«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

الاختلافات في الحمض النووي لدى الأطفال تؤثر بقوة على النمو المبكر

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر
TT

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

في دراسة حديثة من جامعة «سري» بالمملكة المتحدة، حدد الباحثون مجموعة من الأدلة التي تثبت أن علم الوراثة يلعب دوراً في التأثير على نمو الأطفال الرضع.

نقص في أبحاث الطفولة المبكرة

وفي حين أن كثيراً من التركيز موجه بالفعل نحو الاضطرابات الوراثية النادرة، فإن الباحثين يرون أن الاختلافات في «الحمض النووي (دي إن إيه)» التي توجد عادة لدى الأطفال وتشكل التركيب الجيني للفرد، لديها أيضاً القدرة على المساعدة في دعم تطوير التدخلات العلاجية المبكرة والمساعدة في فهم أفضل لمرحلة الطفولة لدى جميع الأطفال.

ويوضح الباحثون في الدراسة، المنشورة بمجلة «نيتشر جينيتكس (Nature Genetics)» في 17 يوليو (تموز) 2024، أنه مقارنة بمراحل الحياة اللاحقة، لم تُبحث مرحلة الطفولة إلى حد كبير على الرغم من الفوائد الكبيرة التي يمكن أن تقدمها الأبحاث الجينية.

وفي حين أنه من المسلم به منذ مدة طويلة أن البيئة تلعب دوراً محورياً في نمو الرضع، فقد حلل فريق البحث الدراسات الجينية التوأمية والجزيئية المنشورة، ووجدوا أدلة تدعم فكرة أن الجينات مهمة في تشكيل نمو الأطفال في السنوات الثلاث الأولى بعد الولادة. ومع ذلك، لا تزال هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لفهم كيفية ارتباط الحمض النووي بالفروق الفردية في النمو.

دراسة مرحلة نمو الرضّع

وقالت البروفسورة أنجليكا رونالد، أستاذة علم النفس وعلم الوراثة المؤلفة المشاركة للورقة البحثية من كلية علم النفس بجامعة «سري»، إن نمو الرضع وقت حاسم مع التقدم السريع في المهارات الحركية والاجتماعية واللغوية من بين أمور أخرى، وإن «توظيف علم الوراثة أمر بالغ الأهمية في معرفة تشكيل الخصائص المبكرة، فمن خلال فهم وتحديد التأثيرات الجينية في وقت مبكر، يمكننا أن نحدث فرقاً كبيراً لكثير من الأطفال وأسرهم.

ويمكن لهذه المعرفة أن تساعد الآباء ومقدمي الرعاية الصحية والمعلمين في تقديم دعم أفضل لنمو الطفل، وإنشاء استراتيجيات لمواجهة التحديات المحتملة في الأمد الطويل».

التأثيرات الوراثية على التنمية المبكرة

وحلل فريق البحث الدراسات الجينية التوأمية والجزيئية الموجودة، ووجد أدلة قوية على أن الجينات تلعب دوراً محورياً في تشكيل النمو خلال مرحلة الطفولة. أما الاختلافات في الحمض النووي التي توجد عادة لدى الأطفال، فلديها القدرة على التأثير على النمو المبكر بشكل كبير. وقالت الدكتورة آنا غوي، المؤلفة المشاركة في الدراسة والمحاضرة في جامعة إسيكس بالمملكة المتحدة، إن النتائج التي توصلوا إليها توفر أدلة قوية من دراسات التوائم وأبحاث التبني ونتائج الجينات المتعددة وفحص سمات الرضع، على أن الوراثة تؤثر بشكل كبير على النمو المبكر.

وتُظهر النتائج متعددة الجينات، التي تلخص تأثيرات كثير من المتغيرات الجينية، كيف تؤثر السمات الجينية على المعالم الرئيسية، مثل المشي والتحدث. وهذا النوع من المعرفة يمكن أن يفيد حياة الأطفال بشكل كبير.

