«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

الاختلافات في الحمض النووي لدى الأطفال تؤثر بقوة على النمو المبكر

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر
TT

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

في دراسة حديثة من جامعة «سري» بالمملكة المتحدة، حدد الباحثون مجموعة من الأدلة التي تثبت أن علم الوراثة يلعب دوراً في التأثير على نمو الأطفال الرضع.

نقص في أبحاث الطفولة المبكرة

وفي حين أن كثيراً من التركيز موجه بالفعل نحو الاضطرابات الوراثية النادرة، فإن الباحثين يرون أن الاختلافات في «الحمض النووي (دي إن إيه)» التي توجد عادة لدى الأطفال وتشكل التركيب الجيني للفرد، لديها أيضاً القدرة على المساعدة في دعم تطوير التدخلات العلاجية المبكرة والمساعدة في فهم أفضل لمرحلة الطفولة لدى جميع الأطفال.

ويوضح الباحثون في الدراسة، المنشورة بمجلة «نيتشر جينيتكس (Nature Genetics)» في 17 يوليو (تموز) 2024، أنه مقارنة بمراحل الحياة اللاحقة، لم تُبحث مرحلة الطفولة إلى حد كبير على الرغم من الفوائد الكبيرة التي يمكن أن تقدمها الأبحاث الجينية.

وفي حين أنه من المسلم به منذ مدة طويلة أن البيئة تلعب دوراً محورياً في نمو الرضع، فقد حلل فريق البحث الدراسات الجينية التوأمية والجزيئية المنشورة، ووجدوا أدلة تدعم فكرة أن الجينات مهمة في تشكيل نمو الأطفال في السنوات الثلاث الأولى بعد الولادة. ومع ذلك، لا تزال هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لفهم كيفية ارتباط الحمض النووي بالفروق الفردية في النمو.

دراسة مرحلة نمو الرضّع

وقالت البروفسورة أنجليكا رونالد، أستاذة علم النفس وعلم الوراثة المؤلفة المشاركة للورقة البحثية من كلية علم النفس بجامعة «سري»، إن نمو الرضع وقت حاسم مع التقدم السريع في المهارات الحركية والاجتماعية واللغوية من بين أمور أخرى، وإن «توظيف علم الوراثة أمر بالغ الأهمية في معرفة تشكيل الخصائص المبكرة، فمن خلال فهم وتحديد التأثيرات الجينية في وقت مبكر، يمكننا أن نحدث فرقاً كبيراً لكثير من الأطفال وأسرهم.

ويمكن لهذه المعرفة أن تساعد الآباء ومقدمي الرعاية الصحية والمعلمين في تقديم دعم أفضل لنمو الطفل، وإنشاء استراتيجيات لمواجهة التحديات المحتملة في الأمد الطويل».

التأثيرات الوراثية على التنمية المبكرة

وحلل فريق البحث الدراسات الجينية التوأمية والجزيئية الموجودة، ووجد أدلة قوية على أن الجينات تلعب دوراً محورياً في تشكيل النمو خلال مرحلة الطفولة. أما الاختلافات في الحمض النووي التي توجد عادة لدى الأطفال، فلديها القدرة على التأثير على النمو المبكر بشكل كبير. وقالت الدكتورة آنا غوي، المؤلفة المشاركة في الدراسة والمحاضرة في جامعة إسيكس بالمملكة المتحدة، إن النتائج التي توصلوا إليها توفر أدلة قوية من دراسات التوائم وأبحاث التبني ونتائج الجينات المتعددة وفحص سمات الرضع، على أن الوراثة تؤثر بشكل كبير على النمو المبكر.

وتُظهر النتائج متعددة الجينات، التي تلخص تأثيرات كثير من المتغيرات الجينية، كيف تؤثر السمات الجينية على المعالم الرئيسية، مثل المشي والتحدث. وهذا النوع من المعرفة يمكن أن يفيد حياة الأطفال بشكل كبير.

تسريع «اختبار الجينوم الكامل» للرضع

وفي تقدم كبير بمجال الرعاية الصحية لحديثي الولادة، وجد الباحثون، بدراسة سابقة نشرت في «مجلة الجمعية الطبية الأميركية (Journal of the American Medical Association)» يوم 11 يوليو (تموز) 2023، أن اختبار الجينوم الكامل يمكن أن يحسن بشكل كبير تشخيص الاضطرابات الوراثية لدى الرضع، مما قد ينقذ الأرواح؛ حيث إن قدرة الاختبار على التقاط صورة وراثية أكثر شمولاً يمكن أن تفيد بشكل كبير الأطفال الذين يعانون من حالات نادرة ويصعب تشخيصها.

وكشفت تجربة سريرية شملت 400 رضيع في المستشفى عن أن اختبارات الجينوم الكاملة حددت التشوهات الجينية في 49 في المائة من الحالات، مقارنة بنحو 27 في المائة مع الاختبارات التقليدية الأضيق نطاقاً. ويسلط هذا الاختلاف الجوهري الضوء على القيود المفروضة على الاختبارات الجينية المستهدفة، التي تغطي فقط نحو 1700 من الجينات البشرية البالغ عددها 20 ألفاً.

