«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

الاختلافات في الحمض النووي لدى الأطفال تؤثر بقوة على النمو المبكر

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر
TT

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

في دراسة حديثة من جامعة «سري» بالمملكة المتحدة، حدد الباحثون مجموعة من الأدلة التي تثبت أن علم الوراثة يلعب دوراً في التأثير على نمو الأطفال الرضع.

نقص في أبحاث الطفولة المبكرة

وفي حين أن كثيراً من التركيز موجه بالفعل نحو الاضطرابات الوراثية النادرة، فإن الباحثين يرون أن الاختلافات في «الحمض النووي (دي إن إيه)» التي توجد عادة لدى الأطفال وتشكل التركيب الجيني للفرد، لديها أيضاً القدرة على المساعدة في دعم تطوير التدخلات العلاجية المبكرة والمساعدة في فهم أفضل لمرحلة الطفولة لدى جميع الأطفال.

ويوضح الباحثون في الدراسة، المنشورة بمجلة «نيتشر جينيتكس (Nature Genetics)» في 17 يوليو (تموز) 2024، أنه مقارنة بمراحل الحياة اللاحقة، لم تُبحث مرحلة الطفولة إلى حد كبير على الرغم من الفوائد الكبيرة التي يمكن أن تقدمها الأبحاث الجينية.

وفي حين أنه من المسلم به منذ مدة طويلة أن البيئة تلعب دوراً محورياً في نمو الرضع، فقد حلل فريق البحث الدراسات الجينية التوأمية والجزيئية المنشورة، ووجدوا أدلة تدعم فكرة أن الجينات مهمة في تشكيل نمو الأطفال في السنوات الثلاث الأولى بعد الولادة. ومع ذلك، لا تزال هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لفهم كيفية ارتباط الحمض النووي بالفروق الفردية في النمو.

دراسة مرحلة نمو الرضّع

وقالت البروفسورة أنجليكا رونالد، أستاذة علم النفس وعلم الوراثة المؤلفة المشاركة للورقة البحثية من كلية علم النفس بجامعة «سري»، إن نمو الرضع وقت حاسم مع التقدم السريع في المهارات الحركية والاجتماعية واللغوية من بين أمور أخرى، وإن «توظيف علم الوراثة أمر بالغ الأهمية في معرفة تشكيل الخصائص المبكرة، فمن خلال فهم وتحديد التأثيرات الجينية في وقت مبكر، يمكننا أن نحدث فرقاً كبيراً لكثير من الأطفال وأسرهم.

ويمكن لهذه المعرفة أن تساعد الآباء ومقدمي الرعاية الصحية والمعلمين في تقديم دعم أفضل لنمو الطفل، وإنشاء استراتيجيات لمواجهة التحديات المحتملة في الأمد الطويل».

التأثيرات الوراثية على التنمية المبكرة

وحلل فريق البحث الدراسات الجينية التوأمية والجزيئية الموجودة، ووجد أدلة قوية على أن الجينات تلعب دوراً محورياً في تشكيل النمو خلال مرحلة الطفولة. أما الاختلافات في الحمض النووي التي توجد عادة لدى الأطفال، فلديها القدرة على التأثير على النمو المبكر بشكل كبير. وقالت الدكتورة آنا غوي، المؤلفة المشاركة في الدراسة والمحاضرة في جامعة إسيكس بالمملكة المتحدة، إن النتائج التي توصلوا إليها توفر أدلة قوية من دراسات التوائم وأبحاث التبني ونتائج الجينات المتعددة وفحص سمات الرضع، على أن الوراثة تؤثر بشكل كبير على النمو المبكر.

وتُظهر النتائج متعددة الجينات، التي تلخص تأثيرات كثير من المتغيرات الجينية، كيف تؤثر السمات الجينية على المعالم الرئيسية، مثل المشي والتحدث. وهذا النوع من المعرفة يمكن أن يفيد حياة الأطفال بشكل كبير.

تسريع «اختبار الجينوم الكامل» للرضع

وفي تقدم كبير بمجال الرعاية الصحية لحديثي الولادة، وجد الباحثون، بدراسة سابقة نشرت في «مجلة الجمعية الطبية الأميركية (Journal of the American Medical Association)» يوم 11 يوليو (تموز) 2023، أن اختبار الجينوم الكامل يمكن أن يحسن بشكل كبير تشخيص الاضطرابات الوراثية لدى الرضع، مما قد ينقذ الأرواح؛ حيث إن قدرة الاختبار على التقاط صورة وراثية أكثر شمولاً يمكن أن تفيد بشكل كبير الأطفال الذين يعانون من حالات نادرة ويصعب تشخيصها.

