«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

الاختلافات في الحمض النووي لدى الأطفال تؤثر بقوة على النمو المبكر

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر
TT

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

في دراسة حديثة من جامعة «سري» بالمملكة المتحدة، حدد الباحثون مجموعة من الأدلة التي تثبت أن علم الوراثة يلعب دوراً في التأثير على نمو الأطفال الرضع.

نقص في أبحاث الطفولة المبكرة

وفي حين أن كثيراً من التركيز موجه بالفعل نحو الاضطرابات الوراثية النادرة، فإن الباحثين يرون أن الاختلافات في «الحمض النووي (دي إن إيه)» التي توجد عادة لدى الأطفال وتشكل التركيب الجيني للفرد، لديها أيضاً القدرة على المساعدة في دعم تطوير التدخلات العلاجية المبكرة والمساعدة في فهم أفضل لمرحلة الطفولة لدى جميع الأطفال.

ويوضح الباحثون في الدراسة، المنشورة بمجلة «نيتشر جينيتكس (Nature Genetics)» في 17 يوليو (تموز) 2024، أنه مقارنة بمراحل الحياة اللاحقة، لم تُبحث مرحلة الطفولة إلى حد كبير على الرغم من الفوائد الكبيرة التي يمكن أن تقدمها الأبحاث الجينية.

وفي حين أنه من المسلم به منذ مدة طويلة أن البيئة تلعب دوراً محورياً في نمو الرضع، فقد حلل فريق البحث الدراسات الجينية التوأمية والجزيئية المنشورة، ووجدوا أدلة تدعم فكرة أن الجينات مهمة في تشكيل نمو الأطفال في السنوات الثلاث الأولى بعد الولادة. ومع ذلك، لا تزال هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لفهم كيفية ارتباط الحمض النووي بالفروق الفردية في النمو.

دراسة مرحلة نمو الرضّع

وقالت البروفسورة أنجليكا رونالد، أستاذة علم النفس وعلم الوراثة المؤلفة المشاركة للورقة البحثية من كلية علم النفس بجامعة «سري»، إن نمو الرضع وقت حاسم مع التقدم السريع في المهارات الحركية والاجتماعية واللغوية من بين أمور أخرى، وإن «توظيف علم الوراثة أمر بالغ الأهمية في معرفة تشكيل الخصائص المبكرة، فمن خلال فهم وتحديد التأثيرات الجينية في وقت مبكر، يمكننا أن نحدث فرقاً كبيراً لكثير من الأطفال وأسرهم.

ويمكن لهذه المعرفة أن تساعد الآباء ومقدمي الرعاية الصحية والمعلمين في تقديم دعم أفضل لنمو الطفل، وإنشاء استراتيجيات لمواجهة التحديات المحتملة في الأمد الطويل».

التأثيرات الوراثية على التنمية المبكرة

وحلل فريق البحث الدراسات الجينية التوأمية والجزيئية الموجودة، ووجد أدلة قوية على أن الجينات تلعب دوراً محورياً في تشكيل النمو خلال مرحلة الطفولة. أما الاختلافات في الحمض النووي التي توجد عادة لدى الأطفال، فلديها القدرة على التأثير على النمو المبكر بشكل كبير. وقالت الدكتورة آنا غوي، المؤلفة المشاركة في الدراسة والمحاضرة في جامعة إسيكس بالمملكة المتحدة، إن النتائج التي توصلوا إليها توفر أدلة قوية من دراسات التوائم وأبحاث التبني ونتائج الجينات المتعددة وفحص سمات الرضع، على أن الوراثة تؤثر بشكل كبير على النمو المبكر.

وتُظهر النتائج متعددة الجينات، التي تلخص تأثيرات كثير من المتغيرات الجينية، كيف تؤثر السمات الجينية على المعالم الرئيسية، مثل المشي والتحدث. وهذا النوع من المعرفة يمكن أن يفيد حياة الأطفال بشكل كبير.

تسريع «اختبار الجينوم الكامل» للرضع

وفي تقدم كبير بمجال الرعاية الصحية لحديثي الولادة، وجد الباحثون، بدراسة سابقة نشرت في «مجلة الجمعية الطبية الأميركية (Journal of the American Medical Association)» يوم 11 يوليو (تموز) 2023، أن اختبار الجينوم الكامل يمكن أن يحسن بشكل كبير تشخيص الاضطرابات الوراثية لدى الرضع، مما قد ينقذ الأرواح؛ حيث إن قدرة الاختبار على التقاط صورة وراثية أكثر شمولاً يمكن أن تفيد بشكل كبير الأطفال الذين يعانون من حالات نادرة ويصعب تشخيصها.

