الجينات وبكتيريا الأمعاء تتنبآن بمخاطر الأمراض

اختباراتها يمكن أن ترصد أمراض السكري والسرطان مبكراً

الجينات وبكتيريا الأمعاء تتنبآن بمخاطر الأمراض
TT

الجينات وبكتيريا الأمعاء تتنبآن بمخاطر الأمراض

الجينات وبكتيريا الأمعاء تتنبآن بمخاطر الأمراض

أظهرت دراسة حديثة أن درجات المخاطر المستندة إلى اختبارات الجينات البشرية وبكتيريا الأمعاء يمكن أن تحسن التنبؤ بالأمراض مقارنة بعوامل الخطر التقليدية وحدها.

تحسين التنبؤ بمخاطر الأمراض

عندما يتعلق الأمر بالتنبؤ بخطر إصابة شخص ما بمرض الشريان التاجي أو السكري من النوع الثاني أو الزهايمر أو سرطان البروستاتا، فإن الجمع بين عوامل الخطر التقليدية التي يستخدمها الأطباء اليوم مع التقنيات الجديدة التي تحدد حجم المخاطر الجينية، أو ما يعرف بدرجات المخاطر المتعددة الجينات، وفحوصات ميكروبيوم الأمعاء، أدى إلى تنبؤات أقوى للأمراض المزمنة الشائعة.

وتساعد اختبارات «درجات المخاطر المتعددة الجينات» (PRSs) polygenic risk scores، في تقدير خطر الإصابة بمرض أي فرد بناءً على تركيبته الجينية الفريدة، ورغم أنها لا تقدم تنبؤات مطلقة فإنها تساهم برؤى قيمة لاتخاذ القرار الصحي الشخصي.

وتعد هذه الدراسة واحدة من أولى الدراسات التي نظرت في التأثير المشترك لعلم الوراثة وميكروبيوم الأمعاء على مخاطر الأمراض وتمهد الطريق لنهج أكثر دقة وقوة للتنبؤ بالمرض. وقد نُشرت في مجلة «نتشر ايجنغ» Nature Aging في 25 مارس (آذار) 2024 وأشرف عليها يانغ ليو من قسم علم الجينوم لأنظمة كمبريدج بيكر قسم الصحة العامة والرعاية الأولية جامعة كمبريدج البريطانية. واستندت إلى بيانات جمعت من أكثر من خمسة آلاف شخص بالغ. وهي ثمرة تعاون بين معهد بيكر للقلب والسكري وجامعة كمبريدج والمعهد الفنلندي للصحة والرعاية الاجتماعية.

وتتمثل أهم عوامل الخطر التقليدية في: العمر والجنس، ومؤشر كتلة الجسم، وضغط الدم، ومستويات الكوليسترول، ومستويات السكر التراكمي HbA1c ويعرف أيضاً بالهيموغلوبين السكري glycated hemoglobin، وقد أدى جمعها مع درجات المخاطر الجينية وبيانات الميكروبيوم المعوي إلى تحسن التنبؤ بالأمراض المذكورة أعلاه، كما أظهر إمكانات التحليل واسع النطاق لوراثة الشخص وبكتيريا الأمعاء في تحسين الأداء التنبؤي.

نهج تحليل بيولوجي متعدد

واستخدمت في البحث تقنيات متعددة الأوميك Multi – omic، وهي نهج تحليل بيولوجي قوي يوفر رؤية شاملة لصحة الإنسان من خلال الجمع بين البيانات عبر مستويات بيولوجية مختلفة، مما يؤدي إلى رؤى أعمق حول التطور الطبيعي والاستجابات الخلوية وتحليل البيانات المتعلقة بالأمراض، بدءاً من الجينوم والبروتين والحامض النووي الريبي إلى علم الإبيجينوم epigenome (الجينات المتأثرة بالبيئة) والميكروبيوم microbiome، كما يوضح كذلك مؤشرات حيوية جديدة لمختلف الأمراض الشائعة المرتبطة بالعمر، حيث يسمح هذا النهج الشامل بإجراء تقييم أكثر دقة وشخصية لمخاطر الأمراض.

