علم الوراثة... لتشخيص السكري

تطوير «نسخة صينية» محددة من اختبار درجة المخاطر الجينية لتشخيصه

علم الوراثة...  لتشخيص السكري
TT

علم الوراثة... لتشخيص السكري

علم الوراثة...  لتشخيص السكري

نجح العلماء الصينيون في تطوير طريقة جديدة لاستخدام علم الوراثة لتحديد ما إذا كان شخص ما يعاني من مرض السكري من النوع الأول أو الثاني في السكان الصينيين.

مخاطر جينية صينية

وقد تم استخدام الطريقة الآن في تجربة سريرية كبيرة لتحسين العلاج في المنطقة. فقد قام باحثون في مستشفى «شيانغيا» الثاني في الصين بتطوير معلومات من درجة المخاطر الجينية السابقة والأساليب التي ابتكرها باحثون في جامعة «إكستر» في المملكة المتحدة.

وقام البحث الجديد بتحليل جميع العوامل الوراثية المرتبطة بمرض السكري بين المشاركين لإنشاء نسخة صينية محددة من اختبار درجة المخاطر الجينية الذي يساعد في التشخيص. وحدد الباحثون عوامل الخطر الجينية الجديدة المحتملة لمرض السكري من النوع الأول، التي قد تكون أكثر بروزاً بين الصينيين.

وغالباً ما يتم تشخيص ما يصل إلى 40 في المائة من الأشخاص المصابين بداء السكري من النوع الأول لدى البالغين في البداية على أنهم مصابون بالنوع الثاني. وقد يعني هذا تأخيراً في الحصول على الإنسولين الذي يحتاجون إليه ما قد يؤدي إلى حدوث مضاعفات. ويعد هذا التشخيص الخاطئ مشكلة خاصة في الصين، حيث لا يتناسب كثير من المرضى مع العمر التقليدي أو الوزن لمرض السكري الذي تم تشخيص إصابتهم به.

وحتى الآن كان تصنيف مرض السكري لدى مرضى شرق آسيا يعتمد على الأعراض التي يعاني منها المرضى والاختبارات التقليدية، إذ تتضمن الطرق الحالية للتشخيص المبكر قياس الأجسام المضادة الذاتية للجزر islet autoantibodies (هي بروتينات ينتجها الجهاز المناعي التي ثبت أنها مرتبطة بمرض السكري (ومع ذلك فإن حوالي 25 في المائة من الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم حديثاً بمرض السكري من النوع الأول يفتقرون إلى تلك الأجسام المضادة الذاتية التي يمكن اكتشافها.

ونشرت نتائج الدراسة حول الطريقة الجديدة في مجلة مرض السكري Diabetologia في 26 يونيو (حزيران) 2025 بقيادة تشيجوانغ تشو من المركز الوطني للبحوث السريرية للأمراض الأيضية، المختبر الرئيس لعلم مناعة السكري بمستشفى «شيانغيا» بالصين وآخرين، وشملت ما مجموعه أكثر من ألفي مريض صيني مصاب بداء السكري من النوع الأول، وألف مصاب بداء السكري من النوع الثاني، و3 آلاف من الضوابط عبر أجزاء مختلفة من الدراسة.

دراسة لجنس محدد

قال البروفسور ريتشارد أورام من جامعة «إكستر» في المملكة المتحدة والمشارك في الدراسة، وهو اختصاصي يشرف على تحسين درجات المخاطر الجينية genetic risk score لمرض السكري من النوع الأول منذ عشر سنوات إن كثيراً من معرفتهم بمرض السكري من النوع الأول تم توليدها من دراسات أجريت على الأوروبيين، ولا تنطبق على الأشخاص من مناطق أخرى حول العالم.

وقال تشيجوانغ تشو إنهم سعداء بأن هذا التعاون قد أسهم بشكل كبير في تعزيز فهمهم للأساس الجيني لمرض السكري من النوع الأول في السكان الصينيين. ومن خلال تحديد العوامل الوراثية الأكثر ارتباطاً بمرض السكري من النوع الأول لدى الصينيين أدى عملهم إلى تحسين التنبؤ بمرض السكري، وتصنيفه لدى الصينيين.

والآن يقوم الباحثون في المركز الوطني للبحوث السريرية للأمراض الأيضية في الصين بتجنيد ما يصل إلى 3 آلاف شخص في 80 مستشفى بالصين تم تشخيص إصابتهم حديثاً بمرض السكري. وستقوم الدراسة بتقييم ما إذا كان استخدام درجة المخاطر الجينية الخاصة بالصينيين يمكن أن يحدد الأشخاص المصابين بداء السكري من النوع الأول عند التشخيص والذين من المرجح أن يحتاجوا إلى علاج بالإنسولين.

