طفرة جينية نادرة تمكن شخصاً من مكافحة ألزهايمر

الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين يساعد الخلايا العصبية على التواصل (أرشيف - رويترز)
الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين يساعد الخلايا العصبية على التواصل (أرشيف - رويترز)
TT

طفرة جينية نادرة تمكن شخصاً من مكافحة ألزهايمر

الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين يساعد الخلايا العصبية على التواصل (أرشيف - رويترز)
الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين يساعد الخلايا العصبية على التواصل (أرشيف - رويترز)

مكنت طفرة جينية نادرة رجلا من التصدي لألزهايمر، في اكتشاف قال العلماء إنه يمهد الطريق لابتكار علاج فعال للمرض.

ووفقا لشبكة «سي إن إن» الأميركية، فقد كان من المتوقع أن يصاب الرجل الكولومبي بفقدان الذاكرة في الأربعينيات أو الخمسينيات من عمره، بناءً على تاريخ عائلته التي ورث العديد من أفرادها جيناً متحوراً يسمى «بريسنيلين 1» يكاد يكون من المؤكد أن يصاب حاملوه بمرض ألزهايمر في سن مبكرة نسبياً.

إلا أن الرجل حافظ على وظيفة دماغه الطبيعية لعقود أطول مما كان ينبغي، حيث لم يصب إلا بمشاكل «طفيفة» في الذاكرة والتفكير في سن 72.

وتوفي الرجل بالالتهاب الرئوي عن عمر يناهز 74 عاماً.

وعندما فحص الأطباء دماغه بعد الموت، وجدوا أنه محمّل بـ«بيتا أميلويد» و«تاو»، وهما بروتينان يتراكمان في أدمغة الأشخاص المصابين بمرض ألزهايمر.

ومع ذلك، كشف تحليل جيني أن الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين، والذي يساعد الخلايا العصبية على التواصل، ويحمي جزءاً محدداً جداً من الدماغ، وهي منطقة تقع خلف الأنف في قاعدة الدماغ تسمى القشرة المخية الأنفية الداخلية.

والقشرة المخية الأنفية الداخلية حساسة بشكل خاص للشيخوخة ومرض ألزهايمر. وهي ترسل وتستقبل أيضاً إشارات متعلقة بحاسة الشم. وغالباً ما يكون فقدان حاسة الشم نذيراً لتغيرات في الدماغ تؤدي إلى صعوبات في الذاكرة والتفكير.

وقال الدكتور جوزيف أربوليدا فيلاسكيز، الأستاذ المشارك في طب العيون بجامعة هارفارد والمؤلف الرئيسي للدراسة الجديدة: «في حالة الرجل الكولومبي، كان من الواضح جداً أن هذه الطفرة الجينية النادرة التي كان يحملها عززت من طريقة عمل بروتين ريلين».

وأضاف: «نعتقد أن حقن هذه الطفرة في الدماغ قد يساعد المرضى في الواقع على مكافحة المرض».

وقال فريق الدراسة التي نشرت أمس (الاثنين) في مجلة «نيتشر ميديسن»، إنه يعمل بالفعل على تطوير علاج قائم على هذه النتائج.


مقالات ذات صلة

ارتفاع درجات الحرارة يهدد بانتشار فطريات قاتلة «تأكلنا من الداخل إلى الخارج»

صحتك الدراسة تتوقع انتشار الفطريات في نطاق أوسع مع ارتفاع درجة حرارة العالم (رويترز)

ارتفاع درجات الحرارة يهدد بانتشار فطريات قاتلة «تأكلنا من الداخل إلى الخارج»

تتوقع أبحاث جديدة أن تنتشر الفطريات المسببة للعدوى، والمسؤولة عن ملايين الوفيات سنوياً، بشكل كبير إلى مناطق جديدة مع ارتفاع حرارة الكوكب.

«الشرق الأوسط» (نيويورك)
صحتك سيدة نائمة (رويترز)

لماذا يُفضل بعض الناس النوم على جانبهم؟

تتعدد الأوضاع التي يفضل الناس النوم بها، ولكن بعض الأوضاع قد تسبب مشكلات صحية عديدة، من آلام الظهر إلى ارتجاع المريء.

«الشرق الأوسط» (واشنطن )
يوميات الشرق تُنظم الساعات البيولوجية وظائف فسيولوجية وأيضية يومية (جامعة فلوريدا)

فوائد متنوّعة للنشاط اليومي المُبكر

كبار السنّ الذين لديهم أنماط نشاط يومية مُبكرة وأكثر انتظاماً يتمتّعون بلياقة قلبية ورئوية أفضل، مقارنةً بمَن يملكون جداول عمل متأخّرة أو غير منتظمة.

«الشرق الأوسط» (القاهرة )
صحتك الفلفل الحار يحتوي على مركبات تُحسِّن التحكم في نسبة السكر بالدم (جامعة بنسلفانيا)

دراسة: المأكولات الحارة تساعد على فقدان الوزن

تشير دراسة جديدة إلى أن تناول غداء حار قد يساعد على تقليل كمية الطعام وفقدان الوزن.

«الشرق الأوسط» (لندن)
صحتك الموز يحتوي على نسبة عالية من البوتاسيوم ونسبة منخفضة من الصوديوم مما يدعم ضغط الدم الصحي (رويترز)

بينها الموز... 5 أطعمة عليك تناولها لتنظيم ضغط الدم

يعاني كثير من الأشخاص من مشكلات ترتبط بضغط الدم، والأمر لا يتعلق فقط بارتفاع الضغط؛ بل تكمن المشكلة أحياناً في انخفاضه لدى بعض المرضى.

