طفرة جينية نادرة تساعد على مقاومة ألزهايمر

سيدة عجوز (رويترز)
سيدة عجوز (رويترز)
TT

طفرة جينية نادرة تساعد على مقاومة ألزهايمر

سيدة عجوز (رويترز)
سيدة عجوز (رويترز)

قالت صحيفة «واشنطن بوست» الأميركية إن امرأة كولومبية ساعدت في التوصل إلى طفرة جينية نادرة تساعد على مقاومة مرض ألزهايمر.

وأضافت الصحيفة: «علماء أعلنوا في 2019، بعدما درسوا الحمض النووي الخاص بتلك السيدة، وفحصوا دماغها، أنها تحمل نسختين نادرتين لطفرة من جين (APOE)، تُسمى (متغير كرايستشيرش)، وهي طفرة جينية نادرة ساعدتها لمدة 3 عقود على تجنب قنبلة موقوتة في جيناتها، كان من المفترض أن تسبب شكلاً عدوانياً مبكراً من مرض ألزهايمر، بدءاً من الأربعينات من عمرها».

وذكرت أن تلك السيدة أصيبت بالخرف في السبعينات من عمرها، وتوفيت بسبب السرطان، عن عمر يناهز 77 عاماً، وكانت بمثابة مصدر إلهام لمرض يصيب الملايين من الأشخاص، الذين غالباً ما يكون الأمل لديهم قليلاً في الشفاء منه.

رسم مخ (رويترز)

وتابعت أن تلك الحالة تركت شكاً مزعجاً حولها وطرحت سؤالاً: هل يمكن لهذه الحالة أن تحمل مفتاح وسيلة جديدة لمواجهة المرض أم أنها كانت حالة واحدة؟

ولكن في دراسة، نشرت الأربعاء بمجلة «نيو إنغلاند الطبية»، وجد الباحثون أن 27 فرداً من عائلة السيدة الكولومبية نفسها يحملون الخطر الوراثي لمرض ألزهايمر، إلى جانب نسخة من «متغير كرايستشيرش» وقد تأخر التدهور المعرفي لديهم بنحو 5 سنوات، ما يشير إلى أن الدواء الذي يحاكي الجين يمكن أن تكون له تأثيرات مماثلة.

وقال جوزيف أربوليدا فيلاسكيز، المؤلف المشارك في الدراسة: «لقد تعلمنا في الطب أن نكون حذرين من عدم استخلاص كثير من الاستنتاجات من مريض واحد، فربما كان الأمر مرتبطاً بشيء أكلته، أو لم تأكله، ربما يكون الأمر متعلقاً بالمياه في المنزل».

وأضاف: «أن فكرة العثور على 27 شخصاً، بعضهم يعيش في المدينة، وبعضهم الآخر في المناطق الريفية تزيد من ثقتنا بالاكتشاف، وتظهر أن النتائج قابلة للتكرار».

وقال ياكيل كيروز، عالم النفس في مستشفى «ماساتشوستس العام»، إن وجود نسختين من «كرايستشيرش»، - كما لدى السيدة الكولومبية - «أمر نادر للغاية».

وبالفعل تمكن الفريق البحثي للدراسة من العثور على 26 شخصاً آخر يحملون هذا التركيب الجيني، لكن بنسخة واحدة، وهو أمر شائع، ولم يعانوا ضعفاً إدراكياً، وتأخرت أعراض الخرف لديهم لمدة 4 سنوات.

ويمنح هذا الاكتشاف بأن نسخة واحدة من «كرايستشيرش» توفر الحماية من المرض، أملاً للعلماء الذين يحاولون تطوير علاجات، إذ إن الحاجة إلى وجود نسختين كان سيجعل نجاح الدواء الجديد مستحيلاً.


مقالات ذات صلة

كشف لغز تلف الحمض النووي المستمر ودوره في نشوء السرطان

علوم كشف لغز تلف الحمض النووي المستمر ودوره في نشوء السرطان

كشف لغز تلف الحمض النووي المستمر ودوره في نشوء السرطان

كشفت أبحاث رائدة من معهد «ويلكوم سانجر» في المملكة المتحدة، عن اكتشاف مثير يتمثل في أن بعض أشكال تلف الحمض النووي يمكن أن تفلت من آليات الإصلاح الخلوية

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
يوميات الشرق استخدام وسائل التواصل الاجتماعي قد لا يكون دائماً إيجابياً (جامعة بايلور)

الاستخدام المفرط لـ«السوشيال ميديا» قد يزيد مشاعر العزلة

وجدت دراسة أميركية استمرت 9 أعوام أن الاستخدام السلبي لوسائل التواصل الاجتماعي، مثل تصفح المنشورات دون تفاعل، مرتبط بزيادة الشعور بالوحدة على المدى الطويل.

