«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

الاختلافات في الحمض النووي لدى الأطفال تؤثر بقوة على النمو المبكر

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر
TT

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

في دراسة حديثة من جامعة «سري» بالمملكة المتحدة، حدد الباحثون مجموعة من الأدلة التي تثبت أن علم الوراثة يلعب دوراً في التأثير على نمو الأطفال الرضع.

نقص في أبحاث الطفولة المبكرة

وفي حين أن كثيراً من التركيز موجه بالفعل نحو الاضطرابات الوراثية النادرة، فإن الباحثين يرون أن الاختلافات في «الحمض النووي (دي إن إيه)» التي توجد عادة لدى الأطفال وتشكل التركيب الجيني للفرد، لديها أيضاً القدرة على المساعدة في دعم تطوير التدخلات العلاجية المبكرة والمساعدة في فهم أفضل لمرحلة الطفولة لدى جميع الأطفال.

ويوضح الباحثون في الدراسة، المنشورة بمجلة «نيتشر جينيتكس (Nature Genetics)» في 17 يوليو (تموز) 2024، أنه مقارنة بمراحل الحياة اللاحقة، لم تُبحث مرحلة الطفولة إلى حد كبير على الرغم من الفوائد الكبيرة التي يمكن أن تقدمها الأبحاث الجينية.

وفي حين أنه من المسلم به منذ مدة طويلة أن البيئة تلعب دوراً محورياً في نمو الرضع، فقد حلل فريق البحث الدراسات الجينية التوأمية والجزيئية المنشورة، ووجدوا أدلة تدعم فكرة أن الجينات مهمة في تشكيل نمو الأطفال في السنوات الثلاث الأولى بعد الولادة. ومع ذلك، لا تزال هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لفهم كيفية ارتباط الحمض النووي بالفروق الفردية في النمو.

دراسة مرحلة نمو الرضّع

وقالت البروفسورة أنجليكا رونالد، أستاذة علم النفس وعلم الوراثة المؤلفة المشاركة للورقة البحثية من كلية علم النفس بجامعة «سري»، إن نمو الرضع وقت حاسم مع التقدم السريع في المهارات الحركية والاجتماعية واللغوية من بين أمور أخرى، وإن «توظيف علم الوراثة أمر بالغ الأهمية في معرفة تشكيل الخصائص المبكرة، فمن خلال فهم وتحديد التأثيرات الجينية في وقت مبكر، يمكننا أن نحدث فرقاً كبيراً لكثير من الأطفال وأسرهم.

ويمكن لهذه المعرفة أن تساعد الآباء ومقدمي الرعاية الصحية والمعلمين في تقديم دعم أفضل لنمو الطفل، وإنشاء استراتيجيات لمواجهة التحديات المحتملة في الأمد الطويل».

التأثيرات الوراثية على التنمية المبكرة

وحلل فريق البحث الدراسات الجينية التوأمية والجزيئية الموجودة، ووجد أدلة قوية على أن الجينات تلعب دوراً محورياً في تشكيل النمو خلال مرحلة الطفولة. أما الاختلافات في الحمض النووي التي توجد عادة لدى الأطفال، فلديها القدرة على التأثير على النمو المبكر بشكل كبير. وقالت الدكتورة آنا غوي، المؤلفة المشاركة في الدراسة والمحاضرة في جامعة إسيكس بالمملكة المتحدة، إن النتائج التي توصلوا إليها توفر أدلة قوية من دراسات التوائم وأبحاث التبني ونتائج الجينات المتعددة وفحص سمات الرضع، على أن الوراثة تؤثر بشكل كبير على النمو المبكر.

وتُظهر النتائج متعددة الجينات، التي تلخص تأثيرات كثير من المتغيرات الجينية، كيف تؤثر السمات الجينية على المعالم الرئيسية، مثل المشي والتحدث. وهذا النوع من المعرفة يمكن أن يفيد حياة الأطفال بشكل كبير.

تسريع «اختبار الجينوم الكامل» للرضع

وفي تقدم كبير بمجال الرعاية الصحية لحديثي الولادة، وجد الباحثون، بدراسة سابقة نشرت في «مجلة الجمعية الطبية الأميركية (Journal of the American Medical Association)» يوم 11 يوليو (تموز) 2023، أن اختبار الجينوم الكامل يمكن أن يحسن بشكل كبير تشخيص الاضطرابات الوراثية لدى الرضع، مما قد ينقذ الأرواح؛ حيث إن قدرة الاختبار على التقاط صورة وراثية أكثر شمولاً يمكن أن تفيد بشكل كبير الأطفال الذين يعانون من حالات نادرة ويصعب تشخيصها.