وكشفت تجربة سريرية شملت 400 رضيع في المستشفى عن أن اختبارات الجينوم الكاملة حددت التشوهات الجينية في 49 في المائة من الحالات، مقارنة بنحو 27 في المائة مع الاختبارات التقليدية الأضيق نطاقاً. ويسلط هذا الاختلاف الجوهري الضوء على القيود المفروضة على الاختبارات الجينية المستهدفة، التي تغطي فقط نحو 1700 من الجينات البشرية البالغ عددها 20 ألفاً.

وأعرب الدكتور جون ديفيز، أستاذ طب الأطفال رئيس قسم طب الأطفال حديثي الولادة في «مركز تافتس الطبي» في بوسطن بالولايات المتحدة الباحث الرئيسي بالدراسة، وزملاؤه عن إمكانات هذا البحث في إحداث ثورة بالممارسة السريرية لتشخيص وعلاج الرضع الذين يعانون من حالات معقدة؛ حيث يسمح النطاق الأوسع لاختبار الجينوم الكامل باكتشاف المتغيرات الجينية التي قد تفشل فيها الاختبارات الأضيق نطاقاً؛ مما يؤدي إلى تشخيصات أسرع وأكثر دقة.

يمثل «اختبار الجينوم الكامل» خطوة كبيرة إلى الأمام في تشخيص وعلاج الاضطرابات الوراثية لدى الرضع، ومن خلال توفير رؤية شاملة للتركيب الجيني للفرد يمكن لهذه التقنية تحديد الحالات التي قد تفشل فيها الاختبارات الأضيق نطاقاً؛ مما يؤدي إلى علاجات أسرع وأكثر فاعلية.


مقالات ذات صلة

الآلية الجزيئية وراء مرض التصلب العصبي المتعدد

علوم شكل تصويري لطبيب يفحص أمراض المناعة الذاتية

الآلية الجزيئية وراء مرض التصلب العصبي المتعدد

اختراق علمي يرصد دور بروتين مناعي في حدوثها

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم متغير وراثي نادر مرتبط بانقطاع الطمث المبكر

متغير وراثي نادر مرتبط بانقطاع الطمث المبكر

ترثه المرأة من الوالدين

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم الفحص المختبري للبكتيريا المقاومة للمضادات الحيوية

تقنية جينومية جديده لتتبع الجراثيم المقاومة للمضادات الحيوية في المستشفيات

طور باحثون دوليون تقنية جينومية جديدة تتيح تتبع انتشار عدة جراثيم مقاومة للمضادات الحيوية في المستشفيات بشكل متزامن، ما قد يسهم في السيطرة أو حتى منع العدوى…

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم جهاز لاختبار وظائف الرئة

أبحاث علمية تشير إلى «وراثة» مرض الانسداد الرئوي المزمن

متغيرات جينية ترتبط بالمرض لها تأثير كبير على وظائف الرئة لدى الأطفال الصغار

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

يؤكد التطبيق الناجح لمشروع تسلسل الجينوم، خصوصاً في فحوصات الأطفال المبكرة، إمكانات الذكاء الاصطناعي في التشخيص والتدخل المبكر.

د. وفا جاسم الرجب (لندن)

تركت خلفها رائدين عالقين في الفضاء... المركبة «ستارلاينر» تعود إلى الأرض

TT

تركت خلفها رائدين عالقين في الفضاء... المركبة «ستارلاينر» تعود إلى الأرض

في هذه الصورة المأخوذة من مقطع فيديو قدمته وكالة «ناسا» تتخلص كبسولة «ستارلاينر» الفارغة من درعها الحرارية من الأسفل قبل أن تهبط في ميدان تجارب الصواريخ وايت ساندز في نيو مكسيكو (أ.ب)
في هذه الصورة المأخوذة من مقطع فيديو قدمته وكالة «ناسا» تتخلص كبسولة «ستارلاينر» الفارغة من درعها الحرارية من الأسفل قبل أن تهبط في ميدان تجارب الصواريخ وايت ساندز في نيو مكسيكو (أ.ب)

عادت مركبة «ستارلاينر» المصنعة من شركة «بوينغ» إلى الأرض بنجاح اليوم (السبت)، لكن من دون رائدَي الفضاء اللذين نقلتهما إلى محطة الفضاء الدولية بسبب مخاطر عالية لهذه المهمة وفق تقديرات وكالة الفضاء الأميركية (ناسا).

