برنامج الجينوم السعودي يوثق 7500 متغير للأمراض الوراثية والجينية

توثيق أكثر من 1230 مرضاً وراثياً نادراً في المجتمع السعودي (واس)

أعلنت مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية، نجاح برنامج الجينوم السعودي، في توثيق 7500 متغير مسبِّب للأمراض الوراثية والجينية بالمملكة.
وأوضحت المدينة أنه جرى توثيق 3 آلاف متغير جيني مسبب لأكثر من 1230 مرضاً وراثياً نادراً في المجتمع السعودي، وذلك عبر مختبرها المركزي الذي دشنه ولي العهد السعودي الأمير محمد بن سلمان بن عبد العزيز، إضافة إلى سبعة مختبرات طرفية يستضيفها ويشغلها شركاء البرنامج من الجهات الطبية في عدة مناطق بالمملكة.
ويدعم برنامج الجينوم السعودي عدداً من البرامج للحد من الأمراض الوراثية والجينية مثل: الفحص الطبي قبل الزواج، وفحص الأجنة، وفحص حديثي الولادة. ويسهم في تحسين طرق علاج الأمراض عن طريق الكشف عن التركيبة الوراثية والجينية للفرد، وإعطاء المريض الدواء المناسب لتركيبته الوراثية والجينية، وكذلك الكشف المبكر عن بعض الأمراض المزمنة التي لها مسببات جينية مثل: سرطان القولون والثدي والدماغ وأمراض القلب والأمراض العصبية، وخفض نسبة انتشار بعض الأمراض التي لها جانب وراثي مثل داء السكري، والتوحد، والتأخر في القدرات العقلية، وفقدان السمع أو البصر وغيرها من الأمراض؛ بهدف تحسين جودة الحياة.
ويعد هذا البرنامج أحد أهم المشروعات الرائدة لتحقيق «رؤية 2030»، والأكبر على مستوى الشرق الأوسط، والذي تنفذه مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية بالشراكة مع وزارة الصحة وعدد من المستشفيات ومراكز الأبحاث والجامعات في السعودية. ويهدف إلى استخدام تقنيات ترميز الجينوم من الجيل القادم لجمع وتحليل 100 ألف عينة من مختلف المناطق لبناء قاعدة بيانات جينية وطنية، واكتشاف المتغيرات الجينية للمواطنين في الصحة والمرض، واستغلالها لتطوير أدوات التشخيص والوقاية من الأمراض الوراثية والجينية لتعزيز الصحة العامة، وتحسين استخدام الأدوية للمرضى بناء على معلوماتهم الجينية، وتقليل العبء الاجتماعي والاقتصادي للأمراض الوراثية والجينية، ونقل التقنية وتمكين إنشاء شركات وطنية في مجال التقنية الحيوية.
تمكّن البرنامج في المرحلة الأولى من تحليل أكثر من 50 ألف عينة، وتطوير تقنيات الفحوصات الجينية الخاصة بالمجتمع، وإنشاء 25 حزمة جينية تستخدم في التحاليل الطبية التشخيصية، وتكوين قاعدة بيانات جينية عن الصحة والأمراض لتمكين ممارسات الطب الشخصي بالمملكة، كما أسهم بدور بارز في مجال مواجهة الأمراض المعدية من خلال دراسة وتحديد العوامل الجينية المسببة لتباين أعراض الإصابة بـ«كوفيد - 19» بين المواطنين.
وأشرف الباحثون في البرنامج على 84 دراسة بحثية، ونشر 131 بحثاً علمياً في أشهر المجلات العلمية المحكمة والمتميزة عالمياً، كما شاركوا في أكثر من 110 مؤتمرات عالمية، وتمكنوا من تكوين شبكة تعاون وطنية في مجال أبحاث التسلسل الجيني شارك فيها نحو 600 باحث وباحثة.