وكشفت تجربة سريرية شملت 400 رضيع في المستشفى عن أن اختبارات الجينوم الكاملة حددت التشوهات الجينية في 49 في المائة من الحالات، مقارنة بنحو 27 في المائة مع الاختبارات التقليدية الأضيق نطاقاً. ويسلط هذا الاختلاف الجوهري الضوء على القيود المفروضة على الاختبارات الجينية المستهدفة، التي تغطي فقط نحو 1700 من الجينات البشرية البالغ عددها 20 ألفاً.

وأعرب الدكتور جون ديفيز، أستاذ طب الأطفال رئيس قسم طب الأطفال حديثي الولادة في «مركز تافتس الطبي» في بوسطن بالولايات المتحدة الباحث الرئيسي بالدراسة، وزملاؤه عن إمكانات هذا البحث في إحداث ثورة بالممارسة السريرية لتشخيص وعلاج الرضع الذين يعانون من حالات معقدة؛ حيث يسمح النطاق الأوسع لاختبار الجينوم الكامل باكتشاف المتغيرات الجينية التي قد تفشل فيها الاختبارات الأضيق نطاقاً؛ مما يؤدي إلى تشخيصات أسرع وأكثر دقة.

يمثل «اختبار الجينوم الكامل» خطوة كبيرة إلى الأمام في تشخيص وعلاج الاضطرابات الوراثية لدى الرضع، ومن خلال توفير رؤية شاملة للتركيب الجيني للفرد يمكن لهذه التقنية تحديد الحالات التي قد تفشل فيها الاختبارات الأضيق نطاقاً؛ مما يؤدي إلى علاجات أسرع وأكثر فاعلية.


مقالات ذات صلة

تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

علوم تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

يؤكد التطبيق الناجح لمشروع تسلسل الجينوم، خصوصاً في فحوصات الأطفال المبكرة، إمكانات الذكاء الاصطناعي في التشخيص والتدخل المبكر.

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم الجينات المرتبطة بالتوتر والإجهاد قد تساهم في الإصابة بسرطان البروستاتا

الجينات المرتبطة بالتوتر والإجهاد قد تساهم في الإصابة بسرطان البروستاتا

دراسة جديدة حللت 105 جينات منها

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم تباين طبيعي جيني يؤثر على نجاح دواء لعلاج الآلام المزمنة لدى النساء

تباين طبيعي جيني يؤثر على نجاح دواء لعلاج الآلام المزمنة لدى النساء

حاملات «نيوريجولين 3» الأكثر استفادة منه.

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم نقل الجينات لعلاج اضطراب «الثلاسيميا ألفا»

نقل الجينات لعلاج اضطراب «الثلاسيميا ألفا»

طوّر الباحثون نموذجاً مبتكراً يبشر بتطوير علاجات جديدة لعلاج ثلاسيميا «ألفا»، وهو اضطراب دموي حاد يؤثر على آلاف الأطفال سنوياً.

د. وفا جاسم الرجب (نموذج مبتكر يبشّر بتطوير علاجات جديدة)
علوم الإجراء يهدف لمنع الأم من نقل الجينات المعيبة في الميتوكوندريا لطفلها (رويترز)

دراسة وراثية تشير إلى الأوكسيتوسين بوصفه علاجاً محتملاً للسمنة واكتئاب ما بعد الولادة

حددت دراسة حديثة جيناً معيناً بعدّه عاملاً حاسماً في تطور السمنة والمشكلات السلوكية واكتئاب ما بعد الولادة لدى الأمهات. 

د. وفا جاسم الرجب (لندن)

فيلم جديد رائع باستخدام برنامج «سورا»

فيلم جديد رائع باستخدام برنامج «سورا»
TT

فيلم جديد رائع باستخدام برنامج «سورا»

فيلم جديد رائع باستخدام برنامج «سورا»

بين الضجيج والرعب اللذين يحيطان بالذكاء الاصطناعي، يعمل مانويل سينسيلي وويل سيلفيز على دفع الإمكانات الأخلاقية والتقنية والفنية الواعدة لهذه التكنولوجيا إلى الأمام

فيلم «بروتوبيكا»

كتبت دوري تونستال (*) تقول: في فيلم قصير جديد مدته دقيقة و34 ثانية بعنوان «بروتوبيكا» Protopica، يستخدم سينسيلي وسيلفيز برنامج «سورا» Sora من شركة «أوبن إيه آي» OpenAI لإظهار كيف يمكن للذكاء الاصطناعي دعم التراث الثقافي بدلاً من تسريع عمليات الاستيلاء الثقافي، أي سرقة الثقافات وتسويقها من قِبل الآخرين.

