«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

الاختلافات في الحمض النووي لدى الأطفال تؤثر بقوة على النمو المبكر

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر
TT

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

«اختراقات علم الوراثة» لدراسة الرضّع... يمكن أن تغير حياة البشر

في دراسة حديثة من جامعة «سري» بالمملكة المتحدة، حدد الباحثون مجموعة من الأدلة التي تثبت أن علم الوراثة يلعب دوراً في التأثير على نمو الأطفال الرضع.

نقص في أبحاث الطفولة المبكرة

وفي حين أن كثيراً من التركيز موجه بالفعل نحو الاضطرابات الوراثية النادرة، فإن الباحثين يرون أن الاختلافات في «الحمض النووي (دي إن إيه)» التي توجد عادة لدى الأطفال وتشكل التركيب الجيني للفرد، لديها أيضاً القدرة على المساعدة في دعم تطوير التدخلات العلاجية المبكرة والمساعدة في فهم أفضل لمرحلة الطفولة لدى جميع الأطفال.

ويوضح الباحثون في الدراسة، المنشورة بمجلة «نيتشر جينيتكس (Nature Genetics)» في 17 يوليو (تموز) 2024، أنه مقارنة بمراحل الحياة اللاحقة، لم تُبحث مرحلة الطفولة إلى حد كبير على الرغم من الفوائد الكبيرة التي يمكن أن تقدمها الأبحاث الجينية.

وفي حين أنه من المسلم به منذ مدة طويلة أن البيئة تلعب دوراً محورياً في نمو الرضع، فقد حلل فريق البحث الدراسات الجينية التوأمية والجزيئية المنشورة، ووجدوا أدلة تدعم فكرة أن الجينات مهمة في تشكيل نمو الأطفال في السنوات الثلاث الأولى بعد الولادة. ومع ذلك، لا تزال هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لفهم كيفية ارتباط الحمض النووي بالفروق الفردية في النمو.

دراسة مرحلة نمو الرضّع

وقالت البروفسورة أنجليكا رونالد، أستاذة علم النفس وعلم الوراثة المؤلفة المشاركة للورقة البحثية من كلية علم النفس بجامعة «سري»، إن نمو الرضع وقت حاسم مع التقدم السريع في المهارات الحركية والاجتماعية واللغوية من بين أمور أخرى، وإن «توظيف علم الوراثة أمر بالغ الأهمية في معرفة تشكيل الخصائص المبكرة، فمن خلال فهم وتحديد التأثيرات الجينية في وقت مبكر، يمكننا أن نحدث فرقاً كبيراً لكثير من الأطفال وأسرهم.

ويمكن لهذه المعرفة أن تساعد الآباء ومقدمي الرعاية الصحية والمعلمين في تقديم دعم أفضل لنمو الطفل، وإنشاء استراتيجيات لمواجهة التحديات المحتملة في الأمد الطويل».

التأثيرات الوراثية على التنمية المبكرة

وحلل فريق البحث الدراسات الجينية التوأمية والجزيئية الموجودة، ووجد أدلة قوية على أن الجينات تلعب دوراً محورياً في تشكيل النمو خلال مرحلة الطفولة. أما الاختلافات في الحمض النووي التي توجد عادة لدى الأطفال، فلديها القدرة على التأثير على النمو المبكر بشكل كبير. وقالت الدكتورة آنا غوي، المؤلفة المشاركة في الدراسة والمحاضرة في جامعة إسيكس بالمملكة المتحدة، إن النتائج التي توصلوا إليها توفر أدلة قوية من دراسات التوائم وأبحاث التبني ونتائج الجينات المتعددة وفحص سمات الرضع، على أن الوراثة تؤثر بشكل كبير على النمو المبكر.

وتُظهر النتائج متعددة الجينات، التي تلخص تأثيرات كثير من المتغيرات الجينية، كيف تؤثر السمات الجينية على المعالم الرئيسية، مثل المشي والتحدث. وهذا النوع من المعرفة يمكن أن يفيد حياة الأطفال بشكل كبير.

