اكتشاف متغيرات وراثية في نوعين من الحَوَل

يبشر بالأمل في علاجها مستقبلاً

اكتشاف متغيرات وراثية في نوعين من الحَوَل
TT

اكتشاف متغيرات وراثية في نوعين من الحَوَل

اكتشاف متغيرات وراثية في نوعين من الحَوَل

مثّل الاكتشاف الذي توصل إليه الباحثون في مستشفى بوسطن للأطفال في الولايات المتحدة، فيما يتعلق بعوامل الخطر الجينية المشتركة بين نوعين من حول العيون، خطوة مهمة إلى الأمام في فهم الأسس الجينية لهذه الأشكال الشائعة من الحول.

وقد يُلقي تحديد هذه العوامل المشتركة الضوء على الآليات البيولوجية التي تساهم في هذه الحالات، بل يبشر أيضاً بتطوير علاجات أكثر فاعلية.

أنواع الحول

الحول(strabismus) الأفقي الشائع؛ أي تحول العينين إلى الداخل أو إلى الخارج، كلاهما نوع من الحول، وهي حالة لا تتماشى فيها العيون بشكل صحيح مع بعضها البعض عند النظر إلى شيء ما.

ويحدث الحول الداخلي أو الحول الإنسي Esotropia أو كما يعرف أيضاً بالعيون المتقاطعة cross - eyed عندما تتجه إحدى العينين أو كلتاهما إلى الداخل.

أما الحول الخارجي فهو العكس، حيث تتجه إحدى العينين أو كلتاهما إلى الخارج ويسمى الحول الوحشي exotropia أو يسمى أحياناً عين الحائط wall - eyed حيث يؤثر الحول على ما يصل إلى 4 بالمائة من السكان في العالم.

وقد تم ربط العديد من عوامل الخطر البيئية بما في ذلك الخداج، الولادة المبكرة للأطفال قبل اكتمال الأسبوع الـ37 من الحمل، وانخفاض وزن الطفل عند الولادة، أي أن الطفل يزن أقل من 2.5 كيلوغرام عند ولادته، والتدخين في أثناء الحمل.

ومع ذلك، وحتى بعد أخذ تلك العوامل البيئية في الاعتبار، فقد يلعب علم الوراثة دوراً كبيراً كما جاء في البحث المنشور في مجلة «جاما لطب العيون» JAMA Ophthalmology في 25 فبراير (شباط) 2024 في دراسة برئاسة ماري ويتمان، طبيبة عيون أطفال في بوسطن، مع باحثين مشاركين من أقسام طب العيون والأعصاب في بوسطن للأطفال ومعهد هوارد هيوز الطبي في الولايات المتحدة.

وقام الباحثون بدراسة عينات جينية من 234 مريضاً تم تجنيدهم للبحث على مدى 18 عاماً، كان المرضى يعانون من الحول بينما كان أفراد أسرهم إما يعانون من الحول وإما لا.

أساس وراثي للحول

قامت ويتمان والباحثون المشاركون بالدراسة بإدخال متغيرات الكروموسومات في الخلايا الجذعية متعددة القدرات pluripotent stem cells وهي خلايا غير متمايزة يمكنها التحول إلى كافة أنواع الخلايا المتمايزة في الجسم.

وكان الباحثون يقومون بتمييز تلك الخلايا إلى خلايا عصبية، ويبحثون عن تغييرات في بنية الخلايا العصبية ووظيفتها، بالإضافة إلى التعبير الجيني لها وإعادة ترتيب ترميبة نواة الخلية لفهم كيفية مساهمة المتغيرات في الحول.

وقد أشار وجود ازدواجية في كروموسومات معينة في المرضى الذين يعانون من الحول بنوعيه الداخلي والخارجي إلى وجود أساس وراثي مشترك لهذه الحالات.

ويفتح هذا الاكتشاف آفاقاً جديدة لأبحاث تكشف الفيزيولوجيا المرضية الكامنة وراء الحول، وتطوير علاجات مستهدفة تعالج أسبابه الجذرية في نهاية المطاف. علاوة على ذلك، فإن الإشارة إلى أن العلاجات التي تستهدف عوامل الخطر الجينية المشتركة قد تكون فعالة لكل من الحول الداخلي والحول الخارجي.

