تحديد جنس الجنين... حقائق وتكهنات

دراسات لفصل الحيوانات المنوية الحاملة للكروموسومات الذكرية والأنثوية

تحديد جنس الجنين... حقائق وتكهنات
TT
20

تحديد جنس الجنين... حقائق وتكهنات

تحديد جنس الجنين... حقائق وتكهنات

لا توجد دراسات علميه موثقة عن تحديد جنس الجنين قبل الحمل، بل هناك تكهنات ومعتقدات لا تستند على أسس علمية مثل موعد التبويض أو نوعية الطعام أو الجدول الصيني. ولكن البحوث العلمية أثمرت في التوصل إلى طريقة لفصل الحيوانات المنوية الذكرية عن الأنثوية اعتمادا على الاختلاف في نسبة الحمض النووي بينهما بواسطة فحص يسمى «مايكروسورت» وبهذه الطريقة يمكن اختيار جنس الجنين بشكل علمي سوف يسعد الآباء والأمهات.
جنس الجنين
عند الحديث عن جنس الجنين فإن كلا من الوالدين لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لإنجاب صبي و50 في المائة أخرى لإنجاب فتاة. وتعتمد طريقة تحديد جنس الجنين على الحيوان المنوي الذي يصل أولاً للبويضة. وبذلك فإن الحيوانات المنوية للزوج هي المسؤولة بالكامل عن تحديد جنس الجنين، أما المرأة فهي مجرد مُستقبِل ولا دخل لها بتحديد نوع الجنين. وتحمل الحيوانات المنوية للرجل نوعين من الكروموسومات
«إكس» و«واي» (XY)، أما البويضة فتحمل اثنين من نوع واحد من الكروموسومات وهو الكروموسوم «إكس X».
وما يصل أولاً من تلك الحيوانات المنوية هو الذي يُحدد جنس المولود. وإذا وصل الحيوان المنوي الذي يحمل الكروموسوم «واي» أولاً إلى البويضة وتم التلقيح يكون الجنين ذكراً، أما إذا وصل الكروموسوم «إكس» أولاً إلى البويضة ونجحت عملية التلقيح يكون الجنين أنثى، لذلك أقر العلماء أن تحديد نوع الجنين يحدث قبل الحمل بمجرد اجتماع الحيوان المنوي الأسرع مع البويضة.
وتثبت نتائج الدراسات أن الحيوانات المنوية الحاملة للكروموسوم واي يكون حجمها أصغر وأسرع من الحيوانات المنوية الحاملة للكروموسوم «إكس»، وهذا يعني أن فرص الحمل بصبي في كثير من الأحيان قد تكون أعلى من فرص الحمل بأنثى.
هناك العديد من العوامل التي تحدد فيما إذا كان الحيمن ذكريا أو أنثويا، منها أعمار الوالدين ودورة الإباضة للمرأة ومستوى الإجهاد والنظام الغذائي والوضع الجنسي.
وتفيد بعض البحوث أن الإجهاد لدى الوالدين يمكن أن يؤدي إلى ولادة المزيد من الإناث في حين أن العيش في أجواء الحروب والصراعات قد يفضي إلى المزيد من مواليد الذكور.

