أكثر من 12 جينًا وراثيًا لها صلة مباشرة بمرض السكري

وضعت نهاية للجدل الدائر منذ عقود حول هذه القضية

أكثر من 12 جينًا وراثيًا لها صلة مباشرة بمرض السكري
TT

أكثر من 12 جينًا وراثيًا لها صلة مباشرة بمرض السكري

أكثر من 12 جينًا وراثيًا لها صلة مباشرة بمرض السكري

بعد فحص الجينات الوراثية لأكثر من 120 ألف شخص من أوروبا وآسيا وأفريقيا والأميركتين، أوضحت دراسة أن الجينات مسؤولة عن الإصابة بالنوع الثاني من مرض السكري.
وتضع الدراسة التي نشرت أمس في نشرة «نيتشر» الطبية، نهاية للجدل الدائر منذ عقود طويلة بشأن العوامل الوراثية التي تؤثر على مخاطر الإصابة بمرض السكري الذي يصيب شخصا من كل عشرة أشخاص على مدار حياتهم.
وحددت الدراسة أكثر من 12 جينا وراثيا لها صلة مباشرة بالإصابة بالفئة الثانية من المرض، ويمكن أن تصبح أهدافا محتملة لتطوير علاجات. وقال فرنسيس كولينز، مدير المعهد القومي للصحة، وهو واحد من أكثر من 300 عالم ساهموا في العمل: «ثار جدل هائل حول هذا الأمر». وحددت دراسات سابقة أكثر من 80 نقطة على الخريطة الجينية للإنسان (الجينوم البشري) ترتبط بمرض السكري عند البالغين، لكن معظم هذه المشكلات الوراثية شائعة، مما يعني أنها تحدث كثيرا بين الأشخاص، ولا تفسر سوى نسبة ضئيلة من مخاطر الإصابة بالمرض. واستندت هذه الاكتشافات إلى دراسات معلومات الجينوم البشري، التي تستخدم رقائق جينية لفحص آلاف الجينات في الوقت نفسه. واستخدم الباحثون ذلك لفحص الشفرة الوراثية «دي إن إيه» لعدد كبير من الأفراد الذين يعانون من أمراض معينة ومقارنتها بالجينات الوراثية لمجموعات مماثلة من الأصحاء. ويقول المعارضون لهذه الطريقة، ومنهم ديفيد غولدشتاين، من جامعة كولومبيا، إن مثل هذه الدراسات تمثل هدرا للموارد لأنها لم تتوصل سوى للعوامل المشتركة التي تفسر فقط نسبة ضئيلة من مخاطر الإصابة بالمرض.
وقال إن المحركات المهمة فعلا لأمراض شائعة مثل السكري توجد بدرجة كبيرة على الأرجح في جينات نادرة توجد لدى أفراد أو أسر، وليست تلك التي يشترك فيها أعداد كبيرة من الناس.
واتخذت الدراسة الجديدة نهجا أكثر تعمقا بفحص الشفرة الجينية الكاملة لعدد 2657 شخصا من المصابين وغير المصابين بالسكري لتقييم مدى إسهام الجينات النادرة والمشتركة في مخاطر الإصابة.
ووجدت الدراسة أن الغالبية العظمى من أغلب المخاطر الجينية للإصابة بالنوع الثاني من مرض السكري ترجع إلى أخطاء شائعة في الشفرة الجينية، ويسهم كل خطأ في نسبة صغيرة من مخاطر إصابة الفرد.



الذكاء الصناعي يقرأ الأفكار وينصّها

فك تشفير إعادة بناء الكلام باستخدام بيانات مسح الرنين المغناطيسي (جامعة تكساس)
فك تشفير إعادة بناء الكلام باستخدام بيانات مسح الرنين المغناطيسي (جامعة تكساس)
TT

الذكاء الصناعي يقرأ الأفكار وينصّها

فك تشفير إعادة بناء الكلام باستخدام بيانات مسح الرنين المغناطيسي (جامعة تكساس)
فك تشفير إعادة بناء الكلام باستخدام بيانات مسح الرنين المغناطيسي (جامعة تكساس)

طُوّر جهاز فك ترميز يعتمد على الذكاء الصناعي، قادر على ترجمة نشاط الدماغ إلى نص متدفق باستمرار، في اختراق يتيح قراءة أفكار المرء بطريقة غير جراحية، وذلك للمرة الأولى على الإطلاق، حسب صحيفة «الغارديان» البريطانية.
وبمقدور جهاز فك الترميز إعادة بناء الكلام بمستوى هائل من الدقة، أثناء استماع الأشخاص لقصة ما - أو حتى تخيلها في صمت - وذلك بالاعتماد فقط على مسح البيانات بالتصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي فقط.
وجدير بالذكر أن أنظمة فك ترميز اللغة السابقة استلزمت عمليات زراعة جراحية. ويثير هذا التطور الأخير إمكانية ابتكار سبل جديدة لاستعادة القدرة على الكلام لدى المرضى الذين يجابهون صعوبة بالغة في التواصل، جراء تعرضهم لسكتة دماغية أو مرض العصبون الحركي.
في هذا الصدد، قال الدكتور ألكسندر هوث، عالم الأعصاب الذي تولى قيادة العمل داخل جامعة تكساس في أوستن: «شعرنا بالصدمة نوعاً ما؛ لأنه أبلى بلاءً حسناً. عكفت على العمل على هذا الأمر طيلة 15 عاماً... لذلك كان الأمر صادماً ومثيراً عندما نجح أخيراً».
ويذكر أنه من المثير في هذا الإنجاز أنه يتغلب على قيود أساسية مرتبطة بالتصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي، وترتبط بحقيقة أنه بينما يمكن لهذه التكنولوجيا تعيين نشاط الدماغ إلى موقع معين بدقة عالية على نحو مذهل، يبقى هناك تأخير زمني كجزء أصيل من العملية، ما يجعل تتبع النشاط في الوقت الفعلي في حكم المستحيل.
ويقع هذا التأخير لأن فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي تقيس استجابة تدفق الدم لنشاط الدماغ، والتي تبلغ ذروتها وتعود إلى خط الأساس خلال قرابة 10 ثوانٍ، الأمر الذي يعني أنه حتى أقوى جهاز فحص لا يمكنه تقديم أداء أفضل من ذلك.
وتسبب هذا القيد الصعب في إعاقة القدرة على تفسير نشاط الدماغ استجابة للكلام الطبيعي؛ لأنه يقدم «مزيجاً من المعلومات» منتشراً عبر بضع ثوانٍ.
ورغم ذلك، نجحت نماذج اللغة الكبيرة - المقصود هنا نمط الذكاء الصناعي الذي يوجه «تشات جي بي تي» - في طرح سبل جديدة. وتتمتع هذه النماذج بالقدرة على تمثيل المعنى الدلالي للكلمات بالأرقام، الأمر الذي يسمح للعلماء بالنظر في أي من أنماط النشاط العصبي تتوافق مع سلاسل كلمات تحمل معنى معيناً، بدلاً من محاولة قراءة النشاط كلمة بكلمة.
وجاءت عملية التعلم مكثفة؛ إذ طُلب من ثلاثة متطوعين الاستلقاء داخل جهاز ماسح ضوئي لمدة 16 ساعة لكل منهم، والاستماع إلى مدونات صوتية. وجرى تدريب وحدة فك الترميز على مطابقة نشاط الدماغ للمعنى باستخدام نموذج لغة كبير أطلق عليه «جي بي تي - 1»، الذي يعتبر سلف «تشات جي بي تي».