ومن خلال استهداف هذه المسارات الجينية الشائعة قد يتمكن الباحثون من تطوير تدخلات تفيد مجموعة واسعة من المرضى المصابين بالحول.

الحول والصحة العقلية

هل فعلاً أن الأفراد الذين يعانون من الحول لديهم معدلات انتشار أعلى لحالات الصحة العقلية مقارنة بأولئك الذين لا يعانون من الحول على وجه التحديد؟ هذا ما أجابت عنه دراسة تالية برئاسة نفس الباحثة ماري ويتمان طبيبة العيون ومشاركون آخرون من قسم طب العيون بمستشفى بوسطن للأطفال، وكلية الطب بجامعة هارفارد بوسطن بولاية ماساتشوستس في الولايات المتحدة، ونشرت في مجلة «جاما» لطب العيون JAMA Ophthalmology في 4 أبريل (نيسان) 2024.

ورصدت الدراسة ارتفاعاً لدى البالغين المصابين بالحول، في معدلات القلق والاكتئاب وتعاطي المخدرات والإدمان والاضطراب ثنائي القطب bipolar disorder - وهو مرض نفسي خطير يتميز بتقلبات مزاجية شديدة يمكن أن تشمل نوبات الإثارة الشديدة أو مشاعر الاكتئاب الشديدة - والفصام schizophrenia وهي الاضطرابات التي تتميز بمجموعة واسعة من الأعراض التي يمكن أن تتغير بمرور الوقت.

علاوة على ذلك، كشف التحليل عن أن العمر الأصغر والجنس الأنثوي والعرق والأصل العرقي الأسود أو الأميركي الأفريقي والدخل المنخفض ومستوى التعليم المتدني جميعها ارتبطت بارتفاع احتمالات الإصابة بحالات الصحة العقلية بين البالغين المصابين بالحول.

واستخدمت الدراسة بيانات من برنامج أبحاث All of Us التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NIH) وهي الدعوة لمليون شخص في جميع أنحاء الولايات المتحدة للمشاركة من خلال تبادل المعلومات حول صحتهم وأسلوب حياتهم وبيئتهم لاستكشاف العلاقة بين الحول وحالات الصحة العقلية في مجموعة متنوعة من البالغين في الولايات المتحدة.

وشملت الدراسة 3646 شخصاً بالغاً مصاباً بالحول و3646 شخصاً غير مصاب، وحللت معدلات انتشار القلق والاكتئاب وتعاطي المخدرات والإدمان.

وتؤكد هذه النتائج أهميةَ النظر في مخاوف الصحة العقلية لدى الأفراد الذين يعانون من الحول، خاصة عبر الخلفيات الاجتماعية والديموغرافية المتنوعة. كما أن فهم عوامل الخطر المرتبطة بضعف الصحة العقلية بين هؤلاء السكان قد يفيد التدخلات المستهدفة التي تهدف إلى تحسين الصحة العقلية. إذن فإن هناك ما يبرر إجراء مزيد من البحث في الآليات الأساسية التي تؤدي إلى الارتباط بين الحول وحالات الصحة العقلية؛ لتطوير استراتيجيات فعالة لدعم الصحة العقلية للأفراد المصابين بالحول.



«ناسا» تحدد 6 مارس أقرب موعد لإرسال رواد فضاء في رحلة حول القمر

صاروخ «أرتميس 2» التابع لوكالة «ناسا» موجود في مركز كينيدي للفضاء في فلوريدا (أ.ف.ب)
صاروخ «أرتميس 2» التابع لوكالة «ناسا» موجود في مركز كينيدي للفضاء في فلوريدا (أ.ف.ب)
TT

«ناسا» تحدد 6 مارس أقرب موعد لإرسال رواد فضاء في رحلة حول القمر

صاروخ «أرتميس 2» التابع لوكالة «ناسا» موجود في مركز كينيدي للفضاء في فلوريدا (أ.ف.ب)
صاروخ «أرتميس 2» التابع لوكالة «ناسا» موجود في مركز كينيدي للفضاء في فلوريدا (أ.ف.ب)

أعربت الوكالة الأميركية للطيران والفضاء (ناسا) عن تفاؤل جديد، الجمعة، بعد أن كشف اختبار أرضي ثانٍ لمهمتها المتمثلة في إرسال طاقم حول القمر في أقرب وقت ممكن الشهر المقبل، تقدماً كبيراً بعد مشاكل تقنية سابقة.

