«نمو البلوغ المتسارع» يرتبط بمخاطر صحية للبالغين

تحليل الطفرات الجينية يُمهِّد الطريق لعلاج متفرّد لكل شخص

«نمو البلوغ المتسارع» يرتبط بمخاطر صحية للبالغين
TT

«نمو البلوغ المتسارع» يرتبط بمخاطر صحية للبالغين

«نمو البلوغ المتسارع» يرتبط بمخاطر صحية للبالغين

كشفت دراسة جديدة عن وجود صلة وراثية بين نمو الطول السريع خلال فترة البلوغ وزيادة المخاطر الصحية في هذه المرحلة العمرية، مثل الرجفان الأذيني والسكري من النوع الثاني وسرطان الرئة.

كما كشفت النتائج عن كيف يمكن لعوامل وراثية محددة مرتبطة بنمو البلوغ أن يكون لها تأثيرات طويلة المدى على الصحة، مما يؤكد أهمية الأساليب الطبية الشخصية القائمة على الملامح الجينية. ويقدم البحث رؤى مهمة حول كيفية تأثير النمو المبكر في الحياة على إدارة مخاطر أمراض البالغين المختلفة.

نمو البلوغ

استخدمت الدراسة بيانات واسعة النطاق لأفراد من خلفيات متنوعة، لتحليل أنماط نمو البلوغ وتأثيراتها الصحية على المدى الطويل، وتم التعرف على العلاقة الجينية بين نمو الطول خلال فترة البلوغ والصحة طويلة المدى في مرحلة البلوغ من خلال دراسة جديدة من جامعة «ساري» في المملكة المتحدة وجامعة «بنسلفانيا» في الولايات المتحدة، نُشرت في مجلة «جينوم بيولوجي Genome Biology» في 16 يناير (كانون الثاني) 2024.

إصابات خطيرة في الكِبَر

كانت إحدى النتائج الملحوظة، الارتباط بين كون الفرد أطول في وقت مبكر من سن البلوغ ومروره بمرحلة نمو أسرع في سن البلوغ من جهة، مع زيادة خطر الإصابة بالرجفان الأذيني (atrial fibrillation) في وقت لاحق من الحياة من جهة أخرى. وهذا الرجفان هو حالة تتميز بمعدل ضربات القلب غير المنتظم والسريع بشكل غير طبيعي. بالإضافة إلى ذلك وُجد أن الأفراد الذين لديهم وتيرة أسرع لنمو الطول في سن البلوغ لديهم كثافة معادن أعلى في العظام وزيادة في مستويات مقاومة الأنسولين وزيادة خطر الإصابة بمرض السكري من النوع الثاني وسرطان الرئة.

ولمعالجة الفجوة المعرفية في هذا المجال استخدم الباحثون تحليلاً لمنحنى النمو على 56 ألف شخص من خلفيات أسلاف متنوعة يحتوي على قياسات طولهم من سن الخامسة إلى مرحلة البلوغ. ومنحت هذه البيانات للباحثين رؤية شاملة لأنماط النمو عبر مجموعات سكانية مختلفة وفترات زمنية مختلفة.

وقالت الدكتورة زانا بالخياروفا، المؤلفة المشاركة في الدراسة من قسم الطب السريري والتجريبي بجامعة «ساري» بالمملكة المتحدة، إن الدراسة تؤكد أهمية التحليلات الجينية واسعة النطاق في الكشف عن تعقيدات صحة الإنسان وهي تكشف عن رؤى جديدة حول العوامل الوراثية التي تؤثر في النمو خلال فترة البلوغ وتأثيراتها على المدى الطويل. ومع كل اكتشاف يقترب الباحثون أكثر من الطب الذي يلبِّي الاحتياجات الفريدة لكل فرد.

علاقات جينية لنمو الطول

وحدد الباحثون 26 جيناً مرتبطاً بمختلف جوانب نمو البلوغ بما في ذلك حجم طفرة النمو وتوقيتها وشدتها. ومن أجل إجراء مزيد من التحقيق في التأثير مدى الحياة للمتغيرات الجينية المرتبطة بمسارات نمو البلوغ حلّل الباحثون أيضاً الارتباط الجيني والأنماط الظاهرية، وهي الخصائص التي تمكن ملاحظتها للفرد من بيانات من بنك «Penn Medicine Biobank» والبنك الحيوي في المملكة المتحدة.

وباستخدام هذه البيانات وجد الفريق لأول مرة العلاقات الجينية بين نمو الطول لدى الأطفال ومجموعة واسعة من النتائج الصحية على مدى عمر الشخص.