وكشفت تجربة سريرية شملت 400 رضيع في المستشفى عن أن اختبارات الجينوم الكاملة حددت التشوهات الجينية في 49 في المائة من الحالات، مقارنة بنحو 27 في المائة مع الاختبارات التقليدية الأضيق نطاقاً. ويسلط هذا الاختلاف الجوهري الضوء على القيود المفروضة على الاختبارات الجينية المستهدفة، التي تغطي فقط نحو 1700 من الجينات البشرية البالغ عددها 20 ألفاً.

وأعرب الدكتور جون ديفيز، أستاذ طب الأطفال رئيس قسم طب الأطفال حديثي الولادة في «مركز تافتس الطبي» في بوسطن بالولايات المتحدة الباحث الرئيسي بالدراسة، وزملاؤه عن إمكانات هذا البحث في إحداث ثورة بالممارسة السريرية لتشخيص وعلاج الرضع الذين يعانون من حالات معقدة؛ حيث يسمح النطاق الأوسع لاختبار الجينوم الكامل باكتشاف المتغيرات الجينية التي قد تفشل فيها الاختبارات الأضيق نطاقاً؛ مما يؤدي إلى تشخيصات أسرع وأكثر دقة.

يمثل «اختبار الجينوم الكامل» خطوة كبيرة إلى الأمام في تشخيص وعلاج الاضطرابات الوراثية لدى الرضع، ومن خلال توفير رؤية شاملة للتركيب الجيني للفرد يمكن لهذه التقنية تحديد الحالات التي قد تفشل فيها الاختبارات الأضيق نطاقاً؛ مما يؤدي إلى علاجات أسرع وأكثر فاعلية.


مقالات ذات صلة

ثورة في علم الوراثة: تغيير موضع الجينات قد يعيدها إلى الحياة

علوم ثورة في علم الوراثة: تغيير موضع الجينات قد يعيدها إلى الحياة

ثورة في علم الوراثة: تغيير موضع الجينات قد يعيدها إلى الحياة

في كل خلية من خلايا الجسم البشري يمتد الحمض النووي بطول يقارب المترين، ومع ذلك يُحشر داخل نواة مجهرية أصغر من رأس دبوس. أهمية موقع الجينات ولطالما اعتقد…

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم خلل في «جين تنظيف البروتينات» يرتبط باضطرابات عصبية شديدة مبكرة

اكتشاف جيني قد يغير فهم الأمراض العصبية

تراكم البروتينات الضارة يتسبب فيها

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم مفتاح جيني خفي قد يتحكم في مرونة القلب

مفتاح جيني خفي قد يتحكم في مرونة القلب

يولّد بروتينات تنظم أداء عضلته ودرجة صلابتها

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم الكبد لاعب رئيس في الإدمان

خريطة جينية لإدمان الكوكايين تكشف دوراً مفاجئاً للكبد

اختلافات في الجينات ترتبط ارتباطاً وثيقاً بمعدل وسلوك تعاطي الكوكايين بصورة قهرية

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم قانون دولي إنساني جديد للعصر التكنولوجي الحديث

قواعد إنسانية جديدة لعصر الذكاء الاصطناعي والهندسة الجينية

نظم تحلل البيانات، وتقرر النتائج في ثوانٍ... وتقنيات يمكن أن تعيد تشكيل مستقبل البشر قبل ولادتهم

د. عميد خالد عبد الحميد (لندن)

باحثون: لقاح تجريبي قد يقي من 3 فيروسات تنفسية

ممرض يقوم بتحضير جرعة من لقاح مضاد لفيروس «كوفيد - 19» (رويترز)
ممرض يقوم بتحضير جرعة من لقاح مضاد لفيروس «كوفيد - 19» (رويترز)
TT

باحثون: لقاح تجريبي قد يقي من 3 فيروسات تنفسية

ممرض يقوم بتحضير جرعة من لقاح مضاد لفيروس «كوفيد - 19» (رويترز)
ممرض يقوم بتحضير جرعة من لقاح مضاد لفيروس «كوفيد - 19» (رويترز)

أفاد ‌باحثون بأن لقاحاً تجريبياً قد يوفر الحماية من «جائحة ثلاثية» من الإنفلونزا الموسمية، وفيروس كوفيد – 19، والفيروس المخلوي التنفسي.

