الاختبارات الجينية... هل من الضروري إجراؤها لمرضى الكلى المزمن؟

اختبار الدم يساعد في اكتشاف إصابة الكلى الحادة (جامعة روكفلر)
اختبار الدم يساعد في اكتشاف إصابة الكلى الحادة (جامعة روكفلر)
TT

الاختبارات الجينية... هل من الضروري إجراؤها لمرضى الكلى المزمن؟

اختبار الدم يساعد في اكتشاف إصابة الكلى الحادة (جامعة روكفلر)
اختبار الدم يساعد في اكتشاف إصابة الكلى الحادة (جامعة روكفلر)

شددت مجموعة العمل، التي شكّلتها «المؤسسة الوطنية للكلى» في الولايات المتحدة، على أهمية الاختبارات الجينية في إدارة أمراض الكلى وتشخيصها، وتهدف توصيات المجموعة إلى تعزيز فهم مجتمع أمراض الكلى وتطبيق الاختبارات الجينية.

وتشمل الإجراءات الرئيسية التي حُدّدت، بناءَ فرق رعاية متخصصة في أمراض الكلى، وزيادة الوعي بين مقدمي الرعاية الصحية والمرضى والأسر، وتحسين التعليم بشأن الاختبارات الجينية. وينبغي أن يغطي هذا التعليم المجالات الرئيسية، مثل تحديد المرشحين للاختبار؛ لمعرفة من ومتى ولماذا يجري اختبار المريض أو أفراد الأسرة، وطريقة الاختبار التي سيجري استخدامها، وتفسير وعرض نتائج الاختبار بالتعاون مع المستشارين الوراثيين.

وقد نُشرت الدراسة في المجلة الأميركية لأمراض الكلى «American Journal of Kidney Diseases» في 19 يوليو (تموز) 2024، برئاسة الدكتور علي غرافي، رئيس قسم الطب في كلية «فاجيلوس» للأطباء والجراحين بجامعة كولومبيا، ومشاركة الدكتورة نورا فرانشيسكيني، أستاذة علم الأوبئة في جامعة نورث كارولاينا بالولايات المتحدة، وآخرين.

الاختبارات الجينية في مرض الكلى المزمن

يؤثر مرض الكلى المزمن فيما يقرب من 37 مليون فرد في الولايات المتحدة، وتُسهم العوامل الوراثية في 10 إلى 20 في المائة من حالات البالغين، وما يصل إلى 70 في المائة عند الأطفال، وعلى الرغم من هذا المكون الجيني المهم فإن الاختبارات الجينية في أمراض الكلى ليست شائعة جداً مقارنة بالاختبارات الجينية في المجالات الطبية الأخرى، بما في ذلك السرطان وطب الأطفال (اضطرابات النمو)، والتوليد (اختبارات ما قبل الولادة). ولمعالجة هذه الفجوة شكّلت «مؤسسة الكلى الوطنية» فريق عمل، لوضع توصيات لدمج الاختبارات الجينية في تشخيص مرض الكلى المزمن وإدارته.

أمراض السكري والكلى والقلب تتداخل إلى حد كبير (رويترز)

فوائد الاختبارات الجينية في تعديل العلاج

يمكن للاختبارات الجينية أن توضح السبب الكامن وراء أمراض الكلى، خصوصاً في الحالات التي تفشل فيها التقييمات السريرية التقليدية، على سبيل المثال فقد أظهرت الدراسة الجديدة أن الاختبارات الجينية يمكن أن تحدّد السبب النهائي فيما يقرب من 10 في المائة من الحالات، وتعيد تصنيف التشخيص في 20 في المائة من المرضى الذين يعانون من حالة وراثية محددة؛ إذ إن التشخيص الجيني يمكن أن يؤدي إلى تغييرات كبيرة في الإدارة السريرية.

ففي بعض الحالات قد يؤدي تحديد الاضطراب الوراثي إلى تجنّب استخدام العلاجات غير الضرورية، مثل العلاجات المثبطة للمناعة، بالإضافة إلى ذلك بالنسبة إلى بعض الحالات الوراثية، مثل: مرض «فابري» Fabry disease، ويُعرف أيضاً باسم مرض «أندرسون فابري»، وهو مرض وراثي نادر يمكن أن يؤثر في أجزاء كثيرة من الجسم، بما في ذلك الكلى والقلب والدماغ والجلد، ويُشخّص أحياناً باستخدام اختبار الدم الذي يقيس نشاط الإنزيم المسمى «ألفا غالاكتوزيداز» alpha - galactosidase لدى الشخص المصاب، لكن غالباً ما تُستخدم الاختبارات الجينية أيضاً في بعض الأحيان خصوصاً عند الإناث.