وقال جاريد تايلور إسحاقمان مدير «ناسا» في منشور على منصة «إكس» إن البروفة الثانية لما تسمى الاختبار الرطب - وهي محاكاة كاملة للعد التنازلي للإطلاق دون الإقلاع - مثلت «خطوة كبيرة نحو عودة أميركا إلى البيئة القمرية».

وقالت لوري جليز، المديرة في «ناسا»، إن إصلاح المشكلات التي تمت مواجهتها في أثناء الاختبارات السابقة أثبتت فاعليتها.

وأضافت أن جميع الإجراءات اكتملت تقريباً كما هو مخطط وفي الإطار الزمني المتوقع، رغم أن بعض المشكلات لا تزال بحاجة إلى المعالجة، وفق ما ذكرته «وكالة الأنباء الألمانية».

وأشارت «ناسا» إلى أن أقرب موعد إطلاق ممكن الآن هو 6 مارس (آذار) المقبل.

ومن المتوقع أن يخضع الطاقم للحجر الصحي، اليوم الجمعة.

ومن المقرر أن ترسل مهمة «أرتميس 2» رواد فضاء إلى محيط القمر لأول مرة منذ أكثر من نصف قرن.


الذكاء الاصطناعي: 5 طرق لاكتشاف «نقطة التوازن الأمثل» له... في فريقك

الذكاء الاصطناعي: 5 طرق لاكتشاف «نقطة التوازن الأمثل» له... في فريقك
TT

الذكاء الاصطناعي: 5 طرق لاكتشاف «نقطة التوازن الأمثل» له... في فريقك

الذكاء الاصطناعي: 5 طرق لاكتشاف «نقطة التوازن الأمثل» له... في فريقك

إن الضغط لتبنِّي الذكاء الاصطناعي لا هوادة فيه، فمجالس الإدارة والمستثمرون والسوق يخبروننا بأننا سنتخلف عن الركب إن لم نفعل. والنتيجة هي اندفاع محموم لتطبيق الذكاء الاصطناعي، لمجرد تطبيقه، مما يؤدي إلى تجارب مكلفة، وإحباط لدى فِرق العمل، وعائد استثمار مخيِّب للآمال، كما كتب مات كيسبي(*).

التطبيق الاستراتيجي المناسب

تكمن المشكلة في أننا نتعامل مع الذكاء الاصطناعي كعصا سحرية - حل واحد يناسب جميع المشاكل. لكن التحول الحقيقي ينبع من تطبيقه استراتيجياً، حيث يمكن أن يُحدث أكبر الأثر.

هذا هو «التوازن الأمثل للذكاء الاصطناعي»، حيث تكمن الميزة التنافسية الحقيقية له، إذ إن الأمر لا يتعلق بامتلاك أحدث تقنيات الذكاء الاصطناعي، بل بامتلاك الذكاء الاصطناعي المناسب، وتطبيقه على المشاكل المناسبة، مع الأشخاص المناسبين. إليك خمس طرق لاكتشافه.

ابدأ بأكبر عائق لديك... وليس بأكبر ميزانية

* يقع عدد من المؤسسات في فخ تخصيص ميزانية الذكاء الاصطناعي للقسم الأكثر إلحاحاً. إنها وصفة لهدر الموارد. وبدلاً من السؤال: «أين يمكننا إنفاق ميزانية الذكاء الاصطناعي؟»، اسأل: «أين تكمن أكبر عَقبة تنظيمية لدينا؟»

حدد العمليات الأكثر استهلاكاً للوقت وتكراراً في شركتك. هل هي الساعات التي يقضيها فريق التسويق في البحث قبل الاجتماعات؟ أم إدخال البيانات يدوياً الذي يُثقل كاهل قسم المالية؟ هذه هي نقاط الضعف التي يجب التركيز عليها.