وهبطت الكبسولة بهدوء عند الساعة 04:01 بتوقيت غرينتش على قاعدة «وايت ساندز» الفضائية في نيو مكسيكو، في جنوب غربي الولايات المتحدة، وجرى إبطاء هبوطها بواسطة مظلات ووسائد هوائية.

وكانت المركبة غادرت محطة الفضاء الدولية قبل نحو ست ساعات، وفق لقطات بثتها وكالة «ناسا» بالفيديو.

وتحدثت الطواقم الموجودة على الأرض عن سماع فرقعة قوية أثناء انطلاق المركبة بسرعة تفوق سرعة الصوت خلال الليل على حرارة 3000 درجة فهرنهايت (نحو 1650 درجة مئوية) أثناء عودتها إلى الغلاف الجوي.

وبعدما تضررت سمعة «بوينغ» بقوة جراء مشكلات كثيرة واجهتها أخيراً مع طائراتها، تلقت شركة الطيران الأميركية العملاقة ضربة جديدة في يونيو (حزيران) عند اكتشاف فشل في نظام الدفع النفاث وتسرب للهيليوم في الكبسولة عند إطلاق باكورة رحلاتها المأهولة.

ورغم محاولات الشركة المصنعة إقناع «ناسا» بسلامة المركبة، فضلت وكالة الفضاء الأميركية إعادة بوتش ويلمور وسوني وليامز عبر مركبة مصنعة من شركة «سبايس إكس» المنافسة لـ«بوينغ»، وكبسولة «كرو دراغون» التابعة لها.

ولن يعود رائدا الفضاء قبل فبراير (شباط) المقبل، ما يعني أن إقامتهما في محطة الفضاء الدولية ستزيد عن ثمانية أشهر، في حين كان من المقرر في البداية أن تمتد... ثمانية أيام.

وقال رئيس برنامج رحلات الفضاء المأهولة التجارية في وكالة «ناسا» ستيف ستيتش للصحافيين هذا الأسبوع، إنه على الرغم من اليقين المعلن لدى شركة «بوينغ» بشأن توقعاتها، فإن وكالة الفضاء «لم تكن مرتاحة» للمضي قدماً في مشروع «ستارلاينر»، وذلك «بسبب الضبابية بشأن النموذج» المستخدم في المهمة.

ومن شأن رحلة العودة التي أنجزتها «بوينغ» السبت من دون مشكلات، أن تساعد الشركة الأميركية على توجيه رسائل طمأنة بشأن مركبتها والحصول على موافقات جديدة لتسيير مهام مأهولة.

رائدا الفضاء بوتش ويلمور وسوني ويليام أصبحا أول اثنين يحلقان بالمركبة «ستارلاينر» (رويترز)

«فهم أفضل»

أثناء رحلة العودة، راقبت الفرق الأرضية مختلف جوانب أداء «ستارلاينر»، خصوصاً أجهزة الدفع الخاصة بها، والتي واجهت مشكلات في السابق.

وقال ستيف ستيتش إنه بمجرد تأكيد عودة «ستارلاينر»، فإنه «سيكون لدينا فهم أفضل للموعد الذي يمكننا فيه التصديق على استخدام المركبة واستئناف المهمات الجوية».

وقبل عشر سنوات، طلبت وكالة الفضاء الأميركية من «بوينغ» تصنيع مركبة «ستارلاينر» الفضائية، تزامناً مع طلبها تصنيع مركبة أخرى من شركة «سبايس إكس».

مركبة «ستارلاينر» الفضائية تبتعد عن محطة الفضاء الدولية (أ.ف.ب)

وقد شددت وكالة الفضاء الأميركية منذ ذاك الحين مراراً على هدفها المتمثل في حيازة مركبتين لنقل رواد الفضاء، حتى لا تجد نفسها عاجزة في حالة فشل إحداهما. لكن «سبايس إكس» التابعة للملياردير إيلون ماسك تفوقت إلى حد كبير على «بوينغ»، وهي تنقل وحدها رواد فضاء لحساب «ناسا» منذ أربع سنوات.

وتشكل أول رحلة مأهولة لمركبة «ستارلاينر»، التي تأخر تسييرها سنوات بسبب نكسات أثناء تطويرها، الاختبار الأخير قبل إطلاق مهام منتظمة.