دراسة الشجرة العائلية
وقد دققت دراسة إحصائية حديثة نشرها الباحث كوري جيلاتلي Corry Gelalatly من جامعة نيوكاسل في بريطانيا في الإصدار الإلكتروني من مجلة «أيفوليوشنيري بيولوجي» في مئات السنين من تاريخ الشجرة العائلية. وأشارت إلى أن الرجال يرثون ميلا نحو الحصول على مزيد من الأبناء أو البنات من آبائهم.
وهذا يعني أن الرجل الذي لديه العديد من الإخوة أكثر احتمالا لأن يكون لديه أبناء، في حين أن الرجل الذي لديه العديد من الأخوات أكثر احتمالا لأن يكون لديه بنات. ولكن الحالة هذه لا تنطبق على النساء إذ لا يمكن التنبؤ بما هو للرجال.
وشملت الدراسة 927 شجرة من الشجرات العائلية وكانت تحتوي على معلومات من 556387 شخصا من أميركا الشمالية وأوروبا... وأشارت أيضا إلى أن الجينات غير المكتشفة حتى الآن هي التي تتحكم فيما إذا كان السائل المنوي للرجل يحتوي على كروموسومات «إكس» أكثر من «واي» أو العكس، التي تؤثر على جنس الجنين.
وعلى نطاق واسع، فإن عدد الرجال الذين لديهم حيوانات منوية من النوع «إكس» هو أكثر مقارنة بالرجال الذين لديهم حيوانات منوية من النوع «واي»، وهذا ما يؤثر على نسبة جنس الأطفال المولودين كل عام.
ولادات وتفسيرات
وفقا لدراسة حديثة من ديفيد ستينسالتز David Steinsalz الأستاذ المشارك في الإحصاء في جامعة أوكسفورد فقد سجلت إنجلترا ومقاطعة ويلز كل عام، نسبة أعلى من ولادات الذكور مقارنة بالإناث، منذ بداية تسجيل الولادات عام 1838 باستثناء سنة واحدة في عهد الملكة فيكتوريا. وفي عام 2017 مثلا كان الفرق نحو 17 ألفا لصالح الذكور، أما النسبة فتبلغ 105 ذكور لكل 100 من الإناث وهي حالة اعتيادية بل طبيعية وهي نسبة قد تكون سأئده في جميع أنحاء العالم تقريبا. ومن المستغرب أن هذه النسبة كانت معروفة منذ القرن السابع عشر، ولا تعرف إجابات عن أسباب ذلك رغم وجود العديد من التفسيرات التي تناولت هذا التفاوت في النسب.
• التفسير الأول هو نظرية تطورية تقول بأنه من أجل أن يكون هناك عدد متساو من الذكور والإناث في مرحلة البلوغ يجب أن يكون هناك مواليد ذكور أكثر. ويعزو ديفيد ستينسالتز ذلك إلى كثرة تعرض الذكور للموت في مرحلة الطفولة وفي مراحل الحياة من الحوادث والمخاطر الأخرى والمشاكل الصحيه. لذلك فإذا كان عدد الذكور أكثر من الإناث في بداية الحياة هذا يعني سوف يتساوى العدد في مرحلة البلوغ وفقا لهذه النظرية. وفي الواقع فإن عدد النساء البالغات ينحى إلى التفوق على عدد الرجال البالغين حسب مكتب الإحصاءات الوطنية.
• التفسير الثاني هو البقاء في الرحم، إذ تشير بعض البحوث إلى احتمال فقدان الإناث في الرحم خلال الحمل المبكر، كما أظهرت الدراسات الأخرى أن الأجنة الذكور أكثر هشاشة في المراحل المتأخرة من الحمل مما يؤدي إلى ولادة أجنة ميتة.
أبناء وبنات
التركيبة الجينية لدى الرجل تلعب دورها في تحديد جنس المولود.
يتكون الجين من جزأين معروفين باسم «الأليلات» (alleles)، كل واحد منها موروث من كلا الوالدين. وقد أوضح الباحث جيلاتلي في بحثه أن من المرجح أن الرجال يحملون نوعين مختلفين من «الأليلات»، وهو الأمر الذي يؤدي إلى وجود ثلاث مجموعات محتملة في الجين الواحد تسيطر على نسبة الحيوانات المنوية لكل من «إكس» و«واي».
• الرجال في التركيبة الأولى المعروفة بمصطلح «mm» (ذكر ذكر) التي تنتج وفرة من الحيوانات المنوية «واي»، ومن المرجح أن يكون لديهم أبناء.
• الرجال في التركيبة الثانية المعروفة بمصطلح «mf» (ذكر أنثى) التي تنتج حيوانات منوية متساوية في عددها من كل من «إكس» و«واي»، وبالنتيجة يتساوى فيها عدد الذكور والإناث المولودين.
• الرجال في التركيبة الثالثة المعروفة بمصطلح «ff» (أنثى أنثى) تنتج وفرة من الحيوانات المنوية «إكس» ومن المرجح أن يكون لديهم إناث.
إن الجين الذي ينتقل من كلا الوالدين، والذي يسبب لبعض الرجال أن يكون لديهم المزيد من الذكور والبعض الآخر يكون لديهم المزيد من الإناث، قد يفسر لماذا نرى عدد الرجال والنساء متوازناً تقريباً في السكان. أما الرجال الذين لديهم بنات أكثر فلن يتم تمرير جيناتهم إلى الجيل المقبل، مما يسبب ولادة عدد أكبر من الإناث في الأجيال اللاحقة.
وتشير دراسة جامعة نيوكاسل إلى أن المزيد من الأولاد يولدون بعد الحروب العالمية، وقد يكون ذلك بسبب الجينات. ونظراً لأن الاحتمالات كانت لصالح الرجال الذين لديهم أبناء أكثر وهم يرون أبناءهم عائدين من الحرب، فإن هؤلاء الأبناء كانوا أكثر ميلاً ليصبحوا آباء للأولاد، لأنهم هم أنفسهم ورثوا هذا الميل عن آبائهم.
وعلى النقيض من ذلك، فإن الرجال الذين لديهم بنات أكثر قد يكونون فقدوا أبناءهم الوحيدين في الحرب، وكان من الأرجح أن يكون هؤلاء الأبناء آباء للبنات. وهذا يفسر السبب في أن الرجال الذين نجوا من الحرب كانوا أكثر احتمالاً لإنجاب الذكور مما أدى إلى ازدهار ولادة الذكور في السنوات التي تلت الحرب العالمية الثانية.
فصل الحيوانات المنوية
لعل البحث العلمي الآخر الذي نُشِر في مجلة «هيومان ريبرادكشين» يمثل فتحاً جديداً، إذ توصل الباحثون إلى أنه يمكن تحديد الحيوان المنوي الذي يحمل الكروموسوم الذكري «واي» وتفريقه عن الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم الأنوثة «إكس» وذلك من خلال احتواء الأخير على نسبة أكبر من الحمض النووي بنسبة 2.8 في المائة عن الكروموسوم الذكري «واي».
وبناءً على ذلك، ومن خلال صبغة الحيوانات المنوية بصبغة الفلورسين وقياس نسبة الطيف الضوئي المنعكس منها بعد تسليط ضوء أشعة الليزر عليها، يمكن تفريق كل من الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم الذكورة عن الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم الأنوثة بواسطة فحص يسمى «مايكروسورت» ويجري في معهد الوراثة وأطفال الأنابيب بولاية فيرجينيا بالولايات المتحدة.


