تقنيات التعديل الجيني لعلاج ألزهايمر

«كريسبر» توظف للتخلص من أمراض الدم

تقنيات التعديل الجيني لعلاج ألزهايمر
TT

تقنيات التعديل الجيني لعلاج ألزهايمر

تقنيات التعديل الجيني لعلاج ألزهايمر

يستكشف الباحثون إمكانات تقنية تحرير الجينات لعلاج أشكال مرض ألزهايمر الناجم عن الطفرات الجينية.

ووفقا لنتائج دراسة نشرت في مجلة «نيتشر» في 11 ديسمبر (كانون الأول) الحالي، تم الإبلاغ عن نهجين علاجيين جديدين يعتمدان على تقنية كريسبر CRISPR لعلاج مرض ألزهايمر في المؤتمر الدولي لجمعية ألزهايمر في أمستردام.

ويهدف أحد النهجين إلى الحد من تأثير أقوى جين معروف يسبب خطر الإصابة بمرض ألزهايمر وهو الجين، APOE-e4، بينما يسعى العلاج الآخر إلى تقليل إنتاج البروتين السام في الدماغ المعروف باسم بيتا أميلويد، وهو السمة المميزة لمرض ألزهايمر وأهم هدف للعلاجات المعتمدة مؤخراً.

وفي حين لا تزال هذه الدراسات في مراحلها الأولى، فإنها توفر الأمل للمصابين بمرض ألزهايمر والخرف، إذ إن تحرير (قص) الجينات باستخدام نظام التكرارات المتناوبة القصيرة والمتباعدة بانتظام والمعروف باسم كريسبر، يظهر بوصفه من أقوى الأدوات في البحث عن أدوية جديدة واعدة.

أداة واعدة

مرض ألزهايمر هو الشكل الأكثر شيوعا للخرف وهو مشكلة صحية تثير قلقاً عالمياً حيث يعاني أكثر من 55 مليون شخص من الخرف. ومن المتوقع أن يتضاعف هذا الرقم ثلاث مرات تقريبا بحلول عام 2050. وتعتمد معظم الأبحاث المتعلقة بمرض ألزهايمر على فرضية الأميلويد، وهي فكرة مفادها أن تراكم بروتينات «أميلويد بيتا» في الدماغ التي تشكل في النهاية كتلاً تسمى اللويحات، هو السبب الرئيسي للمرض. إذ تحفز لويحات الأميلويد بروتيناً آخر في الدماغ يُسمى «تاو» على التكتل معا والانتشار داخل الخلايا العصبية.

وعادةً ما تبدأ الأعراض مثل فقدان الذاكرة في الظهور خلال هذه العملية وكلما زاد عدد «تاو» زادت شدة الأعراض. أما أدوية الأجسام المضادة فعادة ما تستهدف الأميلويد. وقد ثبت في التجارب السريرية أنها تبطئ مسار التدهور المعرفي لدى بعض الأشخاص. وقد تمت الموافقة على عقارين من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ولكن لا تزال هناك مخاوف بشأن سلامتهما وفاعليتهما.

علاجات بديلة

يقول المؤلف المشارك في الدراسة مارتن إنجلسون كبير العلماء في معهد أبحاث كريمبيل وطبيب في مستشفى تورونتو شبكة الصحة الجامعية الذي يدرس آليات السمية العصبية في جامعة تورونتو في كندا، إنه يمكن لتحرير الجينات بتقنية كريسبر أن يفتح الباب أمام علاجات بديلة في الحالات التي يرتبط فيها المرض بمتغيرات جينية معينة.

وأضاف أن أحد الجينات التي تم ربطها بمرض ألزهايمر المتأخر هو صميم البروتين الشحمي E (APOE) الذي يرمز لبروتين نقل الدهون في الدماغ والذي يبدو أنه يؤثر على امتصاص الخلايا العصبية لبروتين «تاو»، وأن الأشخاص الذين لديهم متغير من الجين المسمى APOE4 هم الأكثر عرضة لخطر الإصابة بمرض ألزهايمر، في حين أن أولئك الذين لديهم متغيرات APOE3 وAPOE2 معرضون لخطر متوسط ومنخفض على التوالي. أما وجود نسخة واحدة من APOE4 فيزيد من خطر إصابة الشخص بمرض ألزهايمر ثلاثة أضعاف، ووجود نسختين يزيد من خطر الإصابة اثني عشر ضعفا.