وقالت الدكتورة آنا أولريش من قسم التمثيل الغذائي والهضم والتكاثر في «إمبريال كوليدج لندن» بالمملكة المتحدة والمشاركة أيضاً في الدراسة، إن النتائج التي توصل الباحثون إليها تتحدى فكرة نمط النمو الأمثل الذي يناسب الجميع. وبدلاً من ذلك فإنها تؤكد التفاعل المعقَّد بين علم الوراثة والصحة وتسلِّط الضوء على أهمية النهج الشخصي لإدارة الصحة. وتؤكد البروفسورة إنجا بروكوبينكو، كبيرة الباحثين في الدراسة وأستاذة e - One Health ورئيسة قسم الإحصاءات المتعددة في جامعة «ساري»، أن «هذه الدراسة تمثل خطوة كبيرة إلى الأمام في فهم الأساس الجيني لنمو البلوغ وأثره البعيد، والتوصل إلى آثاره على الصحة مدى الحياة، ولكونها تكشف عن الأسرار المشفرة في حمضنا النووي فإننا نقترب من المستقبل، إذ تُحدث التدخلات المصممة بناءً على السمات الجينية الفردية ثورةً في الرعاية الصحية».

وأشارت إلى أهمية الأساليب الشخصية لإدارة الصحة من خلال فهم التفاعل المعقَّد بين علم الوراثة والصحة، إذ يهدف الباحثون إلى إحداث ثورة في الرعاية الصحية من خلال تدخلات مخصصة تعتمد على الملامح الجينية الفردية.


مقالات ذات صلة

نظام «كريسبر» جديد لإسكات الجينات بدلاً من «قصّها»

علوم نظام «كريسبر» جديد لإسكات الجينات بدلاً من «قصّها»

نظام «كريسبر» جديد لإسكات الجينات بدلاً من «قصّها»

زر «إيقاف مؤقت» على التعليمات الجينية داخل الخلايا

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
صحتك أطفال سوريون في مخيم ببلدة سعد نايل في منطقة البقاع (أ.ف.ب)

الحرب تؤثر على جينات الأطفال وتبطئ نموهم

لا يعاني الأطفال الذين يعيشون في بلدان مزقتها الحرب من نتائج صحية نفسية سيئة فحسب، بل قد تتسبب الحرب في حدوث تغييرات بيولوجية ضارة.

«الشرق الأوسط» (القاهرة )
علوم  41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)

الكشف عن العوامل الوراثية المرتبطة بـ«الانزلاق الغضروفي»

تؤثر مناطق الجينوم المكتشفة حديثاً على بنية القرص الفقري والالتهاب ووظيفة الأعصاب.

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم الصورة لحالة من سرطان الخلايا القاعدية... أحد أنواع سرطان الجلد

«تقنيات جينومية» لفهم أعمق لسرطان الجلد العدواني

«قرحة مارجولين» الخبيثة لا يمكن تشخيصها بسهولة.

د. وفا جاسم الرجب
علوم «الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفَّر» مفتاح لعلاج الصرع والتوحد

«الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفَّر» مفتاح لعلاج الصرع والتوحد

اكتشاف مهم للمرضى المعانين من اضطراب نادر في النمو العصبي

د. وفا جاسم الرجب (لندن)

الكشف عن العوامل الوراثية المرتبطة بـ«الانزلاق الغضروفي»

 41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)
41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)
TT

الكشف عن العوامل الوراثية المرتبطة بـ«الانزلاق الغضروفي»

 41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)
41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)

سلطت دراسة حديثة الضوء على التقدم الكبير في فهم الأسس الجينية للانزلاق الغضروفي القطني، ووجدت 41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي، بالإضافة إلى 23 منطقة كانت حُددت سابقاً.

كما توفر الدراسة رؤى جديدة بشأن كيفية تأثير هذه المناطق على بنية القرص الموجود بين الفقرات (القرص الفقري)، والالتهاب، ووظيفة الأعصاب. وتتعلق النتائج الرئيسية بالجينات المرتبطة بالأعصاب، والتي تعزز فهمنا كيفية تسبب الانزلاق الغضروفي في ألم طويل الأمد وتجارب ألم متفاوتة.

الجينات و«الانزلاق الغضروفي»

يعدّ الانزلاق الغضروفي القطني أحد أكثر التغيرات البنيوية شيوعاً في أسفل الظهر، والسبب الأكثر شيوعاً لألم العصب الوركي في الساق، وقد حُقق في عوامل الخطر الوراثية للانزلاق الغضروفي في دراسة دولية قادتها مجموعة بحثية من فلندا.

وحللت الدراسة، التي نُشرت في مجلة «Nature Communications» يوم 7 نوفمبر (تشرين الثاني) 2024، برئاسة يوهانس كيتونين، من وحدة أبحاث الصحة السكانية بكلية الطب والمركز الحيوي في جامعة أولو، البيانات الجينية والصحية لنحو 830 ألف مشارك من بنوك حيوية قوية، مثل «البنك الحيوي الفلندي والإستوني» و«البنك الحيوي البريطاني»، وقيّمت دور مجموعات البيانات الكبيرة في الكشف عن العلاقات الجينية المعقدة. وكان لاكتشاف 5 مناطق جينومية جديدة مرتبطة بحالات أكثر شدة تتطلب الجراحة أهمية كبيرة للتأكيد على إمكانية تصميم التدخلات الطبية.

وحددت الدراسة، بالإضافة إلى ذلك، ارتباطات جديدة بالقرب من الجينات المرتبطة بالجهاز العصبي ووظيفة الأعصاب. وقد أدت النتائج المتعلقة بوظائف الجهاز العصبي إلى زيادة فهمنا العلاقة بين الانزلاق الغضروفي العرضي والألم المنتشر.