تسريع «اختبار الجينوم الكامل» للرضع

وفي تقدم كبير بمجال الرعاية الصحية لحديثي الولادة، وجد الباحثون، بدراسة سابقة نشرت في «مجلة الجمعية الطبية الأميركية (Journal of the American Medical Association)» يوم 11 يوليو (تموز) 2023، أن اختبار الجينوم الكامل يمكن أن يحسن بشكل كبير تشخيص الاضطرابات الوراثية لدى الرضع، مما قد ينقذ الأرواح؛ حيث إن قدرة الاختبار على التقاط صورة وراثية أكثر شمولاً يمكن أن تفيد بشكل كبير الأطفال الذين يعانون من حالات نادرة ويصعب تشخيصها.

وكشفت تجربة سريرية شملت 400 رضيع في المستشفى عن أن اختبارات الجينوم الكاملة حددت التشوهات الجينية في 49 في المائة من الحالات، مقارنة بنحو 27 في المائة مع الاختبارات التقليدية الأضيق نطاقاً. ويسلط هذا الاختلاف الجوهري الضوء على القيود المفروضة على الاختبارات الجينية المستهدفة، التي تغطي فقط نحو 1700 من الجينات البشرية البالغ عددها 20 ألفاً.

وأعرب الدكتور جون ديفيز، أستاذ طب الأطفال رئيس قسم طب الأطفال حديثي الولادة في «مركز تافتس الطبي» في بوسطن بالولايات المتحدة الباحث الرئيسي بالدراسة، وزملاؤه عن إمكانات هذا البحث في إحداث ثورة بالممارسة السريرية لتشخيص وعلاج الرضع الذين يعانون من حالات معقدة؛ حيث يسمح النطاق الأوسع لاختبار الجينوم الكامل باكتشاف المتغيرات الجينية التي قد تفشل فيها الاختبارات الأضيق نطاقاً؛ مما يؤدي إلى تشخيصات أسرع وأكثر دقة.

يمثل «اختبار الجينوم الكامل» خطوة كبيرة إلى الأمام في تشخيص وعلاج الاضطرابات الوراثية لدى الرضع، ومن خلال توفير رؤية شاملة للتركيب الجيني للفرد يمكن لهذه التقنية تحديد الحالات التي قد تفشل فيها الاختبارات الأضيق نطاقاً؛ مما يؤدي إلى علاجات أسرع وأكثر فاعلية.


مقالات ذات صلة

تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

علوم تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

يؤكد التطبيق الناجح لمشروع تسلسل الجينوم، خصوصاً في فحوصات الأطفال المبكرة، إمكانات الذكاء الاصطناعي في التشخيص والتدخل المبكر.

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم الجينات المرتبطة بالتوتر والإجهاد قد تساهم في الإصابة بسرطان البروستاتا

الجينات المرتبطة بالتوتر والإجهاد قد تساهم في الإصابة بسرطان البروستاتا

دراسة جديدة حللت 105 جينات منها

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم تباين طبيعي جيني يؤثر على نجاح دواء لعلاج الآلام المزمنة لدى النساء

تباين طبيعي جيني يؤثر على نجاح دواء لعلاج الآلام المزمنة لدى النساء

حاملات «نيوريجولين 3» الأكثر استفادة منه.

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم نقل الجينات لعلاج اضطراب «الثلاسيميا ألفا»

نقل الجينات لعلاج اضطراب «الثلاسيميا ألفا»

طوّر الباحثون نموذجاً مبتكراً يبشر بتطوير علاجات جديدة لعلاج ثلاسيميا «ألفا»، وهو اضطراب دموي حاد يؤثر على آلاف الأطفال سنوياً.

د. وفا جاسم الرجب (نموذج مبتكر يبشّر بتطوير علاجات جديدة)
علوم الإجراء يهدف لمنع الأم من نقل الجينات المعيبة في الميتوكوندريا لطفلها (رويترز)

دراسة وراثية تشير إلى الأوكسيتوسين بوصفه علاجاً محتملاً للسمنة واكتئاب ما بعد الولادة

حددت دراسة حديثة جيناً معيناً بعدّه عاملاً حاسماً في تطور السمنة والمشكلات السلوكية واكتئاب ما بعد الولادة لدى الأمهات. 

