العيوب الخلقية.. ما مدى علاقتها بزواج الأقارب؟

تنجم عن زيادة عدد الكروموسومات أو عن مؤثرات جينية وبيئية

العيوب الخلقية هي عبارة عن تكون غير طبيعي في عضو أو نسيج عند تخلق الجنين، وعادة ما تكون ظاهرة منذ الولادة. أما العيوب في الأعضاء الداخلية من الجسم كبعض العيوب الخلقية للقلب أو الكلى فهي غالبا لا تظهر إلا بعد إجراء فحوصات أدق مثل الأشعة الصوتية.
* أنواع العيوب الخلقية
ما نسبة احتمالات ولادة طفل بعيب خلقي؟ وهل كل العيوب الخلقية متماثلة ومتساوية في أعراضها ومضاعفاتها؟ وكيف يحدث تكون هذه العيوب؟ وما الأسباب؟ وما متلازمات العيوب الخلقية المختلفة؟ وكيف تكون الوقاية؟
التقت «صحتك» أحد المتخصصين المهتمين في مجال الأمراض الوراثية، الدكتورة سميرة محمد مكي سقطي: استشارية أمراض وراثية - ورئيسة وحدة الأمراض الوراثية بمستشفى الملك فهد ومستشفى الولادة والأطفال بجدة، فأفادت أولا بأن نسبة احتمالات ولادة طفل بعيب خلقي تقع بين 2 و3 لكل مائة طفل سليم.
وأضافت أن العيوب الخلقية تنقسم إلى قسمين رئيسين، هما:
* العيوب الخلقية المنفردة: وفيها يكون المولود سليما بشكل عام، ولكن يوجد به عيب خلقي في عضو واحد فقط، غالبا ما يصيب الجهاز الهضمي أو جدار البطن ويحتاج إلى التدخل الجراحي السريع. وقد يكون في القلب أو الكلى ويحتاج إلى متابعة طبية مستمرة. وهذه العيوب غالبا هي غير معروفة السبب حتى الآن كما أنها ليس لها علاقة بزواج الأقارب أو الوالدين.
* العيوب الخلقية المتعددة: وهي التي تحدث عند ولادة الطفل بأكثر من عيب خلقي واحد، ولها عدة أسباب حسب أنواعها. ومن أهمها: العيوب الخلقية الناتجة عن اختلال الكروموسومات في العدد أو التركيب.
* متلازمات العيوب الخلقية
تقول الدكتورة سميرة سقطي إن الطفل يتكون من عدد من الخلايا التي تحتوي كل منها على النواة وتحمل 46 كروموسوما. إن أي اختلال في تركيب أو عدد هذه الكروموسومات يؤدي إلى حدوث ما يسمى «العيوب الخلقية». قد تكون هذه العيوب شديدة بحيث تؤدي إلى الإجهاض أو الولادة المبكرة أو إلى الوفاة بعد ساعات أو أيام قليلة من الولادة نتيجة إصابة الجنين بعيوب خلقية شديدة كالتي تصيب القلب والمخ والجهاز الهضمي والكلى، وكما هو الحال في زيادة الكروموسوم رقم 13 وما يسمى بالثلاثي 13.
وقد تكون العيوب الخلقية أقل شدة فتستمر حياة الطفل لشهور قليلة، بحيث لا يتجاوز عمره السنة، كما هو الحال في زيادة الكروموسوم رقم 18. أما في حالة زيادة الكروموسوم رقم 21 والمعروفة بمتلازمة داون - وهي أخف العيوب الخلقية من كل من المتلازمة 13 والمتلازمة 18 - وغالبا ما تكون مصحوبة بتشوهات في القلب مع وجود ملامح محددة تميز الطفل عن بقية أفراد العائلة ويكون هناك تأخر في النمو الجسدي والعقلي.
إن هذه العيوب الناتجة عن زيادة عدد الكروموسومات ليس لها علاقة بزواج الأقارب ولكنها ترتبط، إلى حد كبير، بسن الوالدين عند الإنجاب وخصوصا الأم، حيث تزداد نسبة اختلال الكروموسومات في العدد كلما زاد عمر الأم على 35 عاما.
