متغير وراثي نادر مرتبط بانقطاع الطمث المبكر

يسبب حالة «قصور المبيض الأولي» ويقود إلى العقم

متغير وراثي نادر مرتبط بانقطاع الطمث المبكر
TT

متغير وراثي نادر مرتبط بانقطاع الطمث المبكر

متغير وراثي نادر مرتبط بانقطاع الطمث المبكر

اكتشفت دراسة رائدة، أجرتها جامعة آيسلندا، متغيراً وراثياً نادراً يزيد بشكل كبير من خطر «انقطاع الطمث المبكر» لدى النساء.

وراثة من الوالدين

ووجدت الدراسة أن النساء اللائي يرثن هذا المتغير من كلا الوالدين يحتمل أن يدخلن في مرحلة انقطاع الطمث قبل نحو 9 سنوات من المعدل المتوسط، مما يجعلهن أكثر عرضة للإصابة بـ«قصور المبيض الأولي»، وهو حالة يحدث فيها انقطاع الطمث قبل سن الأربعين.

وأظهرت الدراسة، التي نُشرت بمجلة «Nature Genetics» في 27 أغسطس (آب) 2024، برئاسة كاري ستيفانسون من كلية الطب والعلوم الصحية بجامعة آيسلندا في ريكيافيك، أن النساء اللاتي لديهن نسختان من المتغير يعانين من انقطاع الطمث قبل نحو 9 سنوات من المتوسط.

متغير جيني نادر يسبب العقم

ويركز هذا الاكتشاف على متغير يُعرف باسم «rs117316434(A)» الذي يوجد في نحو واحدة من كل 10 آلاف امرأة من أصل شمال أوروبي. ومن بين أولئك اللاتي لديهن نسختان من المتغير، من المرجح أن يعاني أكثر من نصفهن من «قصور المبيض الأولي (primary ovarian insufficiency)»، وهو سبب مهم للعقم.

شيخوخة إنجابية مبكرة

سلط الباحثون الضوء على نقطتين رئيسيتين في الجدول الزمني للشيخوخة الإنجابية لدى الإناث؛ هما:

النقطة الأولى هي انخفاض الخصوبة الطبيعية قبل انقطاع الطمث، فالخصوبة الطبيعية للمرأة تنتهي عادة قبل نحو 10 سنوات من وصولها إلى انقطاع الطمث. وانقطاع الطمث هو النقطة التي تتوقف عندها فترات الحيض تماماً لدى المرأة، وعادة ما يكون ذلك في نحو سن الخمسين.

ومع ذلك، فإن القدرة على الحمل بشكل طبيعي تتراجع عادة في وقت أبكر بكثير في نحو سن الأربعين؛ لأن كمية ونوعية بويضات المرأة تتضاءل مع تقدمها في السن.

النقطة الثانية الأكثر تطرفاً من هذا الجدول الزمني الإنجابي، هي حالة تسمى «قصور المبيض الأولي» الذي يحدث عندما تتوقف مبايض المرأة عن العمل بشكل طبيعي قبل سن الأربعين، مما يؤدي إلى انقطاع الطمث المبكر.

وهذه الحالة نادرة نسبياً، وتحدث لدى نسبة من واحد إلى 4 في المائة من النساء، وقد تعاني النساء المصابات بـ«قصور المبيض الأولي» من فترات حيض غير منتظمة أو غائبة، وانخفاض الخصوبة، وأعراض أخرى مرتبطة بانقطاع الطمث في سن أصغر بكثير من المعتاد.

ومع سعي النساء بشكل مزداد إلى إنجاب الأطفال في وقت لاحق من الحياة؛ فإن «انقطاع الطمث المبكر» و«قصور المبيض الأولي» من الأسباب المهمة للعقم.

