توصل الباحثون في جامعة كاليفورنيا في سان فرنسيسكو إلى اكتشاف جين يرتبط بفقدان السمع وموت الخلايا في الأذن الداخلية للإنسان؛ ما يفتح أفقاً جديداً لتجنب فقدان السمع. وفي العادة يمكن أن يتضرر سمع الشخص بسبب الضوضاء العالية والشيخوخة وحتى تناول بعض الأدوية، ما يؤدي إلى اللجوء إلى أدوات مساعدة السمع أو زراعة القوقعة الصناعية.
جين الأذن الداخلية
حقق الباحثون طفرة في فهم ما يحدث في الأذن الداخلية أثناء فقدان السمع ما وضع الأساس لمنع الصمم. ويربط البحث الذي نُشر في مجلة «The Journal of Clinical Investigation Insight (JCI)» في 9 يناير (كانون الثاني) 2024، الطفرات في جين يدعى «تي إم تي سي 4 (TMTC4)» بفقدان السمع، حيث يؤثر ذلك في استجابة البروتينات التي تتحكم بها الخلايا في توازن بروتين الشبكة الإندوبلازمية في خلايا الأذن؛ ما يؤدي إلى موت الخلايا الشعرية في الأذن الداخلية.
ويعد هذا الاكتشاف أساساً لفهم العمليات الجزيئية خلال فقدان السمع، وقد يمهد الطريق لتطوير استراتيجيات لمنع فقدان السمع، حيث يفقد الملايين من البالغين سمعهم بسبب التعرض للضوضاء أو الشيخوخة كل عام. وأفاد ديلان تشان، صاحب دكتوراه في الطب وخبير الأذن الداخلية ومؤلف المشارك في الدراسة، بأنه لم يكن هناك أحد يعلم ما يحدث، بل كان الأمر لغزاً.
أثر الضوضاء العالية
وقد لاحظ الدكتور إليوت شي، مدير برنامج أبحاث تطوير الدماغ بجامعة كاليفورنيا في سان فرنسيسكو وأحد المشاركين الرئيسيين في الدراسة الحالية في دراسة سابقة، أن الأطفال الذين يعانون من تشوهات في الدماغ لديهم طفرات في جين «TMTC4». ومع ذلك فإن الدراسات التي أُجريت على هذا الجين في الفئران بدت في البداية طبيعية، ولكن عندما نضجت الفئران ظهرت عليها علامات الصمم خصوصاً أثناء الاستجابة للضوضاء العالية.
وبالتعاون مع ديلان تشان اكتشف الفريق العلمي في الدراسة الجديدة أن الطفرات في ذلك الجين تؤدي إلى التدمير الذاتي لخلايا الأذن الشعرية، وهي عملية تتفاقم أيضاً بسبب الضوضاء العالية، فعندما تتعرض الخلايا للضغط البيئي أو الداخلي فإنها تقوم بتنشيط الاستجابة المتكاملة للضغط (ISR) لاستعادة التوازن، وتعزيز بقاء الخلية.
ثم لاحظوا أن العقار الذي جرى تطويره في جامعة كاليفورنيا في سان فرنسيسكو لمنع آلية التدمير الذاتي قد منع فعلاً الحيوانات المعرضة للضوضاء من أن تصبح صماء، ويعرف العقار باسم مثبط الاستجابة للضغط المتكامل «(ISRIB) integrated stress response inhibitor».
أول جين صمم بشري
وكان فريق من العلماء الكوريين الجنوبيين بقيادة الدكتور بونج جيك كيم قد قام في عام 2020 بربط النتائج التي توصل إليها ديلان تشان وإليوت شير في عام 2018 مع الطفرات الجينية التي لوحظت في شقيقين فقدا السمع في منتصف العشرينات من العمر، ولاحظوا أن الطفرات في جين «TMTC4» تطابقت مع تلك الموجودة في الدراسة التي أجريت على الحيوانات، ما يؤكد أهمية البحث بالنسبة للبشر الذين يعانون من فقدان السمع التدريجي.
وجرى تحديد الطفرات في هذا الجين كأول جين صمم لدى الإنسان البالغ، حيث ربطت الجين بفقدان السمع لدى الفئران والبشر. كما أن فهم الطفرات في ذلك الجين يوفر للباحثين نهجاً جديداً لدراسة الصمم التدريجي؛ لأنه يلعب دوراً حاسماً في الحفاظ على صحة الأذن الداخلية للبالغين؛ حيث إن هذه الطفرات تحاكي الضرر الناجم عن عوامل مثل الضوضاء أو الشيخوخة أو بعض الأدوية.
ويتوقع الباحثون مستقبلاً أن يتمكن الأفراد المعرّضون لأنواع معينة من الأدوية أو الضوضاء العالية كما هي الحال في بعض البيئات المهنية كالحدادة والنجارة... وغيرها، من تناول دواء يخفف من استجابة البروتينات في خلايا الأذن؛ ما يمنع الخلايا الشعرية من التدهور، ويحافظ على السمع. وتشير النتائج أيضاً إلى أن استهداف هذه الاستجابة يمكن أن تكون له آثار على حالات أخرى؛ حيث تواجه الخلايا العصبية إجهاداً وتدهوراً كبيرين بما في ذلك الأمراض التي يُعتقد منذ فترة طويلة أنها غير قابلة للشفاء مثل مرض ألزهايمر أو مرض لو غيريغ «Lou Gehrig's disease»، ويسمى أيضاً مرض العصب الحركي «(MND) motor neurone disease» وهو الشكل الأكثر شيوعاً لأمراض الخلايا العصبية الحركية. وكان الهدف الرئيسي للدراسة إيجاد وسيلة يمكن من خلالها اعتراض طريق موت الخلايا الشعرية في الأذن لمنع فقدان السمع.