ويؤثر مرض السكري على الطريقة التي ينظم بها الجسم مستويات السكر في الدم، حيث يتطور مرض السكري من النوع الأول عندما يهاجم الجهاز المناعي في الجسم خلايا بيتا المنتجة للإنسولين في البنكرياس ما يعني أن الأشخاص يحتاجون إلى حقن الإنسولين يومياً. كما يمكن أن ينجم مرض السكري من النوع 2 عن ارتفاع مؤشر كتلة الجسم ويؤثر إما على قدرة الجسم على إنتاج ما يكفي من الإنسولين، وإما على طريقة استجابة الجسم لمستويات الإنسولين الطبيعية. حيث يتوفر عدد من العلاجات لمرض السكري من النوع 2 وقد يتمكن ما يقرب من نصف المرضى الذين يعانون من مدة مرض قصيرة من تحقيق الشفاء من مرض السكري بعد العلاج.

وقال البروفسور يانغ شيو من جامعة «تشانغشا» التي تقود التجربة السريرية، والمشارك أيضاً في الدراسة: «نحن متحمسون حقاً لقيادة هذه التجربة الرائدة التي ستقيم استخدام هذا الاختبار الجديد في الرعاية السريرية. ونأمل أن يساعد ذلك الأشخاص في الحصول على العلاج الذي يحتاجون إليه بشكل أسرع بكثير، وتجنب المضاعفات التي قد تهدد حياتهم. وفي حال نجاح هذه الفكرة نأمل أن يتم تطبيقها في جميع أنحاء الصين».

وقد تم تكرار العوامل الوراثية التي تم تحديدها لمرض السكري من النوع الأول لدى الصينيين، وتبين أنها تحدد أيضاً خطر الإصابة بمرض السكري من النوع الأول في مجموعة منفصلة من المرضى في هونغ كونغ بعد تحليل أجراه باحثون من الجامعة الصينية في المدينة. وعند تطبيقه على مجموعات مختلفة من المرضى وُجد أن الاختبار يحسن القدرة على تحديد نوع مرض السكري بشكل صحيح لدى الأفراد الصينيين المصابين بهذا المرض.

وهذا يعني أن ما يقرب من 20 إلى 40 شخصاً إضافياً من كل مائة شخص مصاب بداء السكري من النوع الأول سيحصلون على التشخيص الصحيح. ويمكن أيضاً استخدام الاختبار لتحديد الأشخاص الأكثر عُرضة للإصابة بمرض السكري من النوع الأول في المستقبل. وهذا مفيد بشكل خاص للأشخاص المعرضين لخطر كبير على سبيل المثال، حيث يعاني أفراد الأسرة بالفعل من مرض السكري من النوع الأول، إذ يتوفر بالفعل اختبار يمكن شراؤه لهذا الغرض في المملكة المتحدة.

وقال البروفسور رونالد ما من الجامعة الصينية في هونغ كونغ، والمشارك أيضاً في الدراسة: «من الصعب للغاية معرفة ما إذا كان شخص ما مصاباً بمرض السكري من النوع الأول أو الثاني من خلال الأعراض وحدها. ولكن الحصول على التشخيص الصحيح يحدث فرقاً كبيراً في علاجه والسيطرة على نسبة السكر في الدم. وقد يكون هذا الاختبار الجديد خطوة حقيقية إلى الأمام في الحصول على التشخيص الصحيح لمرض السكري في المرة الأولى».


مقالات ذات صلة

اكتشاف جين جديد يمنح أملاً في مواجهة عيوب القلب الخلقية

علوم اكتشاف جين جديد يمنح أملاً في مواجهة عيوب القلب الخلقية

اكتشاف جين جديد يمنح أملاً في مواجهة عيوب القلب الخلقية

في خطوة علمية قد تعيد رسم ملامح فهم أمراض القلب الخِلْقية، توصل باحثون من جامعة تارتو بإستونيا إلى اكتشاف جين جديد لم يكن مرتبطاً سابقاً بأي مرض بشري،

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
صحتك قد يكون العلماء قد فتحوا الباب أمام طريقة جديدة لإعادة برمجة الجهاز المناعي، بحيث يصبح الجسم قادراً على إنتاج أجسام مضادة قوية ونادرة بشكل دائم، والاستجابة بسرعة أكبر عند التعرض للأمراض (رويترز)

دراسة: الجهاز المناعي يمكن إعادة برمجته لإنتاج أجسام مضادة نادرة

ربما يكون الباحثون قد توصلوا إلى طريقة جديدة لجعل الجسم يصنع البروتينات المفيدة بما في ذلك بعض الأجسام المضادة شديدة الفاعلية التي عادة ما يصعب إنتاجها.

«الشرق الأوسط» (لندن)
يوميات الشرق يُعدّ تراكم الغازات في الجهاز الهضمي السبب الأكثر شيوعاً لانتفاخ البطن (بيكساباي)

بين الطرافة والعلم… هل غازات النساء أشد رائحة أم الرجال؟

حسمت دراسة أن غازات النساء أشد رائحةً وتركيزاً، مقابل كميات أكبر لدى الرجال، مما يجعل التأثير متعادلاً عملياً، خصوصاً مع اختلاف السلوكيات اليومية.