واعتمدت الدراسة على بيانات من أكثر من 5670 شخصاً بالغاً من مجموعة فينريسك FINRISK 2002 القائمة على السكان، ما يوفر تحليلاً قوياً للتنبؤ بالمرض خلال فترة بلغت نحو 18 عاماً من متابعة سجلات الصحة الإلكترونية. ومجموعة فينريسك 2002 هي دراسة مهمة أجريت في فنلندا، كان هدفها الأساسي هو تقييم مشروع منطقة شمال كاريليا، وهي دراسة على مجتمع كبير تهدف إلى الحد من الوفيات الناجمة عن أمراض القلب والأوعية الدموية في المقاطعة الواقعة شرق فنلندا. وركز المشروع على عوامل الخطر الرئيسية مثل ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم، وارتفاع ضغط الدم، وانتشار التدخين من خلال التغييرات السلوكية.

نهج تحليل بيولوجي قوي يوفر رؤية شاملة لصحة الإنسان

اختبار جيني للتنبؤ بمخاطر القلب

وكانت دراسة سابقة نُشرت في مجلة «Nature Middle East» في 12 نوفمبر (تشرين الثاني) 2023. قد أشارت إلى تطوير طريقة جديدة للتنبؤ بمخاطر أمراض القلب لدى العرب باستخدام البيانات الوراثية، حيث إنهم يتحملون عبئاً كبيراً من أمراض القلب والأوعية الدموية.

ومن أجل معالجة هذا القصور قام باحثون من جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية «كاوست» في المملكة العربية السعودية بالتعاون مع باحثين من الولايات المتحدة وكوريا الجنوبية بتطوير طريقة تستخدم بيانات «دراسات الارتباط على مستوى الجينوم» genome - wide association study (GWAS) والأدوات الحاسوبية للتنبؤ بخطر الإصابة بأمراض القلب بدقة كبيرة.

وقد تم تطبيق هذه الطريقة على مجموعات عربية، ومن الممكن توسيع نطاقها لتشمل مجموعات عرقية أخرى. ويُعد هذا البحث خطوة مهمة نحو تحسين الرعاية الصحية والتشخيص المبكر لأمراض القلب في المجتمعات المتنوعة.

وأخيراً، فإن التنبؤ المبكر بأمراض مثل مرض الشريان التاجي ومرض الزهايمر وسرطان البروستاتا ومرض السكري من النوع الثاني يتيح تنفيذ استراتيجيات الوقاية، حيث يتضمن ذلك تحديد المخاطر الشخصية والطرق غير الجراحية للكشف المبكر عن الأمراض.

وبشكل عام، تؤكد نتائج هذه الدراسة على أهمية دمج بيانات الأوميك المتعددة لتعزيز التنبؤ بالأمراض، مما يمهد الطريق لاستراتيجيات أكثر تخصيصاً وفاعلية في مجال الرعاية الصحية، لا سيما في الكشف المبكر عن الأمراض المزمنة الشائعة والوقاية منها.


مقالات ذات صلة

تمارين تحسن اللياقة وقوة العضلات لدى مرضى القلب

يوميات الشرق تمارين المقاومة مثل رفع الأوزان الخفيفة تحسّن صحة القلب والعضلات (جامعة هارفارد)

تمارين تحسن اللياقة وقوة العضلات لدى مرضى القلب

أفادت دراسة بريطانية بأن اتباع خطة رياضية تجمع بين التمارين الهوائية وتمارين المقاومة يُعد خياراً أكثر فاعلية وأماناً لتحسين أداء القلب.

«الشرق الأوسط» (القاهرة)
يوميات الشرق المعكرونة تصنف غالباً ضمن الكربوهيدرات المكررة التي ينصح بتناولها باعتدال (جامعة ولاية أوهايو)

فوائد صحية مدهشة للمعكرونة الباردة

كشف خبراء تغذية أن تناول المعكرونة بعد تبريدها، بدلاً من تناولها ساخنة مباشرة عقب الطهي، قد يمنح الجسم فوائد صحية مدهشة.