وذكر الباحثون في الدراسة التي نشرت بدورية «ساينس أدفانسز» أن اللقاح الثلاثي حفّز مناعة وقائية من الأمراض التنفسية الثلاثة لدى الفئران والنموس.

وقال جوناثان لوفيل، قائد الدراسة بجامعة نيويورك ‌في بوفالو، في ‌بيان: «كانت استجابة الأجسام المضادة ‌مماثلة لتلك التي تنتجها اللقاحات التي تستهدف فيروساً واحداً فقط، مما يشير إلى أن دمج اللقاحات الثلاثة في جرعة واحدة لم يُضعف فعاليتها».

ويتكون اللقاح أحادي الجرعة، وفقاً لوكالة «رويترز»، من جسيمات كروية دقيقة من الكوبالت والبورفيرين، ومغطاة بغلاف ‌خارجي من ‌الشحم الفسفوري، وهو مزيج يُعرف باسم «كوبوب». وتساعد ‌البروتينات الفيروسية المرتبطة بالجسيمات الدقيقة ‌في تدريب الجهاز المناعي على التعرّف على الفيروسات ومقاومتها.

وأشار الباحثون إلى أن نهج «كوبوب» يختلف عن لقاحات كوفيد - 19 الأكثر ‌استخداماً، والتي تعتمد على تقنية الحمض النووي الريبوزي المرسال، نظراً لاستخدامه البروتينات الفيروسية بدلاً من التعليمات الوراثية المخزنة في الحمض النووي.

ويؤكد الباحثون ضرورة إجراء دراسات إضافية لتحديد ما إذا كانت التفاعلات الدقيقة بين مكونات اللقاح المختلفة قد تؤثر على الاستجابة المناعية في ظل اختلاف الجرعات.

وقال لوفيل: «نأمل توسيع نطاق هذه المنصة لتوفير الحماية من نطاق أوسع من الفيروسات التنفسية في المستقبل».


بعد الجينوم... هل حان وقت «الأطلس البروتيني»؟

هل حان وقت الأطلس البروتيني العربي
هل حان وقت الأطلس البروتيني العربي
TT

بعد الجينوم... هل حان وقت «الأطلس البروتيني»؟

هل حان وقت الأطلس البروتيني العربي
هل حان وقت الأطلس البروتيني العربي

عندما أُعلن عن فك الشيفرة الجينية للبشر مطلع هذا القرن، اعتقد كثيرون أن العلماء باتوا يمتلكون المفتاح الكامل لفهم أسرار جسم الإنسان. لكن السنوات التالية كشفت أن الجينات وحدها لا تكفي لفهم القصة كاملة؛ فالجين يمثل التعليمات البيولوجية المكتوبة، أما البروتينات فهي التي تنفذ تلك التعليمات وتؤدي معظم الوظائف الحيوية داخل الخلايا والأنسجة والأعضاء.

ولهذا السبب، يتجه اهتمام العلماء اليوم بصورة متزايدة نحو التدقيق فيما يُعرف بـ«البروتيوم» (Proteome)؛ أي مجموعة البروتينات الموجودة داخل الجسم وكيفية توزيعها وتفاعلها وتغيرها في الصحة والمرض. وفي خطوة قد تمثل محطة مهمة في هذا المجال، نُشرت في يونيو (حزيران) 2026، دراسة واسعة في مجلة «Nature» قادها الباحث الصيني ليانغ يو (Liang Yue) من جامعة الطب في هانغتشو بالصين (Hangzhou Medical University, China)، بالتعاون مع فريق دولي من الباحثين، نجح في بناء واحدة من أكثر الخرائط المكانية للبروتينات شمولاً حتى اليوم.

وشملت الدراسة أكثر من 13 ألف بروتين موزعة على آلاف العينات المأخوذة من أعضاء وأنسجة بشرية مختلفة، إضافة إلى 25 نوعاً من الأورام السرطانية و58 نوعاً من الأنسجة الرئيسية و251 نوعاً فرعياً، في محاولة لرسم ما يشبه «الأطلس البروتيني المكاني» لجسم الإنسان.