«الشرق الأوسط» (لندن)
علوم "ابن سينا" وكيل ذكي يلخص

من يقرأ الطب اليوم... الطبيب أم الخوارزمية؟

في زمنٍ كان الطبيب فيه يقرأ ليعرف... إلا أنه أصبح اليوم يقرأ ليختار ما يتجاهل.

د. عميد خالد عبد الحميد (لندن)
علوم تحيز البيانات خطر خفي في الذكاء الاصطناعي الطبي

متى يجب على الطبيب ألا يعتمد على الذكاء الاصطناعي؟

تحوَّل الذكاء الاصطناعي خلال العقد الأخير، من أداة بحثية في مختبرات التكنولوجيا إلى عنصر متزايد الحضور في غرف التشخيص والعيادات الطبية حول العالم.

د. عميد خالد عبد الحميد (الرياض)

الذكاء الاصطناعي يطبع آثاراً نفسية خفيّة على الإنسان

الذكاء الاصطناعي يطبع آثاراً نفسية خفيّة على الإنسان
TT

الذكاء الاصطناعي يطبع آثاراً نفسية خفيّة على الإنسان

الذكاء الاصطناعي يطبع آثاراً نفسية خفيّة على الإنسان

كثيراً ما يؤكد معظم مستخدمي أدوات الذكاء الاصطناعي أنها تُسهّل حياتهم. وتحمل هذه التكنولوجيا الذكية وعوداً بتبسيط المهام وتولي مسؤولية تنفيذها على الصعيدين المهني والشخصي، سواءً أكان ذلك تلخيص الوثائق، أو صياغة التقارير، أو إنشاء رموز برمجية، أو حتى تقديم الدعم النفسي. ومع ذلك، يساور الباحثين القلق من أن الذكاء الاصطناعي يُسهّل بعض المهام أكثر من اللازم، وأن هذا سيحمل بطياته عواقب غير متوقعة.

انحسار المشاركة الفاعلة

في مقال بعنوان «ضد الذكاء الاصطناعي السلس»، نشرته دورية «علم نفس الاتصالات» (Communications Psychology) بتاريخ 24 فبراير (شباط)، ناقش علماء نفس من جامعة تورنتو ما قد يفقده الإنسان عندما يقضي الذكاء الاصطناعي على كثير من الجهد المطلوب فيما يخص إنجاز الأنشطة البشرية. وتمحورت حجتهم حول فكرة: يلعب الاحتكاك - الصعوبة، والجهد، وحتى الشعور بعدم الراحة - دوراً مهماً في التعلم، والتحفيز، والشعور بالمعنى. لطالما أظهرت الأبحاث النفسية أن المشاركة الفعالة تُعمّق الفهم وتُقوّي الذاكرة، ما يُوصف بعض الأحيان بـ«الصعوبات المرغوبة».

ويخشى باحثون من أن أنظمة الذكاء الاصطناعي القادرة على إنتاج إجابات مُنمّقة أو محادثات سريعة الاستجابة، ربما تتجاوز عمليات التعلم والتحفيز هذه. ومن خلال توجيه الأولوية للنتائج على حساب الجهد، قد يُضعف الذكاء الاصطناعي التجارب، التي تُساعد الأفراد على تطوير مهاراتهم، وبناء علاقاتهم، وإيجاد معنى في عملهم.

في هذا الصدد، تحدثت فانيسا بيتس راميريز من مجلة «جمعية المهندسين الكهربائيين الأميركيين» (سبيكتروم) ، مع إميلي زوهار، طالبة الدكتوراه في علم النفس التجريبي، الباحثة الرئيسية في الدراسة، حول سبب تأكيدها مع زميليها عالمي النفس بول بلوم ومايكل إنزليخت على أهمية الاحتكاك، وما الذي يمكن أن يبدو عليه في نهج أكثر تركيزاً على الإنسان لدى تصميم الذكاء الاصطناعي.

حوار علمي

> عندما تتحدثين عن «الاحتكاك» ماذا تقصدين من الناحيتين المعرفية والشخصية؟

- تقول إميلي زوهار: نُعرّف الاحتكاك بأنه أي صعوبة يواجهها الإنسان في أثناء السعي إلى تحقيق هدف ما. في سياق العمل، يشتمل الاحتكاك على جهد ذهني - مثل التأمل والمثابرة، والتركيز على مشكلة ما لفترة من الوقت، الأمر الذي يُساعد على ترسيخ الأفكار والعملية الإبداعية.

أما في العلاقات، فيشتمل الاحتكاك على الاختلاف، ومحاولة التوصل إلى التسوية، وإدارة سوء الفهم، والحوار المتبادل - وهي أمور تعد طبيعية عندما لا تتفق وجهات النظر دائماً، ويُساعد على توسيع الآفاق. حتى الشعور بالوحدة له أهمية، فهو يحفز على البحث عن تفاعلات اجتماعية، لذا فإن الشعور بهذه المشاعر السلبية والصعوبات، أمرٌ مهم في السياق الاجتماعي.