علاج «كريسبر» للأمراض

وعلى الصعيد نفسه وافقت الجهات الصحية في المملكة المتحدة حديثا على عمليات تعطيل أحد الجينات كوسيلة لعلاج اضطراب الدم الوراثي الذي يسمى مرض الخلايا المنجلية. وهذه هي الموافقة الأولى على الإطلاق على العلاج الجيني الذي يستخدم أداة تحرير الجينات كريسبر - كاس 9 CRISPR-Cas9 وهو علاج لأمراض الدم مثل مرض فقر الدم المنجلي ومرض الثلاسيميا بيتا، الذي يعمل عن طريق قطع الجين المعيب بدقة في الخلايا الجذعية البشرية.

وقام كيث جوتيسدينر الرئيس التنفيذي لشركة Prime Medicine وهي شركة أميركية مقرها في كمبريدج ماساتشوستس الولايات المتحدة، حسب المقالة المنشورة في مجلة نيتشر في 7 ديسمبر (كانون الأول) الحالي 2023، باستخدام أداة تحرير الجينات لعلاج مرض فقر الدم المنجلي والثلاسيميا بيتا الذي ينتج عن أخطاء جينية تؤثر على إنتاج الهيموغلوبين، إذ يسبب الهيموغلوبين غير الطبيعي في مرض الخلايا المنجلية خلايا دم مشوهة ولزجة مما يؤدي إلى جلطات تقلل من إمدادات الأكسجين وهو ما يسبب أزمات الألم. وعادة ما يؤدي مرض الثلاسيميا بيتا إلى انخفاض مستويات الهيموغلوبين والتعب وعدم انتظام ضربات القلب حيث يتم إعطاء دواء Casgevy عن طريق تحرير الجينات التي تشفر الهيموغلوبين في الخلايا الجذعية المنتجة للدم المستخرجة من نخاع عظم المريض باستخدام تقنية كريسبر-كاس9، حيث يؤدي تحرير الجينات إلى تعطيل جين BCL11A مما يعزز إنتاج الهيموغلوبين الجنيني دون تشوهات.

ثم يخضع المرضى لعلاج تحضيري قبل تلقي الخلايا المعدلة التي بمجرد تناولها تخفف الأعراض عن طريق تعزيز إمدادات الأوكسجين إلى الأنسجة وقد تتطلب العملية الإقامة في المستشفى لمدة شهر حتى تستقر الخلايا المعدلة في نخاع العظم وتنتج الهيموغلوبين المستقر.

تحرير القاعدة

تقنية التحرير الأساسي هو أسلوب متقدم لتحرير الجينوم يسمح بتصحيح الطفرات المسببة للتليف الكيسي وهي حالة تؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي.

وهي على عكس تقنية كريسبر-كاس9 الكلاسيكية، إذ يمكن لتحرير القواعد تغيير أحرف الحامض النووي الفردية دون قطع شريطي الحامض النووي في الموقع المستهد، ويستخدم إنزيم كاس9 لتوجيه الإنزيمات الأخرى لتغييرات معينة في قاعدة الحامض النووي مثل تحويل الأحرف A إلى G أو C إلىT.

وقام الباحثون على مدار سبع سنوات بتحسين تحرير القاعدة لتقليل تغييرات الحامض النووي غير المرغوب فيها وتقليل حجم المكون لتسهيل توصيل الخلايا. وهناك علاجات تحرير القاعدة في تجارب سريرية مبكرة لحالات مثل ارتفاع نسبة الكوليسترول وسرطان الدم تظهر دقة ملحوظة ولكن مع قيود، إذ يمكنها فقط تعديل تسلسلات معينة من الحامض النووي ولا يمكنها إدخال قطع الحامض النووي في الجينوم.


مقالات ذات صلة

العلاج لا يصل لـ91 % من مرضى الاكتئاب عالمياً

يوميات الشرق الاكتئاب يُعد أحد أكثر الاضطرابات النفسية شيوعاً على مستوى العالم (جامعة أوكسفورد)

العلاج لا يصل لـ91 % من مرضى الاكتئاب عالمياً

كشفت دراسة دولية أن 91 في المائة من المصابين باضطرابات الاكتئاب بجميع أنحاء العالم لا يحصلون على العلاج الكافي.

«الشرق الأوسط» (القاهرة )
صحتك هناك علاقة واضحة بين مستويات التوتر العالية وخطر السكتة الدماغية (أ.ف.ب)

التوتر قد يؤدي إلى الإصابة بالسكتة الدماغية في منتصف العمر

يقول الخبراء إن هناك علاقة واضحة بين مستويات التوتر العالية وخطر السكتة الدماغية.