د. وفا جاسم الرجب (لندن)

الأنواع الحية تتداول الأسماء... من الإنسان إلى الأفيال

الأنواع الحية تتداول الأسماء... من الإنسان إلى الأفيال
TT

الأنواع الحية تتداول الأسماء... من الإنسان إلى الأفيال

الأنواع الحية تتداول الأسماء... من الإنسان إلى الأفيال

بالنسبة لي، فإن أفضل شيء فعلته اللغة لنا على الإطلاق، هو منحنا القدرة على التحدث مع بعضنا بعضاً، وعن بعضنا بعضاً.

الأسماء ضرورية

الكلمات ليست مهمة. فما أهميتها إذا كنت لا تستطيع جذب انتباه صديقك في شارع مزدحم مثلاً. وهذا يعني أن اللغة ستكون عديمة الفائدة إلى حدٍ كبير... من دون أسماء. وبمجرد أن تصبح مجموعة من الأفراد أكبر، تصبح الأسماء ضرورية: فالإشارة إلى الشخص الذي يشاركك الكهف أو نار المخيم باسم «هذا الرجل» لا تفيد شيئاً.

وربما لأن الأسماء مهمة للغاية وشخصية، فإن تسمية الأشياء يمكن أن تبدو إنسانية بشكل فريد. وقبل ما يزيد قليلاً عن عقد من الزمن فقط، كان العلماء يعتقدون في الغالب أن هذا صحيح. ثم، في عام 2013، افترضت دراسة أن «الدلافين قارورية الأنف» bottlenose dolphins تستخدم نداءات تشبه الأسماء. وقد وجد العلماء منذ ذلك الحين أدلة على أن الببغاوات، وربما الحيتان والخفافيش، تستخدم نداءات تحدد هويتها كأفراد أيضاً.

وفي يونيو (حزيران) الماضي أظهرت دراسة نشرت في مجلة Nature Ecology & Evolution أن الأفيال تفعل الشيء نفسه.

الاسم ليس بشرياً فقط

ترتبط الأسماء بالهوية بشكل لا ينفصم بين البشر على الأقل. وحقيقة أننا لسنا فريدين في استخدامها، هي علامة محيرة على أننا لسنا الكائنات الوحيدة التي يمكنها التعرف على أنفسنا ومن حولنا كأفراد.

تولد العديد من الحيوانات ولديها القدرة على إصدار مجموعة محددة من الأصوات، مثل نداءات الإنذار التي ترتبط بالحيوانات المفترسة الجوية أو التهديدات على الأرض. لكن «الأسماء، بحكم تعريفها، يجب تعلمها»، كما أخبرني ميكي باردو، باحث ما بعد الدكتوراه في جامعة ولاية كولورادو، الذي قاد دراسة الأفيال.

إن كل الأنواع التي تستخدم أسماء سمعية (أو معرّفات تشبه الأسماء) يجب بالضرورة أن تكون قادرة على ما يسميه العلماء «تعلم الإنتاج الصوتي» – أي القدرة على تعلم وإنتاج أصوات جديدة أو تعديل الأصوات الموجودة.

وحقيقة أن العديد من الأنواع المختلفة القادرة على تعلم الإنتاج الصوتي تستخدم نداءات تشبه الأسماء - وخاصة الأنواع ذات السلالات التطورية المختلفة - تؤكد مدى أهمية التسمية.

في الواقع، قال باردو، من المعقول أن مثل هذه المخلوقات اكتسبت القدرة على تعلم أصوات جديدة خصيصاً لغرض تسمية بعضها بعضاً. في حالة البشر، افترض باردو، أن المهارات التي تم تمكينها من خلال التسمية ربما «سمحت لنظام الاتصال لدينا بأن يصبح أكثر تطوراً حتى أصبح لدينا لغة».