«الشرق الأوسط» (القاهرة)
المشرق العربي رئيس الوزراء الأردني جعفر يستقبل الوفد الوزاري السوري صباح الأحد (بترا)

انطلاق الاجتماع الوزاري لمجلس التنسيق الأعلى السوري الأردني

يشهد الاجتماع توقيع 9 وثائق، تشمل اتفاقيات ومذكرات تفاهم تغطي قطاعات حيوية، من بينها الإعلام، والعدل، والتعليم العالي، والصحة، والسياحة، والبريد، والتنمية.

«الشرق الأوسط» (دمشق - عمّان)
صحتك رجل يقيس ضغطه عبر جهاز المعصم (بيكساباي)

ما تأثير مسكنات الألم على ضغط الدم؟

يمكن لمسكنات الألم المضادة للالتهابات، مثل الإيبوبروفين، أن ترفع ضغط الدم، مما يزيد من خطر الإصابة بنوبة قلبية أو سكتة دماغية. يُنصح مرضى ارتفاع ضغط بتجنبها.

صحتك طبيب يقيس ضغط الدم لأحد المرضى (أرشيفية - أ.ف.ب)

اكتشاف جديد قد يفسّر بعض حالات ارتفاع ضغط الدم

كشفت دراسة حديثة عن أدلة تشير إلى أن منطقة دماغية محددة قد تُسهم في بعض حالات ارتفاع ضغط الدم.

«الشرق الأوسط» (لندن)

هل يملأ الذكاء الاصطناعي فجوة نقص المعلمين عالمياً؟

تقنيات الذكاء الاصطناعي تبرزحديثا كأداة واعدة لدعم العملية التعليمية (جامعة كاليفورنيا)
تقنيات الذكاء الاصطناعي تبرزحديثا كأداة واعدة لدعم العملية التعليمية (جامعة كاليفورنيا)
TT

هل يملأ الذكاء الاصطناعي فجوة نقص المعلمين عالمياً؟

تقنيات الذكاء الاصطناعي تبرزحديثا كأداة واعدة لدعم العملية التعليمية (جامعة كاليفورنيا)
تقنيات الذكاء الاصطناعي تبرزحديثا كأداة واعدة لدعم العملية التعليمية (جامعة كاليفورنيا)

تواجه أنظمة التعليم حول العالم تحديات متزايدة، أبرزها نقص المعلمين المؤهلين، وما يترتب على ذلك من تأثير سلبي على جودة التعليم وتوسيع الفجوات التعليمية بين الطلاب في مختلف المناطق.

وتقدّر منظمة «اليونسكو» أن العالم بحاجة إلى 44 مليون معلم إضافي لتحقيق التعليم الابتدائي والثانوي الشامل بحلول عام 2030، بالتزامن مع وجود 244 مليون طفل خارج المدارس عالمياً.

ومع التقدم السريع في تقنيات الذكاء الاصطناعي، برزت نماذج اللغة الكبيرة (LLMs) كأداة واعدة لدعم العملية التعليمية، من خلال تقديم شروحات وإجابات عن أسئلة الطلاب بشكل شخصي وتفاعلي. لكن استخدام هذه النماذج يواجه تحدياً مهماً يتعلق بقدرتها على توليد محتوى مناسب لمستوى فهم كل طالب؛ فعلى الرغم من قدرتها على إنتاج نصوص دقيقة ومفصلة، غالباً ما تتجاوز صعوبة اللغة والمفاهيم مستوى الطلاب في المراحل التعليمية المبكرة، ما يقلل من فاعلية التعلم.

ولتجاوز هذه الفجوة، كشف فريق بحثي أميركي عن إطار عمل مبتكر يعتمد على النماذج اللغوية الكبيرة لتعمل كـ«معلمين افتراضيين» متخصصين لكل مرحلة عمرية. وقد أُطلق على هذا الابتكار اسم «Classroom AI»، ويهدف إلى تقديم محتوى تعليمي دقيق علمياً ومبسط لغوياً، بما يتناسب مع قدرات الأطفال الاستيعابية، بدءاً من المرحلة الابتدائية وصولاً إلى التعليم الجامعي، ونُشرت النتائج في عدد 9 مارس (آذار) 2026 من دورية (npj Artificial Intelligence).