«الشرق الأوسط» (القاهرة)
صحتك السكتة الدماغية حالة طبية طارئة تحدث عندما ينقطع تدفق الدم إلى جزء من الدماغ (جامعة ريتشموند الأميركية)

دواء فعال لمواجهة السكتة الدماغية

كشفت دراسة سريرية أُجريت في الصين عن أن استخدام دواء «ألتيبلاز» (Alteplase) المذيب للجلطات، قد يزيد فرص تعافي مرضى السكتة الدماغية عند إعطائه خلال 24 ساعة.

«الشرق الأوسط» (القاهرة )
صحتك الذهاب للعمل بالدراجة يقلل فرص الحصول على إجازات مرضية (رويترز)

الذهاب للعمل بالدراجة يقلل فرص الحصول على إجازات مرضية

وجدت دراسة جديدة أن الأشخاص الذين يذهبون إلى عملهم بالدراجة، يحصلون على إجازات مَرَضية أقل من غيرهم.

«الشرق الأوسط» (هلسنكي)
صحتك طبيب أسنان يقف لالتقاط صورة توضيحية مع نموذج أسنان بغرفة العمليات الخاصة به في هاناو بالقرب من فرنكفورت (أرشيفية-رويترز)

دراسة: البكتيريا الموجودة في الفم تلعب دوراً في فقدان الذاكرة والخرف

كشفت دراسة حديثة عن ارتباط بين البكتيريا التي تعيش بالفم والوظيفة الإدراكية مع تقدمنا ​​في السن.

«الشرق الأوسط» (لندن)

دراسة: علاج قصر نظر الأطفال لا يفقد أثره مع توقفهم عن وضع عدسات

العدسات حدت بشكل كبير من الاستطالة غير الطبيعية للعينين (أرشيفية - أ.ف.ب)
العدسات حدت بشكل كبير من الاستطالة غير الطبيعية للعينين (أرشيفية - أ.ف.ب)
TT

دراسة: علاج قصر نظر الأطفال لا يفقد أثره مع توقفهم عن وضع عدسات

العدسات حدت بشكل كبير من الاستطالة غير الطبيعية للعينين (أرشيفية - أ.ف.ب)
العدسات حدت بشكل كبير من الاستطالة غير الطبيعية للعينين (أرشيفية - أ.ف.ب)

توصل بحث جديد إلى أن الأطفال وغيرهم من القصر، الذين يعانون من قصر النظر ويضعون عدسات لاصقة ثنائية البؤرة لمنع تفاقم ضعف الرؤية لديهم، لا يفقدون فوائد العلاج بمجرد التوقف عن وضع العدسات، وفقاً لـ«رويترز».

وعادة ما ينمو الطول المحوري للعين بسرعة في مرحلة الطفولة المبكرة ثم يتباطأ حتى يتوقف عند سن 12 عاماً تقريباً. وفي حالة قصر النظر، ينمو الطول المحوري للعين بسرعة كبيرة ويمكن أن يستمر في النمو حتى أواخر سن الطفولة. ومن شأن إبطاء هذه الاستطالة أن يتحكم في قصر النظر.

وفي محاولة لمواجهة النمو السريع للطول المحوري لأعينهم التي تعاني من قصر النظر، وضع 235 مريضاً مشاركاً في دراسة بحثية، تتراوح أعمارهم بين 11 و17 عاماً، عدسات لاصقة ناعمة متعددة البؤر ذات قدرة عالية على تصحيح الإبصار لمدة عامين.

وأظهرت الدراسة أن العدسات حدت بشكل كبير من الاستطالة غير الطبيعية للعينين وأبطأت أو منعت تفاقم قصر النظر لدى الأطفال. لكن الباحثين واصلوا عملهم للتأكد مما إذا كان التوقف عن العلاج قد يتسبب في عودة نمو الطول المحوري للعين بشكل أسرع من المعتاد، مما يضيع أثر العلاج.

ووفقاً لمجلة «جاما أوفثالمولوجي»، فإنه خلال السنة الثالثة، عندما تحول الأطفال إلى وضع عدسات لاصقة أحادية الرؤية، لم يجد الباحثون أي دليل على انخفاض تأثير العلاج في العامين السابقين.

وقال قائد الفريق البحثي جيفري والين من جامعة ولاية أوهايو الأميركية، في بيان: «لم تُفقد الفوائد التي جرى اكتسابها مع هذا العلاج».

وأضاف أن مجال علاج الأطفال الذين يعانون من قصر النظر «لا يزال بكراً... لقد تحول معيار الرعاية من تزويد الأطفال بنظارات أحادية الرؤية أو عدسات لاصقة إلى ما يبطئ تفاقم قصر النظر».