جينات الاستعداد الوراثي

وقال فيلي سالو، الباحث في جامعة أولو والمحلل الرئيسي في الدراسة، إنهم وجدوا جينات الاستعداد الوراثي التي يمكنها تفسير إطالة الألم جزئياً وكذلك الاختلافات التي لوحظت سريرياً في الألم الذي يعانيه المرضى.

وهذا ما يساعد في تطوير أساليب إدارة الألم لمرضى الانزلاق الغضروفي الذين يعانون آلاماً شديدة، وبالتالي تحسين نوعية حياتهم، كما يقول المختص في الطب الطبيعي الذي شارك في البحث، جوهاني ماتا، من وحدة أبحاث العلوم الصحية والتكنولوجيا بكلية الطب في جامعة أولو بفنلندا.

و«الانزلاق الغضروفي القطني» هو إصابة للغضروف بين فقرتين من العمود الفقري، وعادة ما يحدث بسبب الإجهاد المفرط أو صدمة للعمود الفقري، ويعدّ من أكثر التغيرات البنيوية شيوعاً في أسفل الظهر، كما أنه السبب الأكثر شيوعاً لـ«الألم المنتشر» الذي يسمى «عرق النسا»؛ إذ يحدث «الألم المنتشر» بسبب تهيج الأعصاب الذي يحدث بسبب ضيق العصب الناجم عن الانزلاق، وخصوصاً بسبب زيادة العوامل الالتهابية في منطقة الانزلاق الغضروفي.

والانزلاق الغضروفي شائع جداً حتى لدى الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض. ويزداد تكراره مع تقدم العمر، ويسبب أعراضاً لبعض الأشخاص فقط عندما يهيج العصب؛ فالعوامل المرتبطة بتطور الانزلاق الغضروفي معروفة نسبياً، لكن التحقيق في خلفيتها الوراثية لم يحظ باهتمام كبير.

التنبؤ بالإعاقة والألم بعد الجراحة

ووفقاً لدراسة نُشرت في 7 فبراير (شباط) 2024 بمجلة «JAMA»، وقادها بيورنار بيرج، من «مركز صحة الجهاز العضلي الهيكلي الذكي» بكلية العلوم الصحية في جامعة أوسلو النرويجية، فقد طور بيرج وزملاؤه نماذج التنبؤ بالإعاقة والألم بعد 12 شهراً من جراحة الانزلاق الغضروفي القطني، وأكدوا صحة هذه النماذج.

كما أكدت الدراسة على إمكانات التعلم الآلي في تعزيز عملية اتخاذ القرار السريري وإرشاد المرضى فيما يتعلق بنتائج جراحة الانزلاق الغضروفي القطني، فقد استخدم البحث مجموعة بيانات شاملة من السجل النرويجي لجراحة العمود الفقري، وحلل أكثر من 22 ألفاً و700 حالة لتطوير نماذج التنبؤ بالإعاقة والألم بعد الجراحة.

واكتشف الباحثون أن معدلات عدم نجاح العلاج كانت على النحو التالي: 33 في المائة للحالات التي قيست باستخدام «مؤشر أوزويستري للإعاقة (ODI)»، و27 في المائة للحالات التي قيست باستخدام «مقياس التصنيف العددي (NRS)» لألم الظهر، و31 في المائة للحالات التي قيست باستخدام المقياس نفسه؛ أي «مقياس التصنيف العددي لألم الساق».

وهذا يشير إلى أن نسبة كبيرة من المرضى لم يحققوا نتائج ناجحة في تقليل الإعاقة أو تخفيف الألم بعد جراحة الانزلاق الغضروفي القطني.

دعم التشخيصات

و«مؤشر أوزويستري للإعاقة Oswestry Disability Index (ODI)» مشتق من استبيان لآلام أسفل الظهر يستخدمه الأطباء والباحثون لقياس الإعاقة الناجمة عن آلام أسفل الظهر ونوعية الحياة. و«أوزويستري» مدينة تاريخية في شروبشاير بإنجلترا.

أما «مقياس التقييم الرقمي (NRS) Numeric Rating Scale» فيقيس مستوى الألم من 0 إلى 10 (حيث يشير 0 إلى عدم وجود ألم، و10 إلى ألم شديد).

ويشير استخدام البيانات قبل الجراحة بوصفها متنبئات إلى أنه يمكن دمج هذه النماذج في سير العمل السريري عبر أنظمة السجلات الطبية الإلكترونية، مما يدعم «التشخيصات الشخصية» ويساعد في اتخاذ القرارات المشتركة للجراحة.

ويؤكد المؤلفون على الحاجة إلى مزيد من التحقق الخارجي بسجلات جراحة العمود الفقري الأخرى؛ لتوسيع نطاق التطبيق. كما يمثل هذا التطور خطوة مهمة نحو الطب الدقيق في جراحة العمود الفقري، مما قد يحسن نتائج المرضى ويحسن التخطيط الجراحي.