طفرة جينية نادرة تمكن شخصاً من مكافحة ألزهايمر

الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين يساعد الخلايا العصبية على التواصل (أرشيف - رويترز)

مكنت طفرة جينية نادرة رجلا من التصدي لألزهايمر، في اكتشاف قال العلماء إنه يمهد الطريق لابتكار علاج فعال للمرض.

ووفقا لشبكة «سي إن إن» الأميركية، فقد كان من المتوقع أن يصاب الرجل الكولومبي بفقدان الذاكرة في الأربعينيات أو الخمسينيات من عمره، بناءً على تاريخ عائلته التي ورث العديد من أفرادها جيناً متحوراً يسمى «بريسنيلين 1» يكاد يكون من المؤكد أن يصاب حاملوه بمرض ألزهايمر في سن مبكرة نسبياً.

إلا أن الرجل حافظ على وظيفة دماغه الطبيعية لعقود أطول مما كان ينبغي، حيث لم يصب إلا بمشاكل «طفيفة» في الذاكرة والتفكير في سن 72.

وتوفي الرجل بالالتهاب الرئوي عن عمر يناهز 74 عاماً.

وعندما فحص الأطباء دماغه بعد الموت، وجدوا أنه محمّل بـ«بيتا أميلويد» و«تاو»، وهما بروتينان يتراكمان في أدمغة الأشخاص المصابين بمرض ألزهايمر.

ومع ذلك، كشف تحليل جيني أن الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين، والذي يساعد الخلايا العصبية على التواصل، ويحمي جزءاً محدداً جداً من الدماغ، وهي منطقة تقع خلف الأنف في قاعدة الدماغ تسمى القشرة المخية الأنفية الداخلية.

والقشرة المخية الأنفية الداخلية حساسة بشكل خاص للشيخوخة ومرض ألزهايمر. وهي ترسل وتستقبل أيضاً إشارات متعلقة بحاسة الشم. وغالباً ما يكون فقدان حاسة الشم نذيراً لتغيرات في الدماغ تؤدي إلى صعوبات في الذاكرة والتفكير.

وقال الدكتور جوزيف أربوليدا فيلاسكيز، الأستاذ المشارك في طب العيون بجامعة هارفارد والمؤلف الرئيسي للدراسة الجديدة: «في حالة الرجل الكولومبي، كان من الواضح جداً أن هذه الطفرة الجينية النادرة التي كان يحملها عززت من طريقة عمل بروتين ريلين».

وأضاف: «نعتقد أن حقن هذه الطفرة في الدماغ قد يساعد المرضى في الواقع على مكافحة المرض».

وقال فريق الدراسة التي نشرت أمس (الاثنين) في مجلة «نيتشر ميديسن»، إنه يعمل بالفعل على تطوير علاج قائم على هذه النتائج.