الاختبارات الجينية... هل من الضروري إجراؤها لمرضى الكلى المزمن؟

اختبار الدم يساعد في اكتشاف إصابة الكلى الحادة (جامعة روكفلر)
اختبار الدم يساعد في اكتشاف إصابة الكلى الحادة (جامعة روكفلر)
TT

الاختبارات الجينية... هل من الضروري إجراؤها لمرضى الكلى المزمن؟

اختبار الدم يساعد في اكتشاف إصابة الكلى الحادة (جامعة روكفلر)
اختبار الدم يساعد في اكتشاف إصابة الكلى الحادة (جامعة روكفلر)

شددت مجموعة العمل، التي شكّلتها «المؤسسة الوطنية للكلى» في الولايات المتحدة، على أهمية الاختبارات الجينية في إدارة أمراض الكلى وتشخيصها، وتهدف توصيات المجموعة إلى تعزيز فهم مجتمع أمراض الكلى وتطبيق الاختبارات الجينية.

وتشمل الإجراءات الرئيسية التي حُدّدت، بناءَ فرق رعاية متخصصة في أمراض الكلى، وزيادة الوعي بين مقدمي الرعاية الصحية والمرضى والأسر، وتحسين التعليم بشأن الاختبارات الجينية. وينبغي أن يغطي هذا التعليم المجالات الرئيسية، مثل تحديد المرشحين للاختبار؛ لمعرفة من ومتى ولماذا يجري اختبار المريض أو أفراد الأسرة، وطريقة الاختبار التي سيجري استخدامها، وتفسير وعرض نتائج الاختبار بالتعاون مع المستشارين الوراثيين.

وقد نُشرت الدراسة في المجلة الأميركية لأمراض الكلى «American Journal of Kidney Diseases» في 19 يوليو (تموز) 2024، برئاسة الدكتور علي غرافي، رئيس قسم الطب في كلية «فاجيلوس» للأطباء والجراحين بجامعة كولومبيا، ومشاركة الدكتورة نورا فرانشيسكيني، أستاذة علم الأوبئة في جامعة نورث كارولاينا بالولايات المتحدة، وآخرين.

الاختبارات الجينية في مرض الكلى المزمن

يؤثر مرض الكلى المزمن فيما يقرب من 37 مليون فرد في الولايات المتحدة، وتُسهم العوامل الوراثية في 10 إلى 20 في المائة من حالات البالغين، وما يصل إلى 70 في المائة عند الأطفال، وعلى الرغم من هذا المكون الجيني المهم فإن الاختبارات الجينية في أمراض الكلى ليست شائعة جداً مقارنة بالاختبارات الجينية في المجالات الطبية الأخرى، بما في ذلك السرطان وطب الأطفال (اضطرابات النمو)، والتوليد (اختبارات ما قبل الولادة). ولمعالجة هذه الفجوة شكّلت «مؤسسة الكلى الوطنية» فريق عمل، لوضع توصيات لدمج الاختبارات الجينية في تشخيص مرض الكلى المزمن وإدارته.

أمراض السكري والكلى والقلب تتداخل إلى حد كبير (رويترز)

فوائد الاختبارات الجينية في تعديل العلاج

يمكن للاختبارات الجينية أن توضح السبب الكامن وراء أمراض الكلى، خصوصاً في الحالات التي تفشل فيها التقييمات السريرية التقليدية، على سبيل المثال فقد أظهرت الدراسة الجديدة أن الاختبارات الجينية يمكن أن تحدّد السبب النهائي فيما يقرب من 10 في المائة من الحالات، وتعيد تصنيف التشخيص في 20 في المائة من المرضى الذين يعانون من حالة وراثية محددة؛ إذ إن التشخيص الجيني يمكن أن يؤدي إلى تغييرات كبيرة في الإدارة السريرية.

ففي بعض الحالات قد يؤدي تحديد الاضطراب الوراثي إلى تجنّب استخدام العلاجات غير الضرورية، مثل العلاجات المثبطة للمناعة، بالإضافة إلى ذلك بالنسبة إلى بعض الحالات الوراثية، مثل: مرض «فابري» Fabry disease، ويُعرف أيضاً باسم مرض «أندرسون فابري»، وهو مرض وراثي نادر يمكن أن يؤثر في أجزاء كثيرة من الجسم، بما في ذلك الكلى والقلب والدماغ والجلد، ويُشخّص أحياناً باستخدام اختبار الدم الذي يقيس نشاط الإنزيم المسمى «ألفا غالاكتوزيداز» alpha - galactosidase لدى الشخص المصاب، لكن غالباً ما تُستخدم الاختبارات الجينية أيضاً في بعض الأحيان خصوصاً عند الإناث.