(البروتوبيكا – الفضاء الذي يمكن فيه للأفراد التعمق في إمكانات المستقبلي واستكشاف الماضي المنسيّ - المحرر).

التراث والثقافة

وكانت الشركة دعت سينسيلي وسيلفيز ليكونا من الفنانين الثمانية الذين، وفقاً لموقع «أوبن إيه آي» الإلكتروني، «سيطورون النموذج ليكون أكثر إفادة للمحترفين المبدعين». واستخدم سينسيلي، وهو محامٍ في شركة Unity Technologies، وسيلفيز، وهو مصمم متعدد التخصصات لتكنولوجيا الوسائط الجديدة من خلال شركته Rendrd، معرفتهما المبكرة بـ«سورا» للحفاظ على لغة وثقافة جزر غوادلوب، وهي مقاطعة فرنسية في جنوب البحر الكاريبي.

قصة الفيلم «الذكي»

تبدأ قصة Protopica بصورة لامرأة عجوز ذات بشرة بنية داكنة دافئة مرتدية غطاء رأس أرجوانياً وأقراطاً ذهبية وثوباً أزرق. وهي مستلقية على سرير من ملاءات بيضاء في غرفة نوم صفراء بها نافذة تطل على حديقة.

المشهد جميل، لكنه لا يزال يحتفظ بتأثير الوادي الغريب الذي يُرى في مقاطع الفيديو الأخرى التي تم إنشاؤها بواسطة الذكاء الاصطناعي، على سبيل المثال، شخصيات هاري بوتر كآسيويين في مراسلات وسائل التواصل الاجتماعي.

يبدأ التعليق الصوتي بلغة تبدو في البداية وكأنها فرنسية، لكنها في الواقع لغة كريولية غوادلوبية. وترشد فراشة أرجوانية المشاهد خارج الغرفة إلى مشاهد مختلفة من الخارج المظلم الشبيه بالأحلام مع شخصيات بيضاء متوهجة تتحول حيوانات وبشراً راقصين.

تهرب هذه المشاهد من الوادي الغريب وتُظهِر للمشاهد تصويراً سينمائياً لم يسبق له مثيل في الذكاء الاصطناعي. وينتهي الفيلم بصورة طفل ببشرة بنية داكنة دافئة يرتدي قبعة أرجوانية وثوباً أزرق.

تجربة معايشة مشتركة

تنبع شراكة سينسلي وسيلفيز من تجربة معاشة مشتركة للتشرد الثقافي وتأثيره على اللغات «في الوطن».

من التراث الفنزويلي والترينيدادي، عانى سيلفيز الشوق إلى الوطن والثقافة، منذ نشأته في الكويت إلى العمل الآن في كندا. بينما يقول سينسلي، الذي ولد ونشأ في جزر غوادلوب، لكنه يعيش الآن في كندا: «نحن حقاً على حافة التكنولوجيا، ونستمتع بها، ونحاول أيضاً تعريفها بطريقة تمثل الأشخاص الذين نمثلهم. نستخدمها بطرق مختلفة؛ لذا فإن صوتنا يستحق أن يُسمع أيضاً».

بعد رحلة أي صانع أفلام، بدأ سينسلي وسيلفيز عملية صنع «بروتوبيكا» بالبحث، وتحديداً حول الثقافات الأفريقية الكاريبية، مستفيدَين من تجاربهما الحية كشخصين من أصل أفريقي كاريبي، عزّزا هذه المعرفة التجريبية بالبحث في الأرشيف والمرجع البصري.

وقبل إشراك «سورا»، نظرَا إلى مشاريعهما السابقة التي ركزت على التمثيلات والمشاهد الأفريقية الكاريبية في برنامج DALL-E 2 للصور وفي Chat GPT للقصص / النصوص. واتفقا على الصور الافتتاحية والختامية للشيخ والطفل والتي ستتدفق منها قصة إعادة الميلاد وغرض الروح.

وأصبح بحثهما مراجع بصرية للمساعدة في توجيه القصة بالنصوص إلى سطور بهدف توليد الصور. لقد اهتمّا بشكل خاص باستخدام الذكاء الاصطناعي للتركيز على القضاء على المهام المتكررة. يقول سيلفيز: «لم نرغب في إشراك الذكاء الاصطناعي حتى اللحظات المناسبة لعملية الإبداع لدينا، فالأدوات مذهلة، ولكن من المهم أيضاً مراقبة مقدار المهمات التي يمكن توكيلها للبرنامج في عمليتنا الإبداعية».