مَن يستفيد أكثر من الاختبارات الجينية؟

يمكن أن يؤدي تحديد الأساس الجيني لمرض الكلى المزمن إلى فحص أفراد الأسرة المعرّضين للخطر؛ ما يتيح التدخل المبكر واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن المتبرعين المحتملين بالكلى، إذ تُعد الاختبارات الجينية ذات قيمة خاصة بالنسبة إلى المرضى الذين يعانون من أنواع معينة من أمراض الكلى مثل: «مرض الكلى الكيسي» cystic kidney disease (الذي يحدث عندما تتطوّر لدى كليتي الشخص أكياس مملوءة بالسوائل مع مرور الوقت)، أو «المتلازمة الكلوية» nephrotic syndrome (وهي مجموعة من الأعراض بسبب تلف الكلى، وهذا يشمل البروتين في البول وانخفاض مستويات الألبومين في الدم، وارتفاع نسبة الدهون في الدم، وتورّم الأرجل والقدمين)، والأفراد الذين يعانون من مرض الكلى في وقت مبكر، ومن لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض الكلى المزمن، والمرضى الذين يعانون من اختلالات وظيفية متعددة في الأعضاء.

رسم توضيحي ثلاثي الأبعاد للكلى (بابليك دومين)

وقد يكون عائد تشخيص الاختبارات الجينية في هذه المجموعات أعلى بصفة ملحوظة، إذ يجري تحديد السبب في 15 إلى 20 في المائة من الحالات التي تكون فيها المسببات غير واضحة، من خلال الفحوصات السريرية القياسية.

وحسب قسم دراسات الجينوم السريرية في «مايو كلينك»، في نشرة 23 مارس (آذار) 2023، يقول اختصاصيو الطب الوراثي ومُستشارو الأمراض الوراثية إنه وعلى الرغم من إمكانية تقديم الاختبارات الجينية معلومات مهمة لتشخيص الاضطراب وعلاجه والوقاية منه، فإن هناك حدوداً. على سبيل المثال إذا كنت شخصاً يتمتع بصحة جيدة فإن النتيجة الإيجابية الناتجة عن الاختبارات الجينية لا تعني دائماً أنك ستُصاب بمرض.

على الجانب الآخر في بعض الحالات لا تضمن النتيجة السلبية عدم إصابتك باضطراب معين. وتُعد أمراض السكري وارتفاع ضغط الدم والسمنة من عوامل الخطر الرئيسية، ومرض السكري وفرط ضغط الدم هما السببان الرئيسيان لأمراض الكلى المزمنة في جميع أنحاء العالم وفي معظم الدول العربية، وتشمل عوامل الخطر الأخرى التدخين وأمراض القلب والتاريخ العائلي للمرض والشيخوخة وبنية الكلى غير الطبيعية، كما يمكن أن يتسبّب التدخين في تلف الكلى وتفاقم تلفها.

متغيرات «APOL1» والمرضى الأميركيون من أصل أفريقي

ترتبط المتغيرات الجينية «APOL1» السائدة بين الأفراد المتحدرين من أصل أفريقي بزيادة خطر الإصابة بمرض الكلى المزمن، ومع ذلك وعلى الرغم من وجودها فيما يقرب من 13 في المائة من الأميركيين من أصل أفريقي، فإن أقلية فقط يُصابون بأمراض الكلى، وبالتالي لا يُوصى حالياً بإجراء اختبار روتيني لمتغيرات «APOL1» في غياب أعراض مرض الكلى المزمن.

فقد سلّطت دراسة نُشرت في مجلة «نتشر» (Nature Scientific Reports) في 14 فبراير (شباط) 2024، بمشاركة بريان ياسبان من قسم علم الوراثة البشرية، وسوزي سكيلز من قسم اكتشاف المناعة، وآخرين من جامعة جنوب سان فرنسيسكو في الولايات المتحدة الأميركية، الضوء على أهمية الخلفية الوراثية في التعبير عن الأنماط الظاهرية للمرض.

وتشير الدراسة إلى أن التعبير السطحي لمتغيرات «APOL1» أمر بالغ الأهمية لأمراضها في خلايا الكلى. كما توفر هذه النتائج نظرة ثاقبة للآليات الكامنة وراء مرض الكلى بوساطة «APOL1»، ويمكن أن تفيد الاستراتيجيات العلاجية المستقبلية.

