طفرة جينية نادرة تمكن شخصاً من مكافحة ألزهايمر

الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين يساعد الخلايا العصبية على التواصل (أرشيف - رويترز)
الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين يساعد الخلايا العصبية على التواصل (أرشيف - رويترز)
TT

طفرة جينية نادرة تمكن شخصاً من مكافحة ألزهايمر

الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين يساعد الخلايا العصبية على التواصل (أرشيف - رويترز)
الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين يساعد الخلايا العصبية على التواصل (أرشيف - رويترز)

مكنت طفرة جينية نادرة رجلا من التصدي لألزهايمر، في اكتشاف قال العلماء إنه يمهد الطريق لابتكار علاج فعال للمرض.

ووفقا لشبكة «سي إن إن» الأميركية، فقد كان من المتوقع أن يصاب الرجل الكولومبي بفقدان الذاكرة في الأربعينيات أو الخمسينيات من عمره، بناءً على تاريخ عائلته التي ورث العديد من أفرادها جيناً متحوراً يسمى «بريسنيلين 1» يكاد يكون من المؤكد أن يصاب حاملوه بمرض ألزهايمر في سن مبكرة نسبياً.

إلا أن الرجل حافظ على وظيفة دماغه الطبيعية لعقود أطول مما كان ينبغي، حيث لم يصب إلا بمشاكل «طفيفة» في الذاكرة والتفكير في سن 72.

وتوفي الرجل بالالتهاب الرئوي عن عمر يناهز 74 عاماً.

وعندما فحص الأطباء دماغه بعد الموت، وجدوا أنه محمّل بـ«بيتا أميلويد» و«تاو»، وهما بروتينان يتراكمان في أدمغة الأشخاص المصابين بمرض ألزهايمر.

ومع ذلك، كشف تحليل جيني أن الرجل كان يحمل طفرة نادرة في جين يرتبط ببروتين يسمى ريلين، والذي يساعد الخلايا العصبية على التواصل، ويحمي جزءاً محدداً جداً من الدماغ، وهي منطقة تقع خلف الأنف في قاعدة الدماغ تسمى القشرة المخية الأنفية الداخلية.

والقشرة المخية الأنفية الداخلية حساسة بشكل خاص للشيخوخة ومرض ألزهايمر. وهي ترسل وتستقبل أيضاً إشارات متعلقة بحاسة الشم. وغالباً ما يكون فقدان حاسة الشم نذيراً لتغيرات في الدماغ تؤدي إلى صعوبات في الذاكرة والتفكير.

وقال الدكتور جوزيف أربوليدا فيلاسكيز، الأستاذ المشارك في طب العيون بجامعة هارفارد والمؤلف الرئيسي للدراسة الجديدة: «في حالة الرجل الكولومبي، كان من الواضح جداً أن هذه الطفرة الجينية النادرة التي كان يحملها عززت من طريقة عمل بروتين ريلين».

وأضاف: «نعتقد أن حقن هذه الطفرة في الدماغ قد يساعد المرضى في الواقع على مكافحة المرض».

وقال فريق الدراسة التي نشرت أمس (الاثنين) في مجلة «نيتشر ميديسن»، إنه يعمل بالفعل على تطوير علاج قائم على هذه النتائج.


مقالات ذات صلة

دراسة: تناول المأكولات الغنية بالألياف يحمي الجسم من العدوى

صحتك بائع للفاكهة في الصين (أ.ف.ب)

دراسة: تناول المأكولات الغنية بالألياف يحمي الجسم من العدوى

أفادت دراسة علمية حديثة بأن تناول المأكولات الغنية بالألياف يزيد من حماية الجسم من العدوى.

«الشرق الأوسط» (واشنطن)
صحتك القواعد الأساسية للرجال المعاصرين تمكِّنهم من الحفاظ على لياقتهم البدنية

7 نصائح للرجال للياقة بدنية تتجاوز العمر

القواعد الأساسية للرجال المعاصرين تمكِّنهم من الحفاظ على لياقتهم البدنية ليتمتعوا بصحة أفضل يوماً بعد يوم وفي أي عمر.

«الشرق الأوسط» (لندن)
صحتك الرمان يزود الجسم بمضادات الأكسدة ومضادات الفيروسات ومضادات الأورام (غيتي)

تحسين الكولسترول والوقاية من السرطان... فوائد هائلة لتناول الرمان يومياً

بتناول حبات الرمان يومياً تضمن أن تزود جسمك بمضادات الأكسدة ومضادات الفيروسات ومضادات الأورام.

«الشرق الأوسط» (لندن)
صحتك مريضة بسرطان الثدي (رويترز)

تقرير: النساء الشابات أكثر عرضة للإصابة بالسرطان من الرجال

تمثل حالة الأختين رورك ظاهرة منتشرة في الولايات المتحدة، وهي تشخيص المزيد من النساء الشابات بالسرطان.