وأعرب الدكتور جون ديفيز، أستاذ طب الأطفال رئيس قسم طب الأطفال حديثي الولادة في «مركز تافتس الطبي» في بوسطن بالولايات المتحدة الباحث الرئيسي بالدراسة، وزملاؤه عن إمكانات هذا البحث في إحداث ثورة بالممارسة السريرية لتشخيص وعلاج الرضع الذين يعانون من حالات معقدة؛ حيث يسمح النطاق الأوسع لاختبار الجينوم الكامل باكتشاف المتغيرات الجينية التي قد تفشل فيها الاختبارات الأضيق نطاقاً؛ مما يؤدي إلى تشخيصات أسرع وأكثر دقة.

يمثل «اختبار الجينوم الكامل» خطوة كبيرة إلى الأمام في تشخيص وعلاج الاضطرابات الوراثية لدى الرضع، ومن خلال توفير رؤية شاملة للتركيب الجيني للفرد يمكن لهذه التقنية تحديد الحالات التي قد تفشل فيها الاختبارات الأضيق نطاقاً؛ مما يؤدي إلى علاجات أسرع وأكثر فاعلية.


مقالات ذات صلة

تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

علوم تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

يؤكد التطبيق الناجح لمشروع تسلسل الجينوم، خصوصاً في فحوصات الأطفال المبكرة، إمكانات الذكاء الاصطناعي في التشخيص والتدخل المبكر.

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم الجينات المرتبطة بالتوتر والإجهاد قد تساهم في الإصابة بسرطان البروستاتا

الجينات المرتبطة بالتوتر والإجهاد قد تساهم في الإصابة بسرطان البروستاتا

دراسة جديدة حللت 105 جينات منها

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم تباين طبيعي جيني يؤثر على نجاح دواء لعلاج الآلام المزمنة لدى النساء

تباين طبيعي جيني يؤثر على نجاح دواء لعلاج الآلام المزمنة لدى النساء

حاملات «نيوريجولين 3» الأكثر استفادة منه.

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم نقل الجينات لعلاج اضطراب «الثلاسيميا ألفا»

نقل الجينات لعلاج اضطراب «الثلاسيميا ألفا»

طوّر الباحثون نموذجاً مبتكراً يبشر بتطوير علاجات جديدة لعلاج ثلاسيميا «ألفا»، وهو اضطراب دموي حاد يؤثر على آلاف الأطفال سنوياً.

د. وفا جاسم الرجب (نموذج مبتكر يبشّر بتطوير علاجات جديدة)
علوم الإجراء يهدف لمنع الأم من نقل الجينات المعيبة في الميتوكوندريا لطفلها (رويترز)

دراسة وراثية تشير إلى الأوكسيتوسين بوصفه علاجاً محتملاً للسمنة واكتئاب ما بعد الولادة

حددت دراسة حديثة جيناً معيناً بعدّه عاملاً حاسماً في تطور السمنة والمشكلات السلوكية واكتئاب ما بعد الولادة لدى الأمهات. 

د. وفا جاسم الرجب (لندن)

حلول علمية لتحسين سلامة وكفاءة بطاريات الليثيوم المعدنية

بطاريات الليثيوم المعدنية يمكنها تعزيز كفاءة السيارة الكهربائية (المعهد الفدرالي السويسري للتكنولوجيا)
بطاريات الليثيوم المعدنية يمكنها تعزيز كفاءة السيارة الكهربائية (المعهد الفدرالي السويسري للتكنولوجيا)
TT

حلول علمية لتحسين سلامة وكفاءة بطاريات الليثيوم المعدنية

بطاريات الليثيوم المعدنية يمكنها تعزيز كفاءة السيارة الكهربائية (المعهد الفدرالي السويسري للتكنولوجيا)
بطاريات الليثيوم المعدنية يمكنها تعزيز كفاءة السيارة الكهربائية (المعهد الفدرالي السويسري للتكنولوجيا)

تُعَد بطاريات الليثيوم المعدنية من بين أبرز الأنواع المرشحة الواعدة للجيل القادم من البطاريات عالية الطاقة، فهي قادرة على تخزين ما لا يقل عن ضعف الطاقة مقارنة ببطاريات الليثيوم أيون التقليدية التي تُستخدم على نطاق واسع حالياً.

وهذا يعني، على سبيل المثال، أن السيارة الكهربائية يمكنها السفر لضعف المسافة التي تقطعها بشحنة واحدة، أو أن الهاتف الذكي لن يحتاج إلى إعادة شحنه كثيراً. لكن تلك البطاريات لا تزال تواجه تحديات تعيق تسويقها الواسع والتجاري، ومنها سلامة الاستخدام، وثبات الدورة وعمر البطارية، وتكاليف الإنتاج، وتقنيات التصنيع، والسلامة البيئية.

