة للتنفيذ مثل العلاجات المحتملة فيما قدمت التشخيصات وضوحاً أساسياً لكثير من المرضى الآخرين.

إطار موحد للتشخيص

وقد اعتُمد نهج حل الأمراض النادرة بدعم من 300 خبير من 12 دولة أوروبية وكندا على نظام مراجعة خبراء من مستويين استغل خبرات متخصصين في علم الوراثة السريرية وعلوم البيانات وأبحاث الأمراض النادرة. ومن خلال توحيد المنهجيات التشخيصية عبر شبكات المراجع الأوروبية المعروف بـ«التحالف الأوروبي لأبحاث الأمراض النادرة» ، European Rare Disease Research Alliance (ERDERA)، تم إنشاء إطار موحد لتحليل البيانات الجينية بغضّ النظر عن مكان وجود المريض، مما يضمن حصول المرضى في مختلف الدول على نفس مستوى الرعاية والخبرة.

ويعدّ نجاح حل الأمراض النادرة نموذجاً لمبادرة التحالف الأوروبي لأبحاث الأمراض النادرة، وهي مبادرة جديدة تهدف إلى توسيع إطار التشخيص. وبمشاركة أكثر من 180 منظمة بقيادة المعهد الوطني الفرنسي للصحة والبحوث الطبية (French National Institute of Health and Medical Research INSERM) في فرنسا، يتم التخطيط لتوسيع نطاق إعادة تحليل البيانات الجينية ليشمل أكثر من 100 ألف مجموعة بيانات لأمراض نادرة.

تقنيات جينومية مبتكرة

تقود تقنيات مثل تسلسل الجينوم طويل القراءة لتحديد الطفرات الهيكلية والمركّبة، ورسم الخرائط الجينية البصرية، للحصول على عرض عالي الدقة لإعادة ترتيب الجينات وتسلسل الحامض النووي الريبي RNA لكشف التغيرات في مستويات التعبير المرتبطة بالأمراض. وهو ما يسرع من أداء التشخيصات للمرضى الذين لا يزالون دون تشخيص واستكشاف تدخلات علاجية مستهدفة.

وقال هولم غراسنر، من معهد علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم التطبيقي بجامعة توبنغن بألمانيا والمشارك في الدراسة، إن نجاح الفريق في تشخيص أكثر من 500 مريض يمثل خطوة بارزة في أبحاث الأمراض النادرة. وسيجري توسيع هذا النهج مع المعهد الوطني الفرنسي للصحة والبحوث الطبية لمساعدة مزيد من المرضى والأسر في جميع أنحاء أوروبا. ومن بين الإنجازات البارزة كان تشخيص مريض عاش مع حالة غير مشخصة لمدة 20 عاماً.

وأشارت ليسينكا فيسرز، من قسم علم الوراثة البشرية بالمركز الطبي لجامعة رادبود بهولندا والمشاركة في الدراسة، إلى أهمية إعادة تحليل مجموعات البيانات الضخمة وقالت إن إعادة تحليل بيانات المرضى أتاحت لهم العثور على أنماط وتقديم تشخيصات للمرضى الذين ظلوا بلا تشخيص لفترات طويلة، وهو ما يبرز قوة دمج البيانات والتعاون.

واكد ألكساندرهويسن، أستاذ تقنيات الجينوم في جامعة رادبود بهولندا والمشارك الرئيسي في الدراسة، أن «هذا الجهد يُظهر الإمكانات الهائلة للتعاون الأوروبي. ورغم أننا اعتمدنا على بيانات موجودة فإننا نأمل في تحقيق اكتشافات جديدة وتقديم حلول علاجية في المستقبل».

ويمثل نجاح «حل الأمراض النادرة التي لم يتم حلها»، (Solve-RD)، لحظة تحوّل في دراسة الاضطرابات الجينية النادرة. وقد أثبت الباحثون من خلال استغلال الخبرات التعاونية والتقنيات الجينومية المتطورة إمكانات «الطب الدقيق» في تقديم الوضوح والحلول القابلة للتنفيذ للمرضى المصابين بأمراض نادرة. ومن خلال مبادرات «التحالف الأوروبي لأبحاث الأمراض النادرة» يتجه الباحثون نحو تحقيق تقدم كبير مما يوفر الأمل لعدد لا يُحصى من الأفراد والعائلات المتأثرين بهذه الحالات الصعبة التي يمكن أن تغير الحياة.