كائنات اجتماعية

حتى الآن، فإن الأنواع التي تستخدم الأسماء (أو أي شيء مثلها)، بما في ذلك نحن البشر، هي كائنات اجتماعية للغاية. إذ إننا نعيش جميعاً في مجموعات مرنة: في بعض الأحيان يقضي الأفراد وقتاً مع العائلة والأصدقاء أو الشركاء المرتبطون بهم بشكل وثيق، وفي أحيان أخرى يكونون محاطين بالغرباء أو المعارف.

أخبرتني ستيفاني كينغ، الأستاذة المشاركة في جامعة بريستول بإنجلترا، والمؤلفة الرئيسية للبحث حول الدلافين قارورية الأنف، أن الأسماء في مثل هذه المجتمعات تؤدي وظيفة عملية. إنها تسمح لك بتتبع رفاقك الاجتماعيين ومخاطبتهم، سواء كانوا بالقرب منك أو انفصلت عنهم. وهذا مفيد بشكل خاص إذا كنت تعتمد على تعاون الآخرين في البحث عن الصغار أو الاعتناء بهم.

وقالت كينغ: «بالنسبة للدلافين، من المهم تتبع من يمكنك الاعتماد عليه لمساعدتك في أوقات الصراع».

ويمكن أن يكون للأسماء أيضاً أغراض عاطفية أكثر. وقال باردو إنه بين الأفيال والدلافين، قد يكون استدعاء الأسماء علامة على التقارب: يبدو أن الأفراد من كلا النوعين أكثر ميلاً إلى استخدام أسماء الحيوانات الأخرى التي يرتبطون بها.

عاشت الأسامي

يمكن للبشر أيضاً استخدام الأسماء لإظهار العلاقة الحميمة أو خلقها. على سبيل المثال، في إحدى الدراسات، كان الناس أكثر ميلاً إلى تقديم خدمة مجانية لشخص يتذكر اسمهم. عندما أقابل شخصاً ما وأريد البقاء على اتصال به، أبذل قصارى جهدي لمعرفة اسمه وتذكره.

ولعل هذا يعطي بعض المصداقية لنصيحة ديل كارنيجي في كتابه «كيف تكسب الأصدقاء وتؤثر في الناس لمعرفة أسماء الآخرين؟»: «اسم الشخص هو بالنسبة لذلك الشخص أحلى وأهم صوت في أي لغة».

وتدعم التجربة الشخصية لي، هذه النظرية. إذ في كثير من الأحيان، كان اسمي Tove، سبب لي المتاعب. نظراً لأنه إسكندنافي، فهو يتناغم مع نوفا Nova، أكثر من تناغمه مع كلمة Stove، مما يعني أنني أقضي ساعات لا حصر لها من حياتي في نطق اسمي وتهجئة الناس عندما أفضل التحدث عن أي شيء آخر.

ولكن بقدر ما يزعجني ذلك، فلن أغير اسمي أبداً - فهو اسمي - وأهتم بأن يفهمه الآخرون بشكل صحيح.

بالنسبة للبشر، لا يمكن فصل أهمية الأسماء عن مفاهيم الهوية والفردية.

يمكننا أن نتجول ونصف بعضنا بعضاً باستخدام التسميات مثل: أميركي، امرأة، طفل، خباز، مشاة - لكن الناس عموماً لا يحبون أن تتم مخاطبتهم أو الإشارة إليهم بهذه الطريقة. وقالت لي لوريل ساتون، رئيسة جمعية الأسماء الأميركية: «إنها تجعلك تشعر بأنك أقل من إنسان»، ربما لأن مثل هذه الصفات تفشل في التمييز بين الفرد والمجموعة...نحن فرديون للغاية كنوع.