تسريع «اختبار الجينوم الكامل» للرضع

وفي تقدم كبير بمجال الرعاية الصحية لحديثي الولادة، وجد الباحثون، بدراسة سابقة نشرت في «مجلة الجمعية الطبية الأميركية (Journal of the American Medical Association)» يوم 11 يوليو (تموز) 2023، أن اختبار الجينوم الكامل يمكن أن يحسن بشكل كبير تشخيص الاضطرابات الوراثية لدى الرضع، مما قد ينقذ الأرواح؛ حيث إن قدرة الاختبار على التقاط صورة وراثية أكثر شمولاً يمكن أن تفيد بشكل كبير الأطفال الذين يعانون من حالات نادرة ويصعب تشخيصها.

وكشفت تجربة سريرية شملت 400 رضيع في المستشفى عن أن اختبارات الجينوم الكاملة حددت التشوهات الجينية في 49 في المائة من الحالات، مقارنة بنحو 27 في المائة مع الاختبارات التقليدية الأضيق نطاقاً. ويسلط هذا الاختلاف الجوهري الضوء على القيود المفروضة على الاختبارات الجينية المستهدفة، التي تغطي فقط نحو 1700 من الجينات البشرية البالغ عددها 20 ألفاً.

وأعرب الدكتور جون ديفيز، أستاذ طب الأطفال رئيس قسم طب الأطفال حديثي الولادة في «مركز تافتس الطبي» في بوسطن بالولايات المتحدة الباحث الرئيسي بالدراسة، وزملاؤه عن إمكانات هذا البحث في إحداث ثورة بالممارسة السريرية لتشخيص وعلاج الرضع الذين يعانون من حالات معقدة؛ حيث يسمح النطاق الأوسع لاختبار الجينوم الكامل باكتشاف المتغيرات الجينية التي قد تفشل فيها الاختبارات الأضيق نطاقاً؛ مما يؤدي إلى تشخيصات أسرع وأكثر دقة.

يمثل «اختبار الجينوم الكامل» خطوة كبيرة إلى الأمام في تشخيص وعلاج الاضطرابات الوراثية لدى الرضع، ومن خلال توفير رؤية شاملة للتركيب الجيني للفرد يمكن لهذه التقنية تحديد الحالات التي قد تفشل فيها الاختبارات الأضيق نطاقاً؛ مما يؤدي إلى علاجات أسرع وأكثر فاعلية.


مقالات ذات صلة

تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

علوم تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

تشخيص وراثي لأمراض نادرة جديدة بالذكاء الاصطناعي

يؤكد التطبيق الناجح لمشروع تسلسل الجينوم، خصوصاً في فحوصات الأطفال المبكرة، إمكانات الذكاء الاصطناعي في التشخيص والتدخل المبكر.

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم الجينات المرتبطة بالتوتر والإجهاد قد تساهم في الإصابة بسرطان البروستاتا

الجينات المرتبطة بالتوتر والإجهاد قد تساهم في الإصابة بسرطان البروستاتا

دراسة جديدة حللت 105 جينات منها

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم تباين طبيعي جيني يؤثر على نجاح دواء لعلاج الآلام المزمنة لدى النساء

تباين طبيعي جيني يؤثر على نجاح دواء لعلاج الآلام المزمنة لدى النساء

حاملات «نيوريجولين 3» الأكثر استفادة منه.

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم نقل الجينات لعلاج اضطراب «الثلاسيميا ألفا»

نقل الجينات لعلاج اضطراب «الثلاسيميا ألفا»

طوّر الباحثون نموذجاً مبتكراً يبشر بتطوير علاجات جديدة لعلاج ثلاسيميا «ألفا»، وهو اضطراب دموي حاد يؤثر على آلاف الأطفال سنوياً.

د. وفا جاسم الرجب (نموذج مبتكر يبشّر بتطوير علاجات جديدة)
علوم الإجراء يهدف لمنع الأم من نقل الجينات المعيبة في الميتوكوندريا لطفلها (رويترز)

دراسة وراثية تشير إلى الأوكسيتوسين بوصفه علاجاً محتملاً للسمنة واكتئاب ما بعد الولادة

حددت دراسة حديثة جيناً معيناً بعدّه عاملاً حاسماً في تطور السمنة والمشكلات السلوكية واكتئاب ما بعد الولادة لدى الأمهات. 