«الشرق الأوسط» (واشنطن)
صحتك 8 مؤشرات تهمك حول الطقس للعناية بصحتك

8 مؤشرات تهمك حول الطقس للعناية بصحتك

ربما تكون مثل كثير من الناس الذين من أوائل الأشياء التي يقومون بها كل صباح هو النظر من النافذة لمعرفة حالة الطقس

د. حسن محمد صندقجي (الرياض)

التعرُّف على اضطرابات الدماغ من شبكية العين

العمليات الحيوية في شبكية العين والدماغ متشابهة جداً (ماكس بلانك)
العمليات الحيوية في شبكية العين والدماغ متشابهة جداً (ماكس بلانك)
TT

التعرُّف على اضطرابات الدماغ من شبكية العين

العمليات الحيوية في شبكية العين والدماغ متشابهة جداً (ماكس بلانك)
العمليات الحيوية في شبكية العين والدماغ متشابهة جداً (ماكس بلانك)

أظهرت دراسة جديدة أجراها باحثون من معهد ماكس بلانك للطب النفسي بألمانيا، أنّ الشبكية بمنزلة امتداد خارجي للدماغ وتشترك في الجينات عينها، ما يجعلها طريقة سهلة للعلماء للوصول إلى دراسة اضطرابات الدماغ بمستويات أعلى من الدقة.

وأفادت النتائج بأنّ العمليات الحيوية في شبكية العين والدماغ متشابهة جداً، وهذا من شأنه جعل الشبكية بديلاً رائعاً لدراسة الاضطرابات العصبية وبطريقة فائقة السهولة؛ «لأننا نستطيع فحص شبكية العين لدى المرضى بدقة أعلى بكثير من الدماغ»، وفق الباحثين. وهم أكدوا على أن فهم الآليات البيولوجية حول هذا الأمر من شأنه مساعدتهم على تطوير خيارات علاجية أكثر فاعلية وأكثر شخصية.

وحلَّل باحثو الدراسة المنشورة في دورية «جاما سيكاتري»، الارتباط الجيني بين خلايا الشبكية وعدد من الاضطرابات العصبية النفسية. ومن خلال الجمع بين البيانات المختلفة، وجدوا أنّ جينات خطر الفصام كانت مرتبطة بخلايا عصبية محدّدة في شبكية العين.

وتشير جينات الخطر المعنيّة هذه إلى ضعف بيولوجيا المشابك العصبية، وبالتالي ضعف قدرة الخلايا العصبية على التواصل مع بعضها البعض. ويرجح الباحثون أن يكون هذا الضعف موجوداً أيضاً في أدمغة مرضى الفصام.

وبناءً على تلك الفرضية، أظهر الباحثون أنّ الاتصال العصبي يبدو معوقاً في شبكية العين لدى مرضى الفصام بالفعل.

وأوضحوا، في بيان، الجمعة أنّ «العثور على هذا الخلل في العين يشير إلى أنّ العمليات في الشبكية والدماغ متشابهة جداً؛ وهذا من شأنه جعل الشبكية بديلاً رائعاً لدراسة الاضطرابات العصبية، لأننا نستطيع فحص شبكية العين لدى المرضى بدقة أعلى بكثير من الدماغ».

في دراستهم السابقة، وجد باحثو معهد ماكس بلانك للطب النفسي، برئاسة فلوريان رابي، تغيّرات في شبكية العين لدى مرضى الفصام أصبحت أكثر حدّة مع زيادة المخاطر الجينية. وبناءً على ذلك، اشتبهوا في أنّ التغيرات الشبكية ليست نتيجة لأمراض مصاحبة شائعة مثل السمنة أو مرض السكري فحسب، وإنما قد تكون ناجمة عن آليات أمراض مدفوعة بالفصام بشكل مباشر.

إذا كانت هذه هي الحال، فإنّ معرفة مزيد عن هذه التغيّرات قد تساعد الباحثين على فهم الآليات البيولوجية وراء الاضطراب. وبالإضافة إلى الفصام، لوحظت تغيرات في الشبكية لدى مرضى الاضطراب ثنائي القطب والاكتئاب والتصلّب المتعدّد ومرض ألزهايمر ومرض باركنسون والسكتة الدماغية.

باستخدام بيانات من دراسات كبيرة سابقة، دمج رابي والمؤلّف الأول إيمانويل بودريوت من معهد ماكس بلانك للطب النفسي وجامعة لودفيغ ماكسيميليان ميونيخ في ألمانيا، بيانات المخاطر الجينية من الاضطرابات العصبية النفسية مع بيانات تسلسل الحمض النووي الريبي للشبكية.

أظهرت النتائج أنّ جينات المخاطر كانت مرتبطة بخلايا شبكية مختلفة في الاضطرابات المذكورة أعلاه.

كما ارتبط الخطر الجيني للإصابة بالتصلّب المتعدّد بخلايا المناعة في الشبكية، بما يتماشى مع الطبيعة المناعية الذاتية للاضطراب. وكذلك ارتبطت جينات الخطر للإصابة بالفصام بفئة محددة من الخلايا العصبية الشبكية تشارك في الوظيفة المشبكية، وتحدّد قدرة الخلايا العصبية على التواصل مع بعضها البعض.