تحليل البيانات الجينية

ولذا هدفت هذه الدراسة إلى العثور على المتغيرات الجينية النادرة التي قد يكون لها تأثير كبير على فرص المرأة بـ«انقطاع الطمث المبكر»، عبر تحليل البيانات الجينية من 174 ألفاً و329 امرأة بعد انقطاع الطمث، من آيسلندا والدنمارك والمملكة المتحدة. وتركز النتائج على الدور المهم للعوامل الوراثية في تحديد توقيت انقطاع الطمث والتحديات المرتبطة بالخصوبة.

ويؤثر المتغير «rs117316434(A)» على جين يسمى «CCDC201»، وهو جين يظهر تأثيره بشكل كبير في خلايا البويضات والأنسجة التناسلية الأخرى مثل المبايض والمشيمة.

تأثيرات «انقطاع الطمث المبكر وراثياً»

وفحص الفريق التأثيرات الصحية لانقطاع الطمث المبكر أو المتأخر باستخدام نهج يختبر تأثير الاختلافات الجينية التي تحدث بشكل طبيعي، ووجدوا أن «انقطاع الطمث المبكر وراثياً» يزيد من خطر الإصابة بمرض السكري من «النوع الثاني»، ويرتبط بحالة العظام السيئة وزيادة خطر الكسور، لكنه في الوقت نفسه يقلل من خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان، مثل سرطان المبيض وسرطان الثدي، التي من المعروف أنها حساسة للهرمونات الجنسية التي تكون بمستويات أعلى خلال فترة الحيض لدى المرأة.

الاتجاهات المستقبلية

يفتح هذا الاكتشاف آفاقاً جديدة للبحث في الأساس الجيني لـ«انقطاع الطمث المبكر» و«قصور المبيض الأولي»، كما يشير إلى إمكانية استخدام الفحص الجيني لمساعدة النساء في اتخاذ قرارات إنجابية أكثر وعياً.

ومع زيادة فهمنا لجين «CCDC201»، فقد تُطوَّر علاجات أو تدخلات موجهة لتقليل تأثير هذا المتغير على الخصوبة وتوقيت انقطاع الطمث.

ويمكن استخدام المعلومات الجينية التي جرى تحديدها في هذه الدراسة لتطوير أدوات تنبؤية لمساعدة النساء على التخطيط لمستقبلهن الإنجابي؛ نظراً إلى أن هذه الاختلافات الجينية موجودة منذ الولادة، فيمكن إجراء مثل هذه التنبؤات في وقت مبكر من الحياة.


مقالات ذات صلة

في «اليوم العالمي للسرطان»: العلماء يستكشفون أسراره

علوم في «اليوم العالمي للسرطان»: العلماء يستكشفون أسراره

في «اليوم العالمي للسرطان»: العلماء يستكشفون أسراره

فرضيات تشير إلى أن خلايا الورم الميتة تخلق بيئة تسهل للخلايا السرطانية الحية الخروج والانتشار.

«الشرق الأوسط» (نيويورك)
علوم الذكاء الاصطناعي يحدد جينات محتملة مسؤولة عن خطر مرض باركنسون

الذكاء الاصطناعي يحدد جينات محتملة مسؤولة عن خطر مرض باركنسون

يكشف عن أنماط لا ترصدها طرق البحث التقليدية أحياناً

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم الوزن والتمثيل الغذائي يتحددان بالجينات أكثر من النظام الغذائي

الوزن والتمثيل الغذائي يتحددان بالجينات أكثر من النظام الغذائي

دمج الاختبارات الجينية في تخطيط الأنظمة الغذائية لإنشاء استراتيجيات تغذية مخصصة

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
علوم عوامل جينية تساهم في هشاشة العظام

عوامل جينية تساهم في هشاشة العظام

تطوير أدوية للعلاج المبكر لحالاتها

د. وفا جاسم الرجب (لندن)
صحتك وفقاً لمنظمة الصحة العالمية يعاني 3.8 % من سكان العالم من الاكتئاب ما يؤثر على نحو 280 مليون شخص (رويترز)

اكتشاف المئات من عوامل الخطر الوراثي المسببة للاكتئاب

حددت دراسة عالمية 300 عامل خطر جيني غير معروفة سابقاً للاكتئاب لأنها شملت عينة سكانية واسعة جداً، ما يوسّع فهم العلم لمسببات الاكتئاب.