مقالات ذات صلة

علماء ينتجون «نموذج جنين بشري» في المختبر

علوم النموذج تم تطويره باستخدام الخلايا الجذعية (أرشيف - رويترز)

علماء ينتجون «نموذج جنين بشري» في المختبر

أنتجت مجموعة من العلماء هيكلاً يشبه إلى حد كبير الجنين البشري، وذلك في المختبر، دون استخدام حيوانات منوية أو بويضات.

«الشرق الأوسط» (لندن)
علوم الهياكل الشبيهة بالأجنة البشرية تم إنشاؤها في المختبر باستخدام الخلايا الجذعية (أرشيف - رويترز)

علماء يطورون «نماذج أجنة بشرية» في المختبر

قال فريق من الباحثين في الولايات المتحدة والمملكة المتحدة إنهم ابتكروا أول هياكل صناعية في العالم شبيهة بالأجنة البشرية باستخدام الخلايا الجذعية.

«الشرق الأوسط» (لندن)
علوم علماء يتمكنون من جمع حمض نووي بشري من الهواء والرمال والمياه

علماء يتمكنون من جمع حمض نووي بشري من الهواء والرمال والمياه

تمكنت مجموعة من العلماء من جمع وتحليل الحمض النووي البشري من الهواء في غرفة مزدحمة ومن آثار الأقدام على رمال الشواطئ ومياه المحيطات والأنهار.

