كشف الباحثون في معهد كارولينسكا في السويد أن المتغيرات الجينية المرتبطة سابقاً بمرض الانسداد الرئوي المزمن لدى البالغين يمكن أن تفسر أيضاً انخفاض وظائف الرئة لدى الأطفال والمراهقين.
دراسة تتحدى سبب نشأة المرض
ويمثل هذا تحدياً لوجهة النظر التقليدية القائلة بأن مرض الانسداد الرئوي المزمن هو في المقام الأول مرض يصيب البالغين ويتأثر بعوامل مثل التدخين، وذلك من خلال إظهار أن جذور المرض يمكن أن تحدث في مرحلة الطفولة.
ويعتبر الانسداد الرئوي المزمن chronic obstructive pulmonary disease السبب الرئيسي للوفاة في جميع أنحاء العالم وفقاً للموقع الإلكتروني الرسمي لمنظمة الصحة العالمية. ليس ذلك فحسب وإنما يُعتبر أيضاً السبب الرئيسي السابع لتدهور الصحة بجميع أنحاء العالم. وهو مرض شائع يتسبب في نقصٍ بتدفق الهواء ومشاكل في التنفس.
عوامل الخطر: التدخين والالتهابات التنفسية
ويُطلق عليه أحياناً انتفاخ الرئة أو التهاب الشعب الهوائية المزمن ويمكن أن يؤدي المرض إلى تلف الرئتين أو انسدادهما بالبلغم. وتشمل أعراضه السعال المصحوب أحياناً ببلغم وصعوبة في التنفس وصفيراً وتعباً. ويؤثر على أكثر من نصف مليون بالغ في السويد و300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم.
وفي حين أن التدخين هو عامل خطر معروف فإن عوامل أخرى مثل تلوث الهواء والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة والاستعداد الوراثي تساهم أيضاً في الإصابة بالمرض.
82 متغيراً جينياً ترتبط بالمرض
أجرى الباحثون في هذه الدراسة الرائدة التي نشرت في مجلة eClinicalMedicine في 12 أغسطس (آب) 2024 تحليلاً إحصائياً لنتائج دراسات متعددة شملت ما يقرب من 112 ألف مشارك عبر 15 مركزاً أوروبياً. وحددوا 82 متغيراً وراثياً مرتبطاً بمرض الانسداد الرئوي المزمن لدى البالغين. ودرسوا تأثيرها على وظائف الرئة لدى أكثر من 45 ألف مشارك تتراوح أعمارهم بين 4 إلى 50 عاماً.
وكشفت النتائج أن هذه المتغيرات الجينية لها بالفعل تأثير كبير على وظائف الرئة لدى الأطفال في سن ما قبل المدرسة. والأهم من ذلك أن هذا الارتباط كان مستقلاً عن عوامل مثل التدخين أو الجنس أو تشخيص الإصابة بالربو.
ووصف البروفسور إريك ميلين أستاذ طب الأطفال في قسم العلوم السريرية والتعليم معهد كارولينسكا ستوكهولم السويدي، الذي قاد الدراسة بأنها نقلة نوعية لأنها توضح أن الأسس الجينية لمرض الانسداد الرئوي المزمن يمكن أن تؤثر على وظائف الرئة في وقت مبكر بكثير في الحياة مما كان يعتقد سابقاً. وهذا يتحدى التفكير المميز القائل بأن مرض الانسداد الرئوي المزمن هو مرض يصيب المدخنين فقط.
وتسلط النتائج الضوء على أهمية التحديد المبكر والتدخل لدى الأفراد المعرضين لخطر وراثي للإصابة بمرض الانسداد الرئوي المزمن.
حساب درجة المخاطر الجينية
وقام الباحثون بحساب ما يسمى بدرجة المخاطر الجينية (وهو رقم يلخص التأثير المقدر للعديد من المتغيرات الجينية على النمط الظاهري للفرد) لمرض الانسداد الرئوي المزمن، والتي يمكن أن تفسر على وجه التحديد ما يزيد قليلاً عن ستة في المائة من التباين في وظائف الرئة.
وأكدوا على أن التأثير المشترك للعديد من المتغيرات الجينية هو الذي يمكن ربطه بانخفاض وظائف الرئة. ومع ذلك فقد لاحظوا أن نتائج الدراسة تقتصر على السكان الأوروبيين. وهناك حاجة إلى مزيد من البحث لاستكشاف إمكانية تطبيق هذه النتائج على المجموعات العرقية الأخرى.
ضعف صحة الرئة مبكراً
وأفادت دراسة أخرى نشرت في مجلة لانسيت The Lancet في 12 مارس (آذار) 2024 بإشراف إريك ميلين أيضاً، أن نمو الرئة يبدأ في الرحم ويستمر خلال مرحلة الطفولة حتى مرحلة المراهقة ويصل إلى ذروته في بداية مرحلة البلوغ. ويتبع هذا النمو انخفاض تدريجي بسبب شيخوخة الرئة الفسيولوجية.
ويمكن أن يتغير تطور وظائف الرئة بسبب العديد من العوامل المضيفة والبيئية خلال دورة الحياة. ونتيجة لذلك توجد مجموعة من مستويات وظائف الرئة بين السكان. وترتبط المستويات الأقل من المتوسط بأمراض الجهاز التنفسي والقلب والأوعية الدموية والتمثيل الغذائي والصحة العقلية وكذلك الوفاة المبكرة.
استراتيجيات وقائية
وبالنظر إلى المستقبل، يخطط الباحثون لدراسة الاستراتيجيات الوقائية للأفراد الذين لديهم خطر وراثي مرتفع للإصابة بمرض الانسداد الرئوي المزمن.
ويمكن أن يشمل ذلك دمج قياسات وظائف الرئة في التقييمات الصحية الروتينية للأطفال على غرار كيفية مراقبة الطول والوزن حالياً في المدارس من خلال تحديد الأفراد المعرضين للخطر في وقت مبكر إذ يمكن للتدخلات المستهدفة أن تمنع ظهور مرض الانسداد الرئوي المزمن في وقت لاحق من الحياة.
ويمثل البحث الأخير خطوة مهمة نحو فهم الأساس الجيني لمرض الانسداد الرئوي المزمن ويفتح إمكانيات جديدة للكشف المبكر والوقاية ويهدف في النهاية إلى تحسين نتائج صحة الرئة على المدى الطويل.
حقائق
82
متغير وراثي مرتبط بمرض الانسداد الرئوي المزمن لدى البالغين حدده الباحثون السويديون