تقييم النصوص

واعتمد الباحثون في تقييم مستوى صعوبة النصوص على دمج سبعة مقاييس علمية معروفة لقياس قابلية القراءة، إضافة إلى مؤشرات أخرى تتعلق بطول الجمل وصعوبة الكلمات والتركيب اللغوي. ومن خلال خوارزمية خاصة، تم دمج نتائج هذه المقاييس لتحديد المستوى الدراسي الأنسب لكل نص تعليمي.

ولإنشاء قاعدة بيانات تدريبية واسعة، استخدم الباحثون تقنيات توليد البيانات عبر نماذج الذكاء الاصطناعي نفسها، حيث تم إعداد آلاف الأسئلة في 54 موضوعاً تعليمياً ضمن ثمانية مجالات تشمل العلوم، والأدب، والصحة، والذكاء الاصطناعي، والفنون، والموسيقى، والرياضة، والعلوم الاجتماعية. ثم طُلب من النماذج تقديم إجابات متنوعة للسؤال نفسه، بما يتناسب مع مستويات دراسية مختلفة.

وأظهرت نتائج الاختبارات أن النماذج المدربة وفق هذا الإطار الجديد حققت تحسناً كبيراً في قدرتها على إنتاج إجابات تتوافق مع المستوى الدراسي المطلوب؛ إذ ارتفعت نسبة التوافق مع مستوى الطلاب بنحو 35.6 نقطة مئوية مقارنة بالطرق التقليدية التي تعتمد فقط على توجيهات نصية داخل السؤال.

كما شارك 208 مشاركين في تقييمات بشرية للتحقق من مدى ملاءمة الشروحات للمستويات التعليمية المختلفة، وأكدت النتائج أن مخرجات النماذج المدربة تتوافق بدرجة كبيرة مع تقديرات البشر لصعوبة النصوص ومناسبتها للطلاب.

وكشفت التحليلات أيضاً أن النماذج الموجهة لمستويات دراسية مختلفة تطور أساليب تفسير مميزة؛ فالنماذج المخصصة للمرحلة الابتدائية تستخدم كلمات أبسط وجملاً أقصر، بينما تقدم النماذج المخصصة للطلاب الأكبر سناً شروحات أكثر تفصيلاً ومصطلحات علمية متقدمة.

تحديات متزايدة

يقول الدكتور جيندونغ وانغ، أستاذ بكلية ويليام وماري للحوسبة وعلوم البيانات والباحث الرئيسي للدراسة، إن نقص المعلمين يمثل تحدياً عالمياً متزايداً، لا سيما في المناطق الريفية والمحرومة اقتصادياً. ويضيف لـ«الشرق الأوسط» أن محدودية الوصول إلى المعلمين المؤهلين تزيد من الفجوات التعليمية، مشيراً إلى أن أكثر من 70 في المائة من المعلمين في منطقة أفريقيا جنوب الصحراء غير مؤهلين بالشكل الكافي.

ويشير وانغ إلى أنه مع توفر الإنترنت لنسبة كبيرة من سكان العالم، تمتلك نماذج اللغة الكبيرة القدرة على أن تكون أداة تعليمية داعمة، قادرة على خدمة ملايين الطلاب بغض النظر عن موقعهم الجغرافي.

ويوضح أن إطار الدراسة يقدم حلاً مبتكراً لهذه المشكلة، من خلال تطوير شروحات تعليمية تتوافق مع مستوى الطالب الفعلي في الصف، بدلاً من تقديم إجابات موحدة لجميع الطلاب.

ويؤكد أن هذا الإطار يمكن أن يوسع الوصول إلى التعليم للطلاب في مستويات صفية مختلفة بمجرد توفر الإنترنت، ما يسهم في تعزيز الإنصاف التعليمي عالمياً.