على سبيل المثال، وجدت إحدى الشركات التي عملت معها أن فريق المبيعات كان يقضي أكثر من خمس ساعات في التحضير لاجتماع واحد مع عميل. من خلال تطبيق نظام ذكاء اصطناعي لإدارة البحث وجمع البيانات، تمكّن الفريق من تقليل وقت التحضير بنسبة 87 في المائة، مما وفّر ما يقارب 300000 دولار سنوياً من تكاليف الإنتاجية. لم يكن الذكاء الاصطناعي مبهراً، لكنه حلّ مشكلة حقيقية ومكلفة. هذه هي النقطة المثالية.

اسأل: «هل سيُحسّن هذا أم سيحل محلّه»؟

* إن أسرع طريقة لإجهاض مبادرة الذكاء الاصطناعي هي جعل موظفيك يشعرون بالتهديد منها. عندما يسمع الناس كلمة «ذكاء اصطناعي»، غالباً ما يفكرون في «استبدال الوظائف». هذا الخوف يُولّد مقاومة، ويُقوّض التبني. بصفتك قائداً، يكمن دورك في تحويل الحوار من استبدال إلى تعزيز.

قبل تطبيق أي أداة ذكاء اصطناعي، اسأل نفسك سؤالاً بسيطاً: هل ستعزز هذه التقنية قدرات فريقنا، أم أنها ستحل محل وظيفة بشرية؟ غالباً ما يكون الخيار الأمثل هو: التعزيز.

فكّر في الذكاء الاصطناعي ليس على أنه موظف جديد، بل على أنه متدرب دؤوب أو زميل لامع لكل فرد في فريقك. بإمكانه القيام بالأعمال الروتينية، وتحليل مجموعات البيانات الضخمة، واستخلاص رؤى قيّمة، ما يتيح لفريقك التفرغ لما يُجيدونه: التفكير النقدي واتخاذ القرارات الاستراتيجية. عندما يرى فريقك الذكاء الاصطناعي شريكاً يُحسّن أداءهم، سيدعمون تبنّيه بكل حماس.

--

* إيجاد التوازن الأمثل للذكاء الاصطناعي لا يتعلق كثيراً بالتكنولوجيا بقدر ما يتعلق بعلم النفس والاستراتيجية والثقافة*

--

ابنِ الثقة قبل بناء التقنية

* إننا لا نستخدم الأدوات التي لا نثق بها. وإذا لم يفهم فريقك كيفية عمل نظام الذكاء الاصطناعي أو سبب تقديمه توصيات معينة، فإن أعضاء الفريق سيبحثون عن حلول بديلة لتجنب استخدامه. الثقة ليست ميزة يمكن إضافتها لاحقاً؛ بل يجب أن تكون أساس استراتيجية التنفيذ.

يبدأ هذا بخلق بيئة آمنة نفسياً، حيث يشعر الموظفون بالأمان لطرح الأسئلة، وحتى مناقشة الذكاء الاصطناعي. كن شفافاً، اشرح ما يفعله الذكاء الاصطناعي، وما البيانات التي يستخدمها، وأين تكمن حدوده. عيِّن مشرفين بشريين على العمليات الحيوية، لضمان وجود شخص مطلع دائماً على القرارات المصيرية.

في عملي، أستخدم إطار عمل «13 سلوكاً للثقة»، وهو ينطبق على الذكاء الاصطناعي كما ينطبق على البشر. يكتسب نظام الذكاء الاصطناعي الثقة عندما يكون ذا كفاءة؛ أي أنه يحقق نتائج، ويتمتع بالنزاهة؛ أي يعمل بأمانة. ودون هذه الثقة، فإن حتى أقوى أنظمة الذكاء الاصطناعي مجرد شفرة برمجية مكلفة.