* عيوب خلقية جينية
كما ذكرنا فإن كل طفل يولد بعدد 46 من الكروموسومات أو 23 زوجا منها، وكل زوج من هذه الكروموسومات يحمل الكثير من المورثات (الجينات) المسؤولة عن الصفات الوراثية والشكل واللون. وكل مورث عبارة عن نسختين، نسخة يحملها من الأم والأخرى يحملها من الأب، ومن ثم تنتقل الصفات الوراثية من الأبوين للأطفال.
وأوضحت د. سقطي أن هذه الأمراض الوراثية، والتي في معظم الأحيان تكون مصاحبة للعيوب الخلفية، ولذا تسمي بالمتلازمات، يمكن تقسيمها إلى قسمين:
• أولا: عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية سائدة. وهي التي تحدث نتيجة وجود عيب خلقي عند أحد الأبوين بسبب خلل أو عطب في إحدى النسختين المورثة له، كقصر القامة الشديد مثلا. وعند توارث هذه المورثة العضوية (غير السليمة) إلى الجنين يولد بعيب خلقي مماثل (قصر القامة). أما إذا انتقلت النسخة السليمة فيولد الطفل سليمًا. أي أن احتمال ولادة طفل يحمل العيب الخلقي لأحد الوالدين هي (50 في المائة سليم، 50 في المائة غير سليم).
• ثانيا: عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية متنحية. في هذه الحالة لا يظهر العيب الخلقي المسؤول نتيجة هذا المرض إلا إذا كانت النسختين غير سليمتين وقد يكون لدى أحد الوالدين نسخة معطوبة (غير سليمة) ولكن لا تظهر عليه أي أعراض أو شكوى لأي مرض على عكس الأمراض السائدة. وفي هذه الحالة يسمى هذا الشخص حاملا للمرض، لأنه فقط يحمل إحدى المورثتين المعطوبتين ونادرا ما يجتمع زوجان لهما نفس المورثة المعطوبة. ولكن تزداد احتمالية هذه الصدفة عند زواج الأقارب، حيث تكون هناك المورثات المعطوبة من الأجداد وتنتقل إلى الأحفاد، ومن ثم عند تزاوج الأحفاد تتجمع هذه المورثات في أبناء الأحفاد لتكون زوجا من المورثات المعطوبة. لذا يظهر المرض وتكون احتمالات ظهور هذه العيوب بنسبة 25 في المائة لكل حمل.
ومن هنا يتضح مدى خطورة زواج الأقارب في انتقال الأمراض الوراثية المتنحية النادرة وما يصاحبها من عيوب خلقية إذ تتضاعف نسبة العيوب الخلقية في زواج الأقارب من 2 و3 في المائة إلى 4 و6 في المائة لكل مائة طفل سليم.
* عيوب خلقية بيئية
هي عيوب خلقية تحدث نتيجة عوامل خارجية محيطة بالأم أثناء الحمل وخصوصا خلال الشهور الثلاثة الأولى ومن أهمها:
- الميكروبات.. إن إصابة الأم بالميكروبات في الشهور الثلاث الأولى من الحمل وخصوصا فيروس الحصبة الألمانية أو الهربس أو الزهري أو فيروس مضخم الخلايا أو فيروس داء القطط يعرض الطفل عادة إلى حدوث تشوهات خلقية في القلب وصغر حجم الرأس وعتامة العينين وتضخم الكبد والطحال.
- مرض الأم المزمن.. إن الأمراض المزمنة للأم وخصوصا السكري وعدم تنظيم جرعات الأنسولين قبل الحمل وأثنائه يؤدي إلى زيادة احتمالات حدوث التشوهات الخلقية، وخصوصا تشوهات القلب والشفة الأرنبية وسقف الحلق المفتوح أو عيوب أخرى مثل الأنبوب العصبي المفتوح.
- تناول العقاقير.. إن تناول العقاقير وخصوصا في الشهور الأولى من الحمل دون استشارة الطبيب المختص يؤدي إلى حدوث التشوهات في الجنين، خاصة الأدوية والعقاقير التي ثبت أن لها تأثيرا في حدوث العيوب الخلقية. ولكن هنا، يختلف هذا التأثير من امرأة حامل إلى أخرى حسب كمية ونوعية الدواء والاستعداد البيئي والوراثي لكل أم.