وعن تطبيق هذا الإطار في الصفوف الدراسية الواقعية، يوضح أنه يمكن استخدامه كمكمل للتعليم التقليدي وليس كبديل للمعلمين؛ ففي الصفوف الحقيقية غالباً ما يطرح الطلاب أسئلة مفتوحة تختلف صعوبتها بحسب خلفيتهم وسرعة تعلمهم واهتماماتهم؛ وهكذا يمكن للطلاب استخدام نموذج اللغة الكبير المتوافق مع مستوى صفهم لفهم ما لم يستوعبوه خلال الحصة، أو لاستكشاف الموضوع بعمق أكبر، أو لطرح أسئلة إضافية.

ويشير وانغ إلى أن هذا الأسلوب لا يعالج نقص المعلمين فحسب، بل يوفر أيضاً دعماً فردياً للطلاب؛ ما يزيد من تفاعلهم ويسهم في تخصيص التعليم وفق مستوياتهم المختلفة.

نظام تعليمي متكيّف

وعن التأثير البعيد المدى للتعلم المعتمد على الذكاء الاصطناعي والمخصص للمستويات الصفية، يرى وانغ أنه يمكن أن يحوّل نظام التعليم من نهج «واحد للجميع» إلى نظام أكثر تكيفاً وتخصيصاً، حيث يحصل كل طالب على الشرح المناسب لمستوى فهمه، ما يقلل من عدد الطلاب المتأخرين فقط بسبب صعوبة الشرح أو عدم توافقه مع مستواهم، كما يمكن لهذه النماذج المخصصة أن تجعل التدريس الفردي عالي الجودة أكثر قابلية للتوسع، وهو ما يمثل فرصة كبيرة للوصول إلى تعليم شخصي غالباً ما يكون مكلفاً.

لكن في الوقت نفسه، يحذر وانغ من أن التصميم غير المدروس لهذه الأنظمة قد يقيّد الطلاب ضمن مستويات ثابتة، أو يؤدي إلى تحيزات اجتماعية غير متوقعة، أو يثير مخاوف تتعلق بالخصوصية؛ لذلك يؤكد ضرورة التصميم الدقيق والمراعي للاحتياجات التعليمية لضمان تطبيق واسع وفعال لهذه التكنولوجيا.

ويشير أيضاً إلى أن تبسيط اللغة لا يعني بالضرورة تبسيط المفاهيم نفسها؛ إذ قد تبقى بعض الأفكار المعقدة صعبة الفهم للأطفال بسبب محدودية خبراتهم الحياتية، لذلك يقترح في الدراسات المستقبلية دمج هذه النماذج مع قواعد معرفية أو خرائط مفاهيمية تساعد على شرح الأفكار المعقدة خطوة بخطوة.


حين يرى الدماغ من دون عين... هل يتغيّر معنى الرؤية؟

حين يضيء الدماغ  تبدأ الرؤية من الداخل
حين يضيء الدماغ تبدأ الرؤية من الداخل
TT

حين يرى الدماغ من دون عين... هل يتغيّر معنى الرؤية؟

حين يضيء الدماغ  تبدأ الرؤية من الداخل
حين يضيء الدماغ تبدأ الرؤية من الداخل

قد لا يكون فقدان البصر هو نهاية الرؤية... بل بداية إعادة تعريفها؛ إذ إن ما كان يُعدّ لعقود حقيقة بديهية في الطب - أن الرؤية تبدأ من العين - أصبح اليوم موضع مراجعة.

ولم يعد السؤال كيف نعالج العين، بل ما إذا كانت العين شرطاً للرؤية أصلاً.

هذا التحول لم يأتِ من فراغ، بل من تطور تقنيات قادرة على التواصل المباشر مع الدماغ... ومع تقدم أبحاث واجهات الدماغ والحاسوب، يقترب الطب من مرحلة قد لا تكون فيها العين أكثر من وسيط، يمكن تجاوزه.

