نجحت دراسة حديثة في تحديد مسار جزيئي جديد يفسر كيف يمكن لطفرة في الجين ACTA2 أن تقف وراء إصابة شباب في الثلاثينات من العمر، ويتمتعون بمستويات طبيعية من الكوليسترول، ولا توجد لديهم عوامل خطر أخرى، بمرض الشريان التاجي.
قالت ديانا ميليويتش، كبيرة باحثي الدراسة وأستاذة ومديرة قسم علم الوراثة الطبية في كلية ماكغفرن الطبية بجامعة تكساس، في تصريحات منشورة على موقع الجامعة، أمس (الجمعة): «لقد كانت مفاجأة عندما اكتشفنا أن الأشخاص الذين لديهم تلك الطفرة الجينية يعانون من تصلب الشرايين في سن مبكرة، رغم أنه ليس لديهم أي عوامل خطر أخرى تتعلق بالمرض».
وكانت دراسة سابقة أجريت عام 2009 وجدت أن عدداً من الطفرات في الجين ACTA2 تزيد من احتمالات إصابة البشر بمرض الشريان التاجي المبكر (30 عاماً أو أصغر).
ووفق الدراسة الجديدة المنشورة في «مجلة القلب الأوروبية»، فإن تصلب الشرايين ينتج عن تراكم للدهون والكوليسترول ومواد أخرى على جدران الشرايين. ويمكن أن يتطور بمرور الوقت، ولا يعرف معظم الناس أنهم مصابون به حتى يُصابوا بنوبة قلبية أو سكتة دماغية.
وتشمل عوامل الخطر التقليدية للإصابة به ارتفاع الكوليسترول وضغط الدم، والسكري، والتدخين، والسمنة، وعدم ممارسة الرياضة، واتباع نظام غذائي غني بالدهون.
يوجد الجين ACTA2 عادةً في خلايا العضلات الملساء التي تبطّن الشرايين وتسمح لها بالانقباض للتحكم في ضغط الدم وتدفقه. وجد باحثو الدراسة أن البروتين المُشَفر بواسطة هذا الجين لا يتم طيُّه بشكل صحيح بسبب هذه الطفرة الجينية، ويؤدي إلى إجهاد في خلايا العضلات الملساء، ما يجبر الخلايا على إنتاج المزيد من الكوليسترول بغض النظر عن مستويات الكوليسترول في الدم، ما يقود إلى تشكيل لويحات تصلب الشرايين.
تعلق ميليويتش على الأمر بقولها: «هذا الاكتشاف فريد من نوعه؛ إذ إنه يفسر لماذا تحمي العقاقير المخفضة للكوليسترول الأشخاص من النوبات القلبية، حتى أولئك الأشخاص الذين تكون مستويات الكوليسترول في الدم لديهم طبيعية».
وتشدد على أنه «يمكن أن تكون تقنيات تصوير الكالسيوم القلبي لدى الأفراد المصابين بتلك الطفرات أداة تشخيصية مبكرة مفيدة لمراقبة تطور تصلب الشرايين المبكر لدى هؤلاء الأشخاص، وهذا من شأنه أن يسمح للأطباء بأن يقرروا في أي عمر يبدأ هؤلاء المرضى في تناول العقاقير المخفضة للكوليسترول».