من الجينوم إلى البروتيوم

> الجينات والبروتينات: إذا كان الجينوم يمثل مجموعة الجينات التي يحملها الإنسان، فإن البروتيوم يمثل مجموعة البروتينات التي تنتجها تلك الجينات وتنفذ وظائفها داخل الجسم. وبعبارة مبسطة، تخبرنا الجينات بما يمكن أن يحدث بيولوجياً، بينما تكشف البروتينات ما يحدث فعلياً في لحظة معينة.

وتكتسب البروتينات أهمية خاصة لأنها تشكل المحرك الحقيقي لمعظم العمليات الحيوية؛ فهي تشارك في إنتاج الطاقة، وبناء الخلايا والأنسجة، وتنظيم الاستجابات المناعية، ونقل الإشارات العصبية، إضافة إلى دورها في النمو والشفاء ومقاومة الأمراض. كما أن توزيعها يختلف من عضو إلى آخر، ويتغير بصورة مستمرة تبعاً للعمر والبيئة ونمط الحياة والحالة الصحية.

والأهم من ذلك أن كثيراً من الأمراض يترك بصمته الأولى على البروتينات قبل ظهور الأعراض السريرية، أو حتى قبل حدوث تغيرات يمكن رصدها على مستوى الجينات. ولذلك، أصبحت دراسة البروتيوم تمثل نافذة جديدة لفهم آليات المرض، واكتشاف المؤشرات الحيوية المبكرة، وتطوير علاجات أكثر دقة وتخصيصاً.

ولهذا، ينظر عدد متزايد من العلماء إلى البروتيوم بوصفه الخطوة التالية بعد الجينوم في رحلة استكشاف جسم الإنسان، وربما أحد أهم مفاتيح الطب الشخصي خلال العقود المقبلة.

> دراسة جديدة: ماذا أضافت الدراسة الجديدة؟ اعتمد الباحثون على تقنيات متقدمة لتحليل البروتينات ورسم مواقعها الدقيقة داخل الأنسجة البشرية، وذلك ضمن مشروع دولي واسع شاركت فيه مؤسسات بحثية مرموقة ومتخصصة في علوم البروتيوم والبيولوجيا المكانية، من بينها جامعة ويستليك (Westlake University)، وعدد من المراكز البحثية الرائدة في الصين وأوروبا.

ولم يقتصر العمل على تحديد البروتينات الموجودة في الجسم؛ بل سعى إلى فهم أماكن وجودها وعلاقاتها بالخلايا المحيطة بها، وكيفية تغيرها خلال مراحل النمو المختلفة، وفي الحالات المرضية. وبذلك، انتقلت الدراسة من مجرد «قائمة للبروتينات» إلى خريطة مكانية دقيقة توضح كيفية توزع هذه الجزيئات داخل الأنسجة البشرية.

ويرى الباحثون أن هذه الخريطة قد تساعد في اكتشاف مؤشرات حيوية جديدة للأمراض، وتحديد أهداف علاجية أكثر دقة، وفهم الآليات البيولوجية الكامنة وراء كثير من الاضطرابات المعقدة. كما يمكن أن تسهم في تطوير علاجات موجهة تعتمد على الخصائص البروتينية الفريدة لكل نسيج أو مرض، وهو ما قد يفتح آفاقاً جديدة أمام الطب الشخصي والتشخيص المبكر خلال السنوات المقبلة.

أطلس بروتيني عربي

> خصائص بروتينات العرب: إذا كان العقد الماضي قد شهد سباقاً عالمياً نحو بناء خرائط الجينوم، فقد يكون العقد المقبل عصر «الأطالس البروتينية». وهنا يبرز سؤال لا يخص العلماء وحدهم؛ بل صناع القرار الصحي في العالم العربي أيضاً: هل سنكتفي بما حققناه في مجال الجينوم؟ أم سنشارك في رسم الخريطة التالية للطب الدقيق؟

لقد حققت دول عربية عدة إنجازات مهمة في هذا المجال؛ فأطلقت السعودية مشروع الجينوم السعودي، وطورت قطر برنامج الجينوم القطري، كما وسعت الإمارات استثماراتها في الطب الدقيق والدراسات السكانية الجينية. وأسهمت هذه المبادرات في بناء قواعد بيانات وراثية تعد من بين الأهم في المنطقة، ووفرت أساساً علمياً لفهم كثير من الخصائص الوراثية والأمراض الشائعة بين السكان العرب.

