طفرة جينية نادرة تمكن شخصاً من مكافحة ألزهايمر

الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين يساعد الخلايا العصبية على التواصل (أرشيف - رويترز)
الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين يساعد الخلايا العصبية على التواصل (أرشيف - رويترز)
TT

طفرة جينية نادرة تمكن شخصاً من مكافحة ألزهايمر

الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين يساعد الخلايا العصبية على التواصل (أرشيف - رويترز)
الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين يساعد الخلايا العصبية على التواصل (أرشيف - رويترز)

مكنت طفرة جينية نادرة رجلا من التصدي لألزهايمر، في اكتشاف قال العلماء إنه يمهد الطريق لابتكار علاج فعال للمرض.

ووفقا لشبكة «سي إن إن» الأميركية، فقد كان من المتوقع أن يصاب الرجل الكولومبي بفقدان الذاكرة في الأربعينيات أو الخمسينيات من عمره، بناءً على تاريخ عائلته التي ورث العديد من أفرادها جيناً متحوراً يسمى «بريسنيلين 1» يكاد يكون من المؤكد أن يصاب حاملوه بمرض ألزهايمر في سن مبكرة نسبياً.

إلا أن الرجل حافظ على وظيفة دماغه الطبيعية لعقود أطول مما كان ينبغي، حيث لم يصب إلا بمشاكل «طفيفة» في الذاكرة والتفكير في سن 72.

وتوفي الرجل بالالتهاب الرئوي عن عمر يناهز 74 عاماً.

وعندما فحص الأطباء دماغه بعد الموت، وجدوا أنه محمّل بـ«بيتا أميلويد» و«تاو»، وهما بروتينان يتراكمان في أدمغة الأشخاص المصابين بمرض ألزهايمر.

ومع ذلك، كشف تحليل جيني أن الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين، والذي يساعد الخلايا العصبية على التواصل، ويحمي جزءاً محدداً جداً من الدماغ، وهي منطقة تقع خلف الأنف في قاعدة الدماغ تسمى القشرة المخية الأنفية الداخلية.

والقشرة المخية الأنفية الداخلية حساسة بشكل خاص للشيخوخة ومرض ألزهايمر. وهي ترسل وتستقبل أيضاً إشارات متعلقة بحاسة الشم. وغالباً ما يكون فقدان حاسة الشم نذيراً لتغيرات في الدماغ تؤدي إلى صعوبات في الذاكرة والتفكير.

وقال الدكتور جوزيف أربوليدا فيلاسكيز، الأستاذ المشارك في طب العيون بجامعة هارفارد والمؤلف الرئيسي للدراسة الجديدة: «في حالة الرجل الكولومبي، كان من الواضح جداً أن هذه الطفرة الجينية النادرة التي كان يحملها عززت من طريقة عمل بروتين ريلين».

وأضاف: «نعتقد أن حقن هذه الطفرة في الدماغ قد يساعد المرضى في الواقع على مكافحة المرض».

وقال فريق الدراسة التي نشرت أمس (الاثنين) في مجلة «نيتشر ميديسن»، إنه يعمل بالفعل على تطوير علاج قائم على هذه النتائج.


مقالات ذات صلة

أوروبا ترفض دواء لألزهايمر وافقت عليه أميركا بسبب أعراضه الجانبية

أوروبا المقر الرئيسي للشركة الأميركية «بايوجين» (Biogen) في ماساتشوستس التي ساهمت في ابتكار دواء «ليكيمبي» مع شركة «إيساي» اليابانية (أ.ب)

أوروبا ترفض دواء لألزهايمر وافقت عليه أميركا بسبب أعراضه الجانبية

اتخذت وكالة الأدوية الأوروبية أمس (الجمعة) قراراً برفض دواء لداء ألزهايمر في الاتحاد الأوروبي؛ لأنه غير آمن.

«الشرق الأوسط» (لندن)
صحتك تطوير خلايا الدم يأتي وسط توقع حدوث نقص في الدم بالمرافق الطبية (رويترز)

اليابان: بدء التجارب على خلايا الدم الاصطناعية في مارس

من المقرر أن تبدأ في اليابان في شهر مارس المقبل دراسة سريرية لخلايا الدم الحمراء الاصطناعية التي يمكن تخزينها لعمليات نقل الدم في أوقات الطوارئ.

«الشرق الأوسط» (طوكيو)
يوميات الشرق طفلة تضع الخوذة أثناء ركوبها الدراجة (رويترز)

من بينها ركوب الدراجة دون خوذة... 5 أنشطة صيفية لا يسمح أطباء الطوارئ لأطفالهم بها

عند المرح في الهواء الطلق، خصوصاً مع الصغار، من المؤكد أن الحوادث والإصابات تحدث أحياناً.

«الشرق الأوسط» (نيويورك)
يوميات الشرق ما هو التفكير المُفرط

«كفأرٍ يركض على عجلة»... 15 عادة تؤدي للإفراط في التفكير

هل شعرت يوماً أن عقلك عبارة عن فأر يركض على عجلة، ولا يتوقف أبداً للراحة؟

«الشرق الأوسط» (نيويورك)
صحتك شخص نائم  (د.ب.أ)

نصائح للاستغراق في النوم خلال الليالي الحارة

يعد النوم الجيد أمراً ضرورياً للصحة العقلية والجسدية، ولكن عندما يكون الجو حاراً يمكن أن يتأثر نومنا.

«الشرق الأوسط» (واشنطن)

اليابان: بدء التجارب على خلايا الدم الاصطناعية في مارس

تطوير خلايا الدم يأتي وسط توقع حدوث نقص في الدم بالمرافق الطبية (رويترز)
تطوير خلايا الدم يأتي وسط توقع حدوث نقص في الدم بالمرافق الطبية (رويترز)
TT

اليابان: بدء التجارب على خلايا الدم الاصطناعية في مارس

تطوير خلايا الدم يأتي وسط توقع حدوث نقص في الدم بالمرافق الطبية (رويترز)
تطوير خلايا الدم يأتي وسط توقع حدوث نقص في الدم بالمرافق الطبية (رويترز)

من المقرر أن تبدأ في اليابان في شهر مارس (آذار) المقبل، دراسة سريرية لخلايا الدم الحمراء الاصطناعية التي يمكن تخزينها لعمليات نقل الدم في أوقات الطوارئ، حسبما ذكرت جامعة نارا الطبية، وفقاً لـ«وكالة الأنباء الألمانية».

وكانت الجامعة قد ذكرت في بداية يوليو (تموز) الحالي أنها تستهدف البدء في استخدام خلايا الدم الاصطناعية بحلول عام 2030.

ويأتي تطوير خلايا الدم، المصممة للاستخدام في المناطق النائية وفي أوقات الكوارث، في ظل توقع حدوث نقص في الدم في المرافق الطبية بسبب انخفاض عدد المتبرعين، وسط تقلص عدد السكان في البلاد.

ونقلت وكالة أنباء «كيودو» اليابانية عن باحثين قولهم إنه في حين أن خلايا الدم الحمراء التي يتم الحصول عليها من دم تم التبرع به، ويمكن أن يتم تخزينها لأقل من شهر في درجات حرارة منخفضة، فإن خلايا الدم الاصطناعية يمكن تخزينها لمدة عامين في درجة حرارة الغرفة.

وأضاف الباحثون أنه نظراً لأن خلال الدم الاصطناعية يتم صنعها دون فصيلة دم، فيمكن استخدامها دون تأكيد فصيلة دم المريض ونقلها إليه بواسطة سيارة إسعاف.