انتصار اللغة والثقافة

تضمنت تلك اللحظات المناسبة إنتاج تكرارات متعددة للنص. على سبيل المثال، كان التعليق الصوتي الأصلي باللغة الإنجليزية، لكن سينسلي أنشأ GPT مخصصاً تم تدريبه بلغة الكريول الغوادلوبية، وهي لغة يتحدث بها أكثر من 430 ألف شخص وتتكون من مزيج من اللغات الفرنسية والإنجليزية والإسبانية والبانتو والأميركية الهندية.

لقد استخدم النص النهائي لتوفير التعليق الصوتي باللغة الكريول الغوادلوبية. كان هناك استخدام آخر وهو «سورا» لتوليد الاختلافات في الصور من مطالبات النص الخاصة بهم. كان مطلوباً تنظيم ماهر لاختيار اللقطات الـ26 النهائية من بين أكثر من 800 لقطة.

كانت اللحظة الأخيرة هي استخدام «سورا» لإنشاء انتقالات صعبة من مقطع إلى آخر، وهو ما كان ليستغرق من الفنانين شهوراً للقيام به.

الذكاء الاصطناعي للحفاظ على التراث الثقافي

يقول سيلفيز: «إن حلمنا مع (بروتوبيكا) هو العمل مع الوفود أو البلدان التي تريد معرفة الطريقة التي يمكن لشعوبها من خلالها الاستفادة من هذه التكنولوجيا حتى تتمكن ثقافتها ولغاتها من الاستمرار».

يعدّ كلا الفنانين من مواطني العالم الرقمي مع أقارب مقربين يوفرون الوصول إلى التقنيات المتقدمة منذ الطفولة. يتذكر سيلفيز الجلوس مع والده، وهو فنان غوادلوبي، بينما كان يجمع بين الفن الجديد والفن التقليدي في أوائل التسعينات. ويتحدث عن تعليمه التكنولوجي الذي تلقاه من ابن عمه، وهو مبرمج في فنزويلا؛ إذ يفهم كلاهما القضايا والمخاوف المتعلقة بالتقنيات المتقدمة مثل الذكاء الاصطناعي التوليدي.

الحفاظ على إنسانية المجتمعات

عمل سيلفيز المهني حتى الآن في شركة Unity Technologies، عند تقاطع التكنولوجيا والأخلاق والثقافة، بدءاً من عام 2013 مصمماً تقنياً، وتطور مصمماً رئيسياً في IBM وباحث Haptics في Immersion في كندا. يقول سيلفيز، «إن نهجنا لا يحل المشكلة، لكنه يقترح طريقة للتنقل فيها بحيث يشعر الناس أنهم ما زالوا قادرين على الحفاظ على إنسانيتهم ​​والانتماء إلى هذا المستقبل الذي يستخدم الذكاء الاصطناعي على نطاق أوسع».

يقدمان فيلم «بروتوبيكا» باعتباره اقتراحاً ملموساً. منذ إطلاقه في 16 يوليو (تموز) 2024، حصد فيديو «بروتوبيكا» أكثر من 500000 مشاهدة عبر منصات متعددة.

أنشأ سينسلي وسيلفيز مجموعة باتريون مجانية على موقع «بروتوبيكا» على الويب تدعو المخرجين وصناع الأفلام والكتاب والباحثين والمعلمين وأمناء المكتبات وغيرهم من خبراء الحفاظ على الثقافة لتوسيع الشبكة والحفاظ على استمرار المحادثات.

ومجتمع «بروتوبيكا» هو الأكثر أهمية بالنسبة لهما. يقول سينسلي: «نحن نحاول فقط التلميح إلى الرسالة حول الشعور بالمجتمع وكيف يمكن للجميع حقاً استخدام هذه الأداة (سورا) بشكل مسؤول لإلهام الناس ومساعدتهم».

(*) مجلة «فاست كومباني» - خدمات «تريبيون ميدا»

حقائق

500 ألف

مشاهدة حصدها فيديو «بروتوبيكا» عبر منصات متعددة

نهجنا يقترح طريقة للتنقل فيها بحيث يشعر الناس أنهم ما زالوا قادرين على الحفاظ على إنسانيتهم ​​والانتماء إلى المستقبل

ويل سيلفيز

اقرأ أيضاً