> بناءً على هذا التعريف... ما المقصود بمصطلح «الذكاء الاصطناعي السلس»؟

- يشير مصطلح «الذكاء الاصطناعي السلس frictionless AI» إلى المحو المفرط للجهد المطلوب لإنجاز المهام المعرفية والاجتماعية. إذ إنه ومع الذكاء الاصطناعي، كما نستخدمه عادةً، يصبح من السهل للغاية الانتقال من مرحلة توليد الأفكار إلى المنتج النهائي. في الواقع، فإنك تطلب من الذكاء الاصطناعي حل مشكلة ما بمجرد توجيهك له، ليُنجز المهمة بأكملها. ويعد هذا الأمر مشكلة، لأنه يزيل الخطوات الوسيطة التي تُحفز التعلم وتُنمي الدافع، ويولي الأولوية للنتيجة، على حساب العملية. وبدلاً من العمل عبر هذه الخطوات، يتولى الذكاء الاصطناعي هذا العمل المهم نيابةً عنك.

يكشف كثير من الدراسات أن جودة العمل تتحسن مع استخدام الذكاء الاصطناعي. وهذا منطقي، فهو يمتلك كل هذه المعرفة.

ومع ذلك، فإنه يُثير قلقنا لأنه قد يُضعف شيئاً أساسياً يحمل عواقب طويلة الأمد. فإذا واجهت المشكلة نفسها في المستقبل، ولم تكن بحوزتك أداة للذكاء الاصطناعي، فلن تمتلك المعرفة اللازمة لمواجهة المشكلة في المرة المقبلة.

الجهد والمثابرة والتنمية البشرية

> ترين أن إزالة الاحتكاك قد تُضر بالتعلم والعلاقات... باعتقادك ما دور الجهد والمثابرة في التنمية البشرية؟

- في مجال التعلّم، يُطلق على هذا المصطلح «الصعوبات المرغوبة»، في إشارة إلى الجهد والعمل، ليس أي جهد، بل الجهد الذي يمكن إدارته. والمقصود هنا مواجهة مشكلات يُمكن التغلب عليها، لكن يتطلب الأمر بذل بعض الجهد ـ وهنا تكمن الفكرة الأساسية للاحتكاك. لا نريدك أن تواجه مشاكل مستعصية، وإنما نريدك أن تعمل بجد، مع تمتعك بالقدرة على التغلب عليها. ويُساعدك ذلك على استيعاب المعلومات والتعلم منها. في العلاقات الشخصية، عليك مواجهة بعض الصعوبات لمعاينة وجهات نظر أخرى والتعلم منها، وتعلّم تقبّل الآخرين. أما إذا كنت معتاداً على أن يُعزز الذكاء الاصطناعي جميع أفكارك ويتملقك، فستدخل العالم الحقيقي، وتجد نفسك غير معتاد على مطالعة أفكار أخرى. حينها، لن تعرف كيف تتفاعل اجتماعياً، لأنك ستتوقع أن يكون الناس دوماً في صفك ويوافقونك الرأي. ولن تتعلم أن الحياة لا تسير دوماً بالطريقة التي تتوقعها، وأن المحادثات لا تسير دائماً على النحو الذي تنشده.

الذكاء الاصطناعي والعمليات الإبداعية

> لطالما سعت تقنيات كثيرة إلى تقليل الجهد المبذول: الآلات الحاسبة، والغسالات، وبرامج التدقيق الإملائي... ما الذي يميز الذكاء الاصطناعي؟

- ركزت التقنيات السابقة، في أغلبها، على تقليل الجهد البدني. لم نعد مضطرين للذهاب إلى النهر لغسل ملابسنا. لقد أزالت التقنيات السابقة الحاجة إلى إنجاز المهام الروتينية، التي لم تكن تُسهم في تعلمنا ونمونا، بل كانت تُضيف عقبات غير ضرورية وتُهدر الوقت المُخصص لمهام أكثر أهمية.

إلا أن الذكاء الاصطناعي يُقلل الجهد المبذول في العمليات الإبداعية والمعرفية التي تُحفز المعنى والدافع والتعلم. هنا، يكمن الفرق الجوهري، لأنه لا يُزيل العقبات من المهام التي لا تُفيدنا، بل يُزيل العقبات من التجارب المهمة والأساسية لتطورنا.

> هل هناك سياقات يُزيل فيها الذكاء الاصطناعي العقبات المفيدة بالفعل؟ وكيف تظهر آثار تقليل العقبات بمرور الوقت؟

- أحد الأمثلة الواضحة هنا الكتابة. يعتمد الناس بشكل كبير على الذكاء الاصطناعي في صياغة كل شيء، من رسائل البريد الإلكتروني إلى المقالات، ما يُزيل من الطريق كثيراً من العقبات المفيدة. وتُظهر أبحاث أن ثقة الناس بالردود تتراجع، عندما يعلمون أنها كُتبت بواسطة الذكاء الاصطناعي، وأنهم يُقيّمون المنتجات المُولّدة بواسطة الذكاء الاصطناعي بأنها أقل إبداعاً وقيمة، ويواجهون صعوبة أكبر في تذكّر أعمالهم التي أُنتجت بمساعدة الذكاء الاصطناعي. كما أن الاستعانة بالذكاء الاصطناعي في الكتابة تقضي على الاحتكاك الاجتماعي والمعرفي.