«الشرق الأوسط» (نيويورك)
علوم صورة لنموذج يمثل إنسان «نياندرتال» معروضاً في «المتحف الوطني لعصور ما قبل التاريخ» بفرنسا (أ.ف.ب)

دراسة: شكل أنف البشر حالياً تأثر بجينات إنسان «نياندرتال»

أظهرت دراسة جديدة أن شكل أنف الإنسان الحديث قد يكون تأثر جزئياً بالجينات الموروثة من إنسان «نياندرتال».

«الشرق الأوسط» (لندن)
علوم دراسة تطرح نظرية جديدة بشأن كيفية نشأة القارات

دراسة تطرح نظرية جديدة بشأن كيفية نشأة القارات

توصلت دراسة جديدة إلى نظرية جديدة بشأن كيفية نشأة القارات على كوكب الأرض مشيرة إلى أن نظرية «تبلور العقيق المعدني» الشهيرة تعتبر تفسيراً بعيد الاحتمال للغاية.

«الشرق الأوسط» (لندن)

الجينوم... ثورة في علاج الصرع والأمراض النادرة لدى الأطفال

الجينوم... ثورة في علاج الصرع والأمراض النادرة لدى الأطفال
TT
20

الجينوم... ثورة في علاج الصرع والأمراض النادرة لدى الأطفال

الجينوم... ثورة في علاج الصرع والأمراض النادرة لدى الأطفال

أثبتت دراسة دولية رائدة أجراها باحثون من جامعة «يونيفرسيتي كوليدج لندن» و«مستشفى غريت أورموند ستريت» للأطفال في لندن، أن التسلسل الجيني السريع يمكن أن يُحدث تحولاً جذرياً في تشخيص وعلاج الصرع لدى الأطفال، والأمراض النادرة الأخرى. وتأتي هذه الدراسة ضمن جهود الطب الدقيق لتوفير رعاية صحية أكثر تخصيصاً رغم الحاجة الماسة لاستثمارات عاجلة لضمان الوصول العادل وأنظمة تبادل بيانات آمنة على مستوى العالم.

مسار أسرع للتشخيص

استخدم الباحثون تقنية التسلسل الجيني السريع (rGS) rapid genomic sequencing عبر أنظمة الرعاية الصحية في المملكة المتحدة وكندا والولايات المتحدة وأستراليا. وقاموا بتحليل عينات الدم للأطفال الذين تم تشخيصهم حديثاً بالصرع، ما أدى إلى تحقيق تشخيص وراثي في 43 بالمائة من الحالات خلال أقل من ثلاثة أسابيع. ولعبت هذه النتائج دوراً حاسماً؛ إذ أثرت بشكل مباشر على قرارات العلاج في 98 بالمائة من الحالات، حيث ساعدت في اختيار الأدوية المضادة للصرع الأكثر فاعلية أو تجنب العلاجات التي قد تسبب آثاراً جانبية ضارة.

وتعتمد تقنية التسلسل الجيني السريع على فك شفرة الجينوم الكامل للمريض مرة واحدة لتحديد الطفرات المرتبطة بأكثر من ألف جين معروف بدوره في الصرع. وأوضحت الدكتورة إيمي ماكتاج، المحققة الرئيسية في المملكة المتحدة من الجامعة لندن ومستشفى غريت أورموند ستريت والمشاركة في الدراسة، أن الكشف المبكر لا يمنح الأسر الإجابات فحسب، بل يوفر للأطباء الأدوات اللازمة للتدخل السريع وتحسين النتائج العلاجية.

انطلاقة «الطب الدقيق»

كما أكدت الدكتورة كاثرين هاويل، الباحثة الأولى في الدراسة من معهد مردوخ لأبحاث طب الأطفال في ملبورن، أن تحديد التشخيص الجيني يمثل الخطوة الأولى نحو تقديم خدمات الطب الدقيق. وأشارت إلى أن أكثر من 70 بالمائة من الأمراض النادرة التي يقدر عددها بنحو عشرة آلاف مرض ناجمة عن عوامل وراثية، وهناك بالفعل أكثر من 600 جين مرتبط بالعلاجات المتوفرة. وأوضحت هاويل أن التقدم في تقنيات الجينوم، وخاصة التسلسل السريع، قد زاد من معدلات التشخيص بشكل كبير، مما يساعد في توجيه الإدارة السريرية والعلاج والتنبؤ بمسار المرض.