- الاستعداد البيئي والوراثي.. قد تتعرض طفلة لعيوب خلقية كالشفة الأرنبية نتيجة تعاطي الأم لعلاج الصرع، بينما لا تصاب أخرى، مع العلم أن والدتها كانت تتناول نفس العلاج، وذلك لمدى اختلاف الاستعداد البيئي والوراثي، حيث يتداخل تأثير العامل الوراثي مع العامل البيئي بعضهما البعض، بحيث لا يصاب الطفل بالعيوب الخلقية مع تعرضه للعوامل البيئية إلا إذا كان لديه الاستعداد الوراثي لهذا العيب أو العكس، وهذا ما يحدث في العيوب الخلقية كالشفة الأرنبية والأنبوب العصبي المفتوح. وهذه العيوب تزداد نسبتها إذا وجدت عند أحد الوالدين، أو عند أحد الأقارب، كما أن نسبتها بدأت بالتناقص في الولايات المتحدة بعدما أثبتت التجارب العلمية أن تناول أقراص حمض الفوليك يقلل من نسبة الإصابة بالشفة الأرنبية، وعيوب الأنبوب العصبي المفتوح، والكلى، والقلب، والأطراف والأمعاء.
- تعرض الحامل لارتفاع درجة الحرارة.. إن تعرض الأم الحامل لارتفاع درجة الحرارة لما فوق 39 و40 درجة، وحتى لو كانت لمدة يوم واحد قد يصيب الجنين عادة بعيوب الأنبوب العصبي، أو حتى عند ارتفاع درجة الحرارة بصورة غير مرضية، مثل استخدام حمام السونا لأكثر من ساعة، حيث قد تؤدي إلى حدوث التشوهات الخلقية.
تعرض الأم للأشعة السينية.. وقد أثبتت الدراسات أن لذلك تأثيرا في حدوث العيوب الخلقية، وخصوصا خلال الشهور الثلاث الأولى من الحمل.
- تعاطي المشروبات الكحولية وبعض أنواع المخدرات يؤدي إلى حدوث الكثير من العيوب الخلقية، ونادرا ما يحدث ذلك في المجتمعات الإسلامية.
- لم تثبت الدراسات وجود تأثيرات خطرة على استخدام الجوال والميكروويف، أثناء الحمل حتى الآن.
* إجراءات وقائية
ومما سبق يتضح أن هناك عدة عوامل تؤدي إلى حدوث العيوب الخلقية في الجنين وليس السبب زواج الأقارب فقط. ولذا فإن هناك عددا من الأمور والإجراءات المهمة التي لا غنى عنها لتجنب هذه العيوب الخلقية قدر المستطاع. وهي كالتالي:
- إجراء فحص ما قبل الزواج والاستشارة الوراثية، وخصوصا لمن كان لديهم في العائلة أفراد مصابون بأمراض وراثية.
- التأكد من أخذ التطعيمات المهمة مثل الحصبة الألمانية وإجراء الفحوصات للتأكد من وجود مناعة لبعض الفيروسات المسببة للعيوب الخلقية.
- تناول حمض الفوليك لكل الفتيات في سن البلوغ. أو تناول الأطعمة الغنية بحمض الفوليك مثل الخضراوات الخضراء والفواكه كالبرتقال والعدس والفول والخس الرومي والقرنبيط والبندق.
أما إذا سبق للأم ولادة طفل مصاب بعيوب الأنبوب العصبي، أو كانت الأم تتناول علاجا للصرع، فعليها تناول جرعة أعلى من حمض الفوليك (4 مليغرامات)، وذلك لمدة شهر قبل الحمل وثلاثة شهور أخرى بعد الحمل.
- تنظيم مستوى السكر والضغط قدر المستطاع قبل الحمل وأثنائه.
- مراجعة الطبيب إذا كانت الحامل تتعاطى أي علاج قبل الحمل ومناقشة الطبيب على مدى تأثيره في الحمل.
- الإنجاب مبكرًا وعدم تأخيره لما بعد 35 سنة.
- عدم التعرض للأشعة السينية أثناء الشهور الأولى من الحمل.
- محاولة الراحة قدر المستطاع أثناء الحمل وعدم التعرض للجهد والقلق النفسي.
- يجب أخذ الأدوية غير الضرورية أثناء فترة الحمل وخصوصا في الشهور الأولى.