اربط كل مبادرة ذكاء اصطناعي بهدف تجاري

* إن «استكشاف إمكانيات الذكاء الاصطناعي» ليس استراتيجية عمل، فكثير من مشاريع الذكاء الاصطناعي يعمل بمعزل عن أهداف الشركة الأساسية. إذا لم تتمكن من ربط مبادرة الذكاء الاصطناعي بهدف محدد - كزيادة ولاء العملاء أو خفض التكاليف التشغيلية - فلا داعي لها.

قبل الموافقة على أي مشروع ذكاء اصطناعي، اربطه مباشرةً بأهداف شركتك الرئيسية أو ركائزها الاستراتيجية. كيف ستساعدنا هذه الأداة في تحقيق رؤيتنا؟ وكيف تدعم رسالتنا؟ هذا يفرض مستوى من الانضباط يمنعك من الانشغال بأمور ثانوية، ويضمن أن تكون استراتيجية الذكاء الاصطناعي جزءاً لا يتجزأ من استراتيجية عملك الشاملة، وليست وظيفة تقنية معلومات معزولة.

الذكاء الاصطناعي الذي لا يتوافق مع هدفك الأساسي سيظل دائماً مركز تكلفة. أما الذكاء الاصطناعي الذي يتوافق معه، فيصبح محركاً قوياً لخلق القيمة.

وفّر مساحة للتعلم لا للتنفيذ فقط

* غالباً ما يتوقع القادة عائداً فورياً وسلساً على استثماراتهم في الذكاء الاصطناعي. ولكن لا يوجد حل سحري. يتطلب التبني الناجح نقل فريقك من منطقة الراحة، مروراً بفترة عدم اليقين والخوف إلى مناطق التعلم والنمو، وهذا يتطلب وقتاً وصبراً.

لا تكتفِ بتخصيص ميزانية للتكنولوجيا، بل خصص ميزانية لمنحنى التعلم. أنشئ بيئات تجريبية حيث يمكن للفرق تجربة أدوات الذكاء الاصطناعي الجديدة دون خوف من الفشل. احتفل بالإنجازات الصغيرة والدروس المستفادة من الأخطاء.

إن المؤسسات التي تحقق نجاحاً حقيقياً في مجال الذكاء الاصطناعي ليست تلك التي أتقنته من اليوم الأول، بل تلك التي رسّخت ثقافة التعلم المستمر، ومكّنت موظفيها من التكيف والنمو. وسيتجاوز العائد على الاستثمار طويل الأجل من قوة عاملة متمكنة ومُلمة بالذكاء الاصطناعي، بكثير أي مكاسب قصيرة الأجل من تطبيق متسرع.

إن إيجاد التوازن الأمثل للذكاء الاصطناعي لا يتعلق كثيراً بالتكنولوجيا بقدر ما يتعلق بعلم النفس والاستراتيجية والثقافة. يتعلق الأمر بتحويل تركيزك مما يمكن أن يفعله الذكاء الاصطناعي إلى ما يجب أن يفعله لمؤسستك وموظفيك. توقفْ عن الانجراف وراء ضجة الذكاء الاصطناعي وابدأ حل مشكلات عملك الواقعية. هناك ستجد الميزة الدائمة.

* مؤسس شركتيْ «غو تيم» و«مالتبل تيك»، مجلة «فاست كومباني»، خدمات «تريبيون ميديا».


بين المريخ والمشتري كويكبات غامضة... لماذا تؤرق علماء «ناسا»؟

الكويكبات هي أجسام صخرية صغيرة تعود إلى بقايا تشكل النظام الشمسي (بكسلز)
الكويكبات هي أجسام صخرية صغيرة تعود إلى بقايا تشكل النظام الشمسي (بكسلز)
TT

بين المريخ والمشتري كويكبات غامضة... لماذا تؤرق علماء «ناسا»؟

الكويكبات هي أجسام صخرية صغيرة تعود إلى بقايا تشكل النظام الشمسي (بكسلز)
الكويكبات هي أجسام صخرية صغيرة تعود إلى بقايا تشكل النظام الشمسي (بكسلز)

حذّرت المسؤولة في وكالة الفضاء الأميركية «ناسا» كيلي فاست من أن أكثر ما يقلق العلماء هو الكويكبات التي لم يتم اكتشافها بعد، وذلك خلال مؤتمر «American Association for the Advancement of Science» في ولاية أريزونا.

