تحديد 6 مناطق وراثية جديدة مرتبطة باستسقاء الرأس

حالة تصيب 5 % من كبار السن

تصوير بالرنين المغناطيسي لحالة استسقاء الرأس
تصوير بالرنين المغناطيسي لحالة استسقاء الرأس
TT

تحديد 6 مناطق وراثية جديدة مرتبطة باستسقاء الرأس

تصوير بالرنين المغناطيسي لحالة استسقاء الرأس
تصوير بالرنين المغناطيسي لحالة استسقاء الرأس

حددت دراسة جديدة أجرتها جامعة شرق فنلندا بالتعاون مع شركاء دوليين، متغيرات وراثية جديدة مرتبطة باستسقاء الرأس ذي الضغط الطبيعي. وحددت متغيرات مهمة مرتبطة بالمرض في ستة مواقع جينية مختلفة. وقد سبق أن وجد أن بعض هذه الجينات ترتبط بتركيبات أو وظائف مناطق الدماغ المهمة بالنسبة لاستسقاء الرأس.

دراسة فنلنديةيمثل هذا البحث المنشور في مجلة «علم الأعصاب» Neurology في 14 أغسطس (آب) 2024 أول دراسة واسعة النطاق للارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) تركز على استسقاء الرأس ذي الضغط الطبيعي normal pressure hydrocephalus (NPH)؛ ما يوفر رؤى مهمة حول الأسس الجينية لهذه الحالة، حيث تستفيد الدراسة الجديدة من البيانات الواردة من مشروع بحث الجينات الفنلندية FinnGen، وهو مشروع بحثي في علم الجينوم والطب الشخصي يدمج المعلومات الجينومية من المشاركين الفنلنديين مع بيانات السجل الصحي الشاملة بهدف التوسع في فهم تطور الأمراض وآلياتها البيولوجية وتشخيصها وعلاجها وإلقاء نظرة على تكويننا الجيني.

حللت الدراسة 1522 مريضاً بـاستسقاء الرأس وأكثر من و450 ألف من الأشخاص كضوابط أو عنصر تحكم؛ ما يجعلها أكبر دراسة وراثية من نوعها للمرض. كما تم استخدام مجموعة النسخ المتماثل المستمدة من البنك الحيوي في المملكة المتحدة. والبنك الحيوي هو نوع من المستودعات الحيوية التي تخزن عينات بيولوجية عادة ما تكون بشرية لاستخدامها في البحث.

استسقاء الرأس ذو الضغط الطبيعيهذه الحالة متلازمة عصبية مزمنة تؤثر في المقام الأول على كبار السن؛ ما يؤدي إلى أعراض مثل اضطرابات المشي وفقدان الذاكرة ومشاكل التحكم في المثانة. ويمثل العلاج الأساسي الحالي لها في الجراحة التحويلية، وهي عبارة عن عملية جراحية لتوصيل إحدى نهايات أنبوب طويل مزود بصمام يعمل كنظام تصريف السوائل حول الدماغ وتوصل النهاية الأخرى بالتجويف البطني أو القلبي ويتم تصريف السائل الدماغي الشوكي الزائد إلى التجويف البطني أو القلبي ليتم امتصاصه أو التخلص منه وغالباً ما تبقى التحويلة لمدى الحياة، حيث إنها لا تؤثر على الأنشطة اليومية المعتادة.

ولكن الآليات الأساسية للمرض لا تزال غير مفهومة بشكل جيد، وعلى الرغم من أن الأبحاث السابقة قد افترضت وجود مكون وراثي له خاصة في شكله مجهول السبب إلا أن هذه الدراسات كانت محدودة النطاق.

ويتميز المرض بتراكم غير طبيعي للسائل النخاعي (CSF) Cerebrospinal fluid، وهو سائل جسمي شفاف عديم اللون يوجد داخل الأنسجة المحيطة بالدماغ والحبل الشوكي لجميع الفقاريات، في بطينات الدماغ؛ ما يؤدي إلى تضخم البطينين وزيادة الضغط، وعلى عكس الأنواع الأخرى من استسقاء الرأس يحدث عندما يظل ضغط السائل الدماغي النخاعي ضمن المعدل الطبيعي.

وتشير التقديرات إلى أن الاضطراب يؤثر على نحو 5 في المائة من الأفراد الذين تزيد أعمارهم على 65 عاماً؛ ما يجعله حالة شائعة نسبياً بين كبار السن، ومع ذلك ونظراً لأعراضه غير المحددة وتشابهه مع الحالات الأخرى المرتبطة بالعمر غالباً ما لا يتم تشخيصه أو يشخص بشكل خاطئ.