ونجد مثالاً جيداً آخر البرمجة التفاعلية. إذا كنت مبرمجاً، فإنّ هذا يعني أن البرمجة جزء لا يتجزأ مما يُضفي معنى على عملك. يستمدّ الناس المعنى من عملهم، وإذا استبدلت ذلك بواسطة الذكاء الاصطناعي، فقد يضر ذلك بهم. ويتركز الأثر السلبي للذكاء الاصطناعي السلس حول أنه يُزيل الاحتكاك من أمور بالغة الأهمية لتنمية شخصيتك ومهاراتك.

أحد المجالات التي تثير قلقي بشدة، استخدام المراهقين للذكاء الاصطناعي بشكل عام. إنها فترة نمو بالغة الأهمية للتعلّم والنموّ واكتشاف المسار الذي ستسلكه. لذا، إذا لم تكن لديك هذه التفاعلات المُثمرة مع العمل والعلاقات، التي تُعلّمك كيف تُفكّر، فستكون لذلك آثار سلبية على المدى الطويل. قد لا يتمكنون من التفكير النقدي بالطريقة نفسها، لأنهم لم يضطروا لذلك من قبل. وإذا لجأوا إلى الذكاء الاصطناعي في بناء علاقاتهم الاجتماعية في هذه السن المبكرة، فقد يؤدي ذلك إلى تراجع مهارات مهمة كان ينبغي عليهم تعلمها في تلك المرحلة العمرية.

«الاحتكاك البنّاء»

> ما المقصود بالاحتكاك البنّاء؟

- الاحتكاك بطبيعته متدرج، فمع قلة الاحتكاك، لا يتحقق التعلم ولا الحافز. ومع كثرته، تصبح المهمة شاقة للغاية. أما الاحتكاك البنّاء، فيقع في المنتصف، وفي إطاره يؤدي الكفاح إلى الإنجاز. إنه يتطلب جهداً، لكنه جهد ممكن، ويتطلب التفكير النقدي والعمل على حل مشكلة ما لفترة من الوقت أو مواجهة بعض الصعوبات خلال العملية.

وكان المثال الذي استخدمناه في البحث، الفرق بين ركوب «التلفريك» وتسلق الجبل سيراً على الأقدام. كلاهما يصل إلى القمة، لكن مع «التلفريك»، لا يجني المرء أي فوائد تنموية، بينما ينطوي تسلق الجبل على صعوبات وشعور بالإنجاز. يصبح الأمر أكثر ثراءً ويحمل فرصة أكبر للتعلم، مقارنةً بالشخص الذي صعد بسهولة تامة، مستعيناً بـ«التلفريك».

> هل تتصورين ذكاءً اصطناعياً يُبطئ الناس عن عمد أحياناً أو يطلب منهم الاضطلاع بجزء من العمل بأنفسهم؟

- من المهم في علم السلوك التفكير في الخيار الافتراضي، لأن الناس لا يغيرون عادةً ما هو افتراضي لديهم. لذا، فإن الوضع الافتراضي في الذكاء الاصطناعي حالياً هو تقديم الإجابة التي تلائمك، ثم دفع المستخدم لمواصلة الس-

ير في الاتجاه ذاته. إلا أنني أعتقد أنه بإمكاننا التفكير في الذكاء الاصطناعي بطريقة مختلفة. ربما يمكننا جعل الوضع الافتراضي بناءً، على نحو أكبر؛ فبدلاً من مجرد الوصول إلى الإجابة مباشرةً، يُساعد الذكاء الاصطناعي المستخدم على التفكير في المشكلة ويُعلمه في أثناء ذلك، ما يجعله أكثر تعاوناً، وليس مصدراً لحل جاهز.

• باعتقادك كيف سيشعر مستخدمو هذه الأنظمة والشركات المطورة لها حيال هذا التحول في التصميم؟

- فيما يتعلق بمطوري هذه الأنظمة، يتركز القلق الأكبر حول ردود الفعل السلبية، فالناس اليوم أصبحوا معتادين على الحصول على الإجابة مباشرةً، وقد يُبدون مقاومة شديدة لتصميم يُجبرهم على بذل جهد أكبر. إلا أن هذا قد يُحفز مزيداً من التفاعل، لأنه يتطلب التفاعل والتواصل معاً للوصول إلى الإجابة. في نهاية المطاف، أعتقد أن الأمر يجب أن ينبع من الشركات المصنعة لهذه النماذج، إذا كان المصممون يعتقدون أن تصميماً يقوم على قدر أكبر من الاحتكاك سيفيد المستخدمين. في الواقع، فإن هذا النمط من الذكاء الاصطناعي المعقد منتج طويل الأمد. ومن الصعب الجزم ما إذا كان ذلك سيحفز الشركات على تغيير نماذجها لتتضمن قدراً معقولاً من التعقيد، لكن على المدى البعيد، أعتقد أن هذا سيكون مفيداً. لمواجهة المصاعب وبذل الجهود دور مهم في التعلم والتحفيز والشعور بمعنى الإنجازات