مواضيع
الطب البشري أوروبا

الأكثر قراءة

 
 

مقالات ذات صلة

رؤى علمية رائدة لعلاج العمى الوراثي

علوم رؤى علمية رائدة لعلاج العمى الوراثي

رؤى علمية رائدة لعلاج العمى الوراثي

لطالما اعتُبرت أمراض تنكّس الشبكية الوراثية، وهي مجموعة من أمراض العين الناتجة عن خلل جيني، من الأسباب الرئيسة لفقدان البصر الشديد لدى البالغين في سنّ العمل.

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
صحتك زراعة الأعضاء تُعدّ في الوقت الراهن الخيار العلاجي الأكثر فاعلية بل والوحيد في كثير من الحالات للكثير من المرضى (رويترز)
صحتك

إنجاز صيني واعد قد يمدّد صلاحية الأعضاء المزروعة من ساعات إلى أيام

توصّل باحثون صينيون إلى تطوير تقنية مبتكرة لحفظ الأنسجة في درجات حرارة منخفضة جداً، بما يفتح آفاقاً جديدة لإطالة عمر الأعضاء خارج الجسم.

«الشرق الأوسط» (واشنطن)
صحتك حمية «بي آر إيه تي» تضم الموز والأرز وصلصة التفاح والخبز المحمص
صحتك

حمية «BRAT»: هل هي الخيار الأمثل لعلاج اضطرابات المعدة؟

عناصر خفيفة الطعم نادراً ما تسبب الغثيان أو القيء

جولي كورليس (كمبردج (ولاية ماساشوستس الأميركية))
علوم الذكاء الاصطناعي يفك شفرة الورم
علوم

حين يقرأ الذكاء الاصطناعي خريطة الورم… قبل أن يختار الطبيب العلاج

الطب الحديث يسعى لفهم الخصائص الفردية لكل كتلة سرطانية وكل مريض

د. عميد خالد عبد الحميد (الرياض)
علوم مهندس القرار في عصر الخوارزميات
علوم

الطبيب… مهندس القرار في عصر الذكاء الاصطناعي

ثقة المرضى بالأدوات الذكية ترتبط بدرجة كبيرة بثقتهم بالطبيب نفسه

د. عميد خالد عبد الحميد
علوم

مجتمعات كاملة وتجارب إنسانية... لا تزال خارج نطاق الذكاء الاصطناعي

نافذة على عالمين_ أحدهما لا يفهم الآخر
نافذة على عالمين_ أحدهما لا يفهم الآخر
TT
TT

مجتمعات كاملة وتجارب إنسانية... لا تزال خارج نطاق الذكاء الاصطناعي

نافذة على عالمين_ أحدهما لا يفهم الآخر
نافذة على عالمين_ أحدهما لا يفهم الآخر

في القاعات الكبرى، حيث تُصاغ البيانات وتُعلن المبادئ بلغة تبدو مكتملة، يظهر الذكاء الاصطناعي كأنه يسير بثقة نحو مستقبل أكثر عدلاً وإنصافاً. تُرفع شعارات الشفافية، وتُكرَّر مفاهيم الحوكمة، وتُقدَّم العدالة الخوارزمية كأنها حقيقة قريبة لا جدال فيها.

لكن خلف هذا الانسجام الظاهري، يبقى سؤال أكثر إزعاجاً، وأقل حضوراً:

هل ما يُقال في هذه القاعات يعكس فعلاً ما يحدث خارجها، أم أنه يكتفي بصياغة عالمٍ مثالي لا وجود له في الواقع؟

أخلاقيات داخل حدود البيانات

تركّز معظم النقاشات العالمية حول أخلاقيات الذكاء الاصطناعي على قضايا تبدو مكتملة: التحيّز، والخصوصية، والشفافية، والمسؤولية. وهي دون شك قضايا حقيقية، لكنها تنطلق من افتراض خفيّ نادراً ما يُناقش: أن المشكلة تكمن في كيفية استخدام البيانات، لا في حدودها.

لكن السؤال الأكثر عمقاً، والأقل طرحاً، هو: ماذا عن أولئك الذين لا تُمثّلهم البيانات أصلاً؟ فالذكاء الاصطناعي، مهما بلغ من تعقيد، لا يرى العالم كما هو، بل كما يُقدَّم له. وما لا يدخل في بياناته، لا يدخل في حساباته... ولا في قراراته. وهنا لا يكون الخطأ في الخوارزمية، بل في العالم الذي اختُصر داخلها.