الاتجاهات المستقبلية وتوعية المريض

مع تقدّم تقنيات الاختبارات الجينية قد تصبح معياراً في التقييم الأولي لأمراض الكلى؛ ما يوفّر التنميط الجيني الروتيني، إذ يجب إعلام المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المزمن وعائلاتهم بالطبيعة الوراثية للمرض، ومدى توفر الاختبارات الجينية، ويجري تشجيعهم على مناقشة هذه الخيارات مع مقدمي الرعاية الصحية لديهم؛ للاستفادة من التشخيص المبكر وخطط العلاج المخصصة.

وتوفّر الاختبارات الجينية في مرض الكلى المزمن إمكانات كبيرة لتحسين التشخيص والعلاج ونتائج المرضى، وتهدف المبادئ التوجيهية التي وضعها الخبراء إلى مساعدة أطباء الكلى على دمج هذه الأداة في الممارسة السريرية، ما يضمن حصول المرضى الذين سيستفيدون أكثر من الرؤى الجينية على الاختبارات والرعاية المناسبة.


مقالات ذات صلة

أدوية للسكري تخفّض خطر الإصابة بحصوات الكلى

صحتك الإصابة بحصوات الكلى والنقرس من الحالات الشائعة (المعهد الوطني للصحة بالولايات المتحدة)

أدوية للسكري تخفّض خطر الإصابة بحصوات الكلى

أظهرت دراسة جديدة أنّ نوعاً من أدوية علاج مرض السكري من النوع الثاني قد يساعد في تقليل خطر الإصابة بحصوات الكلى.

«الشرق الأوسط» (القاهرة)
صحتك علب من أدوية «أوزمبيك» و«ويغوفي» (رويترز)

أدوية «أوزمبيك» و«ويغوفي» المضادة للسكري تكبح التدهور المعرفي المرتبط بألزهايمر

كشف فريق من الباحثين الأميركيين أن عقار سيماغلوتيد، الذي يتم تسويقه تحت اسمي «أوزمبيك» و«ويغوفي» من شأنه أن يحسن بشكل ملحوظ استهلاك الدماغ للسكر.

«الشرق الأوسط» (باريس)
صحتك تنتشر نزلات البرد والإنفلونزا وغيرها من الأمراض خلال فصل الشتاء (رويترز)

عادات مهمة لتحافظ على صحتك في الشتاء

أصبحت الليالي أطول، وموسم البرد والإنفلونزا يدق الأبواب، واتخاذ بعض الخطوات البسيطة والفعالة للعناية بصحتك يمكن أن يكون مفيداً.

«الشرق الأوسط» (لندن)
صحتك اللاصقة تعالج العدوى بطريقة خالية من الأدوية (جامعة كاليفورنيا سان دييغو)

لاصقة ذكية تُحارب العدوى البكتيرية على الجلد

طوّر باحثون في جامعتي «شيكاغو» و«كاليفورنيا سان دييغو» بالولايات المتحدة، لاصقة ذكية لمكافحة العدوى البكتيرية الجلدية.

«الشرق الأوسط» (القاهرة )
الولايات المتحدة​ بكتيريا الإشريكية القولونية

وفاة شخص وإصابة العشرات بأميركا جراء عدوى بكتيرية مرتبطة بـ«ماكدونالدز»

قالت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة إن شخصا توفي وأصيب العشرات بعدوى بكتيريا الإشريكية القولونية مرتبطة بشطائر ماكدونالدز.

«الشرق الأوسط» (واشنطن)

تنبؤات المستقبل... التاريخ يثبت صعوبة طرحها

مسيرة الإنسان نحو المستقبل... اتجاهات وتوجهات مبهمة
مسيرة الإنسان نحو المستقبل... اتجاهات وتوجهات مبهمة
TT

تنبؤات المستقبل... التاريخ يثبت صعوبة طرحها

مسيرة الإنسان نحو المستقبل... اتجاهات وتوجهات مبهمة
مسيرة الإنسان نحو المستقبل... اتجاهات وتوجهات مبهمة

عام 1974، نشرت مجلة «ساترداي ريفيو - Saturday Review» الأميركية الرصينة، التي كانت في عامها الـ50 آنذاك، عدة إصدارات بمناسبة ذكراها السنوية، تناولت كيف أدى القرن إلى حاضر قاتم من الحرب النووية الحرارية الوشيكة، والطفرة السكانية التي سرعان ما ستتجاوز قدرة الكوكب على إطعام سكانه، ونضوب الطاقة القابلة للاستغلال، وغيرها من التعثرات التي تهدد العالم.