غير أن التطورات الأخيرة في علوم البروتينات تطرح سؤالاً جديداً: هل تكفي معرفة الجينات لفهم صحة الإنسان العربي ومستقبله المرضي؟

ورغم التقدم الملحوظ في مشاريع الجينوم، لا يزال العالم العربي يفتقر إلى مشروع بروتيومي واسع النطاق يهدف إلى بناء أطلس بروتيني عربي، أو دراسة الخصائص البروتينية للسكان العرب بصورة منهجية وشاملة. وما زال معظم الأبحاث الحالية يتركز في دراسات متفرقة تستهدف أمراضاً محددة؛ مثل السرطان والسكري وأمراض القلب، من دون وجود قاعدة بيانات بروتينية عربية متكاملة يمكن أن تدعم الجيل المقبل من الطب الشخصي والعلاجات الموجهة.

ومع تزايد الاعتماد العالمي على الذكاء الاصطناعي في تحليل البيانات الحيوية، قد يصبح امتلاك خرائط بروتينية عربية دقيقة ليس مجرد مشروع بحثي طموح؛ بل ضرورة استراتيجية لضمان أن تُبنى أدوات التشخيص والعلاج المستقبلية على بيانات تمثل المجتمعات العربية نفسها، لا أن تعتمد حصراً على بيانات مستمدة من شعوب أخرى تختلف وراثياً وبيئياً وغذائياً.

> لماذا نحتاج إلى أطلس بروتيني عربي؟ تكمن أهمية أي أطلس بروتيني عربي مستقبلي في أنه قد يساعد في فهم الصورة البيولوجية الحقيقية للأمراض الأكثر انتشاراً في المنطقة؛ مثل السكري وأمراض القلب والسمنة وبعض أنواع السرطان. فبينما تتشابه الجينات البشرية بدرجة كبيرة بين الشعوب، فإن أنماط التعبير البروتيني قد تختلف تبعاً للعوامل الوراثية المحلية والبيئة والغذاء ونمط الحياة، وهي عوامل تؤثر بصورة مباشرة في كيفية ظهور المرض وتطوره واستجابة المرضى للعلاج.

وتزداد أهمية هذا الأمر في العالم العربي الذي يشهد معدلات مرتفعة من الأمراض المزمنة، إلى جانب خصائص سكانية وجينية مميزة في بعض المجتمعات. ومن هنا، فإن فهم البصمة البروتينية للسكان العرب قد يكشف مؤشرات حيوية جديدة للتشخيص المبكر، ويساعد في تطوير علاجات أكثر دقة وملاءمة لاحتياجات المرضى في المنطقة.

كما أن معظم قواعد البيانات البروتينية العالمية الحالية بُني اعتماداً على عينات من أوروبا وأميركا الشمالية وشرق آسيا، في حين لا يزال تمثيل السكان العرب محدوداً نسبياً. ومع دخول الذكاء الاصطناعي بقوة إلى مجالات التشخيص والطب الدقيق، تزداد أهمية امتلاك بيانات حيوية تمثل المجتمعات العربية نفسها، لأن دقة النماذج الطبية المستقبلية ستعتمد إلى حد كبير على نوعية البيانات التي دُربت عليها.

ومن هذا المنطلق، قد لا يكون الأطلس البروتيني العربي مجرد مشروع علمي جديد؛ بل خطوة استراتيجية لضمان مشاركة العالم العربي في رسم ملامح الجيل القادم من الطب الشخصي، بدلاً من الاكتفاء بدور المستفيد من نتائج أبحاث أُجريت على مجتمعات أخرى.

وتشير دراسة «نيتشر» إلى أن الطب العالمي قد بدأ بالفعل الانتقال التدريجي من عصر الجينوم إلى عصر البروتيوم. وإذا كان العقد الماضي قد شهد إطلاق مشاريع الجينوم الوطنية في عدد من الدول العربية، فقد يشهد العقد المقبل سباقاً عالمياً لبناء الأطالس البروتينية التي ستشكل أحد الأسس الرئيسية للطب الدقيق والذكاء الاصطناعي الطبي.