ما لا تراه الخوارزميات

عالم خارج الرؤية الخوارزمية

في مساحات واسعة من هذا العالم، لا تُقاس المعاناة ولا تُسجَّل، ولا تتحول إلى بيانات يمكن للآلة أن تفهمها. هناك أمراض لا تصل إلى مرحلة التشخيص، وصدمات لا تُوثَّق، وواقع صحي كامل يظل خارج أي نموذج تنبؤي.

في مثل هذه البيئات، لا يكون التحيّز نتيجة خلل تقني في الخوارزمية، بل نتيجة غياب الصورة من الأساس. فالمشكلة ليست في طريقة التحليل... بل فيما لم يُحلَّل أصلاً.

وهنا يتبدّل معنى العدالة نفسها. فكيف يمكن الحديث عن «عدالة خوارزمية» في عالمٍ لم يُمثَّل رقمياً بعد؟ وهل يمكن للذكاء الاصطناعي أن يكون منصفاً... إذا كان لا يرى الجميع؟

عندما لا تكفي الأخلاقيات

في القمم العالمية، يُقدَّم الذكاء الاصطناعي كأداة يمكن تهذيبها أخلاقياً، وكأن المشكلة تكمن فقط في ضبط سلوك الخوارزمية من داخل النظام الذي أنشأها. تُناقش المبادئ، وتُصاغ الأطر، ويبدو وكأن الحل يكمن في تحسين ما هو قائم. لكن هذا التصور يخفي افتراضاً أعمق: أن جميع المشكلات قابلة للحل من داخل النظام نفسه. بينما يهمس الواقع بشيء مختلف تماماً.

فهناك معاناة لا تنتظر «حوكمة» الخوارزمية... بل تنتظر أن تُرى. وهناك بشر لا يحتاجون إلى خوارزميات أكثر عدلاً، بل إلى أن يدخلوا أصلاً في مجال رؤيتها.

ما بين الخطاب والواقع: درس من قمة الهند

كما ظهر في نقاشات القمة العالمية للذكاء الاصطناعي في الهند، التي رفعت شعار «الذكاء الاصطناعي المسؤول»، بدا أن التركيز ينصب على مبادئ الحوكمة، والشفافية، وتقليل التحيّز داخل الأنظمة. لكن ما تكشفه هذه النقاشات، رغم أهميتها، هو فجوة أعمق: أن الخطاب الأخلاقي العالمي يفترض وجود عالم ممثَّل بالكامل داخل البيانات... بينما الواقع مختلف تماماً. فما لا يُقال في هذه القاعات، ليس فقط حدود التقنية، بل حدود الرؤية نفسها... إذ توجد مجتمعات كاملة خارج نطاق النماذج، وتجارب إنسانية لا تصل إلى أنظمة الذكاء الاصطناعي، وبالتالي لا تدخل في أي إطار أخلاقي يُناقش.

* عدم الاستقرار البيئي أو الضغوط النفسية من العوامل التي لا يمكن قياسها ولا تدخل إلى الأدوات الذكية *

حدود ما يمكن قياسه

في دراسة حديثة نُشرت عام 2026 في مجلة «نيتشر ميديسن» (Nature Medicine)، أظهرت نماذج تنبؤية طوّرها باحثون في جامعة ستانفورد قدرة متقدمة على تحليل البيانات الصحية، واستباق المخاطر قبل حدوثها. ومع ذلك، توقفت هذه النماذج عند حدود واضحة عندما يتعلق الأمر بعوامل لا تُقاس بسهولة، مثل عدم الاستقرار البيئي أو الضغوط النفسية التي لا تجد طريقها إلى السجلات الطبية.

وهنا لا تنكشف حدود التقنية فحسب، بل حدود الفكرة التي تقوم عليها.

فالمشكلة ليست في دقة ما نقيس، بل في افتراضٍ أعمق: أن كل ما هو مهم... يمكن قياسه.

لكن الواقع أكثر تعقيداً من ذلك. فبعض أهم محددات الصحة لا تُكتب في البيانات، ولا تُترجم إلى أرقام، ومع ذلك تظل الأكثر تأثيراً في حياة الإنسان.

ما بعد الأخلاقيات

قد تنجح القمم في صياغة مبادئ أخلاقية للذكاء الاصطناعي، وتبدو هذه المبادئ مكتملة في نصوصها ومنطقها. لكن التحدي الحقيقي لا يبدأ داخل هذه الأطر، بل خارجها.