د. وفا جاسم الرجب (لندن)

كيف تقلل المخاطر الوراثية للسمنة؟

كيف تقلل المخاطر الوراثية للسمنة؟
TT

كيف تقلل المخاطر الوراثية للسمنة؟

كيف تقلل المخاطر الوراثية للسمنة؟

تستكشف دراسة حديثة التفاعل بين العوامل الوراثية ونمط الحياة وتأثيره على خطر السمنة والأمراض المرتبطة بالسمنة، باستخدام بيانات من 338.645 مشاركاً أوروبياً في البنك الحيوي البريطاني.

وقام الباحثون في الدراسة التي نشرت في 2 يوليو (تموز) 2024 في مجلة «Cell Metabolism»، بحساب النتيجة المتعددة الجينات (PGS) لمؤشر كتلة الجسم لتقييم القابلية الوراثية للسمنة، واستنبطوا درجة مركبة لنمط الحياة من خمسة عوامل؛ هي النشاط البدني والنظام الغذائي والسلوك المستقر واستهلاك الكحول ومدة النوم.

نمط الحياة والمخاطر الوراثية

وهناك تفاعل كبير بين المخاطر الوراثية العالية وخيارات نمط الحياة السيئة. وحتى أولئك الذين لديهم استعداد وراثي مرتفع للسمنة يمكنهم الوقاية من الأمراض المرتبطة بالسمنة من خلال الحفاظ على نمط حياة صحي. وينبغي تشجيع أنماط الحياة الصحية للجميع بغض النظر عن خلفيتهم الجينية.

وتعد السمنة الناجمة عن السلوكيات الخاملة مشكلة صحية عالمية كبرى ترتبط بأمراض مصاحبة مختلفة، في حين أن السمنة أمر وراثي ومتعدد الجينات إلى حد كبير؛ لذا فإن بعض عوامل نمط الحياة يمكن أن يخفف من المخاطر الوراثية.

كما أظهرت الدراسة التي أجريت بمشاركة أميت خيرا من كلية الطب بجامعة هارفارد بوسطن الولايات المتحدة، وهونغ هي وون من معهد سامسونغ جينوم في مركز سامسونغ الطبي في سول بكوريا الجنوبية، وآخرين، أن هناك تفاعلاً بين المخاطر الوراثية ونمط الحياة، حيث إن العوامل مثل السلوكيات الخاملة وسوء التغذية تزيد من خطر السمنة.

السلوكيات الخاملة أو المستقرة

وكان جونغ ها بارك من قسم طب الأسرة مستشفى جامعة جيجو الوطنية جمهورية كوريا وزملاؤه، قالوا في دراسة سابقة نشرت في مجلة «Medicine Journal of Family Korean» في 19 نوفمبر(تشرين الثاني) 2020، إن ثلث سكان العالم الذين تبلغ أعمارهم 15 عاماً فما فوق يمارسون أنشطة بدنية غير كافية ما يؤثر على الصحة.

ومع ذلك، فإن المخاطر الصحية التي تشكلها السلوكيات الخاملة ليست معروفة جيداً. ويبلغ متوسط المدة اليومية للسلوك المستقر 8.3 ساعة بين السكان الكوريين و7.7 ساعة بين السكان البالغين الأميركيين. وغالباً ما تنتشر أنماط الحياة الخاملة في جميع أنحاء العالم بسبب نقص المساحات المتاحة لممارسة التمارين الرياضية وزيادة السلوكيات المهنية الخاملة، مثل العمل المكتبي وزيادة انتشار أجهزة التلفزيون والفيديو.