الدماغ بوابة للرؤية

• هل يصبح الدماغ بوابة للرؤية؟ في الطب التقليدي، يُنظر إلى العين بوصفها مركز الرؤية. لكن علوم الأعصاب تُظهر أن دورها يقتصر على نقل الإشارات، بينما تتم عملية الرؤية الحقيقية داخل الدماغ. فالقشرة البصرية لا تكتفي باستقبال الضوء، بل تفسّره وتربطه بالذاكرة والسياق، لتشكّل صورة ذات معنى. ومن هنا يبرز سؤال مختلف: إذا كانت الرؤية تبدأ وتنتهي في الدماغ، فهل يمكن استعادتها دون المرور عبر العين؟

لم يعد هذا السؤال افتراضاً نظرياً، بل أصبح محور أبحاث متقدمة. فالتقنيات الحديثة لم تعد تركز على إصلاح العين، بل على تجاوزها. أو لفكرة تقوم على إرسال إشارات مباشرة إلى القشرة البصرية، بحيث يتعامل الدماغ معها كما لو كانت قادمة من العين.

• مشروع يتجاوز الطب التقليدي. في هذا السياق، يبرز مشروع «نيورالينك» Neuralink بوصفه نموذجاً لاتجاه جديد في الطب لا يكتفي بعلاج الأعضاء، بل يسعى إلى تجاوزها.

وبدلاً من التركيز على إصلاح العين، يعمل المشروع على تطوير شرائح دماغية تُزرع داخل الدماغ، وتستطيع التواصل مباشرة مع الخلايا العصبية. وتقوم هذه المقاربة على إرسال إشارات كهربائية إلى القشرة البصرية، بحيث يتعامل الدماغ معها كما لو كانت قادمة من العين، حتى في حال غيابها أو تعطلها.

وبذلك، لا تعود الرؤية مرتبطة بوظيفة عضو محدد، بل تصبح عملية يمكن - من حيث المبدأ - توليدها داخل الدماغ نفسه.

أبحاث حديثة

• ماذا تقول الأبحاث الحديثة؟ تشير أبحاث حديثة نُشرت عام 2026 في مجلة «نيتشر لعلم الأعصاب» Nature Neuroscience إلى إمكانية توليد أنماط بصرية أولية عبر تحفيز القشرة البصرية باستخدام إشارات كهربائية دقيقة. غير أن هذه النتائج لا تزال محدودة؛ إذ تقتصر على إشارات أو أشكال بسيطة، ولا ترقى إلى مستوى الرؤية المكتملة.

وفي هذا السياق، يرى باحثون في كلية لندن الجامعية (University College London) أن التحدي لا يتمثل في إيصال الإشارة فحسب، بل في قدرتها على أن تتحول إلى تجربة بصرية مفهومة، يستطيع الدماغ تفسيرها وربطها بالسياق الطبيعي.

هل سنرى، أم سنستقبل بيانات؟ الرؤية ليست مجرد استقبال صورة، بل عملية تفسير معقدة. لكن عندما تصل الإشارات مباشرة إلى الدماغ، يبرز تساؤل أساسي: هل تبقى هذه العملية رؤية، أم تتحول إلى شكل من أشكال استقبال البيانات؟

• خطر الرؤية المصنّعة. مع تطور هذه التقنيات، لم يعد الهدف مقتصراً على استعادة البصر، بل أصبح من الممكن - نظرياً - التأثير فيما يراه الإنسان. فالإشارات التي تُرسل إلى الدماغ لا تنقل الواقع بشكل مباشر، بل تعيد بناءه داخل الدماغ، وهو ما يفتح المجال أمام تشكيل الإدراك البصري نفسه. وهنا يتحول السؤال من تقني إلى علمي وأخلاقي: هل نعيد ما فُقد... أم نعيد صياغته؟

وتمثل هذه التقنيات أملاً كبيراً لفاقدي البصر، لكنها في الوقت نفسه تضع الطب أمام مسؤولية جديدة. فلم يعد التحدي في إمكانية استعادة الرؤية فقط، بل في ضمان دقتها وحدودها. فالإشارة التي تُرسل إلى الدماغ قد تُعيد الإبصار، لكنها قد تُعيد أيضاً تفسيراً غير دقيق للواقع، وهو ما يجعل الخطأ هنا ليس تقنياً فقط، بل إدراكياً.

ما الذي نراه حقاً؟ قد لا يكون السؤال هو: هل يمكن إعادة البصر؟

بل: ما الذي نعيده فعلاً؟ فهل الرؤية مجرد إشارات كهربائية يمكن نقلها إلى الدماغ؟ أم أنها تجربة إنسانية تتشكل من الذاكرة والسياق والفهم؟

وهنا، لا يصبح التحدي الحقيقي في نقل الصورة، بل في استعادة معناها.

