برنامج الجينوم السعودي يوثق 7500 متغير للأمراض الوراثية والجينية

توثيق أكثر من 1230 مرضاً وراثياً نادراً في المجتمع السعودي (واس)
توثيق أكثر من 1230 مرضاً وراثياً نادراً في المجتمع السعودي (واس)
TT

برنامج الجينوم السعودي يوثق 7500 متغير للأمراض الوراثية والجينية

توثيق أكثر من 1230 مرضاً وراثياً نادراً في المجتمع السعودي (واس)
توثيق أكثر من 1230 مرضاً وراثياً نادراً في المجتمع السعودي (واس)

أعلنت مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية، نجاح برنامج الجينوم السعودي، في توثيق 7500 متغير مسبِّب للأمراض الوراثية والجينية بالمملكة.
وأوضحت المدينة أنه جرى توثيق 3 آلاف متغير جيني مسبب لأكثر من 1230 مرضاً وراثياً نادراً في المجتمع السعودي، وذلك عبر مختبرها المركزي الذي دشنه ولي العهد السعودي الأمير محمد بن سلمان بن عبد العزيز، إضافة إلى سبعة مختبرات طرفية يستضيفها ويشغلها شركاء البرنامج من الجهات الطبية في عدة مناطق بالمملكة.
ويدعم برنامج الجينوم السعودي عدداً من البرامج للحد من الأمراض الوراثية والجينية مثل: الفحص الطبي قبل الزواج، وفحص الأجنة، وفحص حديثي الولادة. ويسهم في تحسين طرق علاج الأمراض عن طريق الكشف عن التركيبة الوراثية والجينية للفرد، وإعطاء المريض الدواء المناسب لتركيبته الوراثية والجينية، وكذلك الكشف المبكر عن بعض الأمراض المزمنة التي لها مسببات جينية مثل: سرطان القولون والثدي والدماغ وأمراض القلب والأمراض العصبية، وخفض نسبة انتشار بعض الأمراض التي لها جانب وراثي مثل داء السكري، والتوحد، والتأخر في القدرات العقلية، وفقدان السمع أو البصر وغيرها من الأمراض؛ بهدف تحسين جودة الحياة.
ويعد هذا البرنامج أحد أهم المشروعات الرائدة لتحقيق «رؤية 2030»، والأكبر على مستوى الشرق الأوسط، والذي تنفذه مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية بالشراكة مع وزارة الصحة وعدد من المستشفيات ومراكز الأبحاث والجامعات في السعودية. ويهدف إلى استخدام تقنيات ترميز الجينوم من الجيل القادم لجمع وتحليل 100 ألف عينة من مختلف المناطق لبناء قاعدة بيانات جينية وطنية، واكتشاف المتغيرات الجينية للمواطنين في الصحة والمرض، واستغلالها لتطوير أدوات التشخيص والوقاية من الأمراض الوراثية والجينية لتعزيز الصحة العامة، وتحسين استخدام الأدوية للمرضى بناء على معلوماتهم الجينية، وتقليل العبء الاجتماعي والاقتصادي للأمراض الوراثية والجينية، ونقل التقنية وتمكين إنشاء شركات وطنية في مجال التقنية الحيوية.
تمكّن البرنامج في المرحلة الأولى من تحليل أكثر من 50 ألف عينة، وتطوير تقنيات الفحوصات الجينية الخاصة بالمجتمع، وإنشاء 25 حزمة جينية تستخدم في التحاليل الطبية التشخيصية، وتكوين قاعدة بيانات جينية عن الصحة والأمراض لتمكين ممارسات الطب الشخصي بالمملكة، كما أسهم بدور بارز في مجال مواجهة الأمراض المعدية من خلال دراسة وتحديد العوامل الجينية المسببة لتباين أعراض الإصابة بـ«كوفيد - 19» بين المواطنين.
وأشرف الباحثون في البرنامج على 84 دراسة بحثية، ونشر 131 بحثاً علمياً في أشهر المجلات العلمية المحكمة والمتميزة عالمياً، كما شاركوا في أكثر من 110 مؤتمرات عالمية، وتمكنوا من تكوين شبكة تعاون وطنية في مجال أبحاث التسلسل الجيني شارك فيها نحو 600 باحث وباحثة.