اكتشاف جين جديد يمنح أملاً في مواجهة عيوب القلب الخلقية

اكتشاف جين جديد يمنح أملاً في مواجهة عيوب القلب الخلقية
TT

اكتشاف جين جديد يمنح أملاً في مواجهة عيوب القلب الخلقية

اكتشاف جين جديد يمنح أملاً في مواجهة عيوب القلب الخلقية

في خطوة علمية قد تعيد رسم ملامح فهم أمراض القلب الخِلْقية، توصل باحثون من جامعة تارتو بإستونيا إلى اكتشاف جين جديد لم يكن مرتبطاً سابقاً بأي مرض بشري، لكنه يبدو أنه يلعب دوراً حاسماً في تكوّن قلب الجنين.

وتربط النتائج التي نُشرت في دورية «Journal of Medical Genetics» في 4 مارس (آذار) 2026، جينMGRN1 بحدوث تشوهات قلبية خلقية، وذلك في اختراق علمي قد يغير طريقة تشخيص هذه الحالات، والتعامل معها مستقبلاً.

وتكتسب هذه النتائج أهمية خاصة؛ إذ تُعد عيوب القلب الخِلقية من أكثر التشوهات شيوعاً عالمياً؛ حيث تصيب نحو مولود واحد من كل مائة. وعلى مدى عقود، سعى العلماء لفك لغز العوامل الجينية التي تتحكم في تطور القلب؛ أملاً في الوصول إلى تشخيص مبكر وعلاج أكثر دقة. واليوم، يفتح هذا الاكتشاف باباً جديداً نحو فهم أعمق، وربما إنقاذ مزيد من الأرواح

جين مفاجئ

وما يجعل هذا الاكتشاف لافتاً بشكل خاص هو أن جين MGRN1 لم يكن مرتبطاً من قبل بتطور الجنين البشري المبكر أو بأي مرض على الإطلاق، وظهوره لاعباً رئيسياً في تشكل القلب فاجأ المجتمع العلمي.

وأكدت قائدة فريق البحث لورا كاساك رئيس قسم علم الوراثة البشرية بمعهد الطب الحيوي والطب الانتقالي بجامعة تارتو بإستونيا في النتائج المنشورة، أن هذا الجين كان عملياً خارج نطاق الرادار، ولم تشِر أي دراسات سابقة إلى مشاركته في تطور القلب أو أي حالة خِلقية.

جاء هذا الاكتشاف بعد سنوات من التحليل الجيني الدقيق، قام خلالها الباحثون بفحص عينات الحمض النووي «دي إن إيه» من عائلات تأثرت بعيوب قلب خِلقية. وباستخدام تقنيات متقدمة في التسلسل الجيني، حدد الفريق تغيرات في جين MGRN1 ظهرت بتردد غير عادي لدى الأطفال الذين وُلدوا بتشوهات قلبية.

وبالنسبة للعائلات التي تواجه تشخيص مرض قلبي خِلقي فإن آثار هذا الاكتشاف عميقة. حالياً يتلقى العديد من الآباء مثل هذه التشخيصات بمعلومات محدودة عن الأسباب الكامنة؛ ما يصعّب فهم مخاطر التكرار، أو اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تنظيم الأسرة.

إلا أن تحديد جين MGRN1 يغير هذه المعادلة تماماً؛ حيث يمكن لمقدمي الرعاية الصحية الآن فحص التغيرات في هذا الجين في أثناء الحمل؛ ما يتيح اكتشافاً أبكر للتشوهات القلبية المحتملة. ويتيح الاكتشاف الأبكر، بدوره، تحضيراً أفضل بدءاً من ترتيب رعاية متخصصة في غرفة الولادة، وصولاً إلى التخطيط للتدخلات الجراحية التي قد تكون ضرورية بعد الولادة بمدة قصيرة.

وأكدت الدكتورة ماريس لان المشاركة بالدراسة، والتي تقود مجموعة أبحاث الوراثة البشرية، أن هذا الاكتشاف يفتح أيضاً آفاقاً جديدة للإرشاد الوراثي؛ فالعائلات التي عانت من ألم معاناة أطفالها من عيوب القلب الخِلقية يمكنها الآن الحصول على معلومات أكثر دقة حول احتمالية تكرار الحالة في حالات الحمل المستقبلية.