مَن يستفيد أكثر من الاختبارات الجينية؟

يمكن أن يؤدي تحديد الأساس الجيني لمرض الكلى المزمن إلى فحص أفراد الأسرة المعرّضين للخطر؛ ما يتيح التدخل المبكر واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن المتبرعين المحتملين بالكلى، إذ تُعد الاختبارات الجينية ذات قيمة خاصة بالنسبة إلى المرضى الذين يعانون من أنواع معينة من أمراض الكلى مثل: «مرض الكلى الكيسي» cystic kidney disease (الذي يحدث عندما تتطوّر لدى كليتي الشخص أكياس مملوءة بالسوائل مع مرور الوقت)، أو «المتلازمة الكلوية» nephrotic syndrome (وهي مجموعة من الأعراض بسبب تلف الكلى، وهذا يشمل البروتين في البول وانخفاض مستويات الألبومين في الدم، وارتفاع نسبة الدهون في الدم، وتورّم الأرجل والقدمين)، والأفراد الذين يعانون من مرض الكلى في وقت مبكر، ومن لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض الكلى المزمن، والمرضى الذين يعانون من اختلالات وظيفية متعددة في الأعضاء.

رسم توضيحي ثلاثي الأبعاد للكلى (بابليك دومين)

وقد يكون عائد تشخيص الاختبارات الجينية في هذه المجموعات أعلى بصفة ملحوظة، إذ يجري تحديد السبب في 15 إلى 20 في المائة من الحالات التي تكون فيها المسببات غير واضحة، من خلال الفحوصات السريرية القياسية.

وحسب قسم دراسات الجينوم السريرية في «مايو كلينك»، في نشرة 23 مارس (آذار) 2023، يقول اختصاصيو الطب الوراثي ومُستشارو الأمراض الوراثية إنه وعلى الرغم من إمكانية تقديم الاختبارات الجينية معلومات مهمة لتشخيص الاضطراب وعلاجه والوقاية منه، فإن هناك حدوداً. على سبيل المثال إذا كنت شخصاً يتمتع بصحة جيدة فإن النتيجة الإيجابية الناتجة عن الاختبارات الجينية لا تعني دائماً أنك ستُصاب بمرض.

على الجانب الآخر في بعض الحالات لا تضمن النتيجة السلبية عدم إصابتك باضطراب معين. وتُعد أمراض السكري وارتفاع ضغط الدم والسمنة من عوامل الخطر الرئيسية، ومرض السكري وفرط ضغط الدم هما السببان الرئيسيان لأمراض الكلى المزمنة في جميع أنحاء العالم وفي معظم الدول العربية، وتشمل عوامل الخطر الأخرى التدخين وأمراض القلب والتاريخ العائلي للمرض والشيخوخة وبنية الكلى غير الطبيعية، كما يمكن أن يتسبّب التدخين في تلف الكلى وتفاقم تلفها.

متغيرات «APOL1» والمرضى الأميركيون من أصل أفريقي

ترتبط المتغيرات الجينية «APOL1» السائدة بين الأفراد المتحدرين من أصل أفريقي بزيادة خطر الإصابة بمرض الكلى المزمن، ومع ذلك وعلى الرغم من وجودها فيما يقرب من 13 في المائة من الأميركيين من أصل أفريقي، فإن أقلية فقط يُصابون بأمراض الكلى، وبالتالي لا يُوصى حالياً بإجراء اختبار روتيني لمتغيرات «APOL1» في غياب أعراض مرض الكلى المزمن.

فقد سلّطت دراسة نُشرت في مجلة «نتشر» (Nature Scientific Reports) في 14 فبراير (شباط) 2024، بمشاركة بريان ياسبان من قسم علم الوراثة البشرية، وسوزي سكيلز من قسم اكتشاف المناعة، وآخرين من جامعة جنوب سان فرنسيسكو في الولايات المتحدة الأميركية، الضوء على أهمية الخلفية الوراثية في التعبير عن الأنماط الظاهرية للمرض.

وتشير الدراسة إلى أن التعبير السطحي لمتغيرات «APOL1» أمر بالغ الأهمية لأمراضها في خلايا الكلى. كما توفر هذه النتائج نظرة ثاقبة للآليات الكامنة وراء مرض الكلى بوساطة «APOL1»، ويمكن أن تفيد الاستراتيجيات العلاجية المستقبلية.

الاتجاهات المستقبلية وتوعية المريض

مع تقدّم تقنيات الاختبارات الجينية قد تصبح معياراً في التقييم الأولي لأمراض الكلى؛ ما يوفّر التنميط الجيني الروتيني، إذ يجب إعلام المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المزمن وعائلاتهم بالطبيعة الوراثية للمرض، ومدى توفر الاختبارات الجينية، ويجري تشجيعهم على مناقشة هذه الخيارات مع مقدمي الرعاية الصحية لديهم؛ للاستفادة من التشخيص المبكر وخطط العلاج المخصصة.