«الشرق الأوسط» (لندن)
صحتك استخدام الحوامل لمنتجات العناية الشخصية يؤدي إلى ارتفاع مستويات «المواد الكيميائية الأبدية» السامة في دمائهن (رويترز)

دراسة تحذّر الحوامل: المكياج وصبغة الشعر يزيدان مستويات المواد السامة بحليب الثدي

حذرت دراسة جديدة من الاستخدام الزائد لمنتجات العناية الشخصية مثل المكياج وخيط تنظيف الأسنان وصبغة الشعر بين النساء الحوامل.

«الشرق الأوسط» (نيويورك)
صحتك صورة توضيحية تُظهر ورماً في المخ (أرشيفية)

الأول من نوعه... نموذج ذكاء اصطناعي يمكنه اكتشاف سرطان الدماغ

يفترض الباحثون أن شبكة الذكاء الاصطناعي التي تم تدريبها على اكتشاف الحيوانات المتخفية يمكن إعادة توظيفها بشكل فعال للكشف عن أورام المخ من صور الرنين المغناطيسي.

«الشرق الأوسط» (نيويورك)
صحتك الرجال المتزوجون يتقدمون في العمر أبطأ من الرجال العزاب (رويترز)

الزواج يبطئ شيخوخة الرجال

أظهرت دراسة جديدة أن الرجال المتزوجين يتقدمون في العمر أبطأ من الرجال العزاب، إلا إن الشيء نفسه لا ينطبق على النساء.

«الشرق الأوسط» (نيويورك)

الكشف عن العوامل الوراثية المرتبطة بـ«الانزلاق الغضروفي»

 41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)
41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)
TT

الكشف عن العوامل الوراثية المرتبطة بـ«الانزلاق الغضروفي»

 41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)
41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي (غيتي)

سلطت دراسة حديثة الضوء على التقدم الكبير في فهم الأسس الجينية للانزلاق الغضروفي القطني، ووجدت 41 منطقة جديدة من الجينوم تعمل على تعديل خطر الإصابة بالانزلاق الغضروفي، بالإضافة إلى 23 منطقة كانت حُددت سابقاً.

كما توفر الدراسة رؤى جديدة بشأن كيفية تأثير هذه المناطق على بنية القرص الموجود بين الفقرات (القرص الفقري)، والالتهاب، ووظيفة الأعصاب. وتتعلق النتائج الرئيسية بالجينات المرتبطة بالأعصاب، والتي تعزز فهمنا كيفية تسبب الانزلاق الغضروفي في ألم طويل الأمد وتجارب ألم متفاوتة.

الجينات و«الانزلاق الغضروفي»

يعدّ الانزلاق الغضروفي القطني أحد أكثر التغيرات البنيوية شيوعاً في أسفل الظهر، والسبب الأكثر شيوعاً لألم العصب الوركي في الساق، وقد حُقق في عوامل الخطر الوراثية للانزلاق الغضروفي في دراسة دولية قادتها مجموعة بحثية من فلندا.

وحللت الدراسة، التي نُشرت في مجلة «Nature Communications» يوم 7 نوفمبر (تشرين الثاني) 2024، برئاسة يوهانس كيتونين، من وحدة أبحاث الصحة السكانية بكلية الطب والمركز الحيوي في جامعة أولو، البيانات الجينية والصحية لنحو 830 ألف مشارك من بنوك حيوية قوية، مثل «البنك الحيوي الفلندي والإستوني» و«البنك الحيوي البريطاني»، وقيّمت دور مجموعات البيانات الكبيرة في الكشف عن العلاقات الجينية المعقدة. وكان لاكتشاف 5 مناطق جينومية جديدة مرتبطة بحالات أكثر شدة تتطلب الجراحة أهمية كبيرة للتأكيد على إمكانية تصميم التدخلات الطبية.

وحددت الدراسة، بالإضافة إلى ذلك، ارتباطات جديدة بالقرب من الجينات المرتبطة بالجهاز العصبي ووظيفة الأعصاب. وقد أدت النتائج المتعلقة بوظائف الجهاز العصبي إلى زيادة فهمنا العلاقة بين الانزلاق الغضروفي العرضي والألم المنتشر.

جينات الاستعداد الوراثي

وقال فيلي سالو، الباحث في جامعة أولو والمحلل الرئيسي في الدراسة، إنهم وجدوا جينات الاستعداد الوراثي التي يمكنها تفسير إطالة الألم جزئياً وكذلك الاختلافات التي لوحظت سريرياً في الألم الذي يعانيه المرضى.