ولد عام غرق «تيتانيك» وعاش الحربين العالميتين... وفاة أكبر معمر في العالم

جون تينيسوود (رويترز)
جون تينيسوود (رويترز)
TT

ولد عام غرق «تيتانيك» وعاش الحربين العالميتين... وفاة أكبر معمر في العالم

جون تينيسوود (رويترز)
جون تينيسوود (رويترز)

توفي أكبر رجل معمر في العالم عن عمر ناهز 112 عاماً.

وُلد جون تينيسوود في ليفربول في 26 أغسطس (آب) 1912، وأصبح أكبر رجل معمر في العالم في أبريل (نيسان)، وفق ما أعلنت عائلته وموسوعة «غينيس» للأرقام القياسية، الثلاثاء.

قالت عائلته في بيان نقلته صحيفة «الإندبندنت»، إن جون تُوفي يوم الاثنين في دار رعايته في ساوثبورت، ميرسيسايد، «محاطاً بالموسيقى والحب».

وقالت العائلة: «كان جون يحب دائماً أن يقول شكراً. لذا، نيابة عنه، شكراً لجميع أولئك الذين اعتنوا به على مر السنين، بمن في ذلك مقدمو الرعاية له في دار رعاية هوليز، وأطباء الأسرة، وممرضات المنطقة، والمعالج المهني، وغيرهم من موظفي هيئة الخدمات الصحية الوطنية».

وعاش تينيسوود، الذي ترك وراءه ابنته سوزان وأربعة أحفاد وثلاثة من أبناء الأحفاد، ليكون رابع أكبر رجل بريطاني في التاريخ المسجل.

وقالت عائلته: «كان لدى جون العديد من الصفات الجميلة. كان ذكياً وحاسماً وشجاعاً وهادئاً في أي أزمة، وموهوباً في الرياضيات ومحادثاً رائعاً».

وأضافوا: «انتقل جون إلى دار رعاية هوليز قبل عيد ميلاده المائة بقليل، وكان لطفه وحماسه للحياة مصدر إلهام لموظفي دار الرعاية وزملائه المقيمين».

في وقت سابق من هذا العام، أخبر موسوعة «غينيس» للأرقام القياسية أنه لا يشعر «باختلاف» لبلوغه 112 عاماً.

وقال: «لا أشعر بهذا العمر، ولا أشعر بالإثارة تجاهه. ربما لهذا السبب وصلت إلى هذا العمر. أنا فقط أتعامل مع الأمر بصدر رحب مثل أي شيء آخر، لا أعرف على الإطلاق لماذا عشت كل هذه المدة».

وأضاف: «لا أستطيع التفكير في أي أسرار خاصة لدي. كنت نشيطاً للغاية عندما كنت صغيراً، كنت أمشي كثيراً. لا أعرف ما إذا كان ذلك له علاقة بذلك. لكن بالنسبة لي، أنا لا أختلف عن أي شخص. لا أختلف على الإطلاق».

بخلاف تناول السمك والبطاطا المقلية كل يوم جمعة، لم يكن جون يتبع أي نظام غذائي معين، وقال: «أنا آكل ما يقدمونه لي وكذلك يفعل الجميع».

جون تينيسوود، الذي ولد في العام الذي غرقت فيه السفينة «تيتانيك»، عاش الحربين العالميتين، وكان أكبر رجل في العالم من قدامى المحاربين في الحرب العالمية الثانية. عمل في منصب إداري في هيئة رواتب الجيش.

بالإضافة إلى الحسابات والتدقيق، كان عمله يتضمن مهام لوجيستية مثل تحديد مكان الجنود العالقين وتنظيم الإمدادات الغذائية، ثم عمل محاسباً في «شل وبي بي» قبل تقاعده في عام 1972.

وكان تينيسوود من مشجعي نادي ليفربول لكرة القدم طيلة حياته، وقد وُلد بعد 20 عاماً فقط من تأسيس النادي في عام 1892 وشهد جميع انتصارات ناديه الثمانية في كأس الاتحاد الإنجليزي و17 من أصل 19 فوزاً بالدوري.

التقى تينيسوود بزوجته بلودوين في حفل رقص في ليفربول، واستمتع الزوجان معاً لمدة 44 عاماً قبل وفاة بلودوين في عام 1986.

وأصبح أكبر رجل على قيد الحياة في أبريل (نيسان) عن عمر 111 عاماً، بعد وفاة خوان فيسينتي بيريز عن عمر 114 عاماً من فنزويلا.