ولا يزال السبب الدقيق للاستسقاء غير مفهوم تماماً، ويعتقد أنه نتيجة لعدم التوازن بين إنتاج وامتصاص السائل الدماغي النخاعي في الدماغ. وتشمل بعض الأسباب المحتملة إصابات الدماغ السابقة أو العدوى أو النزيف أو الأورام التي تعطل التدفق الطبيعي للسائل الدماغي النخاعي. بالإضافة إلى ذلك، يمكن لبعض الحالات الطبية مثل التهاب السحايا أو النزف أو جراحة الدماغ أن تزيد أيضاً من خطر الإصابة بالمرض.

ويعد التعرف المبكر على المرض وتشخيصه أمراً بالغ الأهمية للإدارة الفعالة وتحسين نوعية الحياة للأفراد المتضررين من خلال فهم الأعراض والسعي للحصول على العناية الطبية المناسبة يمكن للمرضى المسنين ومقدمي الرعاية لهم التغلب على التحديات التي يفرضها المرض بشكل أكثر فاعلية.متغيرات جينيةووفقاً للبروفيسور فيل لينونين من قسم جراحة المخ والأعصاب مستشفى جامعة كوبيو ومعهد الطب السريري لجراحة الأعصاب ومعهد الطب الحيوي من جامعة شرق فنلندا والمشارك الرئيسي في الدراسة، فإن نجاح الدراسة يرجع في جزء كبير منه إلى الالتزام طويل الأمد للمرضى وأسرهم الذين بدأوا المشاركة في الجهود البحثية منذ أكثر من 15 عاماً في كوبيو فنلندا. وتم تعزيز الدراسة بشكل أكبر من خلال التعاون الوطني لجراحة الأعصاب.

وقد حدد البحث متغيرات جينية مهمة مرتبطة بالاستسقاء عبر ستة مواقع جينية مختلفة. ومن المعروف أن بعض هذه الجينات تشارك في هياكل ووظائف الدماغ المهمة، بما في ذلك حاجز السائل الدموي النخاعي والحاجز الدموي الدماغي، بالإضافة إلى ذلك تم ربط هذه الجينات بتضخم البطينات الجانبية للدماغ، وهي سمة مميزة للمرض. وأكد البروفيسور ميكو هيلتونين، الذي تتعاون مجموعته البحثية بشكل وثيق مع فريق البروفيسور لينونين، على أن مواقع الجينات التي تم تحديدها حديثاً توفر أساساً متيناً للتحقيقات المستقبلية في الآليات البيولوجية للمرض. وتعزز النتائج فهم استسقاء الرأس ذي الضغط الطبيعي كمرض متعدد العوامل يتأثر بعوامل وراثية مختلفة.


مقالات ذات صلة

سمنة البطن مع وزن طبيعي للجسم... مشكلة صحية تستدعي الاهتمام

صحتك سمنة البطن مع وزن طبيعي للجسم... مشكلة صحية تستدعي الاهتمام

سمنة البطن مع وزن طبيعي للجسم... مشكلة صحية تستدعي الاهتمام

تعتمد الأوساط الطبية بالعموم في تحديد «مقدار وزن الجسم» على عدد الكيلوغرامات بوصفه «رقماً»

د. حسن محمد صندقجي (الرياض)
صحتك الحياة الخاملة ترفع ضغط الدم لدى الأطفال

الحياة الخاملة ترفع ضغط الدم لدى الأطفال

كشفت أحدث دراسة تناولت العوامل المؤثرة على ضغط الدم، عن الخطورة الكبيرة للحياة الخاملة الخالية من النشاط على الصحة بشكل عام، وعلى الضغط بشكل خاص.

د. هاني رمزي عوض (القاهرة)
صحتك الصداع النصفي: خيارات العلاج المستهدف

الصداع النصفي: خيارات العلاج المستهدف

الصداع النصفي ليس مجرد صداع عادي يعاني منه الجميع في وقتٍ ما، بل هو اضطراب عصبي معقد يمكن أن يُشعر المريض وكأن العالم قد توقف.

د. عبد الحفيظ يحيى خوجة (جدة)
صحتك استشارات طبية: المغنيسيوم والنوم... وعدم تحمّل دواء خفض الكوليسترول

استشارات طبية: المغنيسيوم والنوم... وعدم تحمّل دواء خفض الكوليسترول

ما تأثير تناول المغنيسيوم الغذائي بالعموم، أو أقراص مكملات المغنيسيوم، على النوم؟

د. حسن محمد صندقجي
صحتك تعريض الجسم للبرودة الشديدة قد يساعد الشخص على النوم بشكل أفضل (رويترز)

تعريض جسمك للبرودة الشديدة قد يساعدك على النوم بشكل أفضل

كشفت دراسة جديدة عن أن تعريض الجسم للبرودة الشديدة قد يساعد الشخص على النوم بشكل أفضل.

