ألزهايمر نادر يبدأ في سن الأربعين بعائلة سويدية

حدد فريق دولي، بقيادة علماء بجامعة أوبسالا السويدية، نوعاً نادراً للغاية من مرض ألزهايمر، لم يتم العثور عليه حتى الآن إلا في عائلة سويدية، ووجدوا أن هذا الشكل من المرض عدواني وسريع ويبدأ في سن الأربعين. الإعلان عن هذا الكشف نشر في العدد الأخير من دورية «ساينس ترانسليشن ميدسين».
ولطالما عُرف مرض ألزهايمر بأنه مرض دماغي يسرق العقل، وغير قابل للشفاء، ويمحو الذكريات ويدمر إحساس المرء بذاته، ويظهر عادة بعد سن 65. غير أن هناك أشكال خبيثة تبدأ منذ سنوات إلى عقود قبل سن الـ65، منها الشكل الذي تم تحديده لأول مرة في عائلة سويدية، عانى بعض أفرادها من المرض في سن الأربعين.
ووجد الباحثون في هذه العائلة طفرة مميزة عن غيرها من الطفرات المسببة للمرض في جين (APP)، وتتسبب في الإسراع بتكوين لويحات البروتين الضارة بالدماغ، والمعروفة باسم «أميلويد بيتا»، بما يدمر الخلايا العصبية، ويقضي على الوظائف التنفيذية للدماغ نفسه، وهي الذاكرة العاملة والمرونة العقلية والتحكم في النفس، ولذلك أطلقوا على هذا الشكل الجديد من المرض اسم العائلة السويدية التي عثر بها على هذا الخطأ الجيني، الذي يتسبب في الإصابة بالمرض في سن مبكرة (طفرة أبسالا APP).
بدأت قصة هذا الاكتشاف الجيني بالأسرة السويدية قبل سبع سنوات عندما ذهب شقيقان إلى عيادة اضطرابات الذاكرة في مستشفى جامعة أوبسالا، حيث تم تقييم مشاكل الذاكرة لديهم، وفقدان الإحساس بالاتجاه والشعور، كما لو أن حدة الذهن لديهم تتلاشى.
ونقل تقرير نشره موقع «ميديكال إكسبريس» أول من أمس عن الباحثين قولهم، إن الشقيقين كانا في سن 40 و43 فقط في ذلك الوقت، ولم يكونا وحدهما اللذين يعانيان من ذهن مشوش ومتفكك، حيث كان لهما «ابن عم» في نفس العمر يعاني من أعراض متطابقة تقريباً.
وكان ابن العم ذهب إلى نفس عيادة اضطرابات الذاكرة لتقييم المخاوف المعرفية التي كانت تسرق الذاكرة، والقضاء على عدم القدرة على التحدث بعبارات واضحة ومدروسة ومحو القدرة على أداء العمليات الحسابية البسيطة، وتم تشخيص الثلاثة جميعهم بمرض ألزهايمر المبكر، ومع ذلك، لم يكن هذا الثلاثي وحده في حالة التدهور المعرفي الأسري.
ويوضح التقرير أن الأطباء عالجوا والد الشقيقين قبل عقدين، وكان أيضاً في أوائل الأربعينيات من عمره عندما ظهرت عليه الأعراض في البداية، وقام الأطباء بتقييم الأب في نفس عيادة اضطرابات الذاكرة حيث أصبح أطفاله مرضى ألزهايمر.
وبناء عليه قرر الأطباء حينها أنه من الواضح أن الشقيقين وابن عمها يعانون من مشاكل في الوظائف التنفيذية بالمخ، وكشفت فحوصات الدماغ عن السمات المميزة لمرض ألزهايمر لدى هذه العائلة.