وتوفّر الاختبارات الجينية في مرض الكلى المزمن إمكانات كبيرة لتحسين التشخيص والعلاج ونتائج المرضى، وتهدف المبادئ التوجيهية التي وضعها الخبراء إلى مساعدة أطباء الكلى على دمج هذه الأداة في الممارسة السريرية، ما يضمن حصول المرضى الذين سيستفيدون أكثر من الرؤى الجينية على الاختبارات والرعاية المناسبة.


مقالات ذات صلة

بريطانيا: أكثر من وفاة مبكرة من بين كل 4 حالات «ستكون بسبب السرطان»

صحتك بحث يؤكد أن حالات الوفاة بالسرطان بين البريطانيين في ازدياد (رويترز)

بريطانيا: أكثر من وفاة مبكرة من بين كل 4 حالات «ستكون بسبب السرطان»

خلص تقرير جديد إلى أن أكثر من حالة وفاة مبكرة من بين كل 4 حالات في المملكة المتحدة ما بين الآن وعام 2050 ستكون بسبب السرطان.

«الشرق الأوسط» (لندن)
صحتك شعار برنامج الدردشة الذي يعمل بالذكاء الاصطناعي «شات جي بي تي» (رويترز)

دراسة: «شات جي بي تي» يتفوق على الأطباء في تشخيص الأمراض

كشفت دراسة علمية جديدة، عن أن روبوت الدردشة الذكي الشهير «شات جي بي تي» يتفوق على الأطباء في تشخيص الأمراض؛ الأمر الذي وصفه فريق الدراسة بأنه «صادم».

«الشرق الأوسط» (نيويورك)
العالم بولينا براندبرغ قالت على «إكس» إنها تعاني من «أغرب رهاب للموز في العالم» (رويترز)

غرف خالية من الموز بسبب «فوبيا» وزيرة سويدية

تسببت فوبيا تعاني منها وزيرة سويدية في دفع مسؤولين حكوميين إلى طلب إخلاء الغرف من الفاكهة.

«الشرق الأوسط» (لندن)
صحتك الإصابة بحصوات الكلى والنقرس من الحالات الشائعة (المعهد الوطني للصحة بالولايات المتحدة)

أدوية للسكري تخفّض خطر الإصابة بحصوات الكلى

أظهرت دراسة جديدة أنّ نوعاً من أدوية علاج مرض السكري من النوع الثاني قد يساعد في تقليل خطر الإصابة بحصوات الكلى.

«الشرق الأوسط» (القاهرة)
صحتك علب من أدوية «أوزمبيك» و«ويغوفي» (رويترز)

أدوية «أوزمبيك» و«ويغوفي» المضادة للسكري تكبح التدهور المعرفي المرتبط بألزهايمر

كشف فريق من الباحثين الأميركيين أن عقار سيماغلوتيد، الذي يتم تسويقه تحت اسمي «أوزمبيك» و«ويغوفي» من شأنه أن يحسن بشكل ملحوظ استهلاك الدماغ للسكر.

«الشرق الأوسط» (باريس)

برامج للتحكّم بأسراب الطائرات من دون طيار الضخمة

برامج للتحكّم بأسراب الطائرات من دون طيار الضخمة
TT

برامج للتحكّم بأسراب الطائرات من دون طيار الضخمة

برامج للتحكّم بأسراب الطائرات من دون طيار الضخمة

أعلنت وحدة الابتكارات الدفاعية، التابعة لوزارة الدفاع الأميركية، أن ثلاث شركات ستُنتج برامج نموذجية للتحكم في أسراب الطائرات من دون طيار (الدرون) الضخمة التي تطوّرها حالياً مجموعة مبادرة «ربليكيتر» Replicator للإنتاج السريع.

تنسيق آلي لطائرات «الدرون»

وقالت الوحدة، في بيان لها، الأربعاء، إن العقود الممنوحة لشركات «Anduril Industries»، و«L3Harris Technologies»، و«Swarm Aero» هي جزء من جهودها التي تسعى إلى «التنسيق الآلي لأسراب من مئات أو آلاف الأصول غير المأهولة عبر مجالات متعددة».

وكانت نائبة مدير وحدة الابتكارات الدفاعية للاستراتيجية والسياسة والشراكات الأمنية الوطنية، أديتي كومار، قالت في وقت سابق من هذا الشهر في حديث مع «ديفنس وان» إنه في حين تحظى أجهزة «ربليكيتر» بالكثير من الاهتمام، فإن برنامجها مهم بالقدر نفسه. وأضافت أن الجدول الزمني القصير لوحدة الدفاع الجوي لاختبار منصات وبرامج تكامل الطائرات دون طيار الجديدة يشكّل تحدياً آخر.

