تُعد زيادة الكوليسترول العائلي في الدم (familial hypercholesterolaemia) واحدة من أهم المشكلات الصحية التي تهدد صحة الأطفال والمراهقين في المستقبل. ويصاب بالمرض على وجه التقريب شخص من كل 311 على مستوى العالم.
والمرض خلل وراثي يسبب ارتفاع مستويات الكوليسترول منخفض الكثافة (LDL) وبالتالي زيادة خطر الإصابة المبكرة بتصلب الشرايين وأمراض القلب والأوعية الدموية. وفي الأغلب يتم تشخيص المرضى في الأربعينات من العمر بعد أن يكونوا قد أُصيبوا بالفعل بتصلب الشرايين. ولا يتم تشخيص المرض في مرحلة الطفولة إلا في نسبة لا تتعدى 2.1 في المائة فقط.
كوليسترول عائلي
وحسب أحدث دراسة نُشرت في نهاية شهر ديسمبر (كانون الأول) من العام الماضي، في دورية «لانست» الطبية (The Lancet) يلعب الاكتشاف المتأخر لارتفاع الكوليسترول العائلي دوراً كبيراً في حدوث جلطة مبكرة في عضلة القلب (early myocardial infarctions)، لذلك هناك ضرورة لرصد هذه الزيادة بشكل مبكر حتى يمكن تلافي آثارها الضارة وعلاجها بالشكل الأمثل.
في الدراسة الحالية قام الباحثون بتحليل البيانات المتعلقة بالأطفال والمراهقين الذين تقل أعمارهم عن 18 عاماً، وتم تشخيصهم بارتفاع الكوليسترول العائلي في الدم، وذلك اعتماداً على بيانات دولية متعددة نتيجة لدراسات شارك فيها باحثون من 48 دولة، واستمرت من أكتوبر (تشرين الأول) 2015 إلى يناير (كانون الثاني) 2021، شملت جميع الخصائص المتعلقة بزيادة الكوليسترول على المستوى الديموغرافي والتحاليل المختبرية والأعراض الإكلينيكية، وأيضاً التاريخ العائلي للمراهقين.
وركز الباحثون بشكل أساسي على المعلومات الوراثية والأعراض والعلامات الإكلينيكية، مع إعطاء الأفضلية للتشخيص الوراثي بطبيعة الحال. واستبعدت الدراسة الأفراد الذين لديهم مستويات من الكوليسترول منخفض الكثافة (الضار LDL) التي تشير إلى الزيادة العائلية؛ وذلك لأن الهدف الأساسي كان تقييم مدى كفاءة الطرق الحالية في التشخيص المبكر للأطفال والمراهقين.
تم إنشاء قاعدة بيانات كبيرة وتقسيمها حسب فئة البحث، حيث شملت العمر والبلد والحالة الاقتصادية للدولة، وجودة الرعاية الصحية بها، مع التركيز على النسب المتوسطة للكوليسترول منخفض الكثافة، مع الأخذ في الاعتبار الفروق الفردية، وطبيعة الغذاء، وحالة الأفراد الاجتماعية والاقتصادية، وأيضاً تم تحديد تأثير ارتفاع مستويات الدهون الثلاثية (triglyceride) على نسب الكولسترول LDL لهؤلاء الذين لا يتناولون أدوية لخفض الدهون.
تشخيص وراثي
وجدت الدراسة أنه من بين ما يقرب من 63 ألف شخص من الذين تم تشخيصهم بارتفاع الكوليسترول العائلي كان هناك 12 ألف طفل ومراهق تحت عمر 18 عاماً مصابون، ومعظمهم من دول أوروبا ونصفهم تقريباً من هولندا.
وعلى وجه التقريب، كان أكثر من 96 في المائة من مجموعة الدراسة من البلدان ذات الدخل المرتفع، ومعظمهم تم تشخيصهم بشكل مؤكد وراثياً بزيادة الكوليسترول العائلي، ومنهم نسبة بلغت 10 في المائة فقط هم الذين تم تشخيصهم تبعاً للأعراض الإكلينيكية.
وكان انتشار التشخيص الجيني الوراثي أعلى بكثير في الدول الغنية منه في الدول الفقيرة، وكان متوسط عمر الأطفال وقت الدراسة وتشخيص الارتفاع هو 9.6 سنة، ولم يكن هناك أي فرق بين الذكور والإناث في نسب الإصابة.
كانت عوامل الخطر للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية نادرة، وازدادت مع التقدم في العمر. ولاحظ الباحثون وجود اختلافات مرتبطة بالتوزيع الجغرافي والأحوال الاقتصادية. وعلى سبيل المثال، كانت الأعراض الخاصة بإصابة الشرايين التاجية أكثر انتشاراً في البلدان التي تعاني من انخفاض الدخل.
الاكتشاف المتأخر لارتفاع الكوليسترول العائلي يلعب دوراً كبيراً في حدوث جلطة مبكرة في عضلة القلب
عند بداية الدراسة، لم يكن 71.6 في المائة من الأطفال والمراهقين يتناولون أي أدوية لخفض الدهون، وكانت مستويات الكوليسترول منخفض الكثافة (الضار LDL - C) أعلى في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين عامين وثلاثة أعوام، ولم تختلف بشكل كبير تبعاً للجنس أو الحالة الاقتصادية للبلد، ولم يكن هناك أي ارتباط بين مستوى الكوليسترول منخفض الكثافة والدهون الثلاثية.
لاحظ الباحثون وجود اختلافات في تشخيص زيادة الكوليسترول العائلي بناءً على معايير التشخيص المستخدمة في كل دولة. وعلى سبيل المثال كان الأطفال الذين تم تشخيصهم باستخدام المعايير الإكلينيكية في هولندا لديهم متوسط تركيز من الكوليسترول منخفض الكثافة أعلى، مقارنة بالنسب التي تم تحديدها من خلال الاختبارات الجينية. وعلى العكس من ذلك، كان الأطفال الذين تم تشخيصهم تبعاً لمعايير جمعية تصلب الشرايين اليابانية (JAS) لديهم نفس المستويات من الكوليسترول في الأطفال الذين تم تشخيصهم من خلال الاختبارات الجينية، ما يعنى أن معايير التشخيص في كل دولة يمكن أن تغفل عدداً من المرضى يمكن حمايتهم في حالة تشخيصهم بشكل مبكر.
أوضح العلماء أن معظم المشاركين لا يتناولون علاجاً لخفض الكوليسترول، وذلك راجع في الأغلب لعدم تشخيصهم وحداثة أعمارهم، وهناك نسبة بلغت ثلث المشاركين فقط هم الذين تم وصف علاج لهم، وهذه النسبة زادت مع التقدم في العمر. وفي الأغلب كان العلاج الأكثر شيوعاً عن طريق عقاقير ستاتن (statins) بأنواعها المختلفة، وكان العلاج المركب من الستاتين والإزيتيميب (ezetimibe) أكثر فاعلية في خفض مستويات الكوليسترول الضار، مقارنة بالعلاج بدواء واحد فقط، وعلى وجه التقريب، لم يختلف بروتوكول العلاج بشكل كبير حسب الجنس أو الحالة الاقتصادية للبلد.