الاكتظاظ السكاني وندرة النفط... تنبؤات ما قبل 50 عاماً

في الختام، قدمت المجلة إصداراً خيالياً غير معتاد مليئاً بالتنبؤات والمقترحات الخيالية والمعقدة أحياناً للعالم، لما بعد نصف قرن من الزمان في المستقبل. وكان أحد إصدارات الذكرى السنوية في عام 1974 مخصصاً بالكامل للطرق التي يمكن للعالم من خلالها استعادة ثقته. وأشرف على إصدار الإصدارات محرر المجلة نورمان كوزينز، وهو نفسه مثقف عام غزير الإنتاج وكان ذات يوم أشهر شخصية متفائلة في البلاد.

كان كوزينز وصف في عام 1979، كتابه الأكثر مبيعاً «تشريح المرض كما يراه المريض» كيف نجح في علاج نفسه، جزئياً، بعد تشخيص حالته بمرض مميت، من خلال التمتع بأفلام كوميدية مجنونة وضحكات عالية.

«مستقبليون» سابقون مشهورون

جمع كوزينز قائمة من كبار الشخصيات المشهورين على مستوى العالم، مثل أندريه ساخاروف، ونيل أرمسترونغ، وجاك كوستو، وإسحاق أسيموف، وكلير بوث لوس (المرأة الوحيدة).

وقد تراجعت بعض المشاكل التي كانوا يأملون أن يتمكن العالم من إيجاد مخرج منها، وخاصة ندرة النفط والاكتظاظ السكاني. وسواء كان ذلك بحكمة أو بغير حكمة، فقد حلت محل هذه المخاوف نقيضاتها الظاهرية الحالية.

وباء السمنة وحطام الوقود الأحفوري

في البلدان الغنية حالياً ظهرت مشكلات أخرى، إذ تتعامل اليوم مع أوبئة السمنة و«حطام» الوقود الأحفوري المفرط في الوفرة.

ومن المفارقة أن قيمة شركة «نوفو نورديسك»، المصنعة لعقاقير إنقاص الوزن أوزيمبيك وويجغفي تأتي فقط بعد قيم شركتي النفط والغاز الكبيرتين في العالم، «أرامكو» السعودية و«إكسون».

واليوم تصاب الدول بالذعر إزاء الانحدار العالمي في معدلات المواليد وتقلص أعداد السكان وشيخوخة السكان. وقد أكون مغروراً بقدر ما أصبت في توقعاتي، ولكنني أدرك أيضاً ما أغفلته توقعاتي المستقبلية.

40 % من البالغين لا يريدون الإنجاب

لقد توقعت أن معدلات المواليد المتقلصة سوف تجتاح العالم بأسره، ولكنني لم أتوقع أن يصبح عدد البالغين الذين سوف يختارون عدم إنجاب الأطفال على الإطلاق كبيراً، ففي بعض البلدان تصل نسبتهم إلى نحو 40 في المائة. لقد توقعت بشكل صحيح أن سياسة الطفل الواحد التي تنتهجها الصين سوف تدفع الأسر الصينية إلى الاستثمار بشكل متزايد في تعليم أطفالها من أجل إعدادهم للسوق العالمية. لم أكن أتوقع أن الملايين من الشباب الصينيين المتعلمين في الجامعات والذين يعانون من الإحباط المهني سوف يفضّلون البقاء عاطلين عن العمل لسنوات بدلاً من العمل في وظائف يعدّونها أدنى من مستواهم، أو أنهم سوف يظلون معتمدين على والديهم، غير متزوجين وليس لديهم أطفال.

ازدياد أجيال من غير المتعلمين

لم أكن أتوقع بالتأكيد أن الرخاء وانخفاض معدلات البطالة في أميركا سوف يثني الشباب عن الذهاب إلى الجامعة، أو أن «غير المتعلمين» سوف يلوّحون بعدم حصولهم على الشهادات الجامعية كفضيلة سياسية ثم يتفاخرون بها وبأنهم يمثلون طليعة النهضة الأميركية العظيمة.

صدمة المستقبل

الأشياء التي فاتتني لم تكن جامحة مثل بعض الرؤى الغريبة التي تخيلها طاقم المجلة في عام 1974.

