في اكتشاف قد يغيّر فهم العلماء لأحد أكثر الاضطرابات العصبية تعقيداً، نجح باحثون كنديون في تحديد جين غير تقليدي يبدو أنه يرتبط مباشرة بالسمات الأساسية لاضطراب طيف التوحد مثل صعوبات التفاعل الاجتماعي والسلوكيات التكرارية دون أن يؤثر في الذكاء أو القدرات المعرفية الأخرى.
جينات «غير مشفرة»
وتأتي أهمية هذا الاكتشاف من كونه يسلط الضوء على جزء من الحمض النووي ظل مهمشاً لعقود طويلة. فبينما ركز معظم الأبحاث السابقة على الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات كشفت الدراسة الجديدة أن بعض الجينات غير المشفرة قد تلعب دوراً حاسماً في تشكيل السلوك البشري.
الدراسة التي قادها باحثون كنديون بقيادة ستيفن شيرر بمركز علم الجينوم التطبيقي برنامج علم الوراثة وبيولوجيا الجينوم في مستشفى الأطفال المرضى في تورونتو بأونتاريو، ونُشرت في مجلة «Nature» العلمية بتاريخ 13 مايو (أيار) 2026، ركزت على جين يُعرف باسم PTCHD1 – AS يقع على الكروموسوم إكس X (الأنثوي). ورغم أنه لا ينتج بروتينات فإنه يعمل باعتباره منظماً لنشاط جينات أخرى داخل الخلايا العصبية.
* لماذا يعد الاكتشاف مهماً؟ يُعد اضطراب طيف التوحد من أكثر الاضطرابات النمائية انتشاراً ويتميز بدرجات متفاوتة من صعوبات التواصل الاجتماعي وأنماط السلوك المتكررة. ورغم التقدم العلمي الكبير لا تزال الآليات البيولوجية الدقيقة التي تقف وراء هذه السمات غير مفهومة بالكامل. وحتى الآن ربط العلماء نحو مائة جين بالتوحد إلا أن معظمها يؤثر في مجموعة واسعة من الوظائف الدماغية بما في ذلك التعلم والقدرات الإدراكية. أما الجين الجديد فيبدو مختلفاً؛ إذ تشير النتائج إلى أنه يرتبط تحديداً بالسلوك الاجتماعي والتكراري وهما السمتان الأكثر تميزاً في التوحد. ويقول الباحثون إن هذا التحديد الدقيق قد يساعد مستقبلاً على تطوير علاجات تستهدف الأعراض الأساسية للاضطراب بدلاً من التأثير على وظائف دماغية أخرى.
* أدلة من آلاف الأشخاص. اعتمد الفريق العلمي على تحليل بيانات وراثية لأكثر من 9300 شخص من قواعد بيانات عالمية. وكشفت النتائج أن حذف أجزاء من الجين PTCHD1 - AS كان مرتبطاً بزيادة احتمالية الإصابة بالتوحد لدى الذكور.
ويعتقد العلماء أن ظهور التأثير بشكل أوضح لدى الذكور يعود إلى وجود نسخة واحدة فقط من الكروموسوم «إكس» لديهم بينما تمتلك الإناث نسختين، ما يوفر نوعاً من الحماية الجينية في بعض الحالات.
وللتأكد من النتائج أجرى الباحثون تجارب على نماذج حيوانية جرى فيها تعطيل الجين نفسه.
وكانت النتيجة لافتة، إذ أظهرت الحيوانات تغيرات واضحة في التفاعل الاجتماعي وزيادة في السلوكيات التكرارية، بينما بقيت قدراتها على التعلم والانتباه والذاكرة طبيعية.
فهم أعمق للدماغ
* ماذا يحدث داخل الدماغ؟ عند دراسة أدمغة هذه النماذج اكتشف العلماء أن غياب الجين يؤثر في منطقة تُعرف باسم «المخطط الدماغي» وهي منطقة تلعب دوراً مهماً في تنظيم السلوك والعادات الحركية.
كما رصد الباحثون تغيرات في عملية «اللدونة المشبكية» synaptic plasticity وهي قدرة الدماغ على تعديل الروابط بين الخلايا العصبية استجابة للتجارب المختلفة. وتُعد هذه العملية أساسية للتعلم والتكيف مع البيئة.
إضافة إلى ذلك ظهرت تغيرات في الجينات والبروتينات المرتبطة بتكوين غمد الميالين وهو الغلاف الذي يسرّع انتقال الإشارات العصبية بين الخلايا. وتشير هذه النتائج إلى أن الجين يؤثر في دوائر عصبية محددة ترتبط مباشرة بالسلوك الاجتماعي والسلوكيات النمطية.
ويرى الباحثون أن أهمية الدراسة تتجاوز اكتشاف جين جديد مرتبط بالتوحد. فهي تقدم نموذجاً لفهم كيفية ارتباط جينات محددة بسمات سلوكية معينة وهو ما قد يساهم في تطوير علاجات أكثر دقة وشخصية في المستقبل.
* فهم أعمق للسلوك البشري. ويأمل الفريق العلمي في مواصلة دراسة المسارات الجزيئية والخلوية التي يتحكم بها هذا الجين بهدف تحديد أهداف علاجية محتملة تساعد في تخفيف الأعراض الأساسية للتوحد لدى الأشخاص الذين يرغبون في الاستفادة من هذه التدخلات.
تكشف هذه الدراسة جانباً مدهشاً من علم الوراثة الحديث وهو أن أجزاء من الحمض النووي كانت تُعتبر في الماضي عديمة الوظيفة قد تكون مسؤولة عن جوانب أساسية من شخصياتنا وسلوكياتنا.
ورغم أن الطريق لا يزال طويلاً قبل تحويل هذه النتائج إلى علاجات عملية فإن الاكتشاف يضيف قطعة مهمة إلى لغز التوحد المعقد ويقرب العلماء خطوة أخرى من فهم الكيفية التي تشكل بها الجينات طريقة تفاعلنا مع العالم من حولنا.