نشرت الدراسة في مجلة npj Genomic Medicine في 27 فبراير (شباط) 2025، وأكدت الحاجة الملحة لتوسيع نطاق الوصول إلى الاختبارات الجينومية؛ إذ إن الوصول إلى هذه التقنيات لا يزال محدوداً وغير متكافئ، ما يمنع العديد من الأطفال من تلقي العلاج المناسب في الوقت المناسب. تجدر الإشارة إلى أن الأمراض النادرة تؤثر على واحد من كل 17 شخصاً حول العالم، مما يجعل تحسين هذا الجانب أمراً حيوياً.

ويعد اتحاد الشراكة الدولية لصحة الطفل الدقيقة (IPCHiP) نموذجاً للتعاون العالمي في مجال الطب الدقيق. فقد تم تعيين هذه الشراكة أخيراً كمشروع محرك من قبل التحالف العالمي لعلم الجينوم والصحة (GA4GH) Alliance for Genomics and Health Global مما يؤكد أهميتها في دمج البحث العلمي مع الممارسة السريرية على مستوى دولي.

وأشار البروفسور ستيفن شيرير، رئيس الأبحاث في مستشفى الأطفال المرضى في كندا والمشارك الرئيسي في الدراسة، إلى أهمية دمج البحث العلمي في الممارسة السريرية لتسريع اكتشافات علم الجينوم وتحسين النتائج الصحية للأطفال.

كما أكد البروفسور جون كريستودولو، من معهد مردوخ لأبحاث صحة الطفل، أن فريقهم يعمل على إنشاء شبكة بيانات دولية لتحليل المعلومات السريرية والجينومية معاً، مما سيسهم ليس فقط في تحسين تشخيص الأمراض النادرة لدى الأطفال، بل سيفتح أيضاً آفاقاً لتطبيق هذه التقنية في الأمراض الشائعة مثل أمراض القلب والسرطان.

وقد أثبتت دراسة سابقة نشرت في مجلة The Lancet Neurology في 11 سبتمبر (أيلول) 2023، أن التسلسل الجيني السريع أسفر عن معدل تشخيص بلغ 43 بالمائة للأطفال المصابين بالصرع، مما أدى إلى تقديم علاجات أكثر استهدافاً وفاعلية.

تحديات وآفاق مستقبلية

وعلى الرغم من النتائج الواعدة فلا تزال هناك تحديات كبيرة أمام تطبيق هذه التكنولوجيا على نطاق واسع. فالاختبارات الجينومية باهظة التكلفة والوصول إليها غير متكافئ بين مختلف الدول والمناطق. لذلك يدعو الخبراء إلى بذل جهود عالمية لتعزيز دقة التشخيص وتوسيع نطاق الوصول إلى هذه التقنيات، مع تأمين أنظمة تبادل بيانات آمنة تعزز التعاون الدولي. وبالنظر إلى المستقبل تسعى الشراكة الدولية لصحة الطفل الدقيقة إلى توسيع استخدام الاختبارات الجينومية لتشمل حالات أخرى تستفيد من التشخيص المبكر. ومن ضمن الخطط المستقبلية التركيز على الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من نقص التوتر العضلي، وهو حالة يمكن أن تؤدي إلى صعوبات في التغذية وحركة الرأس.

ويعد تسريع التشخيص الجيني خطوة ثورية في مجال الطب الجينومي للأطفال؛ إذ يوفر أملاً جديداً لتحسين الرعاية والعلاجات المقدمة للأطفال المصابين بالصرع والأمراض النادرة. ومع تكاتف الجهود الدولية وتوفير الاستثمارات اللازمة لضمان وصول عادل لهذه التقنيات يُمكن للطب الدقيق أن يحقق نقلة نوعية في تحسين حياة ملايين الأطفال حول العالم.