فحوصات وعلاجات جينية

تمتد التطبيقات العملية لهذا البحث إلى ما هو أبعد من المختبر، مع بدء المراكز الطبية في دمج فحوصات جين MGRN1 في بروتوكولات الفحص قبل الولادة، حيث يتوقع الأطباء تحقيق تحسينات ملموسة في كيفية التعامل مع عيوب القلب الخِلقية.

وعندما يعرف الأطباء أي المسارات الجينية تعطلت يمكنهم توقُّع الأنواع المحددة من التشوهات التي قد تتطور وتوقع المضاعفات المحتملة بشكل أفضل. وهذه المعرفة تسمح بوضع خطط رعاية أكثر تخصيصاً تتناسب مع الملف الجيني الفريد لكل مريض.

علاوة على ذلك، فإن فهم الآليات الجزيئية التي يؤثر بها جين MGRN1 في تطور القلب يخلق فرصاً لطرق علاجية جديدة تماماً. ورغم أن التدخلات العلاجية في أثناء الحمل تبقى معقدة فإن الباحثين يستكشفون بالفعل ما إذا كانت بعض الأدوية أو العلاجات الجينية قد تخفف في يوم ما آثار الطفرات الضارة لجين MGRN1 قبل الولادة.

ولا يمثل اكتشاف دور جينMGRN1 نهاية الرحلة العلمية بل بداية فصل جديد في فهم عيوب القلب الخِلقية؛ ففي جامعة تارتو يعمل الباحثون حالياً على توسيع نطاق دراساتهم لاستكشاف كيفية تفاعل هذا الجين مع شبكة واسعة من الجينات الأخرى المعروفة بتأثيرها في نمو القلب.

وقد بدأت بالفعل شراكات بحثية مع مؤسسات علمية في أوروبا وأميركا الشمالية في خطوة تعكس إدراك المجتمع العلمي لأهمية التحقق من هذه النتائج على نطاق أوسع، وفي مجموعات سكانية أكثر تنوعاً.

ويؤكد فريق البحث أن القلب من أكثر أعضاء الجسم تعقيداً؛ إذ يتطلب تكوّنه تناغماً دقيقاً بين مئات بل آلاف الجينات. وفي هذا السياق يقدّم جين MGRN1 نافذة جديدة لفهم هذه العملية المعقدة، نافذة لم تكن معروفة من قبل.

وبالنسبة لآلاف العائلات التي تتلقى سنوياً تشخيصاً بوجود عيب خِلقي في القلب، وللأطفال الذين قد يواجهون سلسلة من العمليات الجراحية في سنواتهم الأولى يحمل هذا الاكتشاف بارقة أمل حقيقية، واستعداداً أفضل وفرصاً أعلى لتحسين النتائج الصحية.

وكما يلخص أحد الباحثين في الفريق: «كل جين نكتشفه هو قطعة جديدة من هذا اللغز الكبير. قد لا نرى الصورة الكاملة بعد، لكننا اليوم أقرب إليها من أي وقت مضى».

وتخطط الجامعة لنشر التفاصيل المنهجية الكاملة لهذا الاكتشاف في عدد قادم من «Journal of Medical Genetics»، بما يتيح للباحثين حول العالم البناء على هذه الخطوة المهمة، ودفع حدود المعرفة الطبية إلى الأمام.


نظم ذكاء اصطناعي... لجميع اللغات والثقافات

نظم ذكاء اصطناعي... لجميع اللغات والثقافات
TT

نظم ذكاء اصطناعي... لجميع اللغات والثقافات

نظم ذكاء اصطناعي... لجميع اللغات والثقافات

لطالما رغب المبرمج المصري عاصم صبري في نموذج ذكاء اصطناعي يُمثل ثقافته. لكن المشكلة تكمن في عدم عثوره على نموذج مثل هذا. ويقول صبري: «صناعة الذكاء الاصطناعي في مصر... غير موجودة». لذا قام ببناء نموذجه الخاص: «حورس»، نسبةً إلى إله السماء المصري القديم.

«حورس» على منصة «Hugging Face»

«حورس» للذكاء الاصطناعي

يقول صبري إن الهدف كان التوقف عن «الاعتماد على نماذج أخرى، مثل النماذج الأميركية أو الصينية»، والتوجه بدلاً من ذلك عن شكل النموذج الذي يُركز بشكل أكبر على الثقافة المصرية. ولجعل «حورس» يعمل، قام بتدريبه باستخدام وحدات معالجة الرسومات من «غوغل كولاب» Google Colab ومزودي خدمات سحابية آخرين، إلى جانب مجموعات بيانات مفتوحة المصدر. وقد حقق النموذج، الذي تم إصداره في أوائل أبريل (نيسان) الحالي، أكثر من 800 عملية تنزيل في أسبوعه الأول على منصة «Hugging Face».

