تحديد السبب الجيني للإعاقة الذهنية

حدد باحثو كلية الطب في جامعة ماريلاند الأميركية، جيناً جديداً قد يكون مرتبطاً بالإعاقات الذهنية، وأعلنوا عن هذا الإنجاز، الذي يوفر خطوة أولى مهمة في تطوير علاجات محتملة، في دراسة نشرتها أمس المجلة الأميركية للوراثة البشرية.
ويعاني نحو 3 في المائة من سكان العالم من إعاقة ذهنية، وما يصل إلى نصف الحالات ترجع إلى الجينات، ومع ذلك، نظراً لأنّ آلافاً عدة من الجينات تساهم في نمو الدماغ، فقد كان من الصعب تحديد السبب المحدد لكل مريض.
وبمجرد أن حدد الباحثون الجين، عملوا مع متعاونين لتقديم التشخيصات السريرية لعشر عائلات أخرى حول العالم، ممن لديهم أقارب يعانون من هذه الحالة، واستخدم الباحثون أيضاً سمك الزرد لإظهار دور الجين في التطور والبقاء، مما يدل على أهميته في مساعدة الخلايا العصبية في الدماغ على العمل بشكل صحيح.
وتقول سايما رياض الدين، الباحثة الرئيسية في الدراسة، بتقرير نشره الموقع الإلكتروني لجامعة ماريلاند «هدفنا هو العثور على أكبر عدد ممكن من هذه الجينات المطلوبة لوظائف الدماغ وتطبيق هذه المعرفة على المرضى والعائلات لتقديم تشخيص جيني ذي صلة سريرياً».
وتتعاون رياض الدين وفريقها بانتظام مع العديد من العلماء في باكستان لدراسة مجموعة من 350 عائلة معزولة جغرافياً؛ مما أدّى إلى زواج الأقارب الذي تسبب في اضطرابات وراثية مثل الإعاقة الذهنية.
وركز الفريق على عائلة واحدة مع شقيقين وعم يعانون من أعراض الإعاقة الذهنية وتأخر الكلام وغيرها من مراحل النمو والصرع، وكان أفراد الأسرة الآخرون الذين كانوا يعانون من أعراض مماثلة قد ماتوا منذ ذلك الحين في مرحلة الطفولة أو البلوغ المبكر، وحددت رياض الدين وفريقها الجين AP1G1 باعتباره الجاني.
ولتحديد دور الجين Ap1g1. صمم الباحثون سمك الزرد من دونه، فبدأت أجنة الزرد هذه تموت في اليوم الرابع.
ويساعد الجين AP1G1 على بناء البروتين (AP1γ1)، وهو واحد من خمس قطع تشكل مركّب البروتين المسؤول عن بناء حويصلات النقل التي تحرّك المواد حول الخلايا.
وتقول رياض الدين «تخيل حويصلات النقل كمركبات صغيرة مثل الشاحنات التي يتعين عليها تحميل ونقل وتفريغ حمولتها حول الخلايا (مثل الخلايا العصبية)، لتوفير الإمدادات اللازمة لعمل الخلية».