ونتيجة لذلك؛ فإن المشكلات الصحية المرتبطة بها آخذة في الارتفاع، كما يؤثر نمط الحياة الخامل على جسم الإنسان من خلال آليات مختلفة، والسلوكيات الخاملة تقلل من نشاط إنزيم لايبيزالبروتين الدهني Lipoprotein lipase (LPL) (وهو أحد أهم العوامل في تكسير الدهون والتمثيل الغذائي) والغلوكوز في العضلات وأنشطة نقل البروتين وتضعف استقلاب الدهون وتقلل من استقلاب الكربوهيدرات، علاوة على ذلك، فإن هذه السلوكيات تقلل من التدفق الطبيعي للدم، بينما ينشط الجهاز العصبي الودي sympathetic nervous system (الذي يشارك في تنظيم عمليّات الجسم اللاإرادية التي تحدث بشكل تلقائي دون سيطرة الفرد عليها) ما يقلل في النهاية من حساسية الإنسولين ووظيفة الأوعية الدموية، كما أنه يؤثر على عامل النمو الشبيه بالإنسولين ومستويات الدورة الدموية للهرمونات الجنسية، مما يرفع نسبة الإصابة بالسرطانات المرتبطة بالهرمونات.

كما أن زيادة وقت الجلوس يؤدي إلى زيادة الوزن والسمنة، وارتفاع الالتهاب المزمن الناجم عن السلوك الخامل من عوامل خطر الإصابة بالسرطان.

وإضافة لذلك، فإن السلوكيات الخاملة لها تأثيرات ضارة واسعة النطاق على جسم الإنسان، بما في ذلك زيادة الوفيات الناجمة عن جميع الأسباب والوفيات الناجمة عن أمراض القلب والأوعية الدموية ومخاطر السرطان ومخاطر الاضطرابات الأيضية؛ مثل داء السكري وارتفاع ضغط الدم واضطراب شحوم الدم والاضطرابات العضلية الهيكلية، مثل آلام المفاصل وهشاشة العظام والاكتئاب والضعف الإدراكي.

ولذلك؛ فإن الحد من السلوكيات الخاملة وزيادة النشاط البدني مهمان لتعزيز الصحة العامة، وهو ما أكدته المبادئ التوجيهية لمنظمة الصحة العالمية لعام 2020 المنشورة في 25 نوفمبر 2020 بشأن النشاط البدني والسلوك الخامل.

ارتفاع ضغط الدم

وجاءت نتائج دراسة كندية حول الشيخوخة لتؤكد أن ممارسة التمارين الرياضية بانتظام وتقليل السلوك المستقر يمكن أن يخففا من الضعف وأمراض القلب مع تقدم العمر، ونشرت الدراسة في «المجلة الأميركية لعلم وظائف الأعضاء» - القلب وفسيولوجيا الدورة الدموية American Journal of Physiology - Heart and circulatory Physiology في 14 يونيو (حزيران) 2024 من قبل مايلز أوبراين وأولغا ثيو من كلية الصحة والعلاج الطبيعي جامعة دالهوزي هاليفاكس نوفا سكوتيا، بكندا.

وخلصت الدراسة إلى أن الرجال عموماً أكبر سناً وأثقل وزناً وكان لديهم ارتفاع في ضغط الدم وكانوا أكثر نشاطاً بدنياً من النساء. وكان عدد أكبر من الرجال قد عانوا من الذبحة الصدرية أو النوبات القلبية بينما كان عدد أكبر من النساء يعانين من أمراض الأوعية الدموية الطرفية ومعدلات ضعف أو (هشاشة) frailty (والضعف هو حالة مرتبطة بالعمر يتم تحديدها بشكل متكرر وتتسم بزيادة خطر حدوث نتائج صحية ضارة)، حيث إن ارتفاع مستويات الضعف الأولية يرتبط بزيادة مخاطر ارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب لدى كلا الجنسين.

كما أن المزيد من الجلوس وقلة النشاط البدني يؤديان إلى تفاقم الضعف. وعلى العكس من ذلك، ارتبطت فترات الجلوس الأقل وممارسة التمارين الرياضية الأكثر شدة بانخفاض ضغط الدم المرتفع. وكانت التمارين الخفيفة إلى المتوسطة مفيدة بشكل خاص للنساء، حيث إنها تحسن صحة القلب وتقلل من الضعف. وتسلط الدراسة الضوء على أهمية النشاط البدني وخاصة التمارين الخفيفة إلى المتوسطة للنساء في مكافحة الضعف وأمراض القلب، وتشير إلى أن التدخلات التي تركز على تقليل وقت الجلوس وزيادة النشاط البدني يمكن أن تساعد في تقليل الضعف وتحسين صحة القلب والأوعية الدموية لدى الرجال والنساء.