* نبوءة نيل أرمسترونغ. تنبأ نيل أرمسترونغ (رائد الفضاء الأميركي) بوجود مجموعات كاملة من البشر يعيشون في محيط من مادة الميثان اللزجة تحت سطح كوكب المشتري الذي يمكنهم البقاء عليه. سوف يعملون في وظائفهم اليومية، ويتسوّقون ويحتفلون بينما يطفون في بدلات السباحة، ولكن فقط بعد إجراء عملية جراحية لاستبدال قلوب ورئات المستعمرين بأجهزة أكسجين قابلة للزرع. ومن الغريب أن أرمسترونغ، وهو مهندس طيران، رأى هذا باعتباره رؤية وردية لعام 2024.

* نبوءة أندريه ساخاروف. كما قدم أندريه ساخاروف، والد القنبلة الهيدروجينية السوفياتية والحائز على جائزة نوبل للسلام (1975)، أفكاراً حول كيفية إخراج الناس «من عالم صناعي مكتظ وغير مضياف للحياة البشرية والطبيعة».

كان ساخاروف يعتقد أن عالم عام 2024 سوف ينقسم إلى مناطق صناعية قاتمة وأحزمة خضراء مكتظة بالسكان حيث يقضي الناس معظم وقتهم. لكن سطح الأرض لن يكون كافياً لـ«7 مليارات نسمة في عام 2024» (كان ينقصه مليار). كما توقع ساخاروف مدناً شاسعة في الفضاء ستكون موطناً للمزارع والمصانع. أعتقد أن هذا يبدو وكأنه رؤية طوباوية إذا كانت الحياة البائسة على سطح الأرض أسوأ بكثير.

* نبوءة كلير بوث لوس، المحافظة السياسية ومدمنة عقار «إل إس دي»، والتي كانت كاتبة مسرحية وممثلة في الكونغرس وسفيرة في إيطاليا وزوجة لرجال أقوياء، أن التقدم البطيء للغاية الذي أحرزته النساء تمكن رؤيته في ملامح ماضيهن.

كانت لوس تعتقد أن المساواة للمرأة سوف تأتي، لكنها ستستغرق قرناً أو أكثر. وقد كتبت: «يؤسفني أن أقول إن الصورة التي أراها هناك ليست صورة المرأة الجالسة في الغرفة البيضاوية في البيت الأبيض في عام 2024».

إيمان مستقبلي

في الآونة الأخيرة، كنت أحاول أن أرى المستقبل من خلال قضاء بعض الوقت في مواقع بناء مراكز البيانات التي تنتشر في جميع أنحاء البلاد لالتقاط ملامح الطفرة في الذكاء الاصطناعي.

إن أحد التنبؤات المذهلة التي تحرك الأموال والسياسات اليوم أن العالم سينفق أكثر من تريليون دولار لبناء البنية الأساسية للبيانات (يتوقع سام ألتمان، مؤسس شركة «OpenAI» سبعة تريليونات دولار) للحوسبة من الجيل التالي التي يمكن أن تلغي التنبؤ البشري وتستبدله بنماذج تنبؤية تديرها الآلات.

ورغم أنه لا أحد يعرف إلى أين ستقود كل هذه القوة الحاسوبية، فإن العالم يراهن عليها بشدة مع ذلك. إن هذه الطفرة تجعل خيالي - وهو شيء كنت فخوراً به للغاية - يشعر بالضآلة والإرهاق.

رؤية مفعمة بالأمل لدحر التشاؤم

لقد جاء دافع كوزينز للتنبؤ بالمستقبل أكثر من منطلقات الذكاء العاطفي له والرؤى المفعمة بالأمل له وأمثاله الذين وظّفوا معرفتهم للانفصال عن الماضي، وأقل من منطلقات رؤيته للمستقبل المستنبطة من الحقائق المعروفة في زمنه.

ومن المفارقات، كما أشار كوزينز، أن التنبؤات لا تأخذ في الحسبان التفاؤل الذي يتوقعه الناس في المستقبل.

وأضاف، في حينه، أنه إذا كان لدى عدد كافٍ من الناس إيمان بأن الجنس البشري يتمتع بالقدر الكافي من الذكاء والطاقة للعمل معاً على حل المشاكل العالمية، فإنه استخلص أن «التوقعات المتشائمة للخبراء سوف تفقد قدرتها على الشلل أو الترهيب. لذا فإن أكبر مهمة تواجه البشرية في السنوات الـ50 المقبلة سوف تكون إثبات خطأ الخبراء [المتشائمين]».

* مجلة «فاست كومباني»، خدمات «تريبيون ميديا».