ورغم التحديات، هناك كثير من الأبحاث تجري حالياً لتجاوز هذه العقبات وتحقيق تقدم في تطوير بطاريات الليثيوم المعدنية.

السلامة البيئية

وتواجه بطاريات الليثيوم المعدنية تحديات بيئية بسبب استخدام كميات كبيرة من المذيبات والأملاح المحتوية على الفلورين، ما يزيد من بصمتها البيئية بسبب سمية الفلورين وصعوبة تحلله. ومن دون الفلورين، الذي يحافظ على أداء البطارية واستقرارها، قد تتوقف عن العمل بعد عدد قليل من دورات الشحن، وتكون عرضة للتسخين الشديد والاشتعال.

وتوصل باحثون في سويسرا لطريقة جديدة لتقليل استخدام الفلورين في بطاريات الليثيوم المعدنية مع الحفاظ على كفاءتها واستقرارها، ونُشرت النتائج بعدد 5 يوليو (تموز) 2024، من دورية «Energy & Environmental Science».

وأوضح الباحثون في المعهد الفيدرالي السويسري للتكنولوجيا في زيوريخ أن الطريقة الجديدة تجعل بطاريات الليثيوم المعدنية أكثر استدامة وكفاءة من حيث التكلفة وأقل تأثيراً على البيئة.

وتعتمد الطريقة على استخدام مركبات الفلورين لتشكيل طبقة حماية حول الليثيوم المعدني عند القطب السالب، ما يحميه من التفاعل المستمر مع مكونات الإلكتروليت، ويقلل من درجة الحرارة، وبالتالي يعزز سلامة البطارية وكفاءتها.

بطاريات الليثيوم المعدنية لاتزال تواجه تحديات بيئية (رويترز)

واستخدام الفريق جزيئات مشحونة كهربائياً لنقل الفلورين إلى طبقة الحماية، ما أدى لتقليل كمية الفلورين المطلوبة إلى 0.1 في المائة فقط من الوزن، وهو أقل بـ20 مرة من الدراسات السابقة. تقول الباحثة الرئيسية للدراسة المعهد الفيدرالي السويسري للتكنولوجيا الدكتورة ماريا لوكاتسكايا، إن هذه الخطوة تعد بزيادة أمان وكفاءة البطاريات وجعلها خياراً أكثر صداقة للبيئة.

وتضيف لوكاتسكايا لـ«الشرق الأوسط»: تقليل الاعتماد على الفلور «يؤدي لخفض تكاليف الإنتاج، ما يجعل هذه البطاريات أكثر جدوى من الناحية الاقتصادية، كما يمكن دمج هذه الطريقة بسلاسة في عمليات إنتاج البطاريات الحالية، ما يسهل على الشركات المصنعة زيادة الإنتاج وطرح البطاريات الجديدة في السوق بسرعة أكبر».

أداء أعلى

تستخدم بطاريات الليثيوم المعدنية قطباً من الليثيوم المعدني بدلاً من الغرافيت في البطاريات التقليدية، ما يؤدي لتكوين طبقة عازلة صلبة (SEI) تؤثر على أداء البطارية.

واستخدم باحثون في جامعة كولومبيا تقنية الرنين المغناطيسي النووي لدراسة التفاعلات على سطح القطب، ما يساعد في تحسين أداء وسلامة البطاريات.

وكشفت الدراسة المنشورة مايو (أيار) الماضي، بدورية «Joule»، أن التقنية تحلل حركة أيونات الليثيوم والتأثير الكيميائي على طبقة العزل، ما يساهم في تطوير بطاريات أكثر فعالية وأماناً.

الاستقرار والسلامة

من جهة أخرى، ومن نواحي الاستقرار والسلامة، نجح علماء جامعة ستانفورد في حل مشكلة رئيسية في بطاريات الليثيوم المعدنية تتعلق بتكوين دوائر كهربائية مغلقة تستنزف الطاقة وتدمر البطارية. ووجدت الدراسة، المنشورة في نوفمبر (تشرين الثاني) الماضي بدورية «Nature Energy» أن هذه الدوائر تنشأ عن تصدعات في إلكتروليتات السيراميك الصلبة بسبب الضغوط الميكانيكية أثناء الشحن أو التصنيع. وتوفر هذه النتائج حلولاً لتحسين استقرار وسلامة بطاريات الليثيوم المعدنية.

حماية من الحريق

كما طور باحثون بجامعة كاليفورنيا تقنية لحماية بطاريات الليثيوم المعدنية من الاشتعال عبر تعديل جُزء يعرف بـ«الفاصل» لإبطاء تدفق الطاقة والحرارة في حالة حدوث ماس كهربائي، مما يمنع انفجار البطارية ويقلل مخاطر الحريق، وفق دراسة منشورة بدورية «Science Advances» نوفمبر 2020.

وتستخدم التقنية طبقة رقيقة من الأنابيب الكربونية لسد الشروخ في الفاصل ومنع تدفق الإلكترونات بشكل غير منضبط، مما يحسن سلامة بطاريات الليثيوم المعدنية.