لقد ساعدنا الجينوم في فهم ما نحمله من استعدادات وراثية، لكن البروتيوم قد يساعدنا في فهم ما يحدث فعلياً داخل أجسامنا في الصحة والمرض. ومن خلاله، قد يصبح بالإمكان اكتشاف الأمراض في مراحل أبكر، وتصميم علاجات أكثر دقة، وفهم الفروق البيولوجية الدقيقة بين الأفراد والمجتمعات.

وبالنسبة للعالم العربي، لا يتعلق الأمر بمجرد مواكبة اتجاه علمي جديد؛ بل بالمشاركة في بناء المعرفة الحيوية التي ستعتمد عليها أنظمة الرعاية الصحية المستقبلية. وكما أدركت المنطقة أهمية الاستثمار في الجينوم خلال السنوات الماضية، فقد يكون الوقت قد حان للتفكير في الخطوة التالية.

وربما لا يكون السؤال الذي تطرحه هذه الدراسة اليوم: هل نحتاج إلى أطلس بروتيني عربي؟ بل السؤال الأكثر إلحاحاً: هل سنشارك في صناعة مستقبل الطب الدقيق؟ أم سنكتفي باستخدام ما يطوره الآخرون؟ يسهل الأطلس اكتشاف مؤشرات حيوية جديدة للأمراض وتحديد أهداف

علاجية أكثر دقة


لماذا يصيب التوحد الأولاد أكثر من البنات؟

لماذا يصيب التوحد الأولاد أكثر من البنات؟
TT

لماذا يصيب التوحد الأولاد أكثر من البنات؟

لماذا يصيب التوحد الأولاد أكثر من البنات؟

يُعد اضطراب طيف التوحد من أكثر الاضطرابات النمائية التي تُظهر نمطاً ثابتاً ومثيراً للجدل؛ إذ يُشخَّص لدى الأولاد بمعدل يقارب أربعة أضعاف ما يُشخَّص لدى الفتيات.

ولعقود طويلة اعتقد الباحثون أن هذا الفرق يعود بشكل أساسي إلى تحيزات في التشخيص؛ إذ إن معظم أبحاث التوحد (ASD) وأدوات الفحص المبكر طُوّرت اعتماداً على كيفية ظهور الأعراض لدى الذكور. ونتيجة لذلك أصبحت المعايير السريرية تميل إلى «الشكل الذكوري» للتوحد، مما أدى إلى تأخر تشخيص الفتيات أو إغفاله أو الخلط بينه وبين اضطرابات أخرى مثل القلق أو فرط الحركة وتشتت الانتباه. لكن هذا التفسير رغم أهميته لا يبدو كافياً وحده.

وقد أدى انخفاض تشخيص التوحد لدى الإناث إلى تمثيل ضعيف لهن في الدراسات العلمية، مما خلق حلقة مفرغة: قلة في التشخيص تعني قلة البيانات، وقلة البيانات تعني فهماً أقل لطبيعة التوحد لدى الفتيات. وهذا الخلل جعل من الصعب على العلماء التمييز بين ما إذا كانت الفجوة بين الجنسَين ناتجة عن عوامل اجتماعية وتشخيصية فقط أم أن هناك أساساً بيولوجياً أيضاً.

«الحماية الأنثوية»

«الحماية الأنثوية» فرضية تتقدم إلى الواجهة؛ إذ برزت في السنوات الأخيرة فرضية تُعرف باسم «التأثير الوقائي لدى الإناث» (female protective effect) التي تفترض أن الفتيات قد يمتلكن مقاومة بيولوجية أعلى تجاه التوحد مقارنة بالأولاد.

وتدعم هذه الفرضية دراسات جينية أظهرت أن الفتيات المصابات بالتوحد غالباً ما يحملن عدداً أكبر من الطفرات الجينية، أو ما يُعرف بـ«الضربات الجينية» (Genetic strikes)، مقارنة بالأولاد، مما يشير إلى أنهن يحتجن إلى وجود عبء وراثي أكبر لظهور الأعراض. لكن الآلية البيولوجية الدقيقة وراء هذه الحماية لم تكن واضحة حتى وقت قريب.