هياكل مملوكة للحكومة

وتابعت أديتي كومار: «نحن نشتري هذه القدرة بشكل مستقل عن أنظمة الأجهزة، وبالتالي نحتاج إلى أن نكون قادرين على الحصول على هياكل مفتوحة، وهياكل مملوكة للحكومة؛ لضمان أن البرنامج الذي نحضره تجري ترقيته ثم دمجه في جميع أنواع أنظمة الأجهزة التي قد تتطلّب بعد ذلك إصلاحات الأجهزة الخاصة بها لتمكين ذلك».

اختبارات ميدانية متكاملة

وكانت منصة «لاتيس» Lattice من شركة «أندوريل» Anduril واحدة من الجهات الفائزة. وقالت الشركة، في بيان، إنها أكملت مجموعة متنوعة من الاختبارات في العالم الحقيقي مع الشركاء العسكريين:

* تمرين «مسائل المعارك المتكاملة 24.1»، Integrated Battle Problem 24.1 لأسطول المحيط الهادئ الأميركي؛ حيث استخدم مشغلو البحرية منصة «لاتيس» لدمج أكثر من اثني عشر نظاماً غير مأهول وموجزات بيانات.

* «حارس الصحراء 1.0» Desert Guardian 1.0، البرنامج التابع للقيادة المركزية الأميركية هو أيضاً من الأمثلة الأخرى؛ حيث دمجت الشركة 10 فرق استشعار مختلفة في «لاتيس»، كما دمجت تبادل البيانات في الوقت الفعلي، ونفّذت الاندماج وتعيين المهام عبر أنظمة استشعار متنوعة للكشف بشكل أسرع عن التهديدات المحمولة جواً وغيرها.

* اختبار «الحافة 23» EDGE23 للجيش، سمحت «لاتيس» لجندي واحد «بإدارة فريق متكامل من الطائرات غير المأهولة المتعددة لتحديد موقع صاروخ أرض - جو وتحديده وتدميره».

كما منحت وحدة الابتكارات الدفاعية عقوداً إلى شركات، بهدف تطوير نظم لضمان الاتصالات للطائرات دون طيار في بيئة حرب كهرومغناطيسية ثقيلة.

هل يمنع «ربليكيتر» الحرب العالمية الثالثة؟

أطلقت وزارة الدفاع «ربليكيتر» Replicator خصوصاً لردع العمل العسكري الصيني في المحيط الهادئ. وفي حدث لمؤسسة بالاس يوم الأربعاء، ناقش رئيس القيادة البحرية الأميركية في المحيط الهادئ، الأدميرال سام بابارو، الدور الذي يمكن أن تلعبه الأنظمة المستقلة في الردع؛ أي مثل الدور الذي تقدمه الطائرات من دون طيار البحرية الأوكرانية في البحر الأسود.

وقال بابارو: «لا يحتاج المرء في الواقع إلى تحقيق التفوّق الجوي والبحري الكامل على مساحة عندما يحاول الخصم الحصول عليها. ربما يحتاج المرء فقط إلى حرمان الطرف الآخر من ذلك، ويمكنه القيام بذلك بتكلفة منخفضة... لقد رأينا ذلك بالفعل في الممارسة العملية، وتعلمنا ذلك من أوكرانيا في البحر الأسود، حيث تم تدمير طرّاد (سلافا) وإغراقه -بواسطة طائرة من دون طيار بحرية أوكرانية- ومن المهم أن نتعلّم هذا الدرس من ذلك ومن البحر الأسود».

مهمات الردع والهجوم

كما أوضح بابارو كيف يمكنه استخدام مستويات مختلفة من الاستقلالية لمهام مختلفة بصفتها جزءاً من جهود الردع هذه. وقال إنه بالنسبة إلى المهام الهجومية، فإن الحفاظ على السيطرة البشرية أمر بالغ الأهمية. ولكن بالنسبة إلى الدفاع عن الأسطول، فإن مزيداً من الاستقلالية يمكن أن يساعد في تسريع وقت رد الفعل.

وأضاف: «على سبيل المثال، إذا كانت غارة من الصواريخ الباليستية تقترب من وحدتك، فهذا هو الوقت الذي قد ترغب فيه في تشغيل نظامك بالكامل، وحمل تلك الأسهم التي تُوجه نحوه من ناحية أخرى. أما إذا كنت تنفّذ هجوماً معقداً على نظام عدو، فهذه هي الحالة التي قد ترغب فيها في القيام بذلك بحذر شديد، لأنك بذلك تقتل أرواحاً».

* مجلة «ديفنس وان»: خدمات «تريبيون ميديا».