وقد يتمكن الإنسان مستقبلاً من إدراك الصور دون الاعتماد على العين، لكن التحدي الحقيقي لن يكون في تحقيق ذلك تقنياً، بل في فهم ما يعنيه هذا التحول للإنسان نفسه. فحين تتغير طريقة الإدراك، لا يتغير ما نراه فقط، بل تتغير الطريقة التي نفهم بها العالم من حولنا. وهنا، يصبح السؤال الأهم: كيف نحافظ على المعنى الإنساني للرؤية، في زمن يمكن فيه توليدها صناعياً؟


تطورات الفحص الجيني تطرح أسئلة أخلاقية

تطورات الفحص الجيني تطرح أسئلة أخلاقية
TT

تطورات الفحص الجيني تطرح أسئلة أخلاقية

تطورات الفحص الجيني تطرح أسئلة أخلاقية

مع التقدم المتسارع في تقنيات الفحص الجيني، بات الأطباء اليوم قادرين على اكتشاف مخاطر الإصابة بالأمراض بدقة وسرعة لم تُعرفا من قبل. لكن هذا الإنجاز العلمي تصاحبه أسئلة أخلاقية شائكة مثل: كيف ينبغي إبلاغ الأشخاص بمعلومات قد تغيّر مسار حياتهم؟ ومن يملك الحق في الوصول إلى تلك البيانات شديدة الحساسية؟ وهل يرغب الجميع حقاً في معرفة ما تخبئه جيناتهم من مخاطر؟

للبحث عن إجابات، أجرى فريق من الباحثين في مستشفى سينسيناتي للأطفال وجامعة سينسيناتي بولاية أوهايو الأميركية، دراسة موسعة امتدت لست سنوات في إطار مبادرة وطنية تعرف باسم شبكة السجلات الطبية الإلكترونية وعلم الجينوم «eMERGE» وهي تحالف يضم مؤسسات طبية أميركية تكرّس جهودها للارتقاء باستخدام السجلات الطبية الإلكترونية في أبحاث علم الجينوم، بهدف دمج المعلومات الوراثية في الرعاية الصحية اليومية بطريقة مسؤولة وآمنة.

وكانت المجلة الأميركية لعلم الوراثة البشرية «American Journal of Human Genetics» قد نشرت نتائج الدراسة في 23 مارس (آذار) 2026، حيث قدّمت نموذجاً عملياً لكيفية مشاركة المعلومات الجينية مع المرضى، مع الحفاظ على توازن دقيق بين الفائدة الطبية وحقوق الخصوصية.

درجات الخطورة الجينية

* تقييم المخاطر الجينية

قاد فريقان بحثيان من المركز الطبي لمستشفى سينسيناتي للأطفال بقيادة الدكتورة ليا كوتيان، من مركز علم جينوم المناعة الذاتية وأسبابها، والدكتورة ليزا مارتن، من قسم علم الوراثة البشرية وخدمات المرضى، دراسة موسعة لتقييم المخاطر الجينية لأمراض شائعة، شارك فيها باحثون من 10 مراكز طبية متخصصة.

وشملت الدراسة تحليل بيانات قرابة 24 ألف شخص تتراوح أعمارهم بين 3 و75 عاماً خضعوا لاختبارات جينية لتقييم خطر الإصابة بـ11 حالة صحية شائعة، بالاعتماد على ما يُعرف بـ«درجات الخطورة الجينية»، وهي مؤشرات تُحتسب بناءً على مئات أو آلاف المتغيرات الجينية لتقدير احتمالية الإصابة بأمراض متعددة.

وشملت قائمة الحالات كلاً من الربو والسكري من النوع الأول (للأطفال) والسمنة والسكري من النوع الثاني والرجفان الأذيني وأمراض الكلى المزمنة وأمراض القلب وارتفاع الكوليسترول وأمراض القولون وسرطان البروستاتا وسرطان الثدي.