وهذا ما يساعد في تطوير أساليب إدارة الألم لمرضى الانزلاق الغضروفي الذين يعانون آلاماً شديدة، وبالتالي تحسين نوعية حياتهم، كما يقول المختص في الطب الطبيعي الذي شارك في البحث، جوهاني ماتا، من وحدة أبحاث العلوم الصحية والتكنولوجيا بكلية الطب في جامعة أولو بفنلندا.

و«الانزلاق الغضروفي القطني» هو إصابة للغضروف بين فقرتين من العمود الفقري، وعادة ما يحدث بسبب الإجهاد المفرط أو صدمة للعمود الفقري، ويعدّ من أكثر التغيرات البنيوية شيوعاً في أسفل الظهر، كما أنه السبب الأكثر شيوعاً لـ«الألم المنتشر» الذي يسمى «عرق النسا»؛ إذ يحدث «الألم المنتشر» بسبب تهيج الأعصاب الذي يحدث بسبب ضيق العصب الناجم عن الانزلاق، وخصوصاً بسبب زيادة العوامل الالتهابية في منطقة الانزلاق الغضروفي.

والانزلاق الغضروفي شائع جداً حتى لدى الأشخاص الذين لا تظهر عليهم أعراض. ويزداد تكراره مع تقدم العمر، ويسبب أعراضاً لبعض الأشخاص فقط عندما يهيج العصب؛ فالعوامل المرتبطة بتطور الانزلاق الغضروفي معروفة نسبياً، لكن التحقيق في خلفيتها الوراثية لم يحظ باهتمام كبير.

التنبؤ بالإعاقة والألم بعد الجراحة

ووفقاً لدراسة نُشرت في 7 فبراير (شباط) 2024 بمجلة «JAMA»، وقادها بيورنار بيرج، من «مركز صحة الجهاز العضلي الهيكلي الذكي» بكلية العلوم الصحية في جامعة أوسلو النرويجية، فقد طور بيرج وزملاؤه نماذج التنبؤ بالإعاقة والألم بعد 12 شهراً من جراحة الانزلاق الغضروفي القطني، وأكدوا صحة هذه النماذج.

كما أكدت الدراسة على إمكانات التعلم الآلي في تعزيز عملية اتخاذ القرار السريري وإرشاد المرضى فيما يتعلق بنتائج جراحة الانزلاق الغضروفي القطني، فقد استخدم البحث مجموعة بيانات شاملة من السجل النرويجي لجراحة العمود الفقري، وحلل أكثر من 22 ألفاً و700 حالة لتطوير نماذج التنبؤ بالإعاقة والألم بعد الجراحة.

واكتشف الباحثون أن معدلات عدم نجاح العلاج كانت على النحو التالي: 33 في المائة للحالات التي قيست باستخدام «مؤشر أوزويستري للإعاقة (ODI)»، و27 في المائة للحالات التي قيست باستخدام «مقياس التصنيف العددي (NRS)» لألم الظهر، و31 في المائة للحالات التي قيست باستخدام المقياس نفسه؛ أي «مقياس التصنيف العددي لألم الساق».

وهذا يشير إلى أن نسبة كبيرة من المرضى لم يحققوا نتائج ناجحة في تقليل الإعاقة أو تخفيف الألم بعد جراحة الانزلاق الغضروفي القطني.

دعم التشخيصات

و«مؤشر أوزويستري للإعاقة Oswestry Disability Index (ODI)» مشتق من استبيان لآلام أسفل الظهر يستخدمه الأطباء والباحثون لقياس الإعاقة الناجمة عن آلام أسفل الظهر ونوعية الحياة. و«أوزويستري» مدينة تاريخية في شروبشاير بإنجلترا.

أما «مقياس التقييم الرقمي (NRS) Numeric Rating Scale» فيقيس مستوى الألم من 0 إلى 10 (حيث يشير 0 إلى عدم وجود ألم، و10 إلى ألم شديد).

ويشير استخدام البيانات قبل الجراحة بوصفها متنبئات إلى أنه يمكن دمج هذه النماذج في سير العمل السريري عبر أنظمة السجلات الطبية الإلكترونية، مما يدعم «التشخيصات الشخصية» ويساعد في اتخاذ القرارات المشتركة للجراحة.

ويؤكد المؤلفون على الحاجة إلى مزيد من التحقق الخارجي بسجلات جراحة العمود الفقري الأخرى؛ لتوسيع نطاق التطبيق. كما يمثل هذا التطور خطوة مهمة نحو الطب الدقيق في جراحة العمود الفقري، مما قد يحسن نتائج المرضى ويحسن التخطيط الجراحي.