«الشرق الأوسط» (واشنطن)

ارتفاع درجات الحرارة يهدد بانتشار فطريات قاتلة «تأكلنا من الداخل إلى الخارج»

الدراسة تتوقع انتشار الفطريات في نطاق أوسع مع ارتفاع درجة حرارة العالم (رويترز)
الدراسة تتوقع انتشار الفطريات في نطاق أوسع مع ارتفاع درجة حرارة العالم (رويترز)
TT

ارتفاع درجات الحرارة يهدد بانتشار فطريات قاتلة «تأكلنا من الداخل إلى الخارج»

الدراسة تتوقع انتشار الفطريات في نطاق أوسع مع ارتفاع درجة حرارة العالم (رويترز)
الدراسة تتوقع انتشار الفطريات في نطاق أوسع مع ارتفاع درجة حرارة العالم (رويترز)

تتوقع أبحاث جديدة أن تنتشر الفطريات المسببة للعدوى، والمسؤولة عن ملايين الوفيات سنوياً، بشكل كبير إلى مناطق جديدة مع ارتفاع حرارة الكوكب. وأكدت الأبحاث أن «العالم غير مستعد لذلك»، وفق ما ذكرته شبكة «سي إن إن» الأميركية.

والفطريات مملكة واسعة من الكائنات الحية منتشرة في كل مكان، تنمو في بيئات مثل التربة والسماد والماء، وتلعب دوراً مهماً في النظم البيئية، لكن يمكن أن يكون لها تأثير مدمر على صحة الإنسان، حيث تقتل العدوى الفطرية ما يقدر بنحو 2.5 مليون شخص سنوياً، ونقص البيانات يعني أن هذا العدد قد يكون أعلى بكثير.

ومع ذلك، ما زلنا بعيدين جداً عن فهمها، وخاصةً كيفية استجابة هذه «الكائنات الحية فائقة التكيف» لارتفاع درجة حرارة المناخ.

واستخدم فريق من العلماء من جامعة مانشستر المحاكاة الحاسوبية والتنبؤات لرسم خريطة للانتشار المستقبلي المحتمل للفطر الأخضر أو فطر الرشاشيات، وهو مجموعة شائعة من الفطريات موجودة في جميع أنحاء العالم ويمكن أن تسبب داء الرشاشيات، وهو مرض يهدد الحياة ويصيب الرئتين بشكل رئيسي.

وحسب الدراسة التي نُشرت هذا الشهر، وجد الباحثون أن بعض أنواع فطر الرشاشيات ستتوسع مع تفاقم أزمة المناخ، لتمتد إلى أجزاء جديدة من أميركا الشمالية وأوروبا والصين وروسيا. وتنمو فطريات الرشاشيات كخيوط صغيرة في التربة حول العالم. ومثل معظم الفطريات، تُطلق أعداداً هائلة من الجراثيم الصغيرة التي تنتشر في الهواء.

وقال نورمان فان رين، أحد مؤلفي الدراسة والباحث في تغير المناخ والأمراض المعدية بجامعة مانشستر: «الفطريات لا تحظى بأبحاث كافية نسبياً مقارنةً بالفيروسات والطفيليات، لكن الخرائط تُظهر أن مسببات الأمراض الفطرية ستؤثر على الأرجح على معظم مناطق العالم في المستقبل».

ويستنشق البشر الجراثيم يومياً، لكن معظمهم لا يعانون من أي مشاكل صحية؛ إذ يتخلص منها جهازهم المناعي. لكن يختلف الوضع بالنسبة لمن يعانون من أمراض الرئة أو يعانون من ضعف في جهاز المناعة.

وصرّح فان رين بأنه إذا فشل جهاز المناعة في التخلص من الجراثيم، فإن الفطر «يبدأ في النمو ويأكل الجسم من الداخل إلى الخارج، بصراحة تامة». وأضاف أن داء الرشاشيات له معدلات وفيات عالية جداً تتراوح بين 20 و40 في المائة، كما أنه يصعب تشخيصه.

وأشار فان رين إلى أن مسببات الأمراض الفطرية تزداد مقاومة للعلاج. ولا تتوفر سوى أربعة أنواع من الأدوية المضادة للفطريات.

ووجدت الدراسة أيضاً أن فطر الرشاشيات الصفراء، وهو نوع يفضل المناخات الاستوائية الحارة، قد يزيد انتشاره بنسبة 16 في المائة إذا استمر البشر في حرق كميات كبيرة من الوقود الأحفوري. ومن المتوقع أن ينتشر في أجزاء من أميركا الشمالية وشمال الصين وروسيا. ويسبب هذا النوع من الفطريات عدوى شديدة لدى البشر، ويصيب مجموعة من المحاصيل الغذائية، مما يشكل تهديداً محتملاً للأمن الغذائي.

أيضاً من المتوقع أن ينتشر فطر الرشاشيات الدخناء، الذي يُفضّل المناخ الأكثر اعتدالاً، شمالاً نحو القطب الشمالي مع ارتفاع درجات الحرارة العالمية. وقد وجدت الدراسة أن انتشاره قد يزداد بنسبة 77.5 في المائة بحلول عام 2100، مما قد يُعرّض 9 ملايين شخص في أوروبا للخطر.

وبالإضافة إلى توسيع نطاق نموها، قد يزيد الاحتباس الحراري من قدرة الفطريات على تحمل درجات الحرارة، مما يسمح لها بالبقاء على قيد الحياة بشكل أفضل داخل أجسام البشر.