تحديد «أسباب جينية» جديدة للعقم عند الذكور

الدراسة حددت أسباباً وراثية جديدة لانعدام النطاف غير الانسدادي (أ.ف.ب)

حددت دراسة أميركية أسباباً وراثية جديدة لانعدام النطاف غير الانسدادي (NOA)، وهو أشد أشكال العقم عند الذكور، ويمكن أن تحسن النتائج التي توصل إليها الباحثون من توصيف هذا الاضطراب، كما يمكن أن تفيد في استراتيجيات العلاج والتدخلات المستقبلية.
ويحدث هذا الشكل الشديد من العقم في 1 في المائة من جميع الرجال، وهو غير قابل للشفاء تقريباً، وباستثناء الحالات التي خضع فيها الشخص للعلاج الإشعاعي أو العلاج الكيميائي، فإن المسببات الأساسية لهذا المرض عادةً ما تظل غير معروفة.
وخلال الدراسة التي نُشرت في العدد الأخير من دورية «نيتشر كومينيكيشن». أجرى الباحثون بجامعة نورث وسترن الأميركية تسلسل «الإكسوم»، وهي أجزاء ترميز الجينات، في عينات الحمض النووي لأكثر من ألف رجل تم تشخيص إصابتهم بهذا الشكل الشديد من العقم.
وحدد الباحثون في 20 في المائة من هؤلاء الرجال، أكثر من 200 جين لها دور معروف في إنتاج الحيوانات المنوية، وبعد دمج بيانات تسلسل الحمض النووي الريبي أحادية الخلية، وجدوا أيضاً أكثر من 20 مجموعة فرعية جزيئية من جينات المرض (انعدام النطاف غير الانسدادي) مع أنماط التعبير الجيني المتزامنة، وفي نماذج الفئران الخاصة بهذا المرض، وجدوا تشابهاً في النتائج، مما يؤكد ما توصلوا إليه.
وتقول إميلي جونغهايم، الأستاذة في قسم أمراض الغدد الصماء التناسلية والعقم بجامعة «نورث وسترن»، والباحثة الرئيسية بالدراسة، في تقرير نشره (الاثنين) الموقع الإلكتروني للجامعة: «يمكن أن يساعد فهم المسببات الجينية الكامنة وراء الأمراض التناسلية لدى كل من الرجال والنساء الأطباء على معرفة متى وكيف يطبقون العلاجات بشكل أكثر كفاءة وفاعلية وبتكاليف أقل». وتضيف أن «الاختبارات الجينية في الطب التناسلي تقتصر إلى حد كبير على اختبار الأجنة، ولدينا القليل جداً من الاختبارات التشخيصية المتاحة للأشخاص الذين لا يستطيعون تصنيع الأجنة، وغالباً ما نحاول العلاج بعد العلاج حتى لا يتبقى لدينا شيء نقدمه سوى الأمشاج المانحة، وسيكون من الأفضل للجميع إذا تمكنّا من تقديم حلول بدلاً من ذلك».