* كيف تُنقل الأخبار إلى المرضى؟

في أحد أبرز محاور الدراسة الموسعة التي استمرت ست سنوات، ركّز الباحثون على سؤال محوري: كيف يمكن إيصال نتائج الفحوصات الجينية إلى المرضى بطريقة مناسبة تراعي حساسية المعلومة وحالة كل فرد؟

وللإجابة، اعتمد الفريق نهجاً متعدد المستويات يقوم على تصنيف النتائج وفقاً لدرجة الخطورة؛ فبالنسبة للأشخاص الذين ظهرت لديهم مخاطر منخفضة تم إرسال النتائج عبر رسائل إلكترونية آمنة أو عبر البريد العادي. أما في الحالات ذات الخطورة المرتفعة والتي بلغ عددها نحو 5 آلاف شخص فقد حرص الباحثون على التواصل المباشر عبر الهاتف أو مكالمات الفيديو أو اللقاءات الشخصية.

وتقول الباحثة الرئيسية الدكتورة ليا كوتيان: «تمكّنا من إجراء محادثات فردية مع نحو 79 بالمائة من البالغين و68 بالمائة من الأطفال، لكن التحدي الأكبر كان بسيطاً في بعض الأحيان... لم نتمكن ببساطة من الوصول إلى المشاركين».

وفي الحالات التي تعذّر فيها التواصل المباشر، تم إدراج النتائج في السجلات الطبية الإلكترونية إلى جانب توفير معلومات تتيح للطبيب المعالج أو للمريض نفسه إمكانية التواصل مع فريق البحث لاحقاً؛ لضمان عدم فقدان أي فرد لنتائجه أو فرصة فهمها.

وكشفت الدراسة أيضاً عن تفاوت واضح في فرص الوصول إلى هذه المعلومات؛ فقد تبين أن الأشخاص الذين يتمتعون بمستوى تعليمي أعلى أو استقرار سكني مثل امتلاك منزل، كانوا أكثر احتمالاً لإتمام جلسات التواصل الفردي. كما لعبت حالة التأمين الصحي دوراً في مدى نجاح التواصل، ما يشير إلى وجود فجوة في الاستفادة من هذه التقنيات بين فئات المجتمع المختلفة.

وقالت ليا كوتيان: «تُظهر هذه النتائج أنه من الممكن إعادة نتائج الفحوصات الجينية على نطاق واسع، لكننا بحاجة إلى طرق أكثر مرونة وفاعلية للتواصل مع المرضى؛ لضمان استفادة الجميع، خصوصاً أولئك الذين يواجهون مخاطر صحية أعلى».

النتائج الطبية والخصوصية

تسلط هذه الدراسة الضوء على التحدي الأساسي في عصر الطب الجيني: كيف نوازن بين حق المريض في المعرفة وحقه في الخصوصية وقدرته على اتخاذ قرارات مستنيرة؟

وفي حين يمكن لهذه المعلومات أن تساعد في الكشف المبكر عن الأمراض واتخاذ إجراءات وقائية، فإنها قد تثير أيضاً القلق أو الخوف لدى بعض المرضى، خاصة إذا لم يتم تقديمها ضمن إطار دعم وإرشاد مناسب. ولهذا يؤكد الباحثون أهمية توفير استشارات وراثية مرافقة تساعد المرضى على فهم نتائجهم، واتخاذ قرارات مبنية على المعرفة.

ومع تزايد استخدام الفحوصات الجينية في الممارسة الطبية، يبدو أن التحدي لم يعد تقنياً فقط بل إنسانياً أيضاً. فنجاح هذه التقنيات لا يعتمد فقط على دقتها، بل على كيفية استخدامها والتواصل بشأنها.

وتشير نتائج هذه الدراسة إلى أن المستقبل يتطلب أنظمة صحية أكثر مرونة، قادرة على التواصل مع المرضى بطرق تناسب احتياجاتهم وظروفهم المختلفة.

وفي نهاية المطاف، فإن الهدف ليس فقط معرفة ما تخبرنا به جيناتنا، بل كيف نستخدم هذه المعرفة لتحسين حياتنا بشكل مسؤول وعادل وإنساني.