وقالت فاست، وفق ما نقلته صحيفة «ذا صن»: «ما يُبقيني مستيقظة ليلاً هو الكويكبات التي لا نعرف بوجودها».

وأوضحت أن الكويكبات الصغيرة «تصطدم بالأرض طوال الوقت تقريباً، لذلك لسنا قلقين كثيراً بشأنها. كما أن العلماء أقل قلقاً حيال الكويكبات الضخمة التي نراها في الأفلام، لأن مواقعها معروفة ويتم تتبعها».

لكن مصدر القلق الحقيقي يتمثل في الكويكبات متوسطة الحجم، التي يبلغ قطرها نحو 140 متراً أو أكثر، والتي قد تُسبب دماراً إقليمياً واسعاً، وليس عالمياً، في حال اصطدامها بالأرض، في حين أن كثيراً منها لم يُكتشف بعد، وفق المسؤولة في «ناسا».

وأضافت أن التقديرات تشير إلى وجود نحو 25 ألف كويكب من هذا النوع، ولم يتم حتى الآن رصد سوى حوالي 40 في المائة منها، مشيرة إلى أن اكتشافها يستغرق وقتاً حتى مع استخدام أفضل التلسكوبات المتاحة.

ما الكويكبات؟

الكويكبات هي أجسام صخرية صغيرة تعود إلى بقايا تشكل النظام الشمسي قبل نحو 4.6 مليار سنة. وتتركز بشكل رئيسي في حزام الكويكبات الواقع بين مداري كوكبي المريخ والمشتري.

أما ما يُعرف بـ«الأجسام القريبة من الأرض»، فهي كويكبات تدور في مدارات تجعلها تقترب من الشمس لمسافة تصل إلى نحو 120 مليون ميل، وتدخل ضمن «الحي المداري» لكوكب الأرض.

ماذا عن خطر الاصطدام؟

في فبراير (شباط) من العام الماضي، أظهرت بيانات صادرة عن مركز دراسات الأجسام القريبة من الأرض التابع لوكالة «ناسا»، المعروف باسم «Center for Near Earth Object Studies»، أن احتمال اصطدام كويكب يُعرف باسم «2024 YR4» بالأرض في عام 2032 بلغ 3.1 في المائة.

وكانت هذه النسبة في ذلك الوقت، الأعلى التي تُسجّلها «ناسا» لجسم فضائي بهذا الحجم أو أكبر.

لكن دراسات لاحقة أكدت أن هذا الجسم «لا يشكل خطراً كبيراً على الأرض في عام 2032 أو بعده».

وأوضحت «ناسا» أن معظم الأجسام القريبة من الأرض لا تقترب كثيراً من كوكبنا، وبالتالي لا تمثل أي خطر اصطدام فعلي.

الكويكبات الخطرة المحتملة

رغم ذلك، توجد فئة تُعرف باسم «الكويكبات الخطرة المحتملة»، وهي أجسام يزيد قطرها عن 460 قدماً، وتقترب مداراتها لمسافة تصل إلى نحو 4.6 مليون ميل من مدار الأرض حول الشمس.

ومع ذلك، يؤكد العلماء أن أياً من هذه الكويكبات لا يُتوقع أن يصطدم بالأرض في المستقبل القريب.

وأوضح بول تشوداس، مدير مركز دراسات الأجسام القريبة من الأرض، في هذا المجال، أن تصنيف «خطر محتمل» لا يعني وجود تهديد وشيك، بل يشير فقط إلى أن مدار الكويكب قد يتغير على مدى قرون أو آلاف السنين بطريقة قد تمنحه فرصة اصطدام بالأرض، من دون أن يتم حالياً تقييم هذه الاحتمالات البعيدة جداً زمنياً.