ويقع كروموسوم «إكس» (X) في قلب التفسير الجديد؛ إذ قدمت دراسة تحليلية نُشرت في مجلة «Nature Genetics» في 30 مارس (آذار) 2026، تفسيراً محتملاً لهذه الظاهرة من خلال التركيز على هذا الكروموسوم. وقاد الدراسة الباحث ديفيد بيج من معهد وايتهيد في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا بالولايات المتحدة، وبمشاركة الباحثة مايا تالوكدار.

يمتلك الذكور كروموسوماً واحداً من نوع «إكس» (X)، وكروموسوماً واحداً من نوع «واي» (Y)، في حين تمتلك الإناث نسختين من «إكس». ولتجنب زيادة نشاط الجينات تُعطل إحدى نسختي «إكس» في خلايا الإناث عبر عملية تُعرف بـ«تعطيل كروموسوم إكس» (X stabilize or buffer). لكن الفرضية التقليدية التي اعتبرت أن النسخة المعطلة صامتة بالكامل لم تعد دقيقة.

وتكشف الأبحاث الحديثة عن أن بعض الجينات على كروموسوم «إكس» لا يتم تعطيلها بالكامل، بل تستمر في العمل وتُعرف باسم «جينات الهروب» (escape genes). وهذه الجينات تلعب أدواراً أساسية في تنظيم نشاط الجينات الأخرى في الجسم، بما في ذلك الجينات المرتبطة بنمو الدماغ وتكوين المشابك العصبية ونقل الإشارات العصبية، وهي عمليات مرتبطة مباشرة باضطراب التوحد.

وبما أن الإناث يمتلكن نسختين من كروموسوم «إكس» فإن لديهن مستويات أعلى من نشاط هذه الجينات التنظيمية، مما قد يمنح الدماغ قدرة أكبر على التوازن والتعويض في مواجهة الطفرات الجينية الضارة.

أما الذكور الذين يمتلكون كروموسوم «إكس» واحداً فقط فلا يملكون هذا النظام الاحتياطي.

إعادة التفكير في فهم الأمراض العصبية

ويرى الباحثون أن هذا النموذج لا يفسّر التوحد فقط، بل قد يمتد ليشمل اضطرابات نمائية أخرى تظهر بنسب أعلى لدى الذكور مثل بعض التشوهات الخلقية واضطرابات النمو. وتوضح الباحثة مايا تالوكدار أن العديد من هذه الحالات لا تتأثر بالتحيز التشخيصي، مما يعزّز فكرة أن الاختلافات بين الجنسين قد تكون ناتجة عن عوامل وراثية حقيقية وليست اجتماعية فقط.

ومن الأمثلة التي يطرحها الباحثون تضيّق «بواب المعدة» (Pyloric stenosis)، وهي حالة تصيب الرُّضع وتؤدي إلى قيء شديد، وتظهر أيضاً بمعدل أعلى لدى الذكور، مع ملاحظة أن الإناث المصابات غالباً ما يحملن عبئاً جينياً أكبر.

تشير هذه النتائج إلى ضرورة إعادة النظر في تفسير الفجوة بين الجنسين في التوحد. فبينما تبقى العوامل التشخيصية والاجتماعية مهمة، يبدو أن هناك أيضاً أساساً بيولوجياً عميقاً يُسهم في هذا الاختلاف.

كما أن فهم دور كروموسوم «إكس» وجينات الهروب قد يفتح الباب أمام تطوير أدوات تشخيص أكثر دقة تأخذ بعين الاعتبار الفروق بين الجنسين بدلاً من الاعتماد على نموذج واحد موحد.

ويرى الباحثون أن إدراك هذه الفروق لا يقتصر على التوحد فقط بل قد يغيّر طريقة فهمنا لكثير من الأمراض التي تختلف في انتشارها بين الذكور والإناث مثل أمراض المناعة الذاتية وبعض السرطانات.

ويؤكد العلماء أن الهدف ليس القول إن أحد الجنسين «أكثر عرضة» بشكل مطلق، بل فهم كيف تتفاعل الجينات مع الجنس البيولوجي لتشكيل المخاطر الصحية.

وفي النهاية تشير هذه الأبحاث إلى أن الفجوة بين الأولاد والبنات في التوحد ليست مجرد مسألة تشخيص، بل قد تكون انعكاساً لتوازن جيني دقيق داخل كروموسوم صغير، لكنه يحمل تأثيراً كبيراً على الدماغ والسلوك.