«الشرق الأوسط» (لندن)

من الموسيقى إلى الرياضة... كيف يساعد «الروبوت» البشر على تجاوز «سقف الأداء»؟

الروبوت اليدوي يتحكم في حركة أصابع اليدين لتعزيز أداء عازفي البيانو (معهد أبحاث علوم الكمبيوتر في شركة سوني)
الروبوت اليدوي يتحكم في حركة أصابع اليدين لتعزيز أداء عازفي البيانو (معهد أبحاث علوم الكمبيوتر في شركة سوني)
TT

من الموسيقى إلى الرياضة... كيف يساعد «الروبوت» البشر على تجاوز «سقف الأداء»؟

الروبوت اليدوي يتحكم في حركة أصابع اليدين لتعزيز أداء عازفي البيانو (معهد أبحاث علوم الكمبيوتر في شركة سوني)
الروبوت اليدوي يتحكم في حركة أصابع اليدين لتعزيز أداء عازفي البيانو (معهد أبحاث علوم الكمبيوتر في شركة سوني)

مع تقدم التكنولوجيا، أصبحت الروبوتات أداة فعّالة لتعزيز الأداء البشري في الكثير من المجالات، بدءاً من الفنون مثل الموسيقى، مروراً بالطب، وصولًا إلى الرياضة. وفي حين كانت الروبوتات تُستخدم في البداية لأغراض صناعية أو مهنية، فإنها اليوم تُسهم بشكل متزايد في تطوير القدرات البدنية والعقلية والحركية للإنسان.

ويُعد إتقان المهارات الاستثنائية سمة مميزة للخبراء، ويتطلّب ذلك تدريباً مكثفاً ومستمراً. ومع ذلك، لا يضمن التدريب دائماً تحسين الأداء بشكل مستمر؛ إذ يواجه الأفراد تحديات عند بلوغهم ما يُعرف بـ«سقف الأداء»، وهو الحد الأقصى الذي يمكن الوصول إليه في تطوير مهارة معينة. ويشير هذا المفهوم إلى مرحلة الاستقرار التي يصبح فيها تحقيق تحسينات إضافية صعباً رغم بذل الجهد والتدريب.

المهارات الحركية

برزت الروبوتات بصفتها وسيلة مبتكرة لتعزيز المهارات الحركية؛ إذ تُقدّم حلولاً غير تقليدية للتغلب على القيود المرتبطة بالتدريب المكثف، وذلك من خلال تقنيات تعتمد على المحاكاة الحركية الدقيقة.

وحديثاً، كشف باحثون في اليابان عن تقنية مبتكرة تعتمد على روبوت يدويّ يتحكم في حركة أصابع اليدين لمساعدة الموسيقيين المحترفين، خصوصاً عازفي البيانو، على تخطي «سقف الأداء».

وأوضح الباحثون أن هذا الروبوت ساعد في تحسين السرعة والتنسيق في حركات الأصابع، مما يفتح آفاقاً جديدة لتطوير الأداء الموسيقي، ونُشرت النتائج في عدد 17 يناير (كانون الثاني) الماضي، من دورية «Science Robotics».

وأُجريت التجارب بمشاركة 118 عازف بيانو محترفاً، خضعوا لتدريب منزلي لمدة أسبوعين حتى وصلت مهاراتهم إلى مستوى ثابت. بعد ذلك، خضعوا لجلسات تدريبية قصيرة مدتها 30 دقيقة باستخدام الروبوت، الذي كان يحرّك أصابعهم دون تدخل مباشر منهم.

وأظهرت النتائج تحسّناً كبيراً في سرعة حركات العازفين وتنسيقها بعد إزالة الجهاز، بل إن أيديهم غير المدربة أظهرت أيضاً تحسينات ملحوظة.