انحصار لغوي

ويُعدّ صبري واحداً من بين عدد متزايد من المطورين الذين يسعون لتصحيح خللٍ مزمن في مجال الذكاء الاصطناعي. فالنماذج تتقن الإنجليزية، وإلى حدٍّ أقل، الصينية، لكنها أقل كفاءةً بكثير في معظم اللغات الأخرى. واللغات التي تُصنّف على أنها لغات أقلية، هي في الواقع لغات الأغلبية العالمية. ومع ذلك، وبفضل طريقة تدريب النماذج (على كميات هائلة من البيانات المُستخرجة من الإنترنت)، بالإضافة إلى اقتصاديات صناعة التكنولوجيا، تبقى الإنجليزية هي اللغة المهيمنة.

فجوة اللغات

في عام 2023، نشرت الباحثة علياء بهاتيا، بالتعاون مع زميل لها في مركز الديمقراطية والتكنولوجيا، دراسةً تُشير إلى أن اللغات غير القياسية «ضاعت في الترجمة» بسبب تأثيرات التنعيم والحوافز التجارية التي تُشكّل شركات التكنولوجيا الكبرى. ففي خضمّ التهافت على الاستفادة من الذكاء الاصطناعي، أعطت الشركات الأولوية لدعم اللغة الإنجليزية، ويعود ذلك جزئياً إلى محدودية بيانات التدريب، ولم تبذل جهداً يُذكر لسدّ هذه الفجوة.

لسنوات، عزّزت الاعتبارات الاقتصادية هذه المشكلة. فتدريب نماذج الذكاء الاصطناعي مُكلف، ولا تملك الشركات حافزاً يُذكر لتطوير نماذج تدعم مجموعات لغوية أصغر حجماً دون عائد واضح.

نماذج محلية

وقد بدأ هذا الوضع بالتغيّر أخيراً، أدى صعود نماذج الذكاء الاصطناعي المحلية، بالتزامن مع تشديد شركات الذكاء الاصطناعي الكبرى لحدود الرموز الرقمية، إلى فتح المجال أمام الشركات الصغيرة. يقول صبري: «قبل عامين، لم يكن الذكاء الاصطناعي بمثل هذه الكفاءة، ولم تكن نماذج الذكاء الاصطناعي مفتوحة المصدر. أما الآن، فيمكننا بناء نماذجنا الخاصة من الصفر».

ومع ذلك، لا تزال هناك عقبات. وتشير بهاتيا إلى أن «بعض العوائق لا تزال قائمة فيما يتعلق بالحوسبة، والبنية التحتية، والتمويل»، وهو ما يمثل مجتمعاً «عائقاً كبيراً». ومع ذلك، فإن التقدم واضح.

من اميركا اللاتينية إلى آسيا

وما يتبلور ليس نظاماً بيئياً رسمياً بقدر ما هو شبكة عالمية غير رسمية من النماذج ذات التركيز المحلي: Apertus السويسرية، و Latam-GPT في أميركا اللاتينية، وN-ATLaS النيجيرية، و Sahabat-AI الإندونيسية، وSEA-LION السنغافورية، وGreenMind الفيتنامية، وOpenThaiGPT التايلاندية، وTeuken 7B الأوروبية. يقدم كل منها بديلاً للنماذج السائدة من «أوبن إيه آي» و«أنثروبيك» و«علي بابا».

جهود شعبية

لا تزال بعض الجهود شعبية، مثل جهود صبري. بينما تحظى جهود أخرى بدعم مؤسسي. وعلى سبيل المثال، يُعدّ مشروع «أبيرتوس» ثمرة تعاون بين جامعتين سويسريتين والمركز الوطني السويسري للحوسبة الفائقة، الذي ساهم بأكثر من 10 ملايين ساعة معالجة رسومية، أي ما يعادل عشرات الملايين من الدولارات في الحوسبة التجارية.

إلا أن معظم المشاريع تعمل على نطاق أصغر بكثير من ذلك. ومع ذلك، فإن القدرة على تدريب ونشر نماذج محلية بتكلفة منخفضة نسبياً تُغيّر قواعد اللعبة. فقد سجّلت نسخة مُحسّنة من برنامج «لاما 3.2» التابع لشركة «ميتا»، الذي تم تدريبه على 14,500 زوج من الأمثلة القانونية الهندية، ما يزيد قليلاً على 1000 عملية تنزيل منذ أوائل أبريل (نيسان). وهذا جانب مُتخصص، لكنه ذو أهمية. وكان من الصعب تبرير الاستثمار فيه اقتصادياً حتى وقت قريب.

توسيع السوق

يشير هذا الإقبال المبكر إلى وجود سوق أوسع من السوق السائد. كما أنه يطرح تساؤلاً أمام كبرى شركات الذكاء الاصطناعي. تقول بهاتيا: «ما تقدمه هذه البدائل هو دليل على إمكانية بناء أنظمة تمثل بشكل أفضل أغلبية المستخدمين واللغات في العالم، طالما أن شركات الذكاء الاصطناعي الكبرى ترغب فعلاً في الاستفادة من هذه التجارب والتعلم منها».

* مجلة «فاست كومباني».