«الشرق الأوسط» (أوتاوا)

«جي بي تي» أم «غوغل»: أيهما أكثر فائدة للإبداع؟

«جي بي تي» أم «غوغل»: أيهما أكثر فائدة للإبداع؟
TT

«جي بي تي» أم «غوغل»: أيهما أكثر فائدة للإبداع؟

«جي بي تي» أم «غوغل»: أيهما أكثر فائدة للإبداع؟

ربما تتذكر وقتاً كنت فيه بحاجة إلى إجابة سريعة، لوصفة طبق للطعام، أو مشروع لتحسين بيتك.

من محرك «غوغل» إلى «جي بي تي»

قبل بضع سنوات، كانت غريزة معظم الناس الأولى هي البحث عن المعلومات على محرك «غوغل» للبحث، ومع ذلك، اليوم، مما كتب غاي يون تشونغ (*)، أصبح كثير من الناس أكثر ميلاً إلى استخدام «تشات جي بي تي (ChatGPT)»، أداة الذكاء الاصطناعي والمحادثة من شركة «أوبن إيه آي»، التي تغير الطريقة التي يبحث بها الناس عن المعلومات.

بدلاً من مجرد توفير قوائم بمواقع الويب، يُقدِّم «تشات جي بي تي» إجابات محادثة أكثر مباشرة.

مسألة الإبداع

ولكن هل يمكن لـ«تشات جي بي تي» أن يفعل أكثر من مجرد الإجابة عن الأسئلة المباشرة؟ هل يمكنه بالفعل مساعدة الناس على أن يكونوا أكثر إبداعاً؟

إني أدرس التقنيات الجديدة وتفاعل المستهلكين مع وسائل التواصل الاجتماعي، وقد شرعت أنا وزميلي بيونغ لي في استكشاف هذا السؤال: هل يمكن لـ«تشات جي بي تي» مساعدة الناس حقاً على حل المشكلات بشكل إبداعي، وهل يؤدي هذا بشكل أفضل من محركات البحث التقليدية مثل «غوغل»؟

عبر سلسلة من التجارب في دراسة نُشرت في مجلة «نتشر-السلوك البشري (Nature Human Behaviour)»، وجدنا أن «تشات جي بي تي» يعزز الإبداع، خصوصاً في المهام العملية اليومية.

وإليك ما تعلمناه عن كيفية تغيير هذه التقنية للطريقة التي يحلُّ بها الناس المشكلات، ويتبادلون بها الأفكار ويفكرون بشكل إبداعي.

«جي بي تي» مبدع

«تشات جي بي تي» والمهام الإبداعية. تخيل أنك تبحث عن فكرة هدية إبداعية لابنة أخت في سِنِّ المراهقة. في السابق، ربما كنت تبحث على «غوغل» عن «هدايا إبداعية للمراهقين»، ثم تتصفح المقالات حتى تجد شيئاً يناسبك.

الآن، إذا سألت «تشات جي بي تي»، فإنه يولِّد استجابةً مباشرةً بناءً على تحليله للأنماط عبر الويب. قد يقترح مشروعاً مخصصاً أو تجربةً فريدةً من نوعها، وصياغة الفكرة في الوقت الفعلي.

لاستكشاف ما إذا كان «تشات جي بي تي» يتفوق على «غوغل» في مهام التفكير الإبداعي، أجرينا 5 تجارب، تعامل فيها المشاركون مع مهام إبداعية مختلفة.

توليد الأفكار

على سبيل المثال، قمنا بتعيين المشاركين بشكل عشوائي، إما لاستخدام «تشات جي بي تي» للمساعدة، أو استخدام بحث «غوغل»، أو توليد الأفكار بأنفسهم.

بمجرد جمع الأفكار، قام الحكام الخارجيون، الذين لا يدركون الشروط المخصصة للمشاركين، بتقييم كل فكرة من حيث الإبداع. قمنا بوضع متوسط ل​​درجات الحكام؛ بهدف توفير تصنيف إبداعي عام.

كانت إحدى المهام تتضمَّن تبادل الأفكار حول طرق إعادة استخدام العناصر اليومية، مثل تحويل مضرب تنس قديم وخراطيم الحديقة إلى شيء جديد. وطُلبت مهمة أخرى من المشاركين تصميم طاولة طعام مبتكرة. وكان الهدف هو اختبار ما إذا كان «تشات جي بي تي» يمكن أن يساعد الناس على التوصل إلى حلول أكثر إبداعاً، مقارنة باستخدام محرك بحث على الويب أو مجرد خيالهم.

نتائج لصالح الذكاء التوليدي

وكانت النتائج واضحة: صنف الحكام الأفكار التي تم إنشاؤها بمساعدة «تشات جي بي تي» على أنها أكثر إبداعاً من تلك التي تم إنشاؤها باستخدام عمليات البحث على «غوغل» أو دون أي مساعدة. ومن المثير للاهتمام أن الأفكار التي تم إنشاؤها باستخدام «تشات جي بي تي» - حتى دون أي تعديل بشري - سجَّلت درجات أعلى في الإبداع من تلك التي تم إنشاؤها باستخدام «غوغل».