ويقول الباحث الرئيسي للدراسة بمعهد أبحاث علوم الكمبيوتر في شركة «سوني» اليابانية، الدكتور شينيتشي فورويا، إن «تأثير السقف» يشير إلى النقطة التي يصعب فيها تحسين المهارات رغم التدريب المكثف، خصوصاً للموسيقيين الخبراء.

ويضيف لـ«الشرق الأوسط» أن ذلك يحدث بسبب القيود البدنية مثل تعب العضلات أو ضعف التنسيق الحركي؛ مما يمنع تحسين المهارات الحركية مثل السرعة والبراعة، ويعوق التقدم في الأداء.

وأوضح أنه بناء على بيانات «القشرة الحركية» للدماغ المشاركة في التخطيط والتحكم، وجدنا أن هناك تغييرات في أنماط الحركة للأصابع المدرّبة لدى المشاركين؛ مما يشير إلى أن التدريب يؤدي إلى تكيّف عصبي.

ومع أن الدراسة ركزت على الموسيقيين، أشار فورويا إلى أن هذه التقنية قد تحمل إمكانات مستقبلية لتحسين المهارات الحركية الدقيقة في مجالات أخرى، ما يُبرز إمكانات الروبوتات في تقديم تقنيات تدريبية مبتكرة تتيح تجاوز حدود الأداء التقليدية، وبذلك يمكن للأفراد تجاوز مرحلة الاستقرار وتحسين أدائهم حتى في المهام التي تتطلّب حركات دقيقة ومعقدة.

تخطي الحدود الطبيعية للأداء

في هذه الأثناء، يستعين الباحثون حالياً بالروبوتات لمساعدة البشر على تخطي الحدود الطبيعية لأدائهم. ففي مجال الطب، تُستخدم الروبوتات الجراحية، مثل «دافنشي»، للمساعدة في إجراء العمليات الجراحية الدقيقة، وتحسين قدرة الأطباء على إجراء العمليات المعقدة والحد من الأخطاء البشرية.

كما يتم استخدام الروبوتات في مجال إعادة التأهيل الجسدي لمساعدة المرضى الذين يعانون من إصابات العمود الفقري، والكسور، والتشوهات الجسدية في استعادة حركتهم بعد الإصابات؛ إذ توفّر الروبوتات تدريبات متخصصة لتحسين التنسيق العضلي وزيادة القوة والمرونة. وتُستخدم الروبوتات أيضاً في تحسين الأداء البدني من خلال تدريب الرياضيين على حركات سريعة ودقيقة تتجاوز قدراتهم البدنية؛ مما يساعد في تحسين تنسيق الحركات، والسرعة، والقوة.

كما تُستخدم في بعض المجالات لتحفيز العقل وتحسين المهارات الذهنية، ففي ألعاب الذكاء مثل الشطرنج، تتحدى الروبوتات اللاعبين لتحفيزهم على تطوير استراتيجيات جديدة وتحسين مهاراتهم.

ويشير فورويا إلى أن الروبوتات توفّر للأشخاص تعرضاً حسّياً لحركات قد تكون صعبة عليهم تنفيذها طوعاً؛ مما يحفّز تغييرات في الدماغ ويحسّن القدرات الحركية. ويمكن تطبيق هذه التقنية في مجالات متعددة، مثل الرياضة، وإعادة التأهيل، والمهن التي تتطلّب مهارات متقدمة، حيث يواجه الأفراد صعوبة في تطوير مهاراتهم بعد فترة طويلة من التدريب المكثف.

وأضاف أن الروبوتات يمكن أن تكون مفيدة في التعليم والمهن التي تتطلب دقة وإتقاناً للمهارات، مثل الجراحة أو التصنيع. وفي هذه المجالات، تساعد الروبوتات الممارسين على تحسين التنسيق بين اليد والعين ببراعة. كما تتيح للعمال التدريب على الحركات الدقيقة في مهام مثل التجميع أو مراقبة الجودة، وهذا النهج يعزّز الفاعلية والكفاءة في التدريب على المهارات الحركية.