أدلة على أن الببغاوات وربما الحيتان والخفافيش تستخدم نداءات تحدد هويتها كأفراد

تسميات بين الحيوانات

لا يعرف العلماء حتى الآن ما إذا كانت الأسماء قد اكتسبت مثل هذه الأهمية العميقة بين الأنواع الأخرى. لكن مجرد وجود تسميات بين الحيوانات هو إشارة إلى أن لديها شعوراً بأنها منفصلة عن العالم من حولهم. وهذا ليس الدليل الأول الذي توصل إليه العلماء حول مثل هذا الاحتمال.

منذ سبعينات القرن العشرين، اجتازت حيوانات الشمبانزي - والدلافين وحتى أسماك الشعاب المرجانية، حسب بعض الروايات - «اختبار المرآة» «mirror test» المثير للجدل، الذي يتفاعل فيه الحيوان مع علامة توضع على جسده ويمكن رؤيتها في المرآة.

لكن لمس نقطة حمراء على جبهتك لا يزال مختلفاً تماماً عن فهم أن كل فرد من جنسك هو فرد. لا شك أن الأسماء واختبار المرآة ليست الوسيلة الوحيدة التي تُظهر بها الحيوانات وعياً بشيء يقترب من الهوية.

يمكن للأفراد من جميع الأنواع التعرف على نسلها وزملائها. قد تكون الدلافين قادرة على التعرف على رفاقها المألوفة بناءً على بولها في الماء. من المحتمل أن تستخدم الخفافيش التوقيعات المشفرة في مكالمات تحديد الموقع بالصدى للتمييز بين أفرادها الأخرى.

وبرغم أنه قد يكون من المغري العثور على نظائر للسلوك البشري بين الحيوانات، فقد حذرت كينغ من المبالغة في مثل هذه الحجج. وقالت: «من المثير للاهتمام أن ننظر إلى كيف ولماذا تتصرف الحيوانات كما تفعل في نظامها».

اسم الشخص هو بالنسبة له أحلى وأهم صوت في أي لغة

تحادث الإنسان مع الحيوان

ربما تكون دراسة سلوكيات تسمية الحيوانات أكثر قيمة للطرق التي تسمح بها للعلماء بمعرفة المزيد عن الأنواع الأخرى وكيفية تكيفها مع بيئاتها.

على سبيل المثال، قالت كينغ، إن صافرة توقيع الدلفين - اسمه - تكون منفصلة، في حين أن استدعاء اسم الفيل يشفر معلومات أخرى إلى جانب هوية الفيل.

وهي تفترض أن هذا الاختلاف ربما نشأ بسبب الطريقة التي ينتقل بها الصوت تحت الماء أو كيف يغير الضغط قدرة الدلافين على النطق. ولكن يمكن أن ينبع ذلك أيضاً من حقيقة أن الدلافين تواجه بشكل منتظم عدداً أكبر من الأفراد، مما يعني أنها تحتاج إلى تقديمات أكثر كفاءة.

إن العثور على الإجابة من شأنه أن يخبر العلماء بالمزيد عن مجتمعات هذه الأنواع واحتياجاتها التطورية، وليس فقط كونها تفعل شيئاً مشابهاً للبشر. ومع ذلك، لا يسعني إلا أن أشعر بإحساس بالارتباط عندما أعلم أن نوعاً جديداً قد انضم إلى صفوف أصحاب الأسماء. كما كتبت عالمة النبات روبن وول كيميرر في كتابها Braiding Sweetgrass، «الأسماء هي الطريقة التي نبني بها نحن البشر العلاقات، ليس فقط مع بعضنا بعضاً ولكن مع العالم الحي». وأسماء الأنواع الأخرى تجعلني آمل في احتمال أن تصبح هذه العلاقات أكثر تبادلية.

إن فكرة القدرة يوماً ما على مخاطبة الفيل بطريقة يمكن أن يفهمها هي فكرة سحرية تماماً. لأقول له: «مرحباً، أنا توفا. من فضلك قل لي اسمك».

* «ذا أتلانتيك»، خدمات «تريبيون ميديا».