في تلك المساحات التي لا تصلها البيانات، ولا تلامسها النماذج، ولا تختزلها الأرقام، هناك يتغيّر السؤال نفسه. فلا يعود السؤال:

هل الذكاء الاصطناعي أخلاقي؟ بل يصبح أكثر عمقاً وإلحاحاً: هل يستطيع أن يرى ما يجب أن يكون أخلاقياً تجاهه؟

مواضيع
الذكاء الاصطناعي العالم
علوم

أول مهمة مأهولة إلى القمر منذ 50 عاماً

شكل تصويري لمركبة «أوريون» قرب القمر
شكل تصويري لمركبة «أوريون» قرب القمر
  • لندن: «الشرق الأوسط»
TT
  • لندن: «الشرق الأوسط»
TT

أول مهمة مأهولة إلى القمر منذ 50 عاماً

شكل تصويري لمركبة «أوريون» قرب القمر
شكل تصويري لمركبة «أوريون» قرب القمر

سترسل وكالة الطيران والفضاء الاميركية ناسا، أربعة رواد فضاء في مهمة أرتميس 2 في رحلة تستغرق 10 أيام حول القمر للتمهيد لهبوط على سطحه في المستقبل وإقامة قواعد دائمة عليه.

مواضيع
ناسا أميركا
علوم

اختراق علمي مزدوج يكشف عن كيف تبدأ الحياة… ومتى تتوقف

اختراق علمي مزدوج يكشف عن كيف تبدأ الحياة… ومتى تتوقف
TT
TT

اختراق علمي مزدوج يكشف عن كيف تبدأ الحياة… ومتى تتوقف

اختراق علمي مزدوج يكشف عن كيف تبدأ الحياة… ومتى تتوقف

في تطورين علميين لافتين، أعلن باحثون اكتشافين يسلطان الضوء على أسرار الحياة من جانبين متناقضين. ففي حين نجح فريق علمي في بناء واحدة من أكثر المحاكاة الرقمية اكتمالاً لخلية حيّة، تمكَّن فريق آخر من تحديد المفتاح الجزيئي الذي يحدد متى تتوقف الخلايا البشرية عن الانقسام، والتكاثر.

ورغم اختلاف المسارين يجتمع هذان الإنجازان ليقدما صورة أوضح للحياة سواء في أبسط صورها أو أعقدها، هي أنها تعمل وفق نظام دقيق ومترابط يفوق ما كان يُعتقد سابقاً.

خلية «حيّة» على شاشة الكمبيوتر

لأول مرة تمكن الباحثون بقيادة زين ثورنبورغ، من معهد «بيكمان للعلوم والتكنولوجيا المتقدمة» في جامعة «إلينوي» بالولايات المتحدة الأميركية، من إنشاء نموذج حاسوبي يتتبع كل جزيء داخل خلية بكتيرية بسيطة في أثناء عملية نسخ حمضها النووي «دي ان ايه DNA» وانقسامها إلى خليتين، في دراسة نُشرت في مجلة «سيل Cell» في 9 مارس (آذار) 2026. وقد تم تقليص المادة الجينية لهذه الخلية إلى 493 جيناً فقط مما جعلها نموذجاً مثالياً لفهم كيفية نشوء الحياة من مكوّناتها الأساسية.

وأعادت المحاكاة الرقمية بناء جميع العمليات الحيوية بما فيها تضاعف الحمض النووي (دي إن إيه)، وتصنيع البروتينات ونشاط الريبوسومات وتغيرات الغشاء الخلوي. ومع تحرّك الجزيئات واصطدامها داخل «الخلية الافتراضية virtual cell» فإنها اتبعت نفس السلوك الذي تفعله الخلايا الحقيقية. وبعد محاولات عديدة لتحسين النموذج، استطاعت الخلية الافتراضية إكمال دورة خلوية كاملة. واستغرقت 105 دقائق، وهو وقت مطابق تقريباً لوقت الخلية الحقيقية.

ولم تكن هذه العملية مجرد رسوم متحركة بل خريطة تفصيلية لما يجعل الخلية حيّة. ويفتح ذلك الباب أمام ابتكار مضادات حيوية جديدة وفهم تطور الحياة المبكرة وتصميم كائنات دقيقة مبرمجة لأغراض طبية أو بيئية. لكن فهم كيفية بدء الحياة لا يقل أهمية عن فهم كيفية توقفها.