وكانت إحدى النتائج البارزة هي قدرة «تشات جي بي تي» على توليد أفكار إبداعية تدريجياً: تلك التي تعمل على تحسين أو البناء على ما هو موجود بالفعل. وفي حين أن الأفكار الجذرية حقاً قد لا تزال تشكل تحدياً للذكاء الاصطناعي، فقد تفوَّق «تشات جي بي تي» في اقتراح نهج عملي ومبتكر. على سبيل المثال، في تجربة تصميم الألعاب، توصَّل المشاركون الذين يستخدمون «تشات جي بي تي» إلى تصميمات خيالية، مثل تحويل مروحة متبقية وكيس ورقي إلى مروحة تعمل بطاقة الرياح.

حدود الإبداع في الذكاء الاصطناعي

تكمن قوة «تشات جي بي تي» في قدرته على الجمع بين المفاهيم غير ذات الصلة في استجابة متماسكة.

وعلى عكس «غوغل»، الذي يتطلب من المستخدمين غربلة الروابط وتجميع المعلومات معاً. يقدم «تشات جي بي تي» إجابةً متكاملةً تساعد المستخدمين على التعبير عن الأفكار وصقلها بتنسيق مصقول. وهذا يجعل «تشات جي بي تي» واعداً بوصفه أداةً إبداعيةً، خصوصاً للمهام التي تربط بين الأفكار المتباينة أو تولد مفاهيم جديدة.

من المهم ملاحظة، مع ذلك، أن «تشات جي بي تي» لا يولِّد أفكاراً جديدة حقاً. إنه يتعرَّف على الأنماط اللغوية ويجمعها من بيانات التدريب الخاصة به، وبالتالي يولِّد مخرجات بتسلسلات أكثر احتمالية بناءً على تدريبه. إذا كنت تبحث عن طريقة لتحسين فكرة موجودة أو تكييفها بطريقة جديدة، فيمكن أن يكون «تشات جي بي تي» مورداً مفيداً. ومع ذلك، بالنسبة لشيء مبتكر، لا يزال الإبداع والخيال البشري ضروريَّين.

بالإضافة إلى ذلك، في حين يمكن لـ«تشات جي بي تي» توليد اقتراحات إبداعية، فإنها ليست عملية دائماً أو قابلة للتطوير دون مدخلات الخبراء. تتطلب خطوات مثل الفحص، وفحص الجدوى، والتحقق من الحقائق، والتحقق من السوق خبرة بشرية. ونظراً لأن استجابات «تشات جي بي تي» قد تعكس تحيزات في بيانات التدريب الخاصة بها، فيجب على الأشخاص توخي الحذر في السياقات الحساسة مثل تلك التي تنطوي على العرق أو الجنس.

كما اختبرنا ما إذا كان «تشات جي بي تي» يمكن أن يساعد في المهام التي غالباً ما يُنظر إليها على أنها تتطلب التعاطف، مثل إعادة استخدام العناصر العزيزة على أحد الأحباء. ومن المدهش أن «تشات جي بي تي» عزَّز الإبداع حتى في هذه السيناريوهات، حيث أدى إلى توليد أفكار وجدها المستخدمون ذات صلة، ومدروسة.

وتتحدى هذه النتيجة الاعتقاد بأن الذكاء الاصطناعي لا يمكنه المساعدة على المهام التي تحركها العواطف.

مستقبل الذكاء الاصطناعي والإبداع

مع ازدياد إمكانية الوصول إلى «تشات جي بي تي» وأدوات الذكاء الاصطناعي المماثلة، فإنها تفتح إمكانات جديدة للمهام الإبداعية. سواء في مكان العمل أو في المنزل، يمكن للذكاء الاصطناعي المساعدة في الشحذ الذهني وحل المشكلات وتعزيز المشروعات الإبداعية.

ومع ذلك، يشير بحثنا أيضاً إلى الحاجة إلى الحذر: في حين يمكن لـ«تشات جي بي تي» تعزيز الإبداع البشري، فإنه لا يحلُّ محلَّ القدرة البشرية الفريدة على التفكير الجذري حقاً خارج الإطار المألوف.

يمثل هذا التحول من البحث على «غوغل» إلى سؤال «تشات جي بي تي»، أكثرَ من مجرد طريقة جديدة للوصول إلى المعلومات. إنه يمثل تحولاً في كيفية تعاون الناس مع التكنولوجيا للتفكير والإبداع والابتكار.

* أستاذ مساعد في إدارة الأعمال بجامعة رايس الأميركية - مجلة «فاست كومباني» - خدمات «تريبيون ميديا».

اقرأ أيضاً