مع التقدم المتسارع في تقنيات الفحص الجيني، بات الأطباء اليوم قادرين على اكتشاف مخاطر الإصابة بالأمراض بدقة وسرعة لم تُعرفا من قبل. لكن هذا الإنجاز العلمي تصاحبه أسئلة أخلاقية شائكة مثل: كيف ينبغي إبلاغ الأشخاص بمعلومات قد تغيّر مسار حياتهم؟ ومن يملك الحق في الوصول إلى تلك البيانات شديدة الحساسية؟ وهل يرغب الجميع حقاً في معرفة ما تخبئه جيناتهم من مخاطر؟
للبحث عن إجابات، أجرى فريق من الباحثين في مستشفى سينسيناتي للأطفال وجامعة سينسيناتي بولاية أوهايو الأميركية، دراسة موسعة امتدت لست سنوات في إطار مبادرة وطنية تعرف باسم شبكة السجلات الطبية الإلكترونية وعلم الجينوم «eMERGE» وهي تحالف يضم مؤسسات طبية أميركية تكرّس جهودها للارتقاء باستخدام السجلات الطبية الإلكترونية في أبحاث علم الجينوم، بهدف دمج المعلومات الوراثية في الرعاية الصحية اليومية بطريقة مسؤولة وآمنة.
وكانت المجلة الأميركية لعلم الوراثة البشرية «American Journal of Human Genetics» قد نشرت نتائج الدراسة في 23 مارس (آذار) 2026، حيث قدّمت نموذجاً عملياً لكيفية مشاركة المعلومات الجينية مع المرضى، مع الحفاظ على توازن دقيق بين الفائدة الطبية وحقوق الخصوصية.
درجات الخطورة الجينية
* تقييم المخاطر الجينية
قاد فريقان بحثيان من المركز الطبي لمستشفى سينسيناتي للأطفال بقيادة الدكتورة ليا كوتيان، من مركز علم جينوم المناعة الذاتية وأسبابها، والدكتورة ليزا مارتن، من قسم علم الوراثة البشرية وخدمات المرضى، دراسة موسعة لتقييم المخاطر الجينية لأمراض شائعة، شارك فيها باحثون من 10 مراكز طبية متخصصة.
وشملت الدراسة تحليل بيانات قرابة 24 ألف شخص تتراوح أعمارهم بين 3 و75 عاماً خضعوا لاختبارات جينية لتقييم خطر الإصابة بـ11 حالة صحية شائعة، بالاعتماد على ما يُعرف بـ«درجات الخطورة الجينية»، وهي مؤشرات تُحتسب بناءً على مئات أو آلاف المتغيرات الجينية لتقدير احتمالية الإصابة بأمراض متعددة.
وشملت قائمة الحالات كلاً من الربو والسكري من النوع الأول (للأطفال) والسمنة والسكري من النوع الثاني والرجفان الأذيني وأمراض الكلى المزمنة وأمراض القلب وارتفاع الكوليسترول وأمراض القولون وسرطان البروستاتا وسرطان الثدي.
* كيف تُنقل الأخبار إلى المرضى؟
في أحد أبرز محاور الدراسة الموسعة التي استمرت ست سنوات، ركّز الباحثون على سؤال محوري: كيف يمكن إيصال نتائج الفحوصات الجينية إلى المرضى بطريقة مناسبة تراعي حساسية المعلومة وحالة كل فرد؟
وللإجابة، اعتمد الفريق نهجاً متعدد المستويات يقوم على تصنيف النتائج وفقاً لدرجة الخطورة؛ فبالنسبة للأشخاص الذين ظهرت لديهم مخاطر منخفضة تم إرسال النتائج عبر رسائل إلكترونية آمنة أو عبر البريد العادي. أما في الحالات ذات الخطورة المرتفعة والتي بلغ عددها نحو 5 آلاف شخص فقد حرص الباحثون على التواصل المباشر عبر الهاتف أو مكالمات الفيديو أو اللقاءات الشخصية.
وتقول الباحثة الرئيسية الدكتورة ليا كوتيان: «تمكّنا من إجراء محادثات فردية مع نحو 79 بالمائة من البالغين و68 بالمائة من الأطفال، لكن التحدي الأكبر كان بسيطاً في بعض الأحيان... لم نتمكن ببساطة من الوصول إلى المشاركين».
وفي الحالات التي تعذّر فيها التواصل المباشر، تم إدراج النتائج في السجلات الطبية الإلكترونية إلى جانب توفير معلومات تتيح للطبيب المعالج أو للمريض نفسه إمكانية التواصل مع فريق البحث لاحقاً؛ لضمان عدم فقدان أي فرد لنتائجه أو فرصة فهمها.
وكشفت الدراسة أيضاً عن تفاوت واضح في فرص الوصول إلى هذه المعلومات؛ فقد تبين أن الأشخاص الذين يتمتعون بمستوى تعليمي أعلى أو استقرار سكني مثل امتلاك منزل، كانوا أكثر احتمالاً لإتمام جلسات التواصل الفردي. كما لعبت حالة التأمين الصحي دوراً في مدى نجاح التواصل، ما يشير إلى وجود فجوة في الاستفادة من هذه التقنيات بين فئات المجتمع المختلفة.
وقالت ليا كوتيان: «تُظهر هذه النتائج أنه من الممكن إعادة نتائج الفحوصات الجينية على نطاق واسع، لكننا بحاجة إلى طرق أكثر مرونة وفاعلية للتواصل مع المرضى؛ لضمان استفادة الجميع، خصوصاً أولئك الذين يواجهون مخاطر صحية أعلى».
النتائج الطبية والخصوصية
تسلط هذه الدراسة الضوء على التحدي الأساسي في عصر الطب الجيني: كيف نوازن بين حق المريض في المعرفة وحقه في الخصوصية وقدرته على اتخاذ قرارات مستنيرة؟
وفي حين يمكن لهذه المعلومات أن تساعد في الكشف المبكر عن الأمراض واتخاذ إجراءات وقائية، فإنها قد تثير أيضاً القلق أو الخوف لدى بعض المرضى، خاصة إذا لم يتم تقديمها ضمن إطار دعم وإرشاد مناسب. ولهذا يؤكد الباحثون أهمية توفير استشارات وراثية مرافقة تساعد المرضى على فهم نتائجهم، واتخاذ قرارات مبنية على المعرفة.
ومع تزايد استخدام الفحوصات الجينية في الممارسة الطبية، يبدو أن التحدي لم يعد تقنياً فقط بل إنسانياً أيضاً. فنجاح هذه التقنيات لا يعتمد فقط على دقتها، بل على كيفية استخدامها والتواصل بشأنها.
وتشير نتائج هذه الدراسة إلى أن المستقبل يتطلب أنظمة صحية أكثر مرونة، قادرة على التواصل مع المرضى بطرق تناسب احتياجاتهم وظروفهم المختلفة.
وفي نهاية المطاف، فإن الهدف ليس فقط معرفة ما تخبرنا به جيناتنا، بل كيف نستخدم هذه المعرفة لتحسين حياتنا بشكل مسؤول وعادل وإنساني.