بروتين واحد يتحكم بساعة الشيخوخة داخل خلايانا

كانت دراسة منفصلة نُشرت في مجلة «Molecular Cell» بتاريخ 18 ديسمبر (كانون الأول) 2025 قد اكتشفت أن بروتيناً واحداً يسمّى «ATM»، هو المسؤول عن اتخاذ القرار المصيري الذي يُجبر الخلايا البشرية على التوقف عن الانقسام في عملية تُعرف بـ«الشيخوخة التكاثرية أو التشيّخ replicative senescence». وقاد الدراسة تيتيا دي لانغ، رئيسة مختبر بيولوجيا الخلية وعلم الوراثة في جامعة «روكفلر» في نيويورك.

ولفترة طويلة اعتقد الباحثون أن بروتينَي «ATM» و«ATR» يعملان معاً لاستشعار قِصَر التيلوميرات، وهي الأغطية الواقية في نهايات الكروموسومات التي تقصر مع كل انقسام خلوي. لكن الدراسة الجديدة نقضت هذه الفكرة تماماً. وأكدت أن بروتين «ATM» هو وحده المسيطر على عملية التوقف.

وعندما عطّل العلماء هذا البروتين واصلت الخلايا الانقسام حتى عندما أصبحت تيلوميراتها قصيرة جداً. والأدهى من ذلك أن تعطيل بروتين «ATM» في خلايا «مسنّة» أعاد قدرتها على الانقسام، مما يعني أن الشيخوخة الخلوية ليست نهاية حتمية بل مفتاح يمكن تشغيله ووقفه.

نقطة التقاطع: البيئة المحيطة تغيّر مصير الخلية

ما يجمع بين الاكتشافين هو عنصر واحد مهم وهو الأكسجين، حيث أظهرت الخلية الافتراضية أن التغيرات البسيطة في بيئة الخلية تؤثر بعمق على سلوك مكوّناتها الجزيئية. وينطبق الأمر نفسه على الخلايا البشرية.

وتعيش معظم الأنسجة في جسم الإنسان في بيئة تحتوي على 3 في المائة فقط من الأكسجين. لكن في المختبر تُزرع الخلايا عادةً في 20 في المائة منه وهو مستوى الهواء المحيط. ولطالما حيّر العلماء سبب «شيخوخة» الخلايا في المختبر بسرعة أكبر مما يحدث داخل الجسم.

وقدّمت الدراسة الجديدة الإجابة، حيث إن نسبة الأكسجين العالية تجعل بروتين «ATM» حساساً بشكل زائد، فيدفع الخلايا إلى التوقف عن الانقسام أسرع من الطبيعي. ولكن عند مستويات الأكسجين الهادئة داخل الجسم يصبح البروتين «ATM» أقل نشاطاً وتتمكن الخلايا من الانقسام لفترات أطول.

رسالة موحّدة: الحياة تعمل وفق شبكة دقيقة من القواعد

وعند جمع النتائج معاً تتضح صورة مذهلة هي أن الحياة، من أبسط الخلايا إلى أعقدها، محكومة بدوائر جزيئية دقيقة تتأثر بكل ما يحيط بها. فالخلية الافتراضية تكشف عن كيف تنشأ الحياة من مجموعة صغيرة من الجينات. واكتشاف بروتين «ATM يوضح كيف يمكن لجزيء واحد أن يتحكم بالحدّ الفاصل بين الشباب والشيخوخة. وكلاهما يُظهر أن سلوك الخلايا ليس قدراً ثابتاً بل استجابة مرنة للبيئة.

تمهيد لعصر جديد في علم الأحياء

تُبشّر هذه الاكتشافات بمرحلة متطورة تتيح لنا اختبار الخلايا افتراضياً قبل إجراء التجارب الفعلية عليها. والنظر إلى الشيخوخة بوصفها حالة قابلة للتعديل وليس كمصير محتوم. ومن ثم تصميم علاجات أكثر دقة للأمراض كالسرطان والأمراض التنكسية والعدوى.

سواء من خلال محاكاة خلية بكتيرية كاملة أو فك أسرار الساعة البيولوجية للشيخوخة، تُؤكّد لنا هذه الإنجازات حقيقة واحدة هي أن قوانين الحياة لم تعد طيَّ الكتمان بل تُفكَّك طلاسمها خطوة بعد خطوه وبوتيرة أسرع من أي وقت مضى.

مواضيع
الجينات العالم