توقعات بإجازة أول علاج جيني للعمى الوراثي اليوم

اختبارات دقيقة للشم للكشف المبكر عن مرضي ألزهايمر وباركنسون

كول وكارولين كاربر اللذان عاد إليهما البصر بعد نجاح العلاج

أول علاج جيني يمكن أن يدخل حيز العمل في الولايات المتحدة، فيما يطور علماء أميركيون اختبارا للشم للكشف المبكر عن مرضي ألزهايمر وباركنسون.
ومن المقرر أن ينظر المجلس الاستشاري لـ«وكالة الغذاء والدواء الأميركية» اليوم الخميس، في اتخاذ قرار لإجازة العلاج الجيني الجديد للعمى، المسمى «لوكستيرنا»، Luxterna، الذي وصف بأنه اختراق علمي، والذي يستهدف مرضا متوارَثا يسمى «Leber congenital amaurosis» نسبة إلى مكتشفه الدكتور تيودور ليبر، ويعني اسم المرض أنه «يصيب الإنسان منذ الولادة ولا يحدث بسبب ورم في العين».
عمى متوارث
ويحدث المرض عند وجود جين مشوه متوارث هو «RPE65»، ولا يوجد في العالم سوى 6 آلاف شخص مصاب بهذا الجين. وهذا الجين هو واحد من مائتي جين عثر عليها العلماء، يؤدي تشوهها إلى حدوث مختلف أمراض العمى الوراثية.
ويعاني الأشخاص الذين يحملون الجين من عدم إنتاج بروتين تحتاجه شبكية العين التي تعمل عادة على تحويل الضوء الساقط عليها إلى إشارات ترسل إلى الدماغ. ولذا لا يرى المصابون إلا أشكالا مشوشة أو أضواء ساطعة. ويتفاوت مدى البصر من مريض إلى آخر، إلا أن غالبية المصابين لا يلبثون أن يفقدوا أبصارهم.
وينتقل هذا الجين المشوه من جيل إلى جيل من دون أن تظهر تأثيراته، إلا أن الأطفال الذين يرثون نسختين من الجين المشوه يصابون بالمرض. ويشعر الآباء غالبا بالدهشة عند ولادة طفل أعمى لديهم.
واختبر العلاج لاستبدال الجين المشوه وذلك بزرع جين سليم محله. وقد أظهرت أبحاث أجرتها شركة «سبارك ثيرابيوتيكس» ونفذتها الدكتورة جين بينيت الباحثة بجامعة بنسلفانيا مع زوجها الدكتور ألبرت مكغواير بمستشفى فيلادلفيا، أن هذا العلاج الجيني آمن وأنه أدى إلى تحسن الرؤية لدى كل المصابين الذي خضعوا له تقريبا، وفقا لوكالة «أسوشييتد بريس».
وإذا وافق المجلس الاستشاري للوكالة على العلاج، فإنه سيصبح الأول من نوعه لعلاج الأمراض الوراثية، الذي يخضع له المريض مباشرة. وقد أجازت الوكالة حتى الآن علاجا جينيا واحدا لعلاج السرطان بواسطة هندسة خلايا الدم داخل المختبر.
وخضع للعلاج كثير من الأطفال؛ منهم كول كاربر وأخته كارولين من مدينة ليتل روك في تركنساس، اللذان أصيبا بالمرض الوراثي. وبدأ كول، وعمره الآن 11 عاما، العلاج منذ عمر الثامنة، وقال إن عودة البصر إليه قد غيرت كل معرفته للعالم، وقد سأل والدته عن الأضواء في السماء، فأجابته: «إنها النجوم»! أما أخته كارولين (13 عاما) فلم تكن تتصور مطلقا أن الأمطار والثلوج تهطل من السماء.
اختبار الشم
وفي تجارب إكلينيكية أجريت في جامعة روكفلر، تساهم نيشا بردهان، وهي شابة في الحادية والعشرين من عمرها مصابة منذ عمر مبكر بتدهور حاسة الشم لديها، مع العلماء في تطوير اختبار جديد للشم لتحسين عمليات تشخيص مرض ألزهايمر؛ وهو أحد أمراض العته، ومرض باركنسون الذي يسبب الشلل الرعاش.
ويسبب تدهور القدرة على الشم حدوث اختلال في شهية الإنسان واضطراب في التعامل الاجتماعي، ويؤدي أحيانا إلى العزلة والقلق وحتى الكآبة. ويقول ليزلي فوسهال، الباحث في العلوم العصبية بالدامعة، إن «الناس يخضعون لاختبارات على البصر وعلى السمع طيلة حياتهم، إلا أنهم لا يخضعون إلا نادرا لفحص حاسة الشم لديهم».
ويعاني المصابون من فقدان الشم نتيجة أسباب مختلفة؛ منها التعرض لضربة رأس، أو حدوث عدوى الجيوب الأنفية، بل وحتى بسبب نزلة برد، وفي حالة بردهان فإنها تعتقد أنها فقدت حاسة الشم وهي صغيرة، إلا أن الأطباء لم يهتموا بحالتها.
ولذا يطالب الخبراء الأطباء بالاهتمام بفحص حاسة الشم. ويوجد حاليا عدد من اختبارات الشم، إلا أنها تعتمد على تقييم المرضى للروائح، مثل رائحة رحيق الزهور، أو جزيئات مواد كيميائية. إلا أن مختلف الأفراد، حتى الذين يمتلكون حاسة شم سليمة، يتفاوتون في تقييمهم روائح تلك المواد.
وقد حاول باحثو جامعة روكفلر الالتفاف على مثل هذا التفاوت بتطوير ما أطلقوا عليها اسم «الرائحة البيضاء»، وهي رائحة متميزة غير معروفة ناتجة عن خلط مواد مختلفة. وقد سميت هذه الرائحة بـ«البيضاء» على غرار تسمية اللون الأبيض الذي يتولد عادة عن مزج عدد من ألوان الطيف الشمسي.
وقال الباحثون الذين نشروا نتائج دراستهم في مجلة «أعمال الأكاديمية الوطنية للعلوم» إنهم مزجوا 30 رائحة تنتجها جزيئات من شتى المواد، لتوليد الرائحة الجديدة التي استخدمت في اختبارين منفصلين؛ الأول للتميز بينها وبين روائح غالبة عليها، والثاني للإحساس بتركيز منخفض جدا من الرائحة البيضاء.
وأظهرت اختبارات الشم الجديدة في الجامعة وفي مستشفى المحاربين القدماء في تايوان، القدرة على الكشف عن تدهور حاسة الشم